DNA是这个星球上所有生物的遗传物质,拥有生命的秘密。有机体中的DNA序列的完整集构成其基因组 - 该生物体的蓝图和说明手册,无论是人类还是人类[1]。因此,研究基因组的内容和含义的基因组学自出生以来一直站在科学研究的中心阶段。20世纪目睹了三个基因组学研究里程碑[1]。它始于发现门德尔的遗传定律[2],在DNA双螺旋结构[3]的揭示中引发了高潮[3],并以完成完整人类基因组序列的第一批草稿[4]结束。在新时代,随着高通量测序技术的进步和生物信息学方面的流动,已经累积了各种基因组的大量细节。因此,下一代基因组学的一个主要挑战是整合这些大量信息,并获得对基因组的一致全球视图[5]。为了应对这一挑战,已经采用了各种计算方法,包括深度学习是最新和最受欢迎的力量[6,7]。尽管列表中缺少是应用类别理论。类别理论是纯数学领域的新星。这是用于数学中不同领域之间思想的交流[8]。后来的人们发现,它是一种捕获某些主题的基本特征的语言和数学工具,并且可以一般应用[9]。本文的主要目标是解释为什么这是真的。类别理论已经成功地用于计算机科学,语言学和物理学[10]。实际上,应用类别已经发展成为一项全新的纪律本身,将领土扩展到社会科学,认知,神经科学,控制论等[11]。在本手稿中,我们建议应用类别理论是研究基因组学的强大而完美的工具。为了这样做,我们将首先介绍基因组学的历史,当前状态和下一个大问题。那么,我们将描述什么是类别理论和应用类别理论的当前发展,尤其是在生物学中。最后,我们试图桥接两个领域。使用频率基因组作为样本系统,我们证明了应用类别理论如何帮助我们更好地理解整个基因组。显然我们的最终目的是:揭示一般基因组的组织原则,在这项最初的工作中远非达到。但是,在手头正确的手臂和明确的方向下,我们要做的就是继续进行。如何命名本课程“分类基因组学” - 对G Insomics的c ategory t Heory的研究?
DNA 复制是一个复杂的过程,是所有生物体的核心。它是细胞确保遗传信息从一代准确传递到下一代的基本机制。DNA 复制的发现和理解彻底改变了我们对生物学、遗传学和进化的认识。在本文中,我们将深入研究 DNA 复制的复杂性,探索其重要性、所涉及的步骤、关键参与者以及确保保真度的机制。DNA 复制是一个复杂而迷人的过程,是所有生物体的核心。它是细胞确保遗传信息从一代准确传递到下一代的基本机制。DNA 复制的发现和理解彻底改变了我们对生物学、遗传学和进化的认识。在本文中,我们将深入研究 DNA 复制的复杂性,探索其重要性、所涉及的步骤、关键参与者以及确保保真度的机制。每个生物体的核心都是一种被称为 DNA 或脱氧核糖核酸的非凡分子 [1]。 DNA 携带着所有生物体发育、功能和繁殖所必需的遗传指令。它是生命的蓝图,编码了构建和维持细胞、组织和整个生物体所需的信息。然而,为了将这些遗传信息准确地从一代传到下一代,DNA 复制至关重要。DNA 复制的意义远远超出了它在遗传中的作用。它在细胞分裂中起着至关重要的作用,确保每个新细胞都能获得完整准确的遗传物质副本 [2]。如果没有适当的 DNA 复制,可能会发生错误和突变,导致遗传疾病、发育异常甚至细胞死亡。DNA 复制也是生长、发育、组织修复和维持基因组稳定性不可或缺的一部分。在深入研究复制过程之前,了解 DNA 的结构至关重要。DNA 由两条互补链组成,以双螺旋形式缠绕在一起。每条链由核苷酸组成,核苷酸由一个糖分子(脱氧核糖)、一个磷酸基团和四种含氮碱基之一组成:腺嘌呤 (A)、胞嘧啶 (C)、鸟嘌呤 (G) 和胸腺嘧啶 (T)。两条链是反向平行的,这意味着它们以相反的方向运行,并且碱基通过氢键进行特异性配对(A 与 T 配对,C 与 G 配对)。DNA 复制遵循半保守模型,这意味着每个新合成的 DNA 分子由一条原始链(模板)和一条新合成的互补链组成。该模型由詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克提出,后来由经典的梅塞尔森-斯塔尔实验证实。DNA复制的半保留特性保证了遗传信息的保存,有助于生命的稳定性和连续性[3]。
