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World File Search System双螺旋
基因组和遗传术语词汇表
缺失 缺失与基因组学相关，是一种突变，涉及 DNA 片段中一个或多个核苷酸的丢失。缺失可能涉及任意数量的核苷酸的丢失，从单个核苷酸到整条染色体。 脱氧核糖核酸 (DNA) 脱氧核糖核酸（缩写 DNA）是一种携带生物体发育和功能遗传信息的分子。DNA 由两条相互缠绕、形似扭曲的梯子的连接链组成 — — 这种形状称为双螺旋。每条链都有一个由交替的糖（脱氧核糖）和磷酸基团组成的骨架。每个糖上附着有四种碱基之一：腺嘌呤 (A)、胞嘧啶 (C)、鸟嘌呤 (G) 或胸腺嘧啶 (T)。两条链通过碱基之间的化学键连接：腺嘌呤与胸腺嘧啶结合，胞嘧啶与鸟嘌呤结合。 DNA 主链上的碱基序列编码了生物信息，例如制造蛋白质或 RNA 分子的指令。
金属介导的DNA纳米技术3D
摘要：含有金属介导的DNA（MMDNA）碱基对的DNA双螺旋已经由嘧啶：嘧啶对之间的Ag +和Hg 2+离子构建，并具有纳米电子学的承诺。MMDNA纳米材料的合理设计是不切实际的，没有完整的词汇和结构描述。在这里，我们探讨了结构性DNA纳米技术的可编程性，以使其成立的使命是为生物分子结构确定的衍射平台进行自组装。我们采用了张力三角形来通过X射线衍射和MMDNA构建的概括性设计规则来构建MMDNA对的全面结构库。我们发现了两种结合模式：N3-主导，中心对称对和由5位环修饰驱动的主要凹槽粘合剂。能量间隙计算显示，MMDNA结构的最低未居住的分子轨道（LUMO）中显示了额外的水平，使它们具有吸引力的分子电子候选物。
核酸结构简介
单链DNA的化学结构几乎没有深入了解其作为遗传信息载体的生物学功能。然而，当詹姆斯·沃森（James Watson）和弗朗西斯·克里克（Francis Crick）在1953年表明DNA采用双链结构（复式）时，DNA复制的机理（复制）变得显而易见。双螺旋结构主要是从X射线纤维衍射数据（由Rosalind Franklin和Maurice Wilkins获得的）和Chargaff的规则中阐明的。Erwin Chargaff发现，DNA中的摩尔量始终等于胸腺嘧啶，而对于鸟嘌呤和胞嘧啶也是如此（即g的摩尔数= c）的摩尔数。Watson和Crick能够通过构建模型来解释这一点，以表明DNA的两条链由相反链的单个碱基之间的氢键组合在一起。嘌呤碱始终与嘧啶T和嘌呤G始终与嘧啶C配对（图9）。
无CIRSPR基因组编辑时代的曙光
在1953年，沃森（Watson）和克里克（Crick）阐明了DNA的结构（双螺旋），并了解了如何保留遗传信息以及如何从该信息蛋白中产生遗传信息。从那以后，研究进展了，兴趣转移到了生物体（尤其是人类基因组）基因组的解码。2003年人类基因组解码的完成提出了预期，即根据需要对遗传信息（基因）进行编辑，并用于研究活动，例如研究疾病的原因和阐明生命现象。是对所有人类遗传信息的澄清，这导致了有用的研究结果。例如，由于遗传异常而导致的疾病如何发展，哪些基因对于维持重要活性及其功能至关重要。最初，以确切形式更改遗传信息是困难，昂贵且辛苦的，但是在2012年，“在自适应细菌免疫中的可编程双RNA引导的DNA核酸酶” 11本在《科学在线》上发表了11”，在Online上发表了11条，揭示了一种可以通过简单方法操纵遗传信息的技术。这是基因组编辑技术CRISPR-CAS9。
20A305_基因组模态：了解基因组的物理特性
自从DNA双螺旋结构被发现以来，基因组研究的范围不断扩大，我们对基因组的认识也得到了极大的进步；与此同时，许多模式生物的全基因组测序已经完成，而基因组编辑技术也正在迅速普及。过去的基因组研究主要集中在基因组信息的复制、修复、重组、分裂等信息层面，并进一步强调表观遗传调控来解释遗传现象。另一方面，DNA的物理性质，如硬度、扭转、超螺旋等，虽然是直接影响基因组结构的重要性质，但人们对其了解甚少。在本项目中，我们将重点研究基因组/DNA的物理性质，以了解基因组如何构建其结构以及如何发挥作用。我们将“基因组模态”定义为组织基因组结构和功能的多维模式。我们将从基因组模态的角度揭示基因组的真实面貌。为此，我们运用生物化学、细胞生物学、基因组科学、高分子物理学等方法，开辟了研究“基因组形态”的新领域。【研究项目内容】
揭开基因组的奥秘：生命蓝图之旅。
