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World File Search System发育不全
grado en optica yoptometría
aniridia被定义为一种异常的眼部障碍，其特征是形成虹膜3,4的不同程度的组织性发育不全。 div>尽管这个词来自希腊语“没有” [an-]“ iris” [-idia] 5，但它并不完全成功，因为虹膜的某些部分始终存在。 div>大约有90％的Aniridia病例与多个眼变变化有关，这可能在出生时或随时间逐渐出现。 div>。 div>因此，它被认为是一个孤单缺陷，影响了两只眼睛的大多数病例（双边性）。 div>这种疾病的第一个描述是在1818年的Barrata等人6。 div>
pontocerebellar垂体下面板序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exos
pontocerebellar促发育不足序列序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2，cask，chmp1a*，exosc3，exosc3，ophn1，rars2，rars2，rars2，rars2，reln，reln，reln，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，sepsecs，tsen2，tsen2，tsen15，tsen1111a11a11a11a11a11a， TUBB2B，TUBB3，VLDLR，VPS53，VRK1 *只能检测到CHMP1A和TUBA1A基因临床特征Pontocerebellar低位症（PCH）的大删除/复制，这是一种罕见的疾病，是一种罕见的疾病，影响了ventral Pons and Cerebellum，两种结构，在两个结构中都在linea中发挥了相同的发育。PCH在大多数情况下都有胎儿发作，并且似乎是由于发育缺陷和小脑的进行性萎缩的结合而引起的。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。 PCH有三种主要类型。 1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。 2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。 在2型PCH中，还可以看到滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。 4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。1-4由于子宫内发作和PON的参与，PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开，这些异常是由于产前感染，血管异常，退行性疾病，退化性疾病，或代谢异常而引起的。PCH有三种主要类型。1型PCH是一种婴儿致死型，会影响脊髓中的前角细胞，并引起脊柱肌肉萎缩，肌张力低下，染色和小头畸形。2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留，其特征是发育延迟，语言障碍，吞咽困难，进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。滋补性持续性癫痫发作，呼吸异常，低血压，共济失调和眼动异常。4型PCH与2型PCH相似但更严重，受影响的儿童患有染色，严重的广泛性克隆和呼吸衰竭，导致新生儿时期死亡。其他形式的PCH极为罕见，除了小脑发育不全外，还包括可变的临床体征。在PCH的鉴别诊断中，经常考虑小脑发育不全疾病。这些可能包括X连接的小脑发育不全疾病，而无需一致的POS参与，这也可以伴随着智力障碍（XLID），肌畸形，小头畸形和癫痫病。此外，常染色体显性微管蛋白相关的疾病存在多种脑畸形，包括小脑发育不全，是由异常的神经元迁移，分化和轴突指导引起的。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。 这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。 神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。 1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。 GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。 这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。 在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。这组疾病表现为常染色体主导，隐性或X连接的主要特征。神经放射学表现，发病年龄和随附的临床体征通常足够不同，以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。1-4 PCH尽管存在遗传异质性，但通常表现为真正的门德尔特征，但目前的文献表明，由于某些基因中的致病变异，可以看到临床异质性。GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。这些基因编码各种蛋白质，包括涉及微管组装的蛋白质（TUBB基因），转移RNA剪接蛋白复合物（TSEN基因）的成分以及负责所有线粒体蛋白（RARS2）翻译的转移RNA合成酶。在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。使用来自提交样品的基因组DNA，该面板上基因的完整编码区域和剪接位点连接的测试方法富含GenEDX开发的专有靶向捕获系统，用于使用CNV调用（NGS-CNV）进行下一代测序。双向序列读取是基于NCBI refSEQ转录本的参考序列组装并对齐的，并且人类基因组构建了GRCH37/UCSC HG19。基因特异性过滤后，分析数据以识别涉及编码
先天性diaphragmatic疝（CDH）
如果该肌肉中有一个孔，则腹部器官可以（疝气）向上移动到胸部，施加压力并压制发育中的心脏和肺部。因此，您的pēpi在出生时可能会出现呼吸问题，可能需要一些时间才能建立喂养。肺部将比预期的小（肺部发育不全），并在您的Pēpi出生后引起呼吸问题。在子宫pēpi中，通过胎盘从māmā/母亲的血液中获取氧气。出生后，肺部需要为人体提供氧气，因此器官可以正常工作。如果肺很小或没有太多的扩展空间，则可能无法正常工作。
受龋齿影响的乳牙的预防策略...