DNA:在细胞内发现的双链螺旋分子,其中包含生物体发育和功能所需的遗传信息。氢键连接嘌呤和嘧啶核苷酸碱基对,形成双螺旋结构。核苷酸:由DNA和RNA组成的分子,由含氮的核苷酸酶,磷酸基团和糖组成。DNA中的糖是脱氧核糖,而RNA中的糖为核糖。核碱酶:含氮分子,是核苷酸的组成部分。在DNA中,这些碱是腺嘌呤(a),胞嘧啶(C),鸟嘌呤(G)和胸腺素(T)。DNA碱基搭配在一起,连接了双螺旋的两个链。在DNA的正常情况下,腺嘌呤将与胸骨(A-T)配对,而胞嘧啶将与鸟嘌呤(G-C)搭配。在RNA中,胸腺氨酸被核碱尿嘧啶(U)取代。 核仁酶通常称为碱基。 嘌呤:在DNA和RNA中发现的两类核苷酸酶之一,其中包括腺嘌呤(a)和鸟嘌呤(G)。 嘧啶:在DNA和RNA中发现的两类核苷酸酶之一,其中包括胞嘧啶(C),胸腺嘧啶(T)和尿嘧啶(U)。 DNA聚合酶:在DNA复制过程中负责形成新的DNA副本的一类酶。 在DNA复制过程中,将一个双链DNA分子复制成两个相同的DNA分子。 此过程对于细胞分裂至关重要。 某些DNA聚合酶能够纠正错误,而另一些DNA聚合酶缺乏这种能力或显示误差校正减少。在RNA中,胸腺氨酸被核碱尿嘧啶(U)取代。核仁酶通常称为碱基。嘌呤:在DNA和RNA中发现的两类核苷酸酶之一,其中包括腺嘌呤(a)和鸟嘌呤(G)。嘧啶:在DNA和RNA中发现的两类核苷酸酶之一,其中包括胞嘧啶(C),胸腺嘧啶(T)和尿嘧啶(U)。DNA聚合酶:在DNA复制过程中负责形成新的DNA副本的一类酶。在DNA复制过程中,将一个双链DNA分子复制成两个相同的DNA分子。此过程对于细胞分裂至关重要。某些DNA聚合酶能够纠正错误,而另一些DNA聚合酶缺乏这种能力或显示误差校正减少。转录:将DNA转录为RNA的细胞过程。RNA:一种核酸,其中包含从DNA复制的信息。虽然RNA具有许多功能,但其中许多与在细胞内生产蛋白质有关。翻译:使用RNA携带的遗传信息的细胞过程用于与细胞传达如何将氨基酸连接在一起形成蛋白质(多肽)。RNA序列(通过核糖体)在三个核苷酸的片段中读取,称为密码子,这对应于一个氨基酸。单个核苷酸的变化可能会导致氨基酸链和随后的蛋白质形成的变化。蛋白质:蛋白质是由氨基酸组成的分子,是身体结构的基础。蛋白质在酶,细胞因子和其他活组织中发现。
D Shashibhushan 和 Ashish Reddy Muchanthula 摘要 植物育种是一门改变植物性状以产生所需特性的科学。为了改善与作物各种性状相关的农艺性状,已经使用了几种常规和分子方法,包括遗传选择、基于全基因组序列的方法、物理图谱和功能基因组工具。然而,使用可编程核酸酶和 CRISPR 相关 (Cas) 蛋白的基因组编辑技术的最新进展为新的植物育种时代打开了大门。因此,为了提高作物育种的效率,世界各地的研究人员正在使用新策略,例如快速育种、基因组编辑工具和高通量表型分析。在这篇综述中,我们总结了作物育种几个方面的最新发现,以描述植物育种实践从传统到现代快速育种的演变。 关键词:脱氧核糖核酸 (DNA)、核糖核酸 (RNA) CRISPR、基因沉默、基因组编辑、反向育种 简介 农业始于大约 10,000 年前。从那时起,人类在不知不觉中就选择植物来满足自己的需求。