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罕见的 H63D 综合征导致的晚发型血色素沉着症病例，诊断困难
尽管会导致轻微的铁超载，但与典型的血色素沉着症相比，其发病率却更高。一名 60 岁的贝尔氏麻痹症患者，经进一步问诊，出现全身瘙痒、便秘和神经精神症状。此外，检查还发现轻度黄疸、齿轮状强直和面部色素沉着。检查显示患者具有 Child B 肝硬化的特征，并伴有高转铁蛋白饱和度 (TSAT) 和高铁蛋白血症，经超声确认。基因检测显示纯合 H63D 突变。他接受了铁蛋白、TSAT、血红蛋白引导下的静脉切开术和铁螯合疗法（地拉罗司）治疗，同时进行对症治疗。他的临床和生化表现显著改善，强调了在诊断血色素沉着症时进行基因检测的必要性，并确保生化指导治疗。
手学激发型过渡中的浆果曲率特征
引入的电子传输和定期有序固体中的动力学由内在的量子机械性能，例如电子带结构以及电子，声子和其他准粒子之间的相互作用。Bloch波函数的量子几何形式表现为浆果曲率（反映了Bloch电子的惯性），带状质量，Fermi-liquid Transperties（1），Current-Noise-Noise noise noise noise noise targuin-istics（2），或在平面系统（3）中的超级效果（3），这些数字（3）的数量（3），这些基金会（3），这些基金会（3），这些基金会均具有这些资格。更一般地，Bloch电子的量子几何形状非常重要，因为它为量子力学和材料的电子特性之间的复杂相互作用提供了关键的见解。最近，量子几何形状与光 - 物质相互作用之间的联系已进入舞台，从而提供了对拓扑材料的特殊光电子响应的物理机制的见解（4-8）。然而，Bloch Electrons量子几何形状的动量分辨测量仍然是一个巨大的挑战。在冷原子的背景下引入了一种直接的方法，利用了量子几何形状和光结合相互作用之间的紧密联系，在该环境中，可以直接实现范式模型系统。因为带间过渡偶极基矩阵元素等效于浆果连接（9），所以在谐振单色
miRNA 在综合征型和散发型升主动脉瘤中作为生物标志物和新型治疗策略靶点的关键作用
越来越多的证据表明，表观遗传学在调节所有类型主动脉瘤的发病机制中也起着关键作用。众所周知，表观遗传因素会调节基因表达。这种机制似乎很有趣，尤其是了解遗传易感性和遗传因素与主动脉瘤和散发性动脉瘤复杂病理生理学的关系；事实上，后者是遗传因素和可改变的生活方式因素（即营养、吸烟、感染、吸毒、饮酒、久坐的生活方式等）密切相互作用的结果。表观遗传因素包括 DNA 甲基化、翻译后组蛋白修饰和非编码 RNA。在这里，我们的注意力集中在 miRNA 在综合征型和散发型胸主动脉瘤中的作用。它们既可以作为生物标志物，也可以作为新治疗策略的靶点。
迟发型瑞博西尼相关严重皮肤病副作用：多形红斑/史蒂文·约翰逊综合征 (SJS) 样反应
我们报告的是一名 46 岁女性的病例，她于 2016 年 11 月被诊断出患有局部晚期激素受体阳性 HER2 阴性炎性乳腺癌，伴有胸膜肿块和突出的腹膜后淋巴结。她开始服用他莫昔芬，但小脑出现了单独的脑损伤。她接受了立体定向放射治疗，并开始服用瑞博西尼和阿那曲唑。在第 8 周期瑞博西尼治疗的第二周，她的乳房和前臂出现皮疹。皮疹蔓延到她的前额、面部、手臂、胸部、背部和下肢。没有明确的粘膜受累，嘴唇上有轻微结痂，但没有溃疡。她的全身状况也很好，在复查时没有任何活动性粘膜病变。根据皮肤科检查，这被认为与多形红斑/SJS 样反应一致。由于时间关联，确定它与 Ribociclib 有关。在停用 Ribociclib 八周后，在没有全身类固醇治疗的情况下，她的皮肤变化有所缓解，但残留色素沉着。