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最短矢量问题的变异量子解决方案
一个基本的计算问题是在欧几里得局部找到最短的非零向量，这是一个被称为最短矢量问题（SVP）的问题。即使在量子计算机上，这个问题也很难，因此在后量子后加密中起关键作用。在这项工作中，我们探讨了如何使用（有效）（有效的）嘈杂的中间标度量子（NISQ）来解决SVP。具体来说，我们将问题的问题映射到找到合适的哈密顿量的基态。尤其是（i）我们为晶格界建立了新的界限，这使我们能够获得新的界限（分别为估计值）对于任何晶格的每个维度量子的数量）（分别为random q -ary lattices）以求解SVP； （ii）我们通过提出（a）不同的经典优化环或（b）对哈密顿量的新映射来排除优化空间中的零向量。这些改进使我们能够在量子仿真中求解高达28个的SVP，即使在特殊情况下，也比以前所取得的成就要多得多。fi-Nelly，我们推断了能够解决晶格实例所需的NISQ设备的大小，这些实例甚至对于最好的经典算法也很难，发现可以解决10 3量Qubits，可以解决此类实例。
结构变异模式定义了前列腺癌……
利益冲突：ADC 曾获得 OncLive、Bayer、Targeted Oncology、Aptitude Health、Journal of Clinical Pathways、Cancer Network、Clinical Care Options、Great Debates & Updates、辉瑞和 Springer Healthcare 的酬金；担任 Blackstone 的顾问；担任 Clovis、Dendreon、Bayer、Eli Lilly、AstraZeneca、Astellas、Blue Earth、Janssen 和 Tolmar 的顾问委员会成员；并获得拜耳的研究资助。EMVA 曾担任 Tango Therapeutics、Genome Medical、Invitae、Enara Bio、Janssen、Manifold Bio 和 Monte Rosa 的顾问或咨询师；获得过诺华和百时美施贵宝的研究支持；持有 Tango Therapeutics、Genome Medical、Syapse、Enara Bio、Manifold Bio、微软和 Monte Rosa 的股权；获得过罗氏/基因泰克的差旅费报销；已就染色质突变和免疫疗法反应以及临床解释方法提交了机构专利（WO2015013191A1、US20170115291A1、US20170081724A1、WO2019132287A1、US20190338370A1）；并为 Foley Hoag 提供专利方面的间歇性法律咨询。MET 曾担任 Janssen、辉瑞、阿斯利康和拜耳的顾问委员会成员。MLF 曾担任 Nuscan Diagnostics 的顾问并持有其股权；这项活动超出了本文的讨论范围。MM 曾为拜耳、Interline 和 Isobl 提供咨询；是 Labcorp（US10669589B2、US10000815B2、US9035036B2、US8465916B2、US8105769B2、US7964349B2、US7294468B2）和拜耳（US20200369633A1、US11339157B1、US11207320B2、US11142522B2、US10966986B2、US9890127B2）授权专利的发明人；并获得拜耳、杨森和小野制药的研究资金。RB 为 Scorpion Therapeutics 提供咨询并拥有其股权，并获得诺华和默克的资助。PSN 曾担任百时美施贵宝、杨森和辉瑞的顾问，负责
HER2 变异非小细胞肺癌
在非小细胞肺癌 (NSCLC) 中，已发现多种可作为潜在药物靶点的致癌分子变异。尽管 NSCLC 中常见靶点的致病和药理学特征已被广泛研究，但仍需明确不常见靶点的特征。人表皮生长因子受体 2 (HER2、ERBB2) 变异肿瘤代表一组高度异质性的疾病，包括突变、扩增和过表达三种不同情况。与乳腺癌和胃癌相比，先前的研究表明，抗 HER2 治疗对 HER2 异常肺癌的效果不显著且多变，因此对这些患者的有效治疗代表了尚未满足的医疗需求。到目前为止，人们已为改善这些患者的临床结果而做出了令人鼓舞的努力，以开发新的治疗策略。在本综述中，我们描述了 HER2 变异的生物学和临床病理学特征，并系统地总结了针对此类患者的新兴疗法的最新研究。
