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家族性高胆固醇血症
结论：家族性高胆固醇血症 (FH) 是一种常见的 (~1/250) 常染色体显性遗传疾病，可导致过早患心血管疾病 (CVD) 和死亡的几率增加 6 至 22 倍。早期诊断和治疗可使预期寿命正常化。FH 的主要特征是 LDL-C 升高≥5 mmol/L、早发性 CVD（男性 <55 岁，女性 <65 岁）、肌腱（黄瘤）和/或眼周（黄瘤）胆固醇沉积、发病年龄 <45 岁的角膜弓以及需要治疗的早发性 CVD 或高脂血症的家族史。在加拿大，FH 的诊断通常基于加拿大心血管协会算法中概述的个人临床表现和病史。除了一些例外情况外，加拿大临床上并不广泛提供基因检测。临床诊断可指导家庭成员的治疗和筛查。一旦确诊患有家族性高胆固醇血症 (FH)，建议对家庭成员进行分级筛查，包括测量 LDL-C 水平和/或基因检测。这可以尽早发现和治疗高危人群，并以他汀类药物作为一线治疗。
MEN1 相关神经内分泌肿瘤 (MEN1-NEN) 的临床前药物研究
神经内分泌肿瘤 (NEN) 通常为散发性肿瘤；然而，在极少数情况下，它们可能在遗传综合征的背景下出现，例如多发性内分泌肿瘤 1 型 (MEN1)，这是一种常染色体显性遗传病，其特征是胰腺神经内分泌肿瘤 (pNEN) 与甲状旁腺肿瘤和垂体前叶肿瘤同时发展。散发性 pNEN 患者的治疗决策是多学科且复杂的：根据肿瘤的等级和分期，考虑各种方案（及其组合），例如手术切除（治愈性或减瘤目的）、生物药物（生长抑素类似物）、靶向治疗（mTOR 抑制剂或酪氨酸激酶 (TK)/受体抑制剂）、肽受体放射性配体治疗 (PRRT)、化疗和肝脏导向治疗。然而，治疗 MEN1 相关 NEN 患者则更具挑战性，因为这些肿瘤通常是多灶性的，同时存在异质性生物学和恶性潜能的病灶，使其对散发性肿瘤中使用的常规疗法更具抵抗力，因此预后较差。此外，使用 MEN1 相关 NEN 标准治疗方案的临床数据很少。最近的临床前研究已经确定了治疗 MEN1 相关 NEN 的潜在新靶向治疗方案，例如表观遗传调节剂、Wnt 通路靶向 β-catenin 拮抗剂、Ras 信号调节剂、Akt/mTOR 信号调节剂、新型生长抑素受体类似物、抗血管生成药物以及 MEN1 基因替代疗法。本综述旨在总结在 MEN1 综合征背景下发展的 NEN 的这些新治疗机会，重点关注胰腺 NEN，因为它们是迄今为止在 MEN1-NEN 模型中研究最多的；此外，由于最近“垂体腺瘤”的命名法转变为“垂体神经内分泌肿瘤”，因此在适当的情况下，简要描述了有关 MEN1-垂体肿瘤的相关数据。
异常非自愿运动量表（AIMS）
参考：1。Carbon M，Hsieh CH，Kane JM，Correll Cu。第二代抗精神病药物时期的迟发性运动障碍患病率：荟萃分析。J临床精神病学。2017; 78（3）：E264-E278。 2。 Guy W. Ecdeu心理药理学评估手册。 美国卫生，教育和福利部，公共卫生服务，酒精，药物滥用和心理健康管理局，国家心理健康研究所，心理药理学研究部门，校外研究计划部； 1976。 3。 Munetz MR，BenjaminS。如何使用异常非自愿运动量表检查患者。 医院社区精神病学。 1988; 39（11）：1172-1177。 4。 Citrome L.迟发性运动障碍的临床管理：成功的五个步骤。 J Neurol Sci。 2017; 383：199-204。 5。 美国精神病学协会。 美国精神分裂症患者治疗的美国精神病学协会实践指南。 第三版。 美国精神病学协会； 2021。2017; 78（3）：E264-E278。2。Guy W. Ecdeu心理药理学评估手册。