首先,只有自然界提供的性能最好的植物才会被选择和保留。自发出现的有用特性通过人类选择培育成某些作物,通常是违背自然选择的;因此,在没有任何科学方法的情况下进行植物育种。当时孟德尔遗传定律的知识还不为人所知。19 世纪末,孟德尔定律被发现,这加速了植物改良。1953 年,沃森和克里克提出了 DNA 双螺旋模型,大大增加了人们对遗传物质的理解。这是植物育种的一个重大转折,因为针对 DNA 的植物改良开始曝光,第一个是 20 世纪 60 年代的突变育种,后来是 20 世纪 80 年代的转基因技术。从那时起,遗传学科学从不同的 DNA 分析方法到标记辅助选择,突飞猛进。虽然已经发现了许多不同的技术,但它们仍然是独一无二的,每种技术都适用于特定情况。多种技术的出现为植物育种者提供了培育新品种所需的“工具”。为什么这是一个永无止境的过程?“植物育种是一个连续的过程”。这句话自古以来就没有过时。为了满足消费者的需求,植物育种在粮食安全和食品安全中发挥着重要作用。然而,由于人口的急剧增长,植物育种在全球范围内面临着食品质量和数量的问题。在这个快节奏的时代,消费者更喜欢即食食品,而营养质量却有所下降。此外,气候变化导致的天气条件变化正在导致高温和干旱胁迫;因此,世界各地的农民都面临着严重的产量损失。预计到 2050 年,世界人口将达到 100 亿。考虑到这一点,必须在有限的土地上利用有限的资源培育新品种。古老的植物育种实践虽然没有失去其重要性,但仅靠这些还不足以满足当前的粮食需求状况 (Raza et al ., 2019) [21] 。此外,植物育种也面临着自身的挑战。它的作用是创造新的等位基因组合,固定所需的等位基因并控制基因流动。考虑到上述标准,植物育种应该是一个永恒的关注和进步的主题。植物育种,从传统方法到如今与现代生物技术工具的结合,在过去几年中发展迅速。随着时间的推移,人们在为不同目的培育植物方面取得了许多进步。每一项进步,
1丁华大学生活科学生命科学学院,合成与系统生物学中心,中国北京100084 Tsinghua大学合成与系统生物学中心。2纽约大学化学系,纽约,纽约10003,美国#这些作者同样贡献。 †已故。 *通讯作者。 电子邮件:bw@tsinghua.edu.cn(B.W. ); yoel.ohayon@nyu.edu(Y.P.O.)。 在结构DNA纳米技术的早期开发中,引入了抽象中界作为一种基本跨界构型的类型。 然而,与基于常规连接的对应物相比,从多个中型结构络合物中对自组装的调查被忽略了。 在这项工作中,我们设计了标准化的组件链,以构建复杂的中置晶格。 在1-,2和3维晶格的自组装中展示了三个带有三个和四个臂的典型介质结构,这些构造是由既有脚手架 - 脚手架 - 式瓷砖方法构建的,也是脚手架折纸方法。 引言在该领域已经确定了各种交叉和交叉基序,特别是在理论研究占主导地位的结构DNA纳米技术的早期发展期间。 到1990年代中期,基于3臂和4臂常规连接的体系结构在DNA纳米技术的发展中占主导地位2-13。 值得注意的是,在已经普遍存在的基于紧凑的螺旋,二维(2D)和三维(3D)折纸的设计中,所有交叉方案均来自4- ARM常规连接14-16。 1b)。 s1)。2纽约大学化学系,纽约,纽约10003,美国#这些作者同样贡献。†已故。*通讯作者。电子邮件:bw@tsinghua.edu.cn(B.W.); yoel.ohayon@nyu.edu(Y.P.O.)。在结构DNA纳米技术的早期开发中,引入了抽象中界作为一种基本跨界构型的类型。然而,与基于常规连接的对应物相比,从多个中型结构络合物中对自组装的调查被忽略了。