XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System变异
败血症患者的罕见遗传变异风险
eva tosco-Herrera 1，Luis A. Rubio-Rodríguez2，AdriánMuñoz-Barrera 2，DavidJáspez2，EvaSuárez-Pajos 1，Almudena Corrales 1,3，Aitana Alonso-González1，Mirymyam Priero Ambrós9，Leonardo Lorente 10，MaríaM。Martín11，JordiSolé-Violán3,12,13，CarlosRodríguez-Gallego 3,6,12,14，ElenaGonzález-Higueras 15 ftink 3,21,22,23，BeatrizGuillén-Guio 3,18,19，Itahisa Marcelino-Rodríguez24,25，JoséM.Lorenzo-Salazar 2，RafaelaGonzález-Montelongo 2，Carlos Flores Flores 1,2,3,2,2,25 1 Candrar，NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NA.NAERAIR。西班牙特内里费岛。 div>2基因组学部，技术研究所和可再生能源（ITER），西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛。 div>3呼吸道疾病（网络），西班牙马德里的卡洛斯三世健康研究所。 div>4重症监护室，西班牙帕伦西亚的大学援助综合大楼。 div>5 Gran Canaria大学医院麻醉学系Negrín博士，西班牙Las Palmas de Gran Canaria。 div>6，拉斯帕尔马斯大学格兰加纳里亚大学医学和外科科学系，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡纳里亚。 div>7重症监护病房，西班牙莱昂大学的大学医院综合大楼。 div>8重症监护室，西班牙Valladolid的里约热内度大学医院。 div>9重症监护室，西班牙皇家城市皇家综合医院。 div>西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛加那利群岛大学医院的10重症监护室。 div>11重症监护室，西班牙大学医院圣克鲁斯·德·特内里费岛的坎德拉里亚女士。 div>12临床科学系，大学费尔南多·佩索亚（Fernando Pessoa Canarias），西班牙拉斯·帕尔马斯·德·格兰卡里亚（Las Palmas de Gran Canaria）。 div>13 Grant Canaria大学医院Negrín博士Negrín博士，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡里亚（Las Palmas de Gran）。 div>14西班牙拉斯·帕尔马斯·德·格兰卡纳里亚（Las Palmas de Gran Canaria）的格兰加那利尼（Gran Canaria）大学医院免疫学系。 div>15重症监护室，西班牙昆卡Virgen de la Luz医院。 div>16麻醉学系，坎德拉里亚圣母，圣克鲁斯·德·特内里费岛，西班牙大学医院。 div>17西班牙瓦伦西亚IMED Valencia医院麻醉和重症监护室。 div>18英国莱斯特莱斯特大学人口健康科学系。 div>19 NIHR莱斯特生物医学研究中心，英国莱斯特。 div>20重症监护室，西班牙马德里伊迪帕兹的拉巴斯大学医院。 div>21研究部门，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡纳里亚（Las Palmas de Gran Canaria）Negrín大学医院。 div>22加拿大多伦多的圣迈克尔医院李卡·斯舍（Li Ka Shing）知识研究所。 div>23北大西洋大学的卫生科学家，西班牙拉斯帕尔马斯·德·格兰卡里亚。 div>24西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛拉拉古纳大学的公共卫生和预防医学系。 div>25生物医学技术研究所（ITB），西班牙圣克鲁斯·德·特内里费岛，拉拉古纳大学。 div>