美国卫生，教育和福利部，公共卫生服务，酒精，药物滥用和心理健康管理局，国家心理健康研究所，心理药理学研究部门，校外研究计划部； 1976。 3。 Munetz MR，BenjaminS。如何使用异常非自愿运动量表检查患者。 医院社区精神病学。 1988; 39（11）：1172-1177。 4。 Citrome L.迟发性运动障碍的临床管理：成功的五个步骤。 J Neurol Sci。 2017; 383：199-204。 5。 美国精神病学协会。 美国精神分裂症患者治疗的美国精神病学协会实践指南。 第三版。 美国精神病学协会； 2021。美国卫生，教育和福利部，公共卫生服务，酒精，药物滥用和心理健康管理局，国家心理健康研究所，心理药理学研究部门，校外研究计划部； 1976。3。Munetz MR，BenjaminS。如何使用异常非自愿运动量表检查患者。医院社区精神病学。1988; 39（11）：1172-1177。4。Citrome L.迟发性运动障碍的临床管理：成功的五个步骤。J Neurol Sci。2017; 383：199-204。 5。 美国精神病学协会。 美国精神分裂症患者治疗的美国精神病学协会实践指南。 第三版。 美国精神病学协会； 2021。2017; 383：199-204。5。美国精神病学协会。美国精神分裂症患者治疗的美国精神病学协会实践指南。第三版。 美国精神病学协会； 2021。第三版。美国精神病学协会； 2021。
![arxiv：2501.17680v1 [Physics.optics] 2025年1月29日](/simg/4\490da5452ab6948262663561a83f935f4bdd41f4.webp)
arxiv：2501.17680v1 [Physics.optics] 2025年1月29日
通过人工图案化的各向异性材料（例如介电交代面）的光传播，可以使用高度跨父，薄的和平坦的光学元素来精确控制光场的空间 - 矢量性能。液晶细胞是这种设备的常见实现。光损失通常被认为是偏振依赖性的，因此经常在对这些系统进行建模时经常看到。在这项工作中，我们将带有图案性双重双重和二色性的电液晶元质体引入，通过将二甲状腺染料分子掺入液 - 晶体混合物中来实现。这些染料分子与液晶，有效的耦合双发性和二色性效应对齐。使用非单身琼斯矩阵描述了这些跨度的行为，并通过极化测量验证。在形成形成形成极化光栅的depitices的情况下，我们还表征了衍射效率，这是二分法和双发性参数的函数，可以通过在整个细胞上施加电场来共同调谐。这项研究不仅引入了一类新的光学成分，而且还加深了我们通过各向异性材料对光传播的理解，在这些材料中，二色性可以自然地来自散装材料的特性，或者来自其接口处的反射和传播定律。
无乳链球菌疫苗：现状和...
无乳链球菌是新生儿、老年人和患有合并症的成年人侵袭性感染的主要原因之一。新生儿感染无乳链球菌的主要危险因素是妊娠期间母亲直肠阴道定植，无乳链球菌可导致宫内感染、早产和/或死产 (1)。2020 年，全球约有 2000 万孕妇被这种微生物定植，近 40 万儿童患有早发性无乳链球菌病 (EOD，出生后 0 至 6 天) 或晚发性无乳链球菌病 (LOD，出生后 7 至 89 天)。此外，还有 9 万名儿童死亡，其中近一半发生在撒哈拉以南非洲。2020 年，约有 46,000 例因宫内感染无乳链球菌而导致的死产和超过 500,000 例早产可能与无乳链球菌定植有关 (2)。母体无乳链球菌定植造成的众多负面影响意味着需要采取有效的预防方法来降低多种后果的风险。高收入国家在妊娠晚期末期对被无乳链球菌定植的孕妇进行筛查，并对那些被无乳链球菌定植的孕妇进行分娩期抗生素预防 (IAP)
围产期炎症与未发生严重新生儿脑损伤的早产儿的社交和运动障碍有关
