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World File Search System变体
yolov11变体的性能基准测试 -
使用指标（例如平均平均精度（MAP，标准度量测量检测准确性）在整个交叉点（IOU）阈值从50％到95％（定义了预测和地面实现框之间的重叠），精度，召回和GPU和CPU的跨越速度。The results highlight trade-offs between model complexity and performance: smaller variants like YOLOv11-n achieved faster inference speeds (170.74 FPS on GPU and 5.86 ms on GPU), while larger models like YOLOv11-x excelled in detection accuracy and recall but at the cost of slower speeds (240.03 FPS on GPU and 4.17 ms on GPU).yolov11-s提供了最高FPS（1120.46 GPU FPS）的平衡，但准确性和回忆为中等。这些发现证明了Yolov11变体对应用程序要求的适应性，从高速实时系统到优先级检测准确性的场景。这项研究通过为yolov11变体提供详细的性能基准来推进对象检测。它提供了在不同领域中部署Yolov11的实用见解，包括物流，交付跟踪和其他需要有效且准确的对象检测的域。关键字：Yolo; Yolov11;对象检测模型；深度学习计算机视觉；神经网络；
扩大了男性MECP2变体的表型
摘要背景：MECP2变体引起X染色体相关的罕见发育综合征。通常，该突变是零星的，发生在女性中，对男性致命。准确的遗传和临床诊断被认为是症状管理和新疗法的发展所必需的。这些目标可能很难在更多的因素中涉及携带同一MECP2变体的患者的高度可变临床图片中的因素。我们描述了两个兄弟携带相同MECP2变体的临床图片，并将其与文献中发表的病例进行了比较。方法：已知大多数MECP2突变是从头突变，这就是为什么夫妻俩其他孩子中突变的复发的原因。出乎意料的是，我们的常规基因检测表明，一名23岁男子（P1）和他的弟弟（P2）携带同样的半细胞病原失误变体C.419c> t，p。（ALA140VAL）（Transcript NM_004992.3）MECP2的MECP2，MECP2的MECP2是MECP2的，它是从他们的母亲身上遗传而来的。因此，认为有必要进一步的临床评估和与文献案例进行比较。结果：P1患有严重的综合症智力障碍（ID），而他的兄弟的ID基本上限于口头技能问题。P1和他的弟弟都没有被诊断出患有RETT综合征。P1（与他的弟弟不同）有几个舌，社交和运动困难；破坏性行为是治疗最困难的症状。P1对几项医学和非医疗治疗试验的反应仍然不足，因此要求患者长期住院。文献综述表明，除我们的家庭外，还有其他五个家庭，其中一个以上雄性携带相同的MECP2 P.Ala140Val突变，例如P1和P2。来自我们的所有24名男性（n = 2）和其他（n = 22）的表型，大概是非致命的突变显示出很大的可变性。结论：男性MECP2的P.Ala140Val突变与罕见的X染色体发育障碍有关，具有高度可变的表型。需要进一步的研究来更好地理解所有可以解释同一基因型内表型差异以找到最佳药物疗法的影响因素。
COVID-19疫苗对Delta变体的有效性（...
启动子。为了研究热诱导的indels是否是启动子特异性的，我们测试了三个常用的本构启动子35S，RPS5A和Zmubi以驱动Cas9表达[34-36]。我们筛选了每个启动子-CAS9组合的9-14独立分离T2种群，以两到四个不同的GRNA靶向PDS3。我们观察到3xHS处理后，PDS3表型的数量和/或严重程度增加了Zmubi-Cas9（6/9独立线），RPS5A-CAS9（14/14独立线），35S- Cas9（6/12独立线）和PCUBI-CAS9和PCUBI-CAS9（7/9 Independed Line Independent lineption;图S4）。尽管表型对于35S-CAS9线的表型相对温和，但我们的数据与其他报道相一致，即热应力会提高与驱动CAS9的启动子序列无关的ideel效率[17，18，26]。热休克提高了烟草中的基因组编辑效率
基因变体多态性和子宫平滑肌
子宫平滑肌瘤通常称为肉鸡，是一种良性肿瘤，在子宫的肌肉壁中发展。这些生长是非癌性的，大小可能会有所不同，范围从微小的结节到较大的质量。子宫平滑肌瘤通常发生在女性的生殖年中，并可能导致症状，例如月经出血，骨盆疼痛和附近器官的压力。虽然确切的原因尚未完全理解，但据信荷尔蒙因素，尤其是雌激素和孕激素，在其发育中起作用。探索遗传变异与子宫平滑肌瘤之间的联系已吸引了多年的科学关注。调查的结果仍然是科学界的阴谋。迄今为止，有关单核苷酸多态性（SNP）和子宫平滑肌瘤之间关系的发现表现出一些不一致。然而，在这些不一致之处，出现了一些有希望的结果，具有塑造未来研究努力的潜力。这些有希望的铅可能为开发创新的靶向疗法和新颖的预后生物标志物铺平道路。本综述特定地集中于强调有关遗传变异的现有文献数据，这些数据因其与子宫平滑肌的潜在联系而被探索。此外，它强调了使用遗传变异作为诊断为子宫平滑肌瘤的个体的诊断和预后生物标志物的前景。