基因组通常被描述为生命的蓝图，它蕴含着定义地球上每个生物体的复杂代码。这个由 DNA（脱氧核糖核酸）组成的分子奇迹是一本全面的说明书，规定了每个生物体的发育、功能和独特性。基因组研究彻底改变了生物学、医学和我们对进化的理解，为生命形式的统一性和多样性提供了深刻的见解。基因组的核心是由一系列核苷酸碱基组成——腺嘌呤 (A)、胞嘧啶 (C)、鸟嘌呤 (G) 和胸腺嘧啶 (T)——以双螺旋结构排列。这种结构由詹姆斯·沃森和弗朗西斯·克里克于 1953 年阐明，不仅阐明了遗传的物理基础，还强调了其相对简单的结构中编码的惊人复杂性。人类基因组计划 (HGP) 是一项具有里程碑意义的国际努力，于 2003 年完成，标志着基因组研究的一个分水岭。通过绘制和测序整个人类基因组，科学家们解锁了大量的信息宝库。[1,2]
基因组编辑的当前状态及其含义
基因组编辑涉及使用定位的核酸酶（例如锌指核酸酶，Talens或CRISPR/CAS9）切割DNA双螺旋，并在基因组DNA中的靶向，特定序列引入双链断裂（DSB）。实际上是一对成熟的分子剪刀。然后，使用两种机制之一，通过细胞中的机械修复DSB。一种方法是非同源末端连接（NHEJ），其中两个破裂的末端彼此并排并粘合在一起。此方法容易出错，并且由于维修过程中不可避免的错误，在目标裂解位点会导致目标切割部位的插入和缺失（Indels）。这些误差会改变核酸酶目标位点，并防止进一步的切割事件，并通常禁用或敲除基因功能。另一种修复机制是使用同源核酸修复模板的同源指导修复（HDR）。修复模板可以设计与DSB两侧匹配的同源性区域之间进行所需的修改。这可用于引入一系列基因组编辑，从点突变到全基因插入。
CRISPR/Cas论文模型：镰状细胞基因治疗
Cas9 切割的位置由与 Cas 蛋白结合的短 RNA 分子（称为向导 RNA）决定（图 5）。向导 RNA 与 Cas9 结合后，复合物扫描基因组以查找称为 PAM 的三碱基序列。Cas9 PAM 序列为 5' NGG 3'，其中 N 可以是任何碱基。当 Cas9 遇到 PAM 序列时，它会解开 DNA，将其分离成单链。然后，Cas9 使用向导 RNA 来确定是否切割 DNA。向导 RNA 的一端有约 20 个碱基，它们决定了 Cas9 将切割哪个 DNA 序列。如果向导 RNA 中这约 20 个碱基的序列与 DNA 互补，则 Cas9 将切割 DNA 的两条链。如果向导 RNA 与 DNA 不匹配，则复合物将移动到下一个 PAM 位点，双螺旋将重新拉上拉链，形成双链形式。使用 Cas9 作为基因编辑工具的诀窍是，科学家可以定制这个约 20 个碱基的序列，将 Cas9 定位到 DNA 的特定区域，基本上允许他们对 Cas9 的切割位置进行编程。
CRISPR/CAS纸模型：镰状细胞基因疗法
其中cas9将切割的地方由称为指导RNA的短RNA分子确定，该指南RNA与CAS蛋白结合（图5）。引导RNA与Cas9结合后，该复合物将基因组扫描为一个称为PAM的三个碱基序列。cas9 pam序列为5'ngg 3'，其中n可以是任何碱基。当Cas9遇到PAM序列时，它会解压缩DNA，将其分成单链。cas9使用引导RNA确定是否切割DNA。在引导RNA的一端是约20个碱基，确定将切割哪种DNA序列Cas9。如果引导RNA中的20个碱基序列与DNA互补，则CAS9将切割DNA的两个链。如果引导RNA与DNA不匹配，则该复合物将移至下一个PAM位点，并且双螺旋将重新拉链为双链形式。将Cas9用作基因编辑工具的诀窍是，科学家可以自定义这个〜20个基本序列，以将Cas9靶向DNA的特定区域，从而基本上允许它们编程CAS9可以切割的地方。
一个神经语音解码框架利用深度学习和语音综合
动机：由于固有的热DNA运动，DNA双螺旋的两链在局部和自发分离并在活细胞中重新组合。这种动力学导致双螺旋中的瞬态开口，被称为“ DNA呼吸”或“ DNA气泡”。在广泛的生物学过程中，例如转录，复制和转录因子结合，形成局部瞬态开口的倾向很重要。然而，由于许多因素的复杂相互作用，例如温度，盐含量，DNA序列，氢键，基础堆积等，对这些现象的建模和计算机模拟仍然是一个挑战。结果：我们提出了Pydna-EPBD，这是扩展的Peyrard-Bishop-Dauxois（EPBD）非线性DNA模型的并行软件实现，该模型使我们能够详细描述DNA动力学的某些特征。pydna-epbD生成了基因组规模的基本量表，其基本水平开口，基本漏洞的概率，DNA气泡概率以及特征性动态长度的计算，表明碱基对统计学上的统计学数量在统计上显着地通过单点突变使用Markov Chain Monte Carlo（MCMC）Algor（MCMC）。