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病例报告：新型Aldh7a1变体的临床和遗传表征，导致两个兄弟姐妹中依赖吡ido醇的癫痫，发育延迟和智力障碍
案例演示：患者1（一个13岁的女孩）通常在学期出生。抗磷脂综合征使她的妊娠复杂化，持续的呕吐是通过多种药物进行的，包括吡ido醇（每天40毫克）。出生后6小时发生癫痫发作，对毒药没有反应。但是，两天后，当吡ridoxine（每天40毫克）施用时，它们停止了。她继续服药，并推迟了早期里程碑。在18个月时停用苯巴酮，在8岁时增加吡啶多醇每天增加到100毫克。她能够加入普通学校并表现良好。患者2（一个12岁的男孩）在学期正常分娩。出生后10小时开始癫痫发作，他立即获得了40毫克的吡啶多毒素。癫痫发作就受到了控制，他经历了延迟的里程碑。7岁时，每天增加到每天100毫克。他目前不在五年级，患有阅读障碍。整个外显子组测序（WES）表明，患者1和2均具有ALDH7A1（NM_001202404：外显子12：C.1168G> C;（P.Gly390arg））中新型的纯合错义变体）。
tirzepatide，GIP（1-42）和GIP（1-30）在两个常见的GIP受体变体中显示独特的信号填充，E354和Q354
创伤性脑损伤（TBI）是一种普遍的疾病，对全球公共卫生构成了显着威胁。消化功能障碍是一种常见的并发症，对于了解其发病机理，诊断标准和相关治疗策略尤其重要。TBI可以通过炎症免疫反应，肠神经系统和荷尔蒙水平来影响消化功能。此外，TBI还可以通过沿着脑形轴的双向通信影响神经系统恢复。因此，本文旨在总结潜在的机制，并进一步探索个性化的喂养策略，治疗方法，对TBI患者的长期预后以及相关技术的最新进步。进一步了解TBI后消化系统功能障碍的发病机理在肠道轴的相互作用的基础上有利于将来的疗法治疗TBI，通过改善消化功能，改善患者的长期预后，并提高消化功能，并实现良好的临床发挥。
莱茵衣藻 CLiP2 突变体集合通过高可信度破坏等位基因扩大基因组覆盖范围
作者：Alice Lunardon 1*、Weronika Patena 1*、Cole Pacini 1、Michelle Warren-Williams 1、Yuliya Zubak 1、Matthew Laudon 2、Carolyn Silflow 2、Paul Lefebvre 2、Martin Jonikas 1,3 1 普林斯顿大学，新泽西州，美国；2 明尼苏达大学，明尼苏达州，美国；3 霍华德休斯医学研究所 * 这些作者贡献相同。摘要。莱茵衣藻（以下简称衣藻）是研究光合作用、纤毛运动和其他细胞过程的有力模式生物 [1–4]。已映射的核随机插入突变体的 CLiP 文库 [5,6] 通过提供目标基因的突变体，加速了数百个实验室在这些领域的进展。然而，由于其对高置信度破坏等位基因的基因组覆盖率有限（46% 的核蛋白编码基因在外显子/内含子中具有 1+ 高置信度等位基因；12% 的基因在外显子/内含子中具有 3+ 等位基因），因此其价值受到限制。我们在此介绍 CLiP2（衣藻文库计划 2）文库，它大大扩展了可用的已映射高置信度插入突变体的数量。CLiP2 文库包含 71,700 个菌株，覆盖 79% 的核蛋白编码基因在外显子/内含子中具有 1+ 高置信度等位基因，以及 49% 的基因在外显子/内含子中具有 3+ 等位基因。社区可通过衣藻资源中心获取突变体。
脂蛋白（a）变体的基因检测作为阿司匹林治疗的决策
广泛的流行病学证据确定脂蛋白（A）（LPA）血液水平是心血管疾病（CVD）的独立危险因素。与LPA相关的总体风险似乎是适度的，风险程度可能是由其他因素（例如低密度脂蛋白（LDL）水平和/或激素状态）介导的。随着时间的流逝，一个人的LPA水平保持相对稳定；但是，众所周知，不同人之间的水平最高可达1000倍，这很可能是由于遗传学造成的。LPA基因中的单核苷酸变体LPA RS3798220与LPA水平升高和心血管疾病的风险增加有关。这种变体在氨基酸位置4399的异亮氨酸替代蛋氨酸，也称为I4399M。孟德尔随机研究支持了以下假设：这种遗传变异以及随后的LPA水平的增加是心血管疾病的原因。
RB1序列变体中的视网膜母细胞瘤。分析数据库中的RB1变体，以与PRB蛋白质结构域和临床表现相关性
视网膜母细胞瘤（RB）是由于RB1肿瘤抑制基因的双重失活而发生的最常见的小儿眼肿瘤。rb可能是单侧的或双侧的，在50％的病例中是遗传性的。RB1基因的灭活可能是由于总重排（20％）或小长度变化（80％）而发生的：单核苷酸取代（SNV）和插入/缺失（Indels）。我们分析了在数据库中注释的生发起源的SNV和Indels，http://rb1-lovd.d-lohmann.de，以找到不同变体的频率，它们与蛋白质PRB功能领域的相关性和临床表现。分析的突变变体的数量为2103，其中34％是胡说八道，34％的indels，22％的剪接场所和10％的错位。所有这些变体主要产生双侧RB（88％），它们与PRB结构域相关的频率和分布在双侧（BI）和单侧遗传（UG）RB之间有所不同。