一种新的致病性POLG变体
polg基因突变是遗传性线粒体疾病的最常见原因。该基因产生的酶负责线粒体DNA的复制和修复。迄今为止，该基因已描述了大约300种致病变异。POLG突变的临床结果在表型和严重程度上都是广泛的变化。在所谓的POLG综合征的表型中存在相当大的重叠，没有明确的基因型 - 表型相关性。在这里，我们描述了一名7岁男性POLG基因中新发现的致病变异，死于无法控制的难治性癫痫持续状态。遗传癫痫板测序鉴定了POLG基因中的两个变体，即常见的P.A467T病理突变和一个新颖的p。 S809R POLG变体与P.A467T POLG发现，该变体伴随于患者组织中的线粒体DNA水平严重降低。
体细胞和种系变体，临床病理
恶性胸膜间皮瘤（MPM）鉴定出由胸膜层引起的原发性肿瘤病变，胸膜层是一种非常罕见的肿瘤，在美国的发生率约为3500例，在大多数国家 /地区仍在增加（1-4）。mpm通常会影响从第五至第七十年的患者，并且在70％至80％的病例中，男性发展（5）。尚未针对MPM开发有效的治疗方法，该治疗方法包括临床拟合患者的化学疗法和手术组合的标准疗法（6）。然而，MPM的个体预后较差，导致5年生存率约为10％，中位总生存期（OS）为8.3个月（7,8）。尽管被认为是石棉相关的疾病，但已确定了其他风险因素的发育，例如先前的霍奇金淋巴瘤中的地幔辐射疗法（9）。此外，在少数情况下，已经清楚地报道了遗传易感性，特别是与BRCA1相关蛋白1（BAP1）基因的生殖线致病变异有关，该基因是MPM中最常见的基因之一，以及NF2，NF2，TP53，TP53，CDKN2A，CDKN2A，SETDB1和SETDB1和SETD2（10,11）。尤其是，与其他形式的MPM相比，种系BAP1致病变异与产生原位间皮瘤并因此更好的生存率有关（1,6）有关。由于肿瘤样品杂合性，很难区分BAP1的躯体与种系变体。BAP1是位于3P21染色体上的肿瘤抑制基因，其产物参与蛋白质去泛素化，细胞周期控制和凋亡（12）。体细胞变体可能会导致OS较晚的检测较差：通常直到患者被诊断为MPM和肿瘤内其他致癌变体的同时出现后，它们通常才被识别。此外，尽管检测生殖线BAP1变体会引起遗传咨询，并最终涉及的家庭成员测试，这些家庭成员可能会带来相同的遗传改变和相关的致癌风险，但体细胞BAP1变体不需要遗传咨询，因为它不是由亲戚共享的。BAP1的功能丧失与肿瘤易感性有关
多倍体中的变体和定量遗传学
基因组组装和测序技术的抽象进步使整个基因组序列（WGS）数据和参考基因组可访问多倍体物种。与流行的减少表示测序方法相比，WGS数据提供的基因组广泛覆盖范围和更大的标记密度可以极大地提高我们对多倍体物种和多倍体生物学的理解。然而，使多倍体物种有趣的生物学特征在读取映射，变异识别和基因型估计中也带来了挑战。在等位基因剂量不确定性，亚基因组之间的同源性和染色体遗传模式的差异等变体中考虑字符 - 属性可以减少错误。在这里，我讨论了多倍体WGS数据中变体呼叫的挑战，并讨论可以将潜在解决方案集成到标准变体呼叫管道中。
CRISPR-CAS9变体保真度的动力学机制
。cc-by-nc 4.0国际许可（未获得同行评审证明），他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于2025年1月29日。 https://doi.org/10.1101/2025.01.27.634389 doi：Biorxiv Preprint
SARS-CoV-2 B.1.621 (Mu) 变体的表征
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Anxa11 p93s变体失调TDP-
图1 AAV-2XTAU注射动物中AT8和Thios病理进展的定量3D分析。（a）本研究中执行的实验程序和纵向样本收集的摘要。（b）荧光显微照片说明了在3和6个月时实验动物的海马形成中Neun（蓝色），AT8（RED）和THIOS（绿色）的分布。tau病理的进展。（c）所检查的标记的代表性共焦图像，以量化疾病进展，以及在分析区域中通常观察到的四个典型的神经元特征：健康，prestangle，成熟的缠结和鬼缠结。（d）进行高分辨率共聚焦图像的三维重建，以识别和量化TAU病理的进展。每个神经元谱的表达：对每个分析的区域占用的3D体积（MM3）进行计算并校正：CA3/HILUS，CA1，Subiculum（sub），左ERC，左ERC和对侧ERC（E）。图形摘要显示了左右半球的AT8和Thios的分布模式以及所研究的两个时间点之间的分布模式。比例尺：200μm（b），10μm（c）。* P <0.05 ** P <0.01 *** P <0.001，双向ANOVA，Sidak的事后测试。