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World File Search System发育不良
c a s e p o rt干细胞移植用于卵巢癌患者与olaparib维持治疗后相关的骨髓增生性肿瘤发育不良的患者：cas
摘要：卵巢癌仍然是全球女性发病率和死亡率的重要原因。olaparib是一种多ADP-核糖聚合酶（PARP）抑制剂，在研究中已显示，以增加癌症患者不会恶化的时间。但是，报告表明罕见的不良反应，例如骨髓增生综合征（MDS）。在本报告中，我们强调了一名42岁的女性患者，该患者被诊断出患有卵巢子宫内膜类药物癌（FIGO）IIB。手术和化学疗法后，患者开始使用Olaparib进行维持疗法。两年后，她经历了异常的血液测试结果，最终导致骨髓骨髓综合征（MDS）的诊断，通过骨髓活检证实。尽管有初始障碍，但患者接受了干细胞移植作为MD的治疗。进行干细胞移植后，患者的病情显着改善。重新评估后，移植被证明是成功的，因为它解决了与MDS相关的异常。此外，卵巢癌状况显示出阳性的反应，在随访期间没有疾病进展的迹象。这种特殊情况强调了在接受Olaparib维持疗法的卵巢癌患者中对不常见不良影响（例如MDS）保持警惕的重要性。早期诊断和治疗（可能包括干细胞移植）可能会带来有利的结果，不仅在管理MDS方面，而且可能会减慢导致卵巢癌的发展。其他研究对于了解这一特定患者的风险因素和最有效的管理方法是必要的。关键词：干细胞移植，卵巢癌，骨髓增生性，olaparib，病例报告
低度发育不良的低覆盖全基因组测序可强烈预测溃疡性结肠炎的晚期肿瘤风险
摘要 背景 患有低度不典型增生 (LGD) 病变的溃疡性结肠炎 (UC) 患者罹患晚期肿瘤 (AN；结直肠癌和/或高度不典型增生) 的风险各不相同且难以预测。这是有效临床管理面临的一大挑战。 目的 我们旨在为患有 LGD 的 UC 患者提供准确的 AN 风险分层。我们假设 LGD 病变中体细胞基因组拷贝数变异 (CNA) 的模式和负担可以预测未来的 AN 风险。设计 我们进行了一项回顾性多中心验证病例对照研究，使用了来自 122 名 UC 患者的 270 个 LGD 样本。如果患者在 LGD 诊断后约 5 年内被诊断为 AN，则指定为进展者 (n=40)，如果他们在随访期间仍无 AN，则指定为非进展者 (n=82)。从基线 LGD 病变中提取 DNA，进行低覆盖率全基因组测序并处理数据以检测 CNA。生存分析用于评估 CNA 作为未来 AN 风险的预测因子。结果进展者的 CNA 负担明显高于无进展者（发现队列中 p=2×10 −6），并且在单变量分析中是 AN 风险的非常显著的预测因子（OR=36；p=9×10 −7 ），优于现有的临床风险因素，如病变大小、形状和局限性。将 CNA 负担与已知的 LGD 切除不完全的临床风险因素相结合的多变量模型实现了最佳风险预测。LGD 病变内的遗传异质性不会影响风险预测。结论 LGD 中的 CNA 测量是炎症性肠病 AN 风险的准确预测因子，并可能支持临床管理。
病例报告：EDA 基因剪接位点突变导致少汗性外胚层发育不良，出现特应性皮炎样皮肤表现
少汗性外胚层发育不良 (HED) 是一种罕见疾病。患有 HED 的患者从小就表现出头发稀疏、牙齿发育不良和无汗症，以及特应性皮炎样皮肤表现。我们报告了一名 20 岁的男性 HED 患者，他患有特应性皮炎样皮肤，经度匹鲁单抗成功治疗。基因分析发现 EDA 基因中存在剪接突变，NG_009809.2 (NM_001399.5):c.793 + 3A > C r.742_ 793del p.Pro248Ilefs Ter15，这是以前从未报道过的。该患者因全身瘙痒加剧而到我们科室就诊。根据皮疹的分布，患者被诊断为特应性皮炎并开始使用度匹鲁单抗。治疗第三个月皮疹减轻。dupilumab 在治疗与 Th2 免疫相关的遗传性皮肤病方面的潜力是已知的。尽管皮疹与 HED 的特应性皮炎样皮肤表现或独立的特应性皮炎有关尚不清楚，但 dupilumab 可能是治疗伴有特应性皮炎皮肤的 HED 的候选药物。
HPV疫苗在接受手术的患者宫颈发育不良的次要预防广泛的小细胞肺癌中的预后因素：LIPI，MGP和PIV评分的评估
