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World File Search System发育不全
胼胝体发育不全胎儿大脑解剖变异性分析
胼胝体发育不全 (CCA) 是最常见的先天性畸形之一，其神经发育结果不确定，尤其是当疾病被孤立时。为了向父母提供明智的咨询，在怀孕早期确定与预测结果相关的解剖标记至关重要。使用 CCA 对胎儿大脑进行定量探索的情况很少见，而且主要限于对特定大脑结构的研究。在这里，我们提出了一种基于微分同胚变换的胎儿大脑磁共振成像 (MRI) 分析流程。它包括两个步骤：半自动胎儿 MRI 预处理程序和量化与正常发育的解剖偏差的流程。MRI 预处理之后，使用配准将每个体积胎儿大脑与年龄匹配的健康模板大脑在全球范围内进行比较。将变形并行传输到同一空间以纠正胎儿之间的年龄差异。使用主成分分析和分类确定了 CCA 特有的变形模式。该流程在回顾性选择的 38 个健康胎儿和 73 个 CCA 胎儿的 MRI 上进行了测试。根据更多局部分析，最相关的 14 分类变形模式将众所周知的大脑改变与 CCA 相结合。15 这项初步工作有望定量探索异常胎儿大脑 16 并将在未来用于识别与不良临床结果相关的解剖特征 17。18
MYH6 变异与左心发育不全综合征新生儿的心房功能障碍有关
摘要：背景：MYH6 变异是左心发育不全综合征 (HLHS) 最著名的遗传风险因素 (10%) 并且与心脏移植后生存率下降有关。MYH6 编码 α -肌球蛋白重链 (α-MHC)，这是一种在新生儿心房中表达的收缩蛋白。因此，我们评估了具有 MYH6 变异的 HLHS 患者的心房功能。方法：我们使用二维斑点追踪超声心动图 (2D-STE) 对 I 期前心房功能进行回顾性、盲法评估。根据 AV 瓣膜解剖结构、性别和出生年份对变异携带者进行对照匹配。在手术干预之前从清醒患者中获取出生后研究数据。从心尖四腔视图测量右心房 (RA) 和右心室 (RV) 应变和应变率 (SR)。结果：共有 19 名患有 MYH6 变异的 HLHS 患者获得了超声心动图； 18 例分别与两个对照匹配，1 例只有一个对照。与对照相比，变异携带者的 RA 活性应变 (ASct) 降低 ( − 1.41%，IQR − 2.13，− 0.25) ( − 3.53%，IQR − 5.53，− 1.28；p = 0.008)。两组之间的 RV 应变无显著差异。仅在 MYH6 变异携带者中，RA 储存器应变 (ASr) 和导管应变 (AScd) 与心率 (HR) 呈正相关 (ASr R = 0.499，p = 0.029；AScd R = 0.469，p = 0.043)。 RV 整体纵向应变 (GLS) 以及 RV 收缩期应变 (VSs) 和应变率 (VSRs) 仅与对照组的 HR 相关（GLS R = 0.325，p = 0.050；VSs R = 0.419，p = 0.010；VSRs R = 0.410，p = 0.012）。结论：我们确定了与 MYH6 变异相关的功能后果，MYH6 变异是 HLHS 预后不良的已知风险因素。MYH6 变异携带者表现出 RA 收缩力受损，尽管变异携带者和对照组之间的 RV 功能没有差异。尽管 RV 舒张功能保留，但 MYH6 变异还与高心率下 RA 储存器和导管功能无效有关。因此，对于患有 MYH6 变异的 HLHS 患者，RA 功能障碍和心房“踢”减弱可能是 RV 衰竭和临床预后较差的重要原因。
一例罕见的左侧半动脉干与主动脉弓发育不全相关病例
进行正中胸骨切开术。心脏为右心室型。切开心包并取出用于主动脉弓重建。升主动脉分出左肺动脉，然后穿过主肺动脉。主动脉弓发育不全。将 3.5 毫米 PTFE 移植物吻合至无名动脉以进行顺行脑灌注。准备并绕行所有主要胸腔血管和肺动脉分支以及动脉导管。结扎未闭动脉导管。用单根右心房静脉插管和无名动脉开始心肺旁路手术。将患者冷却至 26 °C。钳住左颈动脉和锁骨下动脉、左肺动脉和降主动脉。心脏骤停后，给予顺行冷血心脏停搏液，主动脉钳闭。将左肺动脉与升主动脉分离。在动脉导管外切开升主动脉小弯，用新鲜心包重建弓。解除主动脉钳闭，患者逐渐复温。用8-0聚丙烯将左肺动脉端侧吻合至主肺动脉。主动脉钳闭和体外循环时间分别为21和56分钟。患者次日可脱离机械通气，6天后出院。术后4个多月积极随访，无症状，生长正常；然而，她患有颅面畸形，需要干预。
软骨发育不全和非典型SCID：病例报告