反义长期非编码RNA中的罕见遗传变异有助于强迫症
强迫症（OCD）是一种普遍的神经精神疾病，其遗传基础不完整，阻碍了靶向治疗方法。使用来自我们所有人队列的全基因组测序（2,276例OCD病例，13,517个对照），我们评估了反义长期非编码RNA（LNCRNA）中的稀有变体。OCD病例表现出这些变体的显着富集，尤其是在进化约束的反义转录本中（相对风险= 1.52，p = 0.005）。负担分析鉴定出与OCD：A2ML1-AS1（OR = 4.5，P = 0.001）和NFIB-AS1（OR = 3.6，P = 0.002）的两个LNCRNA。这些LNCRNA中的罕见变体位于影响相邻神经发育基因的调节区域，并与与OCD有关的脑区域中的基因表达相关。鉴于它们在基因调节，组织特异性表达和对细胞状态的反应性中的关键作用，反义LNCRNA代表了有希望的生物标志物和治疗靶标。我们的发现扩大了强迫症的遗传结构，并强调了基于RNA的精度疗法对个性化临床干预的潜力。
反梯度变异和昂贵的组织假设解释了在Cricetid和Murid啮齿动物高海拔时的平行脑大小减少
为了更好地了解北美和非洲山相关啮齿动物的高海拔高度（海拔3000 m）的功能形态适应，我们使用Microct扫描来获取3D图像和3D形态计量方法来计算内骨体积和颅内长度。这是对北美克里西特小鼠物种的113个低海拔和高海拔种群（两种peromyscus物种，n = 53），以及两个部落的非洲沼泽啮齿动物（五种，五个物种，n = 49）和protaomyini（四种，n = 11）。我们检验了两个不同的假设，即高海拔种群如何在高海拔种群中有所不同：昂贵的组织假设，该假设预测大脑和内部的体积将减少以降低大脑增长和维持大脑的成本；以及脑海中的假设，该假设预测，将作为直接表型效应或适应可容纳大脑肿胀并从而最大程度地减少高度疾病的病理症状的适应性。在校正了颅尺寸的一般异态变化后，我们发现在北美的peromyscus小鼠和非洲层压板（Otomys）大鼠中，高地啮齿动物的核心体积比低较低的啮齿动物较小，与昂贵的组织假设一致。在前组中，peromyscus小鼠，不仅是从高海拔和低海拔的野生捕获的小鼠中获得的，而且还从那些在普通园生实验室条件下从高度或低海拔捕获的父母中获得了颅骨。我们在这些小鼠中的结果表明，脑大小对升高的反应可能具有强大的遗传基础，这反应了相反但对脑量的较弱的影响。这些结果可能表明，选择可以在高海拔高度下减少小型哺乳动物的大脑体积，但是需要进一步的实验来评估该结论的一般性和潜在机制的性质。
催产素对女性静息状态心率变异性的影响：儿童养育体验的作用Schoormans，d。; W.J. Kop; L.E. Kunst; r
自主神经系统（ANS）响应压力的变化受神经内分泌因素的调节。更具体地，先前的研究表明，催产素的作用，催产素是一种对社会行为重要的神经肽，这可能是先前报道的与心血管健康有关的社会影响的基础[1]。鼻内催产素（INOT）给药实验表明催产素在压力减少中的因果作用，并表明ANS测量与压力反应相关的ANS（例如心率变异性（HRV））受INOT的影响[2]。INOT在压力期间增加了HRV，但也已证明会影响休息期间的HRV。因此，没有与对外部需求的反应有关的潜在偏见[3]。更具体地说，先前的两项研究表明，催产素对与较高的副交感神经系统（PNS）活性一致的主要雄性样本中静息HRV水平的影响不断增加[1，4]。然而，由于性别差异和相关的激素影响心脏HRV模式，女性对HRV的影响可能有所不同[5，6]。因此，这项研究的第一个目的是检查INOT在静止状态下女性HRV的影响。INOT效应不仅因性别而异[2]；大量文献表明，这种影响也受到负面儿童抚养经历的调节[7]。更具体地，研究表明，催产素的亲社会和减轻压力的作用仅存在于具有阳性童年养育经验的内部分裂中，但在
世界各地选定地点的气候变异性和冰川演变：过去的趋势和未来预测
世界人口的16％以上依赖冰川和融雪作为水的来源（Barnett等，2005）。在热带和亚热带干旱和半干旱地区，人类使用的淡水中有80％来自山脉（Messerli，2001； Vuille等，2008）。Cauvy-Fraunié和Dangles（2019）将冰川覆盖率和熔融率（除其他因素）确定为可以调节分类单元敏感性的关键变量。温度和沉淀（PR）变化预计会对冰圈过程产生相当大的影响（Beniston等，2018）。此外，大气温室气体浓度的增加也会导致气候变化的变化（Boer等，2000）。到目前为止仍然鲜为人知的一个主题是这些气候过程在冰川化的地区如何运作，在冰川地区，原位详细的测量通常很少或不存在。