目的：本研究研究了三个基于全身炎症指标的预后意义，即肺免疫预后指数（LIPI），改良的格拉斯哥预后评分（MGP）和泛 - 免疫炎症（PIV） - 具有广泛的小型细胞癌症（Es-Spllince）的患者（pan-primune-platemative offient）。方法：这项回顾性研究包括135名ES-SCLC患者。LIPI，MGP和PIV。Kaplan-Meier和Cox回归分析用于评估这些指数与无进展生存率（PFS）和总生存期（OS）的关联。结果：与分数为0相比，LIPI评分为2的患者的OS（P = 0.002）和PFS（P = 0.001）明显较差。在MGP或PIV和生存结果之间未观察到没有显着关联。多变量分析确定了LIPI，预防性颅骨照射和女性是独立的预后因素。lipi得分两个与较差的OS（HR：2.18； P = 0.016）和PFS（HR：2.20; P = 0.012）相关，而PCI和女性性别则是有利的预后因素。结论：LIPI是接受一线基于铂金化疗的ES-SCLC患者的独立预后因素。将LIPI纳入临床实践可以改善风险分层并指导个性化治疗策略。关键词：小细胞肺癌；预后因素；肺免疫预后指数；修改的格拉斯哥预后评分，泛免疫 - 炎症值
儿童的脑皮质发育不良和难治性癫痫
2022。此外，高级图像技术（例如层析成像，磁共振成像（RM）和PetSCAN）以及组织病理学评估的重要性对于MDC的识别和理解对于选择最合适的治疗方法，包括在顽固性情况下的癫痫病神经外科手术，至关重要。此外，讨论了MTOR信号通路在MDC中的作用，这表明皮质结构的变化与耐药性癫痫之间存在联系。强调了对Ilae Clyer分类进行修订的必要性，尤其是面对新的临床和组织病理学证据，这表明纳入了新的病理实体。此更新过程旨在提高受这些状况影响的儿童的诊断准确性和临床管理。包括DCF在内的MDC相关癫痫的治疗面临重大挑战。手术作为难治病例的有前途的选择，尽管该程序的成功可能会根据畸形的类型和位置而有所不同。多学科和综合方法，涉及遗传研究的进步，切割 - 边缘神经影像和创新的手术技术，这对于促进我们对这些复杂的神经系统状况的理解和治疗至关重要。关键字：皮质发育畸形，难治性癫痫，儿童，手术治疗。CDM的起源在于在怀孕期间对遗传控制和/或暴露于不良环境因素的管制，影响皮层发育的各个方面。el origen de摘要皮质发育畸形（CDM），尤其是儿童的局灶性皮质发育不良（FCD）是与严重和难治性癫痫发作有关的疾病，这些疾病很难控制，并且通常会导致手术治疗。在这种情况下，国际反癫痫联盟（ILAE）在2011年将FCD分为亚组，该联盟已用于指导诊断和治疗，并于2022年进行了修订和更新。此外，高级成像技术（例如CT扫描，MRI和PET扫描）以及组织病理学评估的重要性对于识别和理解CDM以选择最合适的治疗方法，包括在顽固性病例中可被认为可操作的方法至关重要。此外，讨论了MTOR信号通路在CDM中的作用，这表明皮质结构变化与耐药性癫痫之间存在联系。强调了对FCD分类进行修订的必要性，特别是鉴于新的临床和组织病理学证据表明包括新的病理实体。此更新过程旨在提高受这些疾病影响的儿童的诊断准确性和临床管理。治疗与CDM有关的癫痫（包括FCD）提出了重大挑战。手术作为难治病例的有前途的选择，尽管该程序的成功可能取决于畸形的类型和位置。关键词：皮质发育的畸形，难治性癫痫，儿童，手术治疗。多学科和综合方法，涉及遗传学研究，尖端神经影像和创新的手术技术的进步，对于进一步的理解和治疗这些复杂的神经系统避难所至关重要。 div>摘要皮质发育畸形（MDC），尤其是儿童的局灶性皮质发育不良（DCF），是与严重和难治性癫痫危机有关的疾病，这些疾病通常构成了繁殖的原因。 div>
CC2D1A会导致纤毛病，智力障碍，异性疾病，肾脏发育不良和异常CSF流量
智力和发育障碍是由正常神经系统发育引起的。超过1,000个基因与智力和发育障碍有关，推动了努力剖析变异功能以增强我们对疾病机制的理解。本报告在CC2D1A中识别了来自两个来自两个无关家族的四名患者的CC2D1A中的两个新型变异。我们使用多个模型系统进行功能分析，包括爪蟾，果蝇和患者衍生的纤维细胞。我们的实验表明，CC2D1A在纤毛组织中明确表达，其中包括左 - 右组织者，表皮，俯卧导管，肾上腺肾上腺素和脑心室区域。与这种表达模式一致，CC2D1A的丧失导致心脏异质症，囊性肾脏和CSF异常的CSF循环，这是通过缺陷的纤毛发生。有趣的是，当我们分析大脑发育时，突变t t仅在中脑区域显示出异常的CSF循环，这表明局部CSF流动。此外，我们对患者衍生的纤维细胞的分析确定了缺陷的纤毛发生，进一步支持了我们的观察结果。总而言之，我们通过在纤毛生成和CSF循环中建立了新的关键作用来揭示了CC2D1A作用的新知识。
低氢化外胚性发育不良的综述：...