在这项工作中,我们设计了标准化的组件链,以构建复杂的中置晶格。在1-,2和3维晶格的自组装中展示了三个带有三个和四个臂的典型介质结构,这些构造是由既有脚手架 - 脚手架 - 式瓷砖方法构建的,也是脚手架折纸方法。引言在该领域已经确定了各种交叉和交叉基序,特别是在理论研究占主导地位的结构DNA纳米技术的早期发展期间。到1990年代中期,基于3臂和4臂常规连接的体系结构在DNA纳米技术的发展中占主导地位2-13。值得注意的是,在已经普遍存在的基于紧凑的螺旋,二维(2D)和三维(3D)折纸的设计中,所有交叉方案均来自4- ARM常规连接14-16。1b)。s1)。最近,出现了几个用于设计和构建线框DNA纳米结构17-20的建筑框架,并且毫无例外地,它们都是基于使用不同数量的双螺旋臂的常规连接。根据早期报告21中使用的命名法,分支的DNA连接包含从中央连接点辐射的双链体(图。1a,左右);相反,一个反该功能由指向圆周方向的双链体组成(图。1a,右);介质结混合了径向双链体和圆周的双工,侧面是一个中心点(图。我们使用X y / z x y作为命名法来描述某个连接构型(例如,常规连接,反式函数和中间结),其中x代表所涉及的链总数,y径向双层双臂臂的数量,z索引数量的配置变体数量。3臂和4臂DNA连接分别称为3 3和4 4,因为所有三个或四个双链体均为径向21。同样,4臂的触及式被称为4 0,因为没有径向臂(即,所有四个臂都是圆周的)21。由于链极性施加的限制,无法构建具有三个臂的触及术(图。只能通过3臂连接设计3 1个中孔配置,由一个径向臂和两个圆周的臂组成(图。1b,左)21。可用于两个径向臂和两个圆周臂的4臂设计可用的两种不同的配置(图。我们成功的自我组装,导致了各种中间结构1b,中间和右) - 1 4 2中间结构,包括交替的径向臂和圆周臂,以及2 4 2中间结构,包括成对的径向臂和圆周的臂21。以前已经研究了21,22的基本多链中含中含量的复合物的形成,但是自引入23引入以来,多个中二结构络合物的自组装成周期性的晶格仍未实现。在这里,我们通过设计标准化的组件链来完成这项未完成的任务,以进行自组装研究中级晶格。我们首先使用三种典型的介质结构(3 1,1 4 4 2和2 4 2)基于3臂和4臂中界设计和构建一维(1D)周期性晶格。然后,我们在离散晶格的自组装中应用了中间结构。我们采用了1 4 2中间结,使用无脚手架的平铺方法以及脚手架的DNA折纸方法来构建定义尺寸的矩形。除了单双链臂外,我们还设计了两个捆绑的双工,作为一个复合臂,用于2D和3D中型晶格。
DNA 是生命的基本蓝图,由一种长链分子组成,其中包含构建和维持所有生物体的指令。它存在于几乎所有细胞中,能够产生蛋白质并在代际之间传递遗传信息。这个来自鲑鱼精子的 DNA 样本属于德国图宾根大学。了解 DNA 的结构和功能彻底改变了疾病研究、遗传易感性评估、诊断和药物配方。它对每个个体都是独一无二的,这使它成为法医科学、识别犯罪、失踪人员和亲生父母的重要工具。在农业中,DNA 有助于改良牲畜和植物。DNA 的发现可以追溯到 1869 年,当时弗里德里希·米歇尔从白细胞中分离出核蛋白。他观察到它在各种组织中的存在并发现了它的遗传作用。阿尔布雷希特·科塞尔后来将其重新命名为脱氧核糖核酸 (DNA) 并分析了它的化学成分。DNA 的转变始于 20 世纪 30 年代初,当时奥斯瓦尔德·艾弗里在纽约洛克菲勒研究所进行了研究。他发现一种细菌与同种菌株的死细胞混合后会转变成有毒形态。弗雷德·格里菲斯于 1928 年首次观察到这一现象。艾弗里的工作以及柯林·麦克劳德和麦克林·麦卡锡的工作表明,这种转变与 DNA 有关。