牙釉质形成不全症被定义为一组复杂的遗传性牙釉质缺陷，与全身性疾病的证据无关。它可以影响乳牙和/或恒牙的全部或部分牙齿。AI 的患病率根据不同的研究而有所不同，从 1/700 到 1/14,000 [1,2]。这些差异主要是由于诊断或人口统计标准或研究人群中的突变基因所致。文献中报道了 AI 的不同分类，通常与表型特征（临床和放射学外观）或疾病遗传方式的描述（常染色体显性/隐性）有关。临床上根据牙釉质类型已确认四种类型的 AI：1 型（牙釉质数量不足的发育不全）； 2 型（牙釉质不成熟，牙釉质不透明且呈白垩状）、3 型（钙化不足，特征是牙釉质矿化程度低且数量正常）和 4 型（发育不全-牙釉质不成熟，伴有牛牙症）。在某些分类中，4 型还与其他牙齿异常有关，例如多颗阻生牙和先天性缺牙 [3-5]。牙釉质形成不全症的相关问题包括牙菌斑沉积发生率增加和随之而来的牙龈炎、牙齿敏感、由于牙齿快速磨损导致的垂直距离损失、外观不佳以及可能需要终生进行广泛的修复护理。此外，还需要考虑心理问题，主要与这些患者报告的由于其笑容不美观而导致的社交困难有关。治疗患有牙釉质形成不全症 (AI) 的年轻患者面临的挑战很多，预防是任何临床医生最重要的武器 [6,7]。当已知牙齿易受伤害时，这一点尤其重要。本报告描述了一名 4 岁年轻患者牙釉质形成不全症的预防策略，并进行了 18 个月的随访。
嵌合抗原受体T细胞疗法受体中的巨细胞病毒感染：一项观察性研究，重点是肿瘤学结局
CAR-T治疗通常与细胞因子释放Syn Drome（CRS）或免疫效应细胞相关的神经毒性综合征（ICANS）有关；患者通常需要用Toci lizumab，类固醇或Anakinra治疗来减轻这些并发症[7]。此外，CAR-T疗法可能导致由于B细胞发育不全引起的低血糖双血症，随后感染率更高[6-9]。感染是CAR-T治疗后最常见的直接直接原因之一[10]。使用Tocilizumab或类固醇治疗CRS和/或ICAN后，这种风险增加，在CAR-T治疗时年龄高龄，并且在CAR-T治疗之前进行了多种治疗方法[7，9，11]。降低CAR-T治疗的大多数病毒感染来自呼吸道病毒和甲状腺病毒（CMV）[9]。
reln基因
参考•Chang BS，Duzcan F，Kim S，Cinbis M，Aggarwal A，Apse KA，Ozdel O，Atmaca M，Zencir S，Bagci H，Walsh CA.AM J 2007年1月5日； 144b（1）：58-63。 doi：10.1002/aj.b.3 •Dazzo E，粉丝，Serioli E，Minvian G，Peltitan P，Striano S，Striana血液A，Radovic S，Spaded A，Uzzau S，Neve A，Giallonard A，消息O，Tosattoc，Tosattoc，Ottman R，Michelusci R，Nobile c Am J Hum Genet。 2015 Jun4; 96：992-1 doi：10.1016。 •fs FS，William，VL，Belmonte PL，Mackinnon DF，FM，Schweer B；国家心理遗传学研究所倡议破坏财团； DePaulo JR，Gershon ES，McMahon FJ，钾肥。 AM J 2010年3月5日； 153b（2）：549-5 doi：10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se，Shugart YY，黄的文章。 DT，Shahwan SA，Grant或Hourihane Jo，Martin ND，Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26：93-6。 doi：10 1038/79246。AM J2007年1月5日； 144b（1）：58-63。 doi：10.1002/aj.b.3 •Dazzo E，粉丝，Serioli E，Minvian G，Peltitan P，Striano S，Striana血液A，Radovic S，Spaded A，Uzzau S，Neve A，Giallonard A，消息O，Tosattoc，Tosattoc，Ottman R，Michelusci R，Nobile c Am J Hum Genet。 2015 Jun4; 96：992-1 doi：10.1016。 •fs FS，William，VL，Belmonte PL，Mackinnon DF，FM，Schweer B；国家心理遗传学研究所倡议破坏财团； DePaulo JR，Gershon ES，McMahon FJ，钾肥。 AM J 2010年3月5日； 153b（2）：549-5 doi：10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se，Shugart YY，黄的文章。 DT，Shahwan SA，Grant或Hourihane Jo，Martin ND，Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26：93-6。 doi：10 1038/79246。2007年1月5日； 144b（1）：58-63。 doi：10.1002/aj.b.3•Dazzo E，粉丝，Serioli E，Minvian G，Peltitan P，Striano S，Striana血液A，Radovic S，Spaded A，Uzzau S，Neve A，Giallonard A，消息O，Tosattoc，Tosattoc，Ottman R，Michelusci R，Nobile cAm J Hum Genet。2015 Jun4; 96：992-1 doi：10.1016。 •fs FS，William，VL，Belmonte PL，Mackinnon DF，FM，Schweer B；国家心理遗传学研究所倡议破坏财团； DePaulo JR，Gershon ES，McMahon FJ，钾肥。 