值得关注的 SARS-CoV-2 变异株和
本报告中分析的数据截止时间为 2021 年 12 月 29 日。目前，英格兰通过测序或基因分型确诊的 Omicron VOC-21NOV-01 (B.1.1.529)（以下简称 Omicron）病例为 198,348 例，通过 S 基因靶标失败 (SGTF) 确诊的疑似病例为 451,194 例。这并不代表 Omicron 感染或病例的总数（大约 30% 的社区 PCR 检测是使用可以检测 SGTF 的检测方法进行的）；SGTF 占 12 月 29 日 S 基因检测病例的 93%，这是可归类为 Omicron 进行比较分析的病例数。截至 12 月 29 日，英格兰共有 815 名经实验室确诊（测序、基因分型或 SGTF）的 Omicron 患者从急诊室入院或转院。
基因组医学中的变异科学家
基因组医学中的变异科学家：人口统计、培训、职责和专业发展调查 Alexa Dickson 1 、Kelsey R. Cone 2 、Barbara K. Fortini 3 、Jennifer Goldstein 4 、Michelle L. Thompson 1 、Matheus VMB Wilke 1 、Anna CE Hurst 5 、Molly C. Schroeder 1,6 、Katarzyna Polonis 1 、Kevin M. Bowling 1 1. 华盛顿大学医学院病理学和免疫学系，密苏里州圣路易斯 2. ARUP 实验室，犹他州盐湖城 3. 凯克研究生院，加利福尼亚州克莱蒙特 4. 北卡罗来纳大学遗传学系，北卡罗来纳州教堂山 5. 阿拉巴马大学伯明翰分校遗传学系，阿拉巴马州伯明翰 6. 华盛顿大学医学院儿科系，密苏里州圣路易斯摘要 目的：基因组检测已被证明可用于疾病诊断、指导临床管理和改善结果。临床实验室使用高通量测序为数据分析带来了机遇和挑战，从而催生了“变异科学家”这一实验室角色。本研究旨在描述这一实验室角色的特征。方法：我们设计了一项包含 30 项问题的调查问卷，以收集描述变异科学家当前人口结构、薪资范围、工作环境、培训选择和职业发展的信息。该调查问卷于 2023 年 11 月 6 日至 2024 年 3 月 15 日期间分发给在美国进行变异分析的个人。结果：调查回复者（n=87）以女性为主（78%），年龄不超过 40 岁（64%），拥有高级学位（92%），并报告有四年或四年以上工作经验（75%）。回复者报告参与了多种实验室任务并在工作中接受了相关培训（78%）。这些员工对自己的职业道路感到满意（70%），并表示雇主给予了足够的支持。他们指出，目前缺乏专业组织的资源和认可。结论：变异科学家是一群受过高等教育的多元化遗传学专业人士，在临床基因组学实验室内执行各种复杂的任务。关键词：变异科学家、生物管理员、基因组医学、变异分析、劳动力特征
线粒体 DNA 拷贝数变异：关键因素......
摘要：胶质母细胞瘤 (GBM) 是一种源自中枢神经系统神经干细胞的高度侵袭性和致命性肿瘤，具有显著的组织病理学变异和基因组复杂性，这导致其快速进展和治疗耐药性。线粒体 DNA (mtDNA) 拷贝数 (CN) 的改变在 GBM 的发展和进展中起着至关重要的作用，影响肿瘤生物学的各个方面，包括能量产生、氧化应激调节和细胞适应性。mtDNA 水平的波动，无论是升高还是降低，都会损害线粒体功能，可能破坏氧化磷酸化并扩增活性氧的产生，从而促进肿瘤生长并影响治疗反应。了解 mtDNA-CN 变异的机制及其与肿瘤微环境中遗传和环境因素的相互作用，对于推进诊断和治疗策略至关重要。针对 mtDNA 改变可以增强治疗效果，减轻耐药性并最终改善这种侵袭性脑肿瘤患者的预后。本综述总结了现有的有关线粒体 DNA 变异的文献，特别强调了线粒体 DNA-CN 的变化及其与 GBM 的关联，通过调查 1996 年至 2024 年期间发表的文章，这些文章来自 Scopus、PubMed 和 Google Scholar 等数据库。此外，本综述还简要概述了线粒体基因组结构、有关线粒体 DNA 完整性和 CN 调节的知识，以及线粒体如何显著影响 GBM 肿瘤发生。本综述进一步介绍了恢复线粒体 DNA-CN 的治疗方法，这些方法有助于优化线粒体功能并改善健康结果。