尽管当时并未得到普遍接受,但艾弗里的发现激发了人们对 DNA 的兴趣。几年后,阿尔弗雷德·赫尔希和玛莎·赫尔希于 1952 年进行的实验证实了 DNA 携带遗传信息。到了 20 世纪 50 年代,研究人员开始研究 DNA 的结构以了解其功能。罗莎琳德·富兰克林和莫里斯·威尔金斯与弗朗西斯·克里克和詹姆斯·沃森于 1953 年揭示了双螺旋模型。该结构由两条相互缠绕的链组成,具有四种互补的核苷酸:腺嘌呤、胞嘧啶、鸟嘌呤和胸腺嘧啶。双螺旋结构允许重建遗传信息,从而实现遗传性状的传递。 DNA 分析对于理解生命的生物机制和由基因突变引起的疾病至关重要。DNA 测序和 PCR 等技术使分析分子和识别基因突变成为可能。科学家还可以操纵和构建新形式的 DNA,称为重组 DNA 或基因克隆,这对于大规模药物生产和基因治疗至关重要。随着时间的推移,对核酸、蛋白质和非蛋白质成分的发现和理解也在不断发展。出生于加拿大哈利法克斯的 Oswald T Avery 发现了有丝分裂细胞分裂和染色体的过程。理查德·阿尔特曼将核蛋白改名为核酸,而约翰·弗里德里希·米歇尔去世。莱纳斯·鲍林引入了遗传学的概念,塞韦罗·奥乔亚诞生。亚历山大·托德创造了“基因”一词,保罗·扎梅克尼克描述了 DNA 的构成要素。所罗门·施皮格尔曼绘制了一条染色体图谱,弗朗西斯·克里克、莫里斯·威尔金斯、亚瑟·科恩伯格、弗雷德里克·桑格、罗莎琳·富兰克林、伊芙琳·威特金、西摩·本泽尔、哈尔·戈宾德·科拉纳、约翰·史密斯、约书亚·莱德伯格、TB·约翰逊和 RD·科格希尔也为该领域做出了重大贡献。其他值得注意的事件包括 PB·约翰逊和 RD·科格希尔检测到甲基化胞嘧啶衍生物是硫酸水解结核酸的副产物,但其他科学家很难复制他们的结果。保罗·伯格、马歇尔·W·尼伦伯格、詹姆斯·D·沃森、吴雷、丹尼尔·内森斯、沃纳·阿伯、富兰克林·斯塔尔、贝弗利·格里芬、芭芭拉·麦克林托克、汉密尔顿·O·史密斯、沃尔特·吉尔伯特、斯坦利·诺曼·科恩、赫伯特·博耶、大卫·巴尔的摩、约翰·E·苏尔斯顿、埃尔温·薛定谔、理查德·J·罗伯茨、克雷格·文特尔诞生。四种碱基比例的一致性是人们不断发现的。镰状细胞病被发现是基因突变的结果。埃丝特·莱德伯格对λ噬菌体有了突破性的发现。纯化的DNA和细胞DNA显示出螺旋结构,标志着首次观察到细菌对病毒的改造。DNA在保存遗传密码方面比蛋白质更重要这一点变得清晰起来。DNA的双螺旋结构通过三篇《自然》杂志发表的文章得到证实。莱纳斯·鲍林因其在氨基酸方面的工作获得了诺贝尔奖。弗雷德里克·桑格完成了胰岛素氨基酸的完整序列,而病毒被重构,RNA被发现。信使RNA首次被发现,DNA聚合酶被分离纯化,用于复制DNA。维克多·英格拉姆利用桑格测序技术破解了镰状细胞性贫血背后的遗传密码。弗朗西斯·克里克提出了遗传物质控制蛋白质合成的主要功能。首次实现了体外DNA合成。桑格获得了他的第一个诺贝尔化学奖,为理解基因调控和蛋白质合成步骤铺平了道路。美国国家生物医学研究基金会的成立标志着核酸测序新时代的开始。芭芭拉·麦克林托克发现了“跳跃基因”,同时破解了编码机制。桑格的研究导致了限制酶的发现,紫外线诱变可以通过暗曝光逆转。转移RNA成为第一个被测序的核酸分子,全面的蛋白质序列发表在《蛋白质序列和结构图集》上。遗传密码首次被总结,沃纳·阿伯尔预测了限制酶作为实验室工具的使用。发现了连接酶(一种促进 DNA 链连接的酶),并开发了自动蛋白质测序仪。从杂交细胞中分离出染色体,并组装了功能性噬菌体基因组。发表了 PCR 原理,并从黄石温泉中分离出一种新细菌。产生了生成重组 DNA 分子的概念。在分子生物学的早期,取得了一些重要的里程碑,为现代基因工程铺平了道路。