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World File Search System变体
SARS-COV-2的列表，关注的变体，感兴趣的变体和用于监视的变体
•影响峰值蛋白S1/S2连接结构域的S1部分的突变（残基613-705）已添加到每个变体的兴趣突变列表中。感兴趣的突变现在包括对峰值蛋白残基319-541和613-705的变化，以及该变体特有的任何其他异常变化。•从零星/爆发到社区的欧盟/EEA的传输变更。•增加了英格兰公共卫生技术简报11的参考，证明了B.1.617.2的可传播性增加的证据。•增加了对印刷品出版物的参考，以证明对b.1.617.1的免疫力影响。•添加了B.1.1.519（在墨西哥首次检测到）和AV.1（在英国首次检测到）。
J8 变体
• Eurofins EAG 工程科学（加利福尼亚州圣克拉拉）1 • Eurofins EAG 工程科学（加利福尼亚州埃尔塞贡多）1 • Golden Altos（加利福尼亚州）1 • Hi-Rel Labs（华盛顿州）1 • IIA Lab Services LLC（加利福尼亚州）1 • Innovative Circuits Engineering, INC.（加利福尼亚州）1 • Integra Technologies LLC（堪萨斯州）1,2 • Integra Technologies Silicon Valley（加利福尼亚州）1 • ISE（加利福尼亚州）1 • iTest（加利福尼亚州）1,2
变体Creutzfeldt-Jakob病
变体Creutzfeldt – Jakob疾病（VCJD）是一种prion病，是由异常折叠式的prion蛋白（PRPSC）引起的一组罕见的神经系统疾病。这些异常的病毒会积聚在大脑中，并导致脑部损伤，导致精神病或感觉症状，神经系统异常和最终死亡。vCJD首次在英国发现，1996年3月，VCJD与感染了牛海绵脑病（BSE）的动物的产品之间存在关联，称为“疯牛病” [1]。因此，最有可能的传输途径是消费BSE感染的肉类和肉类产品。在极少数情况下也报道了变体Creutzfeldt-Jakob疾病（VCJD）的二次传播 - 例如输血或从感染者那里收到血浆衍生的产品后。这些情况发生在1990年代引入安全措施之前，以去除潜在的受污染的血液成分。
变体Creutzfeldt-Jakob病
在英国的决定之后，欧盟委员会要求ECDC对“通过血液和血浆衍生的药品（PDMP）传播变异的Creutzfeldt-Jakob疾病的风险评估。评估得出的结论是，捐赠和最终产品的VCJD感染风险通过实施的安全措施降低，以降低暴露的供体以及在整体血液处理或血浆分馏期间捐赠的风险。然而，缺乏可靠的诊断血液检查使得很难通过以任何信心来评估通过血液成分和从英国采购的血浆捐赠获得的VCJD感染的剩余风险。因此，为了确定使用来自英国血浆产生的免疫球蛋白和其他PDMP是否会增加威胁，欧盟/EEA国家可能会考虑“评估其内源性风险，评估产品特异性数据包（评估适用分数的供应量的PRACTION-REDACTION-REALSED PLASS），以及对其进行评估的供应及其供应的供应及其供应。在获得此类数据之前，欧盟/EEA国家可能会认为，作为一种预防措施，可以防止使用来自英国等离子体的免疫球蛋白和其他PDMP，以及在欧盟/EEA设施中使用英国等离子体的分馏'[8]。
mCherry 明亮变体的定向进化：......
图片标题 图 S1 C9 和 C12 变体的 EP-PCR 文库。 图 S2 对 mCherry 家族进行诱变努力以实现寿命进化的总结。 图 S3 空间远距离替换对光物理特性的作用。 图 S4 寿命和酵母细胞共同进化轨迹。 图 S5 哺乳动物细胞的细胞亮度。 图 S6 大肠杆菌的光漂白趋势。 图 S7 比较大肠杆菌在激发速率标准化条件下的光稳定性。 图 S8 归一化的吸收和发射光谱。 图 S9 变体的荧光各向异性衰减和旋转时间常数（τ r）。 图 S10 变体的荧光衰减和平均寿命（τ）。 图 S11 变体的荧光量子产率（）。 图 S12 mCherry 变体的辐射速率常数分析。图 S13 总非辐射速率常数与能隙的拟合。图 S14 相关可观测量的示意图。图 S15 波数尺度上的吸光度和荧光光谱。图 S16 方程 S2 中的分子和分母函数。补充数据表列表
功能变体破坏FOXP2
FOXP2的抽象背景杂合破坏是严重言语障碍的第一个鉴定出的分子原因：言语的儿童失尝试（CAS），但尚未报告病例，限制了对病情的了解。这里的方法我们表现出了来自17个具有致病FOXP2变种的家庭的28个个体（12个功能丧失，5个错义变体； 14名男性； 2至62岁）。健康与发展（认知，运动，社会领域）进行了检查，包括对英语和德语进行首次跨语言分析的言语和语言结果。言语障碍的结果很普遍（23/25，92％），CAS最常见（22/25，88％），在英语和德语上进行了类似的语音演讲。言语在成年中仍然受到损害，并且从未获得过某些演讲声音（例如，'th'，'r'，'ch'，'j'）。语言障碍（21/25，84％）的范围从轻度到重度。合并症包括婴儿期（10/26，38％），罚款（13/26，50％）和总（13/26，50％）运动障碍，焦虑症（5/27，19％），抑郁症（6/27，22％，22％）和睡眠障碍（10/24，42％）。物理特征是常见的（22/27，81％），但没有一致的模式。认知范围从平均到轻度障碍，与语言能力不一致。例如，七名患有严重语言障碍的参与者具有平均非语言认知。因此，我们的发现强化了FOXP2为检查言语障碍的神经生物学基础提供了一个宝贵的切入点。结论尽管我们确定了焦虑，抑郁和睡眠障碍等状况的增加，但我们证实，与其他与CAS相关的近期鉴定的单基因疾病相比，FOXP2功能障碍的后果仍然相对特异。
ELPREP 5中的多线程变体
我们提出ELPREP 5，该5更新ELPREP框架，用于处理使用变体调用的测序对齐/地图文件。ELPREP 5现在可以执行由GATK最佳呼叫的最佳实践所描述的完整管道，该实践由PCR和光学重复标记组成，按坐标顺序排序，基本质量得分重新校准以及使用单倍型呼叫者算法的变体调用。ELPREP 5产生与GATK4相同的BAM和VCF输出，同时通过并行化和合并管道步骤的执行来显着降低运行时。我们的基准测试表明，ELPREP 5在整个exome和全基因组数据上都将变量呼叫管道的运行时加快了，同时使用与GATK4相同的硬件资源。这使ELPREP 5在需要更快的执行时间时，可以合适地替换GATK4。
将基因组变体与疾病联系起来
基因组学对医学的应用加速了突变疾病潜在的发现，并增强了我们对各种病理学分子基础的了解。作为通过测序查询的人类遗传物质的量近年来呈指数增长，因此观察到的稀有变体的数量也是如此。尽管进步，但我们区分哪些稀有变体具有临床意义的能力仍然有限。在过去的十年中，出现了强大的实验方法，以比以前快地表征变体效应阶数。通过改进的DNA合成和测序加油，最近，由CRISPR/CAS9基因组编辑，多重功能测定提供了一种在广泛的实验系统中生成变异效应数据的方法。在这里，我回顾了将人类变体与疾病表型联系起来的最新应用，并描述了新兴策略，这些策略将在未来几年内增强其临床实用性。