XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System参考坐标
牛和猪基因组中可能致病变异的证据和定位
摘要背景：本文回顾了当代猪和牛参考基因组中已发表的潜在致病变异的定位及其因果关系的证据。尽管从基因图谱和全基因组关联研究中鉴定致病变异本身就很困难，但动物遗传学研究人员已经针对几种与牲畜育种相关的性状提出了推定的致病变异。结果：为了进行这篇综述，我们阅读了支持牛和猪的 13 个基因（ABCG2、DGAT1、GHR、IGF2、MC4R、MSTN、NR6A1、PHGK1、PRKAG3、PLRL、RYR1、SYNGR2 和 VRTN）存在潜在致病变异的文献，并将它们定位在当代参考基因组中。我们审查了它们之间的因果关系的证据，旨在将基因座、拟议的致病基因和拟议的致病变异的证据区分开来，并报告在牛或猪基因组中定位序列变异所需的生物信息学搜索和策略。结论：总而言之，通常有很好的证据表明基因座水平存在关联，八个基因座存在特定致病基因的证据，六个基因座存在特定致病变异的一些实验证据。我们建议报告新的潜在致病变异的研究人员使用参考坐标系统，显示本地序列上下文，并将变异提交到存储库。
DNA-M6A用光纤呼叫和整合长阅读的表观遗传和遗传分析
长阅读的DNA测序最近已成为一种强大的工具，用于研究单分子和单核苷酸分辨率下的遗传和表观遗传体系结构。长阅读的表观遗传学研究涵盖了天然胞嘧啶甲基化的直接鉴定以及鉴定外源放置的DNA N 6-甲基二氨酸（DNA-M6A）。但是，使用单分子测序检测DNA-M6A修饰，以及对单分子遗传和表观遗传体系结构的协调，受到计算需求和缺乏支持工具的限制。在这里，我们介绍了Fibertools，这是一种最先进的工具包，它具有半监视的卷积神经网络，可快速准确地使用PACBIO单分子长读测序对M6A标记的碱基进行快速识别，并使用长期遗传和探测平台或Oxefore n NANEORE生产的长期读取和测试数据的共同处理。我们沿着> 20千个酶长的DNA分子表现出准确的DNA-M6A识别（> 90％精度和回忆），速度提高了约1,000倍。此外，我们证明了纤维可以在单分子分辨率下容易地整合遗传和表观遗传数据，包括分子和参考坐标系统之间的无缝转化，从而可以在结构和体面可变的基因组区域内进行精确的遗传和表观分析。