一名女性在妊娠37周出生的女性（妊娠2，妊娠2，学期，早产0，堕胎0，生活2）西班牙裔母亲。怀孕因慢性高血压和胎儿生长限制而复杂。尚无报告的致畸性暴露，包括酒精，烟草和滥用药物。超声检查包括估计的羊水体积，据报道，骨骼发育不良，由于短骨（Micromelia）和臀位表现而引起的骨骼发育异常，胎儿生长限制异常。未获得非侵入性产前遗传筛查。通过羊膜穿刺术获得了其他侵入性产前遗传检测，包括正常的染色体分析和染色体微阵列以及整个基因组测序，这些测序鉴定了复合的基因杂合病原（可能是致病性）的复合性杂合病原（可能是致病性），使基因RMRP在基因上诊断出一种削减了型刺激性刺激性刺激性刺激性刺激性刺激性（hap）。疾病（图1）。家族史总体上是非限制的。父母不近亲。
引用：Day, TG、Budd, S.、Tan, J.、Matthew, J.、Skelton, E.、Jowett, V.、Lloyd, D.、Gomez, A.、Hajnal, JV、Razavi, R. 等人 (2023)。使用人工智能进行超声左心发育不全综合征的产前诊断：与目前的筛查方案相比，其表现如何？。产前诊断，44(6-7)，第 717-724 页。doi：10.1002/pd.6445
1. Bernier PL、Stefanescu A、Samoukovic G、Tchervenkov CI。先天性心脏病在全球面临的挑战：流行病学和人口统计学事实。Semin Thorac Cardiovasc Surg Pediatr Card Surg Annu。2010；13(1)：26-34。https://doi.org/10.1053/j.pcsu.2010.02.005 2. Knowles RL、Bull C、Wren C、Dezateux C。1959-2009 年英格兰和威尔士先天性心脏病死亡率：通过时期和出生队列分析探索技术变革。Arch Dis Child。2012；97(10)：861-865。 https://doi.org/10.1136/archdischild‐ 2012‐301662 3. Gilboa SM, Salemi JL, Nembhard WN, Fixler DE, Correa A. 1999 至 2006 年美国儿童和成人先天性心脏病死亡率。Circulation。2010；122(22)：2254-2263。https://doi.org/10.1161/circulationaha.110.947002 4. Holland BJ, Myers JA, Woods CR. 产前诊断危重先天性心脏病可降低计划新生儿心脏手术前因心血管损害而死亡的风险：一项荟萃分析。Ultrasound Obstet Gynecol。2015；45(6)：631-638。 https:// doi.org/10.1002/uog.14882 5. Bonnet D, Coltri A, Butera G 等。检测胎儿大动脉转位可降低新生儿发病率和死亡率。循环。1999；99(7)：916-918。https://doi.org/10.1161/01.cir.99.7。916 6. NHS 胎儿畸形筛查计划手册。英国公共卫生出版物；2018 年。
视神经发育不全；案例报告
1 Kahramanmaraş22 Erciyes大学医学院，凯耶里（Kayeri通过视光盘描述的神经发育障碍，无论性别或种族如何，异常小。 成像方法经常用于诊断。 在我们的病例中，一名17岁的男性患者，由于左眼偏差而来到诊所，检查显示左眼的视神经发育不全。 在发育不全中，报告的病例可能包括严重的中枢神经系统（CNS）畸形。 但是，我们建议对这些独特儿童进行定期系统检查以及职业康复，父母教育和流动性培训。 关键词：视神经的下降，偏见性视神经异常，视神经optik sinir hipoplazisi; olgu sunumusunumuözetoptik sinir hipoplazisi sinir hipoplazisi cinsiyet cinsiyet birnörogelişimselbozukluktur。 tanıdaGörüntülemeiyöntemlerisıklıklaKullanılmaktadır。 Olgumuzda 17yaşındaErkekhasta sol solgözündekayma ilekliniğebaşvurdu，yapılanmuayenedesol sol solgöözdeeoptik optik sinir sinir sinir hipoplazisisaptandı。 Optik Sinir Hipoplazisinde，Bildirilen vakalar ciddi santral sinir sistemi（SSS）Malformasyonlarınıiçerebilir。 