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ard-vae：一种统计公式，以找到变异自动编码器的相关潜在维度
变异自动编码器（VAE）[19，41]是一个人口，深，潜伏的模型（DLVM），这是由于其简单而有效的数据用于建模数据分布。优化VAE目标函数比其他DLVM更易于管理。VAE的瓶颈维度是一个至关重要的设计选择，并且对模型的性能具有很强的冲突，例如使用VAE学到的代表来找到数据集的隐藏解释因素。但是，VAE的潜在维度的大小通常被视为通过反复试验和误差经验估计的高参数。为此，我们提出了一个统计公式，以发现建模数据集所需的潜在因素。在这项工作中，我们在潜在空间中使用层次先验，使用编码数据估算潜在轴的方差，该数据标识了相关的潜在维度。为此，我们用层次的先验代替了VAE客观功能中的固定先验，使剩余的配方保持不变。我们将所提出的方法称为变异自动编码器（ARD-VAE）1中的自动相关性检测。我们证明了ARD-VAE在多个基准数据集中找到相关的LATENT尺寸及其对不同评估的效果（例如FID得分和分离分析分析）的疗效。
遗传变异性和定量性状在...
低屈服和质量差的基因型的增长是埃塞俄比亚芝麻生产的主要限制之一。实验，以评估芝麻基因型中遗传变异和性状遗传的程度。在2018年的裁剪季节，使用简单的晶格设计评估了四十九个芝麻基因型。方差的组合分析在所有定量性状的基因型中显示出高显着的差异（p <0.01）。每植物的分支，每植物胶囊，生物量产量，收获指数，千种种子重量和细菌疫病严重程度显示出中等的表型和基因型变异系数。种子产量，生物量产量，每植物胶囊，细菌疫病的严重程度和每植物的分支显示出适中的遗传力，而遗传进步高为平均百分比。千种子体重显示出较高的遗传力，而中等遗传进展为平均百分比。收获指数显示中等的遗传力和遗传进步百分比。虽然所有其余的特征均显示出较低的遗传性，而遗传进展低为平均百分比。通常，这项研究表明了测试的芝麻基因型之间存在显着的遗传变异，以及在随后的繁殖世代中获得遗传进步的可能性。关键字：遗传进步，遗传力，芝麻（芝麻insamum l.），
人类遗传疾病中辅助蛋白和 G 蛋白的遗传变异
摘要 我们介绍了一系列关于 G 蛋白偶联受体 (GPCR) 遗传学和药物遗传学的三篇文章。在第一篇文章中，我们讨论了与人类表型相关的 G 蛋白亚基和辅助蛋白的遗传变异；在第二篇文章中，我们在此基础上讨论了“G 蛋白偶联受体 (GPCR) 基因变异和人类遗传疾病”，在第三篇文章中，我们概述了“G 蛋白偶联受体药物基因组学”。在本文中，我们将在由辅助蛋白和 G 蛋白的致病变异导致的人类遗传疾病的背景下，回顾配体结合、GPCR 活化、失活以及受体运输到膜的过程。在不同表型中检查了编码 G 蛋白 α 和 β 亚基的基因的致病变异。编码修饰或组织 G 蛋白偶联的辅助蛋白的基因变异与疾病有关；这些包括 G 蛋白信号调节器 (RGS) 变异对高血压的贡献； G 蛋白信号传导激活剂 III 型变体在缺氧等表型中的作用；RGS10 基因变异对身材矮小和免疫功能低下的影响；以及 G 蛋白偶联受体激酶 (GRK) 变体（如 GRK4）在高血压中的作用。本文概述了编码参与 GPCR 信号传导的蛋白质的基因变异，这些变异可能与人类表型相关的结构和功能变化。
第一单元 性状和变异扩展 - 猛犸象 DNA
Colossal 的标志性复活灭绝项目将是复活猛犸象，或者更具体地说，复活一头具有猛犸象所有核心生物学特征的耐寒大象。它将像猛犸象一样行走、看起来像猛犸象、听起来像猛犸象，但最重要的是，它将能够栖息在猛犸象灭绝后遗弃的生态系统中。
SARS-cov-2 感染后急性后遗症与病毒变异和疫苗接种状况的关系：一项多中心横断面研究
1 瑞士圣加仑州立医院，传染病和医院流行病学分部；2 瑞士东部儿童医院，传染病和医院流行病学部，瑞士圣加仑；3 瑞士库尔格劳宾登州立医院，传染病分部；4 瑞士圣加仑州（南部）精神病服务中心；5 瑞士圣加仑州（北部）精神病服务中心；6 Clienia Littenheid，瑞士利滕海德；7 瑞士齐尔施拉赫特神经康复中心；8 瑞士格拉布斯 Rheintal Werdenberg Sarganserland 医院集团；9 瑞士维尔 Fuerstenland Toggenburg 医院集团；10 瑞士苏黎世 Hirslanden 诊所； 11 瑞士明斯特林根图尔高医院集团传染病和医院流行病学部；12 瑞士国家感染预防中心 (Swissnoso)，瑞士伯尔尼；13 瑞士圣加仑老年诊所，瑞士圣加仑；14 加拿大多伦多西奈医疗系统；15 瑞士布克斯 Labormedizinisches Zentrum Dr Risch Ostschweiz AG；16 列支敦士登私立大学，特里森， ———————————————————————————————————————————— *SPK 和 PK 对本文的贡献相同。 **研究组团队成员列于致谢部分 通讯作者。 Philipp Kohler，医学博士，理学硕士，圣加仑州立医院，传染病和医院流行病学科，Rorschacherstrasse 95，9007 St. Gallen，瑞士，电子邮件 philipp.kohler@kssg.ch © 作者 2023。由牛津大学出版社代表美国传染病学会出版。这是一篇开放获取文章，根据知识共享署名-非商业-禁止演绎许可条款分发（https://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/），允许以任何媒介非商业性复制和分发作品，前提是原始作品未以任何方式更改或转换，并且正确引用作品。如需商业再利用，请联系 journals.permissions@oup.com
利用 CRISPR/Cas9 在体内靶向导致白质消失的变异
白质消失 (VWM) 是一种由 eIF2B 亚基隐性变异引起的白质营养不良。目前，尚无治愈性治疗方法，患者常常英年早逝。由于其单基因特性，VWM 是开发 CRISPR/Cas9 介导的基因治疗的有希望的候选对象。在这里，我们在 VWM 小鼠中测试了一种双 AAV 方法，该方法编码 CRISPR/Cas9 和 DNA 供体模板以纠正 Eif2b5 中的致病变异。我们进行了测序分析以评估基因纠正率，并检查了对 VWM 表型（包括运动行为）的影响。序列分析表明，在目标基因座处超过 90% 的 CRISPR/Cas9 诱导的编辑是插入或缺失 (indel) 突变，而不是通过同源定向修复从 DNA 供体模板进行的精确校正。大约一半的 CRISPR/Cas9 治疗动物过早死亡。 VWM 小鼠在 7 个月大时运动技能、体重或神经系统评分均未改善，而 CRISPR/Cas9 处理的对照组则表现出诱导的 VWM 表型。总之，CRISPR/Cas9 在 Eif2b5 基因座处诱导的 DNA 双链断裂 (DSB) 未导致 VWM 变异的充分校正。此外，Eif2b5 中的插入/缺失形成会加剧 VWM 表型。因此，DSB 独立的策略（如碱基编辑或主要编辑）可能更适合 VWM 校正。
从QTL到基因：秀丽隐杆线虫促进了自然变异基础的遗传机制的发现
在过去二十年中，发现一个基因的特征变异机制，由于全基因组测序和混合效应模型方法在定量遗传学中的进步，基因和机制的发现的速度增加了。研究已经确定了影响在牲畜，农作物，模型物种和人类中测得的各种特征的基因座的数量和影响，但是在任何物种中仅验证了少数基因和分子机制。之所以存在这种限制，是因为尽管有许多候选基因的证据有令人信服的证据，但在许多物种中，实验验证基因在定量性状中的作用很难（或不可能）。这些数据可以帮助阐明特征如何随时间变化以及这些变化基础的进化原理的模型。因此，对进化感兴趣的研究人员需要识别引起人群表型差异的基因和机制。但是，大多数物种具有高水平的遗传多样性，可以使许多小作用基因座的映射和特定基因的验证很难，即使不是不可能的话[1]。此外，文献中充满了许多定量性状基因座（QTL）（参见词汇表）的示例，这些示例已被鉴定，但没有使用精确的基因组操纵来验证，并没有使用精确的基因组操纵来验证，从而推断出对特质变异猜测的分子机制的推断。几种物种可以减轻这些局限性，并能够发现基因和机制，从而有助于理解种群跨种群特征变化的原因。
克隆，表征和表达的大肠杆菌中的CpG DNA甲基酶的基因中的大肠杆菌中的克隆，表征和表达。菌株MQ1（M SSSI） 一种用于检测蛋白质的酵母交配选择方案 快速板法，用于筛选透明质酸酶和软骨素硫酸硫酸酶 - 生产微生物 schizosacchomyces pombe突变体在细胞壁中有缺陷的孤立和表征（1-3）1-d-葡聚糖 数学模型用于研究遗传变异的限制性核酸内切酶 在体外向海马的层特异性纤维投影形成 回顾文章的DNA复制和损坏检查点和减数分裂细胞周期控制，并在酵母中进行酵母 DNA依赖性腺病毒基因A ... 的转录 核酸研究 kilodalton核帽结合蛋白
噬菌体FD，FL和OX174是已知的最小病毒之一。它们属于具有单链圆形DNA作为其遗传物质（1-4）的一组良好特征的副觉。他们的DNA的分子量约为2 x 106，仅包含有限数量的基因。fd和fl是丝状噬菌体，在血清学和遗传上相关。ox174是一个显然与丝状噬菌体无关的球形噬菌体。dev> deNhardt和Marvin（5）通过DNA-DNA杂交进行了表明，尽管这两种类型的噬菌体（即丝状和球形）在每种类型的DNA之间没有检测可检测的同源性，尽管在每种类型内部都有很高的同源性。最近，已经推出了一种相对较快的分馏和序列大嘧啶寡核苷酸的技术。已经确定了9-20个基碱残基的FD DNA中长嘧啶裂纹的序列（6）。在本报告中，提出了来自FL和OX174 DNA的大嘧啶产物的序列。将这些序列与先前从FD DNA获得的序列进行了比较。