降低性外胚层发育不良（HED）是由单基因缺陷引起的，会影响来自外胚层的组织中蛋白质胞倍倍倍积分素。取决于传输机制，我们可以区分三种类型的HED：常染色体隐性，常染色体显性，并与X染色体链接（这是最常见的）。尽管表型表达因受影响的基因而有所不同，但所有形式的HED具有三个临床特征：下端，下性肌张力和下刺病。常规治疗方法是改善患者的生活质量，包括牙科干预措施，例如正畸和牙科植入物，干皮肤的皮肤病学常规以及使用人造汗水。近年来，科学研究的重点是基因工程，以治疗HED，开发新的有前途的策略，例如由Schneider，H。及其同事开发的重组EDA1或ER004的基因治疗。在体系试验中，该策略有效地逆转了该疾病的临床表现。在整个审查过程中，我们将解决HED的症状，正确诊断的工具，可用治疗方法和鉴别诊断的考虑因素。
进行性骨化性纤维发育不良的基因治疗
1 荷兰阿姆斯特丹大学医学中心内科系内分泌科，阿姆斯特丹自由大学，阿姆斯特丹罕见骨病中心，阿姆斯特丹骨科中心，阿姆斯特丹运动科学中心。2 荷兰阿姆斯特丹自由大学阿姆斯特丹牙科学术中心 (ACTA) 牙周病学系。3 美国加利福尼亚州旧金山加利福尼亚大学再生医学研究所颅面生物学项目人类遗传学研究所医学系内分泌和代谢科。4 南非开普敦大学红十字战争纪念儿童医院儿科和儿童健康系儿科风湿病科。5 日本埼玉县所泽市国家残疾人康复中心康复服务局。6 美国费城托马斯杰斐逊大学西德尼金梅尔医学院麻醉学系。 7 阿根廷布宜诺斯艾利斯意大利医院儿科、儿科风湿病科。8 意大利热那亚 IRCCS Giannina Gaslini 研究所儿科、罕见疾病科。9 巴西圣保罗 Israelita Albert Einstein 医院教学与研究中心。10 美国费城 Sidney Kimmel 医学院口腔颌面外科系。11 印度韦洛尔基督教医学院暨医院儿科矫形外科系和干细胞研究中心。12 韩国首尔首尔国立大学医学院矫形外科系。13 德国加尔米施-帕滕基兴加尔米施-帕滕基兴医疗中心儿科。14 加拿大安大略省伦敦西部大学舒立克医学与牙科学院临床技能大楼。 15 美国华盛顿哥伦比亚特区 MedStar 乔治城移植研究所外科和儿科。16 荷兰阿姆斯特丹自由大学阿姆斯特丹大学医学中心人类遗传学系、阿姆斯特丹骨科中心阿姆斯特丹罕见骨病中心、阿姆斯特丹运动科学中心。17 美国马萨诸塞州伍斯特市马萨诸塞大学陈曾熙医学院李伟博罕见病研究所 Horae 基因治疗中心医学/风湿病学系。18 美国马萨诸塞州伍斯特市马萨诸塞大学陈曾熙医学院李伟博罕见病研究所病毒载体核心 Horae 基因治疗中心微生物学和生理系统系。19 美国宾夕法尼亚州费城宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院骨科外科和医学系、FOP 及相关疾病研究中心。20 美国明尼苏达州罗切斯特市梅奥诊所医学系。 { 国际进行性骨化纤维发育不良临床委员会成员。** 共同作者。
用于支气管肺发育不良的地塞米松预防
从出生开始的ELBW婴儿中非侵入性呼吸机策略的启动可防止Barotrauma和volutrauma，并显着降低了支气管肺发育不良的发病率和严重程度。但是，ELBW婴儿的一部分继续需要呼吸机支持，从而增加了支气管肺发育不良的风险。使用NICHD开发的更新的2022 BPD（支气管肺发育不良）计算器来识别那些患者，将允许使用低剂量的地塞米松来促进拔管。在ELBW婴儿中使用产后类固醇的考虑需要对已发表的数据进行仔细和勤奋的评估。风险益处分析是对早产儿的产后类固醇的重要考虑因素。AAP（美国儿科学会）指南在2002年指出：“不建议使用非常低出生体重的婴儿的系统性地塞米松在预防或治疗CLD的情况下常规使用。” AAP在2010年修改了其声明，得出结论，数据仍然不足以建议在依赖呼吸机依赖的新生儿中常规使用糖皮质激素治疗，但“临床医生在试图平衡糖皮质激素治疗的潜在不良影响时必须使用临床判断。” （Watterberg 2010）背景 /已发布的数据和证据级别a。概述