AM J 2010年3月5日； 153b（2）：549-5 doi：10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se，Shugart YY，黄的文章。 DT，Shahwan SA，Grant或Hourihane Jo，Martin ND，Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26：93-6。 doi：10 1038/79246。2015 Jun4; 96：992-1 doi：10.1016。•fs FS，William，VL，Belmonte PL，Mackinnon DF，FM，Schweer B；国家心理遗传学研究所倡议破坏财团； DePaulo JR，Gershon ES，McMahon FJ，钾肥。AM J 2010年3月5日； 153b（2）：549-5 doi：10.1002/aj.b.31018。 关于PubMed Central•Hong Se，Shugart YY，黄的文章。 DT，Shahwan SA，Grant或Hourihane Jo，Martin ND，Walsh CA。 自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。 nat Genet。 2000年9月; 26：93-6。 doi：10 1038/79246。AM J2010年3月5日； 153b（2）：549-5 doi：10.1002/aj.b.31018。关于PubMed Central•Hong Se，Shugart YY，黄的文章。 DT，Shahwan SA，Grant或Hourihane Jo，Martin ND，Walsh CA。自湿性隐性lissencephaly伴有人类复发突变的发育不全。nat Genet。2000年9月; 26：93-6。 doi：101038/79246。勘误：NAT Genet 2001 2月; 27（2）：225。引用（https：//pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10973257）•Lakatosova S，Ostatnikova D. Reelin及其在脑开发和功能中的复杂参与。Int J Biochem细胞生物。2012年9月; 44（9）：1501-4。 doi：10.1016/j.biocel.2012.06.002。Epub 2012 Jun 15。引用于PubMed（https：//pubm ed.ncbi.nlm.nih.gov/22705982）•ventruti A，kazdoba tm，niu s，niu s，d＆＃x27; arcangelo G. reeline reeline缺乏症状缺乏症状缺陷，在该分子中的成年构成中的构成综合体的构成。2011年8月25日； 189：32-42。 doi：10.1016/j.neuroscience.2011.05。050.EPUB 2011 JUN 2。引用于PubMed（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21 664258）
早期儿童发展科学的核心概念
科学家现在知道，儿童早期长期持续的压力（可能是由极度贫困、忽视、反复虐待或严重的产后抑郁症引起）可能对发育中的大脑产生毒性。虽然积极压力（对不愉快经历的适度、短暂的生理反应）是健康发展的重要和必要方面，但毒性压力是在缺乏成人支持的缓冲保护的情况下，身体压力管理系统强烈、无缓解地激活。这幅图描绘了大脑中对学校和工作场所的成功学习和行为最重要的区域——海马体和前额叶皮层——的神经元结构。右侧的神经元受到了毒性压力，清楚地显示出神经连接发育不全或大脑结构较弱。
呼吸系统疾病危险因素的Logistic回归分析...
呼吸窘迫综合征（RDS）是儿科常见疾病，晚期早产儿因肺脏发育不全易患RDS。1为探讨晚期早产儿发生RDS的危险因素，本研究采用logistic回归分析方法对相关因素进行筛选和分析。临床上，晚期早产儿往往同时存在多种危险因素，如妊娠期并发症、出生时窒息、产后感染等，这些因素可能单独或联合作用导致RDS的发生。2-5Logistic回归分析可以定量评估这些因素对RDS发生的影响，并计算出各因素相应的比值比和95%可信区间，从而更好地了解危险因素的特点。因此，本研究选取2020年1月至2023年1月在秦皇岛市妇幼保健院出生的1605例早产儿作为研究对象，探讨晚期早产儿发生RDS的危险因素。
体外膜氧合作为原发性肺结核患者肺移植术后左心室调节工具
病例介绍。案例研究描述了 4 名接受 VA-ECMO 作为围手术期支持治疗的患者。三名患者被诊断为特发性毛细血管前原发性肺动脉高压。第四名患者是一名 49 岁的女性，被诊断为肺静脉发育不全，代表毛细血管后肺动脉高压。在所有病例中，VA-ECMO 均在手术期间引入（股静脉/颈内静脉和股动脉），并在移植后维持数天。术后定期超声心动图和生化评估显示，所有患者的心脏功能在治疗期间和治疗后均得到改善。他们成功摆脱了 ECMO 并最终进行了手术移除，没有任何局部并发症。一名患者接受了清醒 ECMO 方案治疗。
智能飞机
Smart Planes 在深圳市人民医院和湖北省妇女儿童医院进行了 275 例临床验证。具体来说，临床试验队列包括 240 例正常病例和 35 例异常病例。这些异常病例包括胼胝体发育不全 (ACC)、Dandy-Walker 综合征、枕大池扩张等（见表 1）。Smart Planes 能够在 1.5 秒内自动检测四个通用标准平面（MSP、TCP、TTP 和 TVP）并计算相关的六个测量值（BPD、OFD、HC、TCD、CM 和 LVW）。正常病例的检测成功率高达 95%，异常病例的检测成功率高达 85%。所有异常病例和 10 例正常病例也通过 MRI 进行了验证，MRI 结果支持基于 Smart Planes 的诊断。