关键事件包括: - 分离和鉴定人类或其他哺乳动物染色体的第一个限制性酶。 - 发现和分离逆转录酶。 - 发表了一种称为修复复制的过程,用于通过聚合酶合成短 DNA 双链和单链 DNA。 - 构建第一个质粒细菌克隆载体。 - 报道噬菌体 lambda DNA 的完整序列。 - 由于安全问题,Janet Mertz 在细菌中克隆重组 DNA 的实验被叫停。 - 首次发表了使用限制性酶切割 DNA 的实验。 - 关于重组 DNA 技术的生物危害的讨论公开化。 - 生成了第一个重组 DNA。 - Janet Mertz 和 Ronald Davis 发表了一种易于使用的重组 DNA 构建技术,该技术表明,当用限制性酶 EcoRI 切割 DNA 时,DNA 会产生粘性末端。 - 报道了 24 个碱基对的测序,以及细菌中 DNA 修复机制的发现 - SOS 反应。 - 开发了 Ames 测试来识别破坏 DNA 的化学物质。 - 首次举办人类基因图谱国际研讨会。 - DNA 首次成功地从一种生命形式转移到另一种生命形式。 - 重组基因研究开始受到监管。 - 重组 DNA 在大肠杆菌中成功复制,随后呼吁暂时停止基因工程,直到采取措施处理潜在的生物危害。 - Mertz 完成了她的博士学位,Sanger 和 Coulson 发表了他们的 DNA 测序加减法。 - DNA 甲基化被认为是胚胎中 X 染色体沉默的机制,并被认为是控制高等生物基因表达的重要机制。 - 阿西洛马会议呼吁自愿暂停基因工程研究。 - 酵母基因首次在大肠杆菌中表达。 - 原癌基因被认为是正常细胞遗传机制的一部分,在发育细胞中发挥着重要作用。 - NIH 发布了重组 DNA 实验指南。 - 人类生长激素经基因工程改造。 - 确定噬菌体 phi X174 DNA 的完整序列。 - 编写了第一个帮助汇编和分析 DNA 序列数据的计算机程序。 - 发表了两种不同的 DNA 测序方法,可以快速对长片段 DNA 进行测序。 - 在大肠杆菌中产生人类胰岛素。 - 诺贝尔奖表彰限制性酶的发现及其在分子遗传学问题中的应用。 - Biogen 为克隆乙型肝炎 DNA 和抗原的技术提交了初步的英国专利。- 爱丁堡大学科学家克隆出第一条 Epstein Barr 病毒 DNA 片段。 - 巴斯德研究所科学家报告成功分离并克隆大肠杆菌中的乙肝病毒 DNA 片段。 - 加州大学旧金山分校科学家宣布成功在大肠杆菌中克隆并表达 HBsAg。 - Biogen 申请欧洲专利,以克隆显示乙肝抗原特异性的 DNA 片段。 这一年,基因工程和 DNA 测序取得了重大进展。第一个基因克隆专利获得批准,为进一步的研究铺平了道路。塞萨尔·米尔斯坦提出使用重组 DNA 来改进单克隆抗体,而桑格获得了他的第二个诺贝尔化学奖。欧洲分子生物学实验室召开了计算和 DNA 序列会议,标志着该领域的一个里程碑。多瘤病毒 DNA 被测序,加州大学旧金山分校的科学家发表了一种在癌细胞中培养 HBsAg 抗原的方法。科学家报告首次成功开发转基因小鼠,同时世界上最大的核酸序列数据库通过电话网络免费开放。第一批转基因植物和小鼠被报道出来,展示了基因工程的威力。研究表明,Upjohn 开发的细胞毒性药物阿扎胞苷可抑制 DNA 甲基化。NIH 同意在 5 年内提供 320 万美元来建立和维护核酸序列数据库。第一种重组 DNA 药物获得批准,在肿瘤样本的胞嘧啶-鸟嘌呤 (CpG) 岛上发现 DNA 甲基化普遍缺失。聚合酶链反应 (PCR) 技术开始被开发作为扩增 DNA 的手段。PCR 实验的结果开始被报道,同时开发了针对乙型肝炎的转基因疫苗,并揭示了第一个基因指纹。