目的：检测未患严重新生儿脑损伤的早产儿暴露于围产期炎症（即临床绒毛膜羊膜炎或早发性新生儿感染）与 30 个月矫正月龄 (CA) 时的神经发育结果之间的关联。设计：来自法国地区临床随访队列 (SEVE 网络) 的横断面研究。患者：164 名未患严重脑损伤（即 III 级和 IV 级脑出血和囊性脑室周围白质软化）且未患晚发性新生儿炎症（即晚发性新生儿感染和坏死性小肠结肠炎）的存活新生儿，于 2011 年 11 月至 2015 年 6 月期间出生，胎龄不足 33 周，并已加入 SEVE 网络。主要结果测量：由同一神经心理学家在 CA 30 个月时测量修订的 Brunet-L ezine 量表及其四个指数的总体发育商 (DQ) 评分。结果：经过多变量分析，未发现围产期炎症暴露与总体 DQ 评分的改变有显著相关性（系数 -1.7，95% CI -4.8 至 1.3；p = 0.26）。围产期炎症暴露与粗大运动功能 DQ 评分下降（系数 -6.0，95% CI -9.9 至 -2.1；p < 0.01）和社交能力 DQ 评分下降（系数 -5.1，95% CI -9.2 至 -0.9；p = 0.02）有关。语言和视觉空间协调 DQ 评分不受围产期炎症的影响。结论：未发生严重新生儿脑损伤的早产儿接触围产期炎症与 30 个月 CA 时运动和社交能力下降有独立相关性。© 2020 作者。由 Elsevier Ltd 代表欧洲儿科神经病学协会出版。这是一篇根据 CC BY-NC-ND 许可协议开放获取的文章（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4. 0/）。
革新手术。 先进护理。 改变生活。
® SYSTEM 采用磁控生长棒，旨在消除早发性脊柱侧弯 (EOS) 治疗中的计划牵引手术。这项创新技术使外科医生能够非侵入性地控制植入物，从而为个体患者制定量身定制的生长策略。MAGEC 简化了 EOS 的护理，有助于减少焦虑 1 和重复生长棒手术相关的并发症风险 2 。
儿童健康计划更新日期 7-24
我们还建议所有 6 个月及以上的儿童每年秋季接种一次流感疫苗。 *我们遵循美国儿科学会 (AAP) 和疾病控制中心 (CDC) 推荐的儿童保健和免疫接种计划。 **9-11 岁之间将进行一次筛查性非空腹血脂检查，16-18 岁之间将再次进行一次。这是 AAP 的建议，用于筛查有早发性心脏病风险的人。修订版 7/2024
高通量测序检测新的可能基因...
导致脑动静脉畸形 (bAVM) 的分子信号迄今为止仍难以捉摸，这首先是由于家族性病例发生率低。相反，散发性 bAVM 是最弥漫的疾病，是表征该疾病遗传基础的主要来源。进行了几项研究以检测与 bAVM 发展相关的生殖系和体细胞突变，在这种情况下，下一代测序技术为输出信息量提供了关键资源。我们对一名患有散发性 bAVM 的男孩进行了全外显子组测序。在 Illumina 平台上进行了双端测序，并通过 Sanger 测序验证了筛选出的变体。我们检测到了 20 个可能影响许多基因位点的基因破坏变体。在这些变体中，11 个是遗传的新变体，一个是影响 STK4 基因的新生无义变体。此外，我们还考虑了影响血管分化基因位点的罕见已知变体。为了解释它们可能参与 bAVM 发病机制，我们在 Cytoscape 平台上分析了分子网络。在本研究中，我们重点研究了在一名受 bAVM 影响的儿童中检测到的一些基因点变异。因此，我们建议优先考虑这些新的受影响位点，以进一步研究 bAVM 病变的发病机制。
突变在癌症发展中的作用以及......
癌症突变可分为种系突变和体细胞突变。种系突变是遗传的，存在于身体的每个细胞中，通常会增加个体患某些癌症的倾向（例如乳腺癌中的 BRCA 突变）。相比之下，体细胞突变在人的一生中由于环境因素（例如接触烟草烟雾、紫外线辐射或化学致癌物）而发生在特定细胞中。虽然种系突变会导致家族性癌症综合征，但体细胞突变在散发性癌症中更为常见 [3]。