无意义的变体在BI与UG中更频繁地发生，而在UG与BI中，错义变体更为频繁。indels和剪接位点变体没有显着差异。突变变体的最常见的PRB位置是在袖珍域（E2F转录因子的结合位点），胡说八道的58％，64％的失误，50％的剪接位点和45％的Indels。最突变的共有序列的切片位点是供体的第一个核苷酸，这是剪接过程的驱动力。关键词双侧 /单侧视网膜母细胞瘤，RB1变体，PRB结构域，简介视网膜细胞瘤（RB）是最常见的眼科小儿肿瘤。2024）。结论：RB中变体的最高百分比对应于胡说八道和indels，主要影响口袋结构域，这是PRB调节过程的主要功能部位，这些结果表明视网膜母细胞瘤中最具致病性变体的占主导地位。它是通过双重抑制RB1基因在一个或多个视网膜前体细胞中抑制RB1基因而发生的，从而诱导了不受控制的细胞分裂。rb是发育肿瘤的原型，因为它发生在产前年龄到5岁。它可以显示为单侧（60％）或双侧（40％），很少像三边形（在眼睛中，大多在松果腺中）。rb的发生率大约为每年在世界上活着的约20,000名儿童（Dimaras 2012），据报道，美国和欧洲的发病率分别为每百万分之12和4.0（Fernandes等人（Fernandes等）2018; Gianni Virgili等。视网膜母细胞瘤肿瘤在50％的病例中是遗传性的，包括所有双侧病例和15-25％的单侧病例，其中大多数是非遗传性的。在遗传性RB中，第一个RB1突变是种系，第二个是躯体的，在非遗传性RB中，这两个突变都是躯体。遗传RB的百分之十是继承，而30％的“从头”出现，平均年龄为
项目8P基金会，新颖技术委员会神经发育拷贝编号变体
在2021年夏季，美国RING14和DUP15Q联盟的Project 8P和DUP15Q联盟主持了搬家山联合会议，这三个非营利组织首次合作反映了类似的临床表型和目标。CNV委员会汇集了科学家，积极地共同撰写了《美国人类遗传学，医生，患者及其家人杂志》上发表的路线图，以混合和混合，分享悲伤并收集数据库的数据。
利用针对 p53 突变体的抗体重塑抗肿瘤免疫
这是美国政府作品，在美国不受版权保护；外国版权保护可能适用于 2024 年，更正出版物为 2024 年。Open Access 本文根据知识共享署名 4.0 国际许可进行许可，允许以任何媒体或格式使用、共享、改编、分发和复制，只要您给予原始作者和来源适当的信任，提供知识共享许可的链接，并指明是否做了更改。本文中的图像或其他第三方资料包含在文章的知识共享许可中，除非在资料的信用额度中另有说明。如果资料未包含在文章的知识共享许可中，并且您的预期用途不被法定规定允许或超出了允许的用途，您将需要直接从版权所有者处获得许可。要查看此许可证的副本，请访问 http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/。知识共享公共领域贡献豁免（http://creativecommons.org/publicdomain/zero/1.0/）适用于本文中提供的数据，除非数据来源中另有说明。
MIFARE Classic：公开静态加密 nonce 变体
摘要 — 由 NXP 开发和授权的 MIFARE Classic 智能卡被广泛使用，但多年来遭受了无数攻击。尽管推出了新版本，但这些卡仍然存在漏洞，即使在仅限卡的情况下也是如此。2020 年，中国领先的未经授权的“MIFARE 兼容”芯片制造商发布了 MIFARE Classic 的新变体 FM11RF08S。此变体具有旨在阻止所有已知的仅限卡攻击的特定对策，并正在逐渐在全球获得市场份额。在本文中，我们介绍了有关 FM11RF08S 的几种攻击和意外发现。通过实证研究，我们发现了一个硬件后门并成功破解了其密钥。此后门可让任何知晓它的实体在无需事先知情的情况下，通过访问卡几分钟即可破解这些卡上的所有用户定义密钥。此外，我们对旧卡的调查发现了另一个硬件后门密钥，该密钥在多家制造商中很常见。
变体Creutzfeldt-Jakob病
变体Creutzfeldt – Jakob疾病（VCJD）是一种prion病，是由异常折叠式的prion蛋白（PRPSC）引起的一组罕见的神经系统疾病。这些异常的病毒会积聚在大脑中，并导致脑部损伤，导致精神病或感觉症状，神经系统异常和最终死亡。vCJD首次在英国发现，1996年3月，VCJD与感染了牛海绵脑病（BSE）的动物的产品之间存在关联，称为“疯牛病” [1]。因此，最有可能的传输途径是消费BSE感染的肉类和肉类产品。在极少数情况下也报道了变体Creutzfeldt-Jakob疾病（VCJD）的二次传播 - 例如输血或从感染者那里收到血浆衍生的产品后。这些情况发生在1990年代引入安全措施之前，以去除潜在的受污染的血液成分。
利用 FBXW7 体细胞突变体 R465C 进行靶向蛋白质降解
。CC-BY-NC-ND 4.0 国际许可证（未经同行评审认证）是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者此版本于 2024 年 12 月 4 日发布。；https://doi.org/10.1101/2024.12.03.626601 doi：bioRxiv 预印本