嵌合单克隆抗体被开发出来,为更安全、更有效的单克隆抗体疗法奠定了基础。卡罗尔·格雷德 (Carol Greider) 和伊丽莎白·布莱克本 (Elizabeth Blackburn) 宣布发现端粒酶,这是一种在染色体末端添加额外 DNA 碱基的酶。DNA 甲基化被发现发生在称为 CpG 岛的特定 DNA 片段上,而 Mullis 和 Cetus 公司则为 PCR 技术申请了专利。DNA 指纹识别原理被提出,第一起使用 DNA 指纹识别解决的法律案件被解决。聚合酶链式反应 (PCR) 技术被发表,同时还有人类基因组测序计划。开发了一种用于自动进行 DNA 测序的机器,并创建了第一个人源化单克隆抗体。一种针对乙肝的基因工程疫苗获得批准,而干扰素被批准用于治疗毛细胞白血病。美国建立了监管框架来规范生物技术产品的开发和引进。比利时和美国批准了 Engerix-B 等基因工程乙肝疫苗。小规模临床试验的结果公布,包括一项针对输血后慢性乙型肝炎的重组干扰素-α疗法的试验。mRNA被封装到由阳离子脂质制成的脂质体中,并注射到小鼠细胞中,产生蛋白质。Campath-1H被制造出来——这是第一个临床上有用的人源化单克隆抗体。美国国会资助基因组测序,同时开发了一种快速搜索计算机程序来识别新序列中的基因。第一个催化甲基转移到DNA的哺乳动物酶(DNA甲基转移酶,DNMT)被克隆。比利时和美国批准了基因工程乙型肝炎疫苗,标志着基因工程和DNA测序的重大进步。法国和美国的基因突破导致癌症研究、基因测序和DNA分析方面的重大发现。乙型肝炎和囊性纤维化等疾病的疫苗和治疗方法的批准标志着医学科学的重大进步。DNA甲基化研究揭示了其与癌症发展和进展的联系。人类基因组计划正式启动,旨在对整个人类基因组进行测序,并在对包括细菌、病毒和哺乳动物在内的各种生物的基因组进行测序方面取得了重大里程碑。创新的 DNA 测序技术彻底改变了我们对基因进化、疾病诊断和个性化治疗的理解。研究人员已成功应用该技术研究肺炎链球菌对疫苗应用的快速适应。MinION 手持式 DNA 测序仪还被用于识别新生儿重症监护室中 MRSA 爆发的源头。除了在医学上的应用外,DNA 测序在了解神经系统疾病状况和识别防止生物衰老的罕见基因突变方面发挥了至关重要的作用。该技术还被用于预测哪些女性可以从化疗中受益,以及扫描婴儿和儿童的罕见疾病。此外,蛋白质结构的研究对于开发各种疾病的有效治疗方法至关重要。蛋白质由长链氨基酸组成,这些氨基酸扭曲并弯曲成独特的 3D 形状,使它们能够与其他分子相互作用并引发生物反应。蛋白质的形状可能因一个氨基酸的变化而改变,从而导致危及生命的疾病。了解蛋白质结构已导致医学领域取得重大突破,包括发现 HIV 蛋白酶结构,这有助于科学家设计有效的艾滋病治疗方法。此外,这些知识使研究人员能够识别致病病毒和细菌的致命弱点,为更有针对性和更有效的治疗铺平了道路。发现 HIV 蛋白酶的形状对于了解它如何感染细胞至关重要,最终导致开发出蛋白酶抑制剂等有效药物。这些突破将艾滋病毒治疗从死刑变成了可控的疾病,使人们能够长期与病毒共存。然而,艾滋病毒以进化和适应而闻名,随着时间的推移,一些治疗方法的效果会降低。研究人员目前正在研究新一代艾滋病毒蛋白酶抑制剂,以对抗这些耐药病毒株。在相关进展中,科学家们已经确定了艾滋病毒表面的一个不变区域,人类抗体可以靶向该区域,这有望阻止全球近 90% 的艾滋病毒株。这一发现为改进疫苗设计和可能改变一系列疾病生活的治疗方法铺平了道路。基于这些发现,研究人员正在探索对抗流感病毒的新方法,并在临床前试验中取得了令人鼓舞的结果。这项研究的更广泛影响可能导致更有效、更方便、副作用更少的各种医疗状况的治疗方法。