冠状动脉的异常和解剖变异及其可能的
摘要随着冠状动脉程序的增加，了解冠状动脉的解剖模式变得越来越重要，因为它们可能会对患者产生影响。这项研究的目的是对Uberaba大学人类解剖学和病理实验室的心脏冠状动脉进行详细分析（Uniube）。此主题之所以选择与了解血流改变有关的病理变化的相关性。在20个月内进行了一项横断面分析观测研究：2022年8月至2024年4月。根据文献中描述的心脏解剖结构，该研究的材料由40个保存的尸体心脏和数据收集组成，该材料基于一个带有先前准备的问题的脚本。在进行的研究中，在分析的心脏总数中，有四个具有不规则的冠状动脉途径，总计10％。基于普遍接受的冠状动脉分支模式，发现了13个改变，总计33％。其中，主要和最稀有的是前降动脉的双重起源，其中一个分支起源于右冠状动脉，一个分支来自左冠状动脉。关于冠状动脉优势的模式，在87％的病例中，正确的优势主要是占主导地位。通常，这项研究将有助于更好地理解心脏解剖学对了解临床事件的重要性，对检查的正确性能和解释以及对患者的手术方法的重要性。关键字：冠状动脉；冠状动脉异常；解剖学。摘要随着冠状动脉程序的增加，对冠状动脉解剖模式的理解变得越来越重要，因为它们可能会对患者产生影响。这项研究旨在详细介绍乌贝拉巴大学人体解剖学和病理实验室（Uniube）心脏心脏的冠状动脉，由于其与血液流动变化导致的病理变化相关，因此选择了该主题。对横向分析观测类型的研究，有效期为20个月：2022年8月至2024年4月。根据文献中描述的心脏解剖结构，该研究的材料由40个尸体心脏保守，数据收集基于具有先前详细问题的脚本。在所做的研究中，在分析的心脏总数中，有四个包含不规则的冠状动脉路径，总计10％。基于普遍接受的冠状动脉分支模式，发现了13个变化，总计33％。中，主要和最稀有的是先前下降动脉的双重起源，该分支来自右冠状动脉和左冠状动脉的一个分支。关于冠状动脉域模式，在87％的病例中，正确的优势占主导地位。关键字：冠状动脉；冠状动脉异常；解剖学。研究将有助于最佳理解心脏解剖学对医学界的重要性，对临床事件的理解，对检查的正确表现和解释以及患者的手术方法。
CRISPR-Cas9 在体内诱导靶位点和非靶位点的大结构变异，这些变异会在几代之间分离
。CC-BY-NC 4.0 国际许可，根据 （未经同行评审认证）提供，是作者/资助者，他已授予 bioRxiv 永久展示预印本的许可。它是此预印本的版权持有者，此版本于 2021 年 10 月 5 日发布。；https://doi.org/10.1101/2021.10.05.463186 doi：bioRxiv 预印本
DNA测序数据比对软件BWA原理及应用
STAR （ Spliced Transcripts Alignment to a Reference ）是用于将 RNA-seq 读取数据与 参考基因组序列进行高度准确和超快速的剪接感知（ splice aware ） 比对的工具。注意， STAR 是一个专门针对 RNA-seq 数据映射的比对工具，这意味着不能用于比对 DNA 数据。与 其它的 RNA-seq 比对工具相比，其具有较高的准确率，映射速度较其他比对软件高 50 多 倍。 STAR 在识别经典和非经典剪接位点方面具有很高的精确性，还可以检测到嵌合（融 合）转录本。除了映射短读取数据（例如 ≤ 200 bp ）， STAR 还可以准确地映射长读取数据 （例如来自 PacBio 或 Ion Torrent 的数 Kbp 读取数据）。 STAR 在变异检测（ SNP 和 INDEL ） 方面具有更好的灵敏度，因此， STAR 被用于 GATK 最佳实践工作流程，用于从 RNA-seq 数据 中识别短变异。