在全球变暖下的大西洋尼诺变异性削弱
大西洋尼诺现象表现出与太平洋中更强的厄尔尼诺 - 南方振荡1，2（enso）的相似之处。东部赤道大西洋异常温暖，表面贸易风光放松，降雨在正大西洋尼诺尼诺3 - 6个事件中偏向赤道。赤道冷舌中的海面温度（SST）异常可以达到1.5°C，当事件达到峰值时，在北方夏季，热跃层（20°C等温线）的深度异常可能会超过30 m。在负面事件中发现相反的条件。耦合的海洋 - 大气相互作用 - BJERKNES呈阳性和延迟的负反馈 - 与太平洋中的反馈相似，可以解释大多数大西洋Niño的可变性，但其他机制可以对赤道SST异常造成重大贡献。大西洋尼诺尼诺对气候8 - 10和热带大西洋地区的海洋生物地球化学11，12在ENSO 13 - 17和热带气候18 - 21中具有重要影响。最近的研究表明，在过去的几十年中22 - 24年，大西洋尼诺变异性的变化较弱。东部地球大西洋SST变异性的变化归因于BJERKNES反馈23（BF）弱化的综合作用和增加的热通量阻尼23、24以及与cli-Menate Change相关的盆地范围内变暖22。这些研究使用观察和重新分析数据集研究历史时期SST变异性的变化。对耦合模型比较项目（CMIP）预测的广泛分析表明，在全球变暖下，ENSO事件将变得更强大，但存在大型不确定性25 - 30。在热带大西洋第31-34页中的大型气候模型偏见劝阻气候社区对该地区的气候变化进行了类似的深入评估，预计在模拟的大西洋大道上的多变量和他们的影响下，预计较大的不确定性弱势群体的较大不确定性也是如此。虽然已经确定了未来全球变暖下的大西洋尼罗尼诺电信的稳健转变和削弱21、35，但在当地降雨反应中存在大型不确定性
遗传变异可能使人们在长期杀虫剂暴露后使人患帕金森氏病，研究发现
”该研究支持以下假设：遗传易感性来自与溶酶体功能相关的基因的微小变化。”“每天，这些变体没有太大影响。但在适当的压力下，例如暴露于某些农药，它们可能会失败，并且随着时间的流逝，这可能会导致帕金森氏病的发展。这称为基因环境相互作用。”
推动（多）酚类代谢物代谢和生物利用度的个体间变异性的因素：人类研究的系统评价
这项系统评价概述了有关酚类代谢物及其决定因素的吸收，分布，代谢和排泄（ADME）的个人间变异性（IIV）的可用证据。人类研究包括研究（Poly）酚和报告IIV的新陈代谢和生物利用度。一百五十三项研究符合纳入标准。个体间差异主要与肠道菌群组成和活性有关，还与遗传多态性，年龄，性别，种族，BMI，（Patho）生理状态和体育活动有关，具体取决于（Poly）苯酚子属。大多数IIV的特征都很差。观察到两种主要类型的IIV。产生的代谢产物梯度可以进一步分为高和低排泄物，如所有类黄酮，酚酸，前氟氟氟霉素，烷基依赖resorcinols和羟基苯乙醇所见。The other type of IIV is based on clusters of individuals defined by qual itative differences (producers vs. non-producers), as for ellagitannins (urolithins), isoflavones (equol and O - DMA), resveratrol (lunularin), and preliminarily for avenanthramides (dihydro-avenanthramides), or by quali- quantitative metabotypes以不同比例的特定代谢产物的特征，例如黄烷-3-醇，黄酮，甚至异黄酮。未来的工作需要阐明当前的开放问题，从而限制了我们对这种现象的理解，该现象可能会影响饮食（poly）苯酚的健康影响。
伊朗人口中线粒体基因组SNP的单倍群结构和遗传变异分析
引言人线粒体DNA（mtDNA）是圆形双链体，由16 569个碱基对（BPS）组成。1 mtDNA变体是在没有进行重组的情况下进行母体传播的，从而使它们在连续的世代上积累。mtDNA的这种特征使其成为研究人群遗传学，系统发育进化，人类迁移以及医学和法医研究的流行工具。许多关于mtDNA分析的研究已经发表。2-11线粒体单倍群包括具有相同累积mtDNA变体的个体，通常在特定地理区域中发现，并且可以通过母体谱系进行追踪。这些单倍体在线粒体系统发育树中构成不同的分支。某些单倍体主要与特定地理区域相关。单倍群L0 – L6通常在撒哈拉以南非洲人中发现，而R5 – R8，M2 – M6和M4 –