ancakbuçocuklariçinMeslekiMesleki Rehabilitasyon，ebeveyneğitimive hareketeğitimiile birlikte periyodik sistemik sistemik sistemikmuayeneleriönermekteyiz。Kahramanmaraş22 Erciyes大学医学院，凯耶里（Kayeri通过视光盘描述的神经发育障碍，无论性别或种族如何，异常小。成像方法经常用于诊断。在我们的病例中，一名17岁的男性患者，由于左眼偏差而来到诊所，检查显示左眼的视神经发育不全。在发育不全中，报告的病例可能包括严重的中枢神经系统（CNS）畸形。但是，我们建议对这些独特儿童进行定期系统检查以及职业康复，父母教育和流动性培训。关键词：视神经的下降，偏见性视神经异常，视神经optik sinir hipoplazisi; olgu sunumusunumuözetoptik sinir hipoplazisi sinir hipoplazisi cinsiyet cinsiyet birnörogelişimselbozukluktur。tanıdaGörüntülemeiyöntemlerisıklıklaKullanılmaktadır。Olgumuzda 17yaşındaErkekhasta sol solgözündekayma ilekliniğebaşvurdu，yapılanmuayenedesol sol solgöözdeeoptik optik sinir sinir sinir hipoplazisisaptandı。Optik Sinir Hipoplazisinde，Bildirilen vakalar ciddi santral sinir sistemi（SSS）Malformasyonlarınıiçerebilir。ancakbuçocuklariçinMeslekiMesleki Rehabilitasyon，ebeveyneğitimive hareketeğitimiile birlikte periyodik sistemik sistemik sistemikmuayeneleriönermekteyiz。关键字：光神经发育不全，先天性光神经异常，光神经
九月发育不良神经发育不全
■ Traditionally defined by 3 characteristic features, septo-optic dysplasia includes: a severe underdevelopment of the optic nerves (optic nerve hypoplasia) a abnormal formation of structures and underdevelopment along the midline of the brain a pituitary hypoplasia (abnormal underdeveloped pituitary gland).
颈内动脉发育不全：一种罕见疾病
先天性颈内动脉 (ICA) 缺失极为罕见，发病率估计为 <0.01% [1] 。颈内动脉 (ICA) 发育不全是由于 ICA 胚胎发育过程中受到损伤而发生的。颅内侧支通路的形成是为了弥补 ICA 发育不全。侧支通路的发育取决于胚胎损伤的时间。如果胚胎损伤发生在 Willis 环发育之前，则海绵窦间吻合等原始侧支通路占主导地位；如果损伤发生在 Willis 环发育之后，则 Willis 侧支环占主导地位。如果计算机断层扫描 (CT) 头部图像上没有颈动脉管，并且数字减影血管造影 (DSA) 图像上没有 ICA，则可以确诊为颈内动脉 (ICA) 发育不全。由于 ICA 发育不全是一种极为罕见的疾病，因此区分 ICA 发育不全与动脉粥样硬化狭窄闭塞和夹层非常困难，尤其是当患者出现类似中风的症状时。文献中 ICA 发育不全的病例非常少。通过本文，我们报告了两例 ICA 发育不全病例以及对文献的广泛回顾。
先天性齿状回发育不全小鼠模型的发育、细胞和行为表型
1 美国约翰霍普金斯大学医学院分子生物学和遗传学系；2 美国约翰霍普金斯大学医学院精神病学和行为科学系；3 美国纽约州立大学下州医学中心罗伯特 F. 弗奇戈特行为神经科学中心生理学和药理学系；4 挪威科技大学卡夫利系统神经科学研究所和神经计算中心，挪威特隆赫姆；5 美国约翰霍普金斯大学医学院霍华德休斯医学研究所；6 美国约翰霍普金斯大学医学院放射学和放射科学系；7 美国约翰霍普金斯大学医学院神经科学系；8 美国约翰霍普金斯大学医学院遗传医学系； 9 纽约大学神经科学中心，纽约，美国；10 纽约大学朗格尼医学中心神经科学研究所，纽约，美国；11 约翰霍普金斯大学医学院眼科系，巴尔的摩，美国