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神经肽 Y 基因变异与宜人性
目的：神经肽Y (NPY) 是焦虑状态（包括社交焦虑）的强效调节剂，但来自人类遗传学研究的证据有限。常见基因变异与行为的关联已被描述为受出生队列效应的影响，特别是当行为受到社会动机的影响时。本研究旨在检验 NPY rs16147 和 rs5574 与人格特质的关联，研究对象为两个出生队列中具有高度代表性的年轻人样本，这些样本是在社会快速转型时期形成的。方法：爱沙尼亚儿童人格行为与健康研究 (ECPBHS) 的两个出生队列（原始 n = 1238）均在 25 岁时自我报告了五因素模型的人格特质。结果：发现 NPY rs16147 和 rs5574 与出生队列对宜人性有显著的交互作用。 NPY rs16147 的 T/T 基因型导致老龄化人群（1983 年出生）的宜人性较低，而年轻化人群（1989 年出生）的宜人性较高。NPY rs5574 的 C/C 基因型与年轻化人群的宜人性较高有关，但与老龄化人群无关。在 NPY rs16147 T/T 纯合子中，出生队列内宜人性与平均值的偏差取决于血清素转运蛋白启动子多态性。结论：在社会快速变化的时代，NPY 基因变异与反映社会期望的性格领域之间的关联会发生质的变化，这是可塑性基因与环境关系的一个例子。其潜在机制可能涉及血清素系统的发展。
鲻鱼科的表型变异和演化有限
亲本物种的变异（Rieseberg 等人，2003b；Bell 和 Travis，2005；Stelkens 等人，2009）。超亲表型在植物和动物中都很常见，迄今为止已在几种与适应度相关的性状中得到证实，包括形态学（鱼类的头骨形态学，Stelkens 等人，2009；蝴蝶的翅膀形态学，Mérot 等人，2020）、生理学（桡足类的温度耐受性，Pereira 等人，2014）、生活史（蜗牛的后代数量和大小，Facon 等人，2008）和行为性状（果蝇的交配行为，Ranganath 和 Aruna，2003；鱼类的觅食行为，Selz 和 Seehausen，2019；Feller 等人，2020）。已经提出了不同的机制来解释亲本基因组重组如何产生新性状（Rieseberg 等人，2003b；Bell 和 Travis，2005；Stelkens 等人，2009；Thompson 等人，2021）。极端杂交表型可能出现在第一代（F1）杂交中，这种现象通常
具有变异量子本素质量的演示
变化量子算法利用叠加和纠缠的特征来通过操纵量子状态有效地优化成本功能。它们适用于最近在全球研究界可以使用的嘈杂的中间量子量子（NISQ）计算机。在这里，我们在IBM Qiskit运行时平台上的5 Q量和7 QUITION量子处理器上实现并演示了数值过程。我们将商业有限元元素方法（FEM）软件abaqus与实施变量量子eigensolver（VQE）相结合以建立集成管道。三个例子用于研究性能：六角形桁架，蒂莫申科束和平面连续体。我们使用这种杂种量子古典方法进行了有关基本固有频率估计收敛性的参数研究。当在不久的将来可用的量子计算机可用时，我们的发现可以扩展到更多自由度的问题。
定义与 TUBB2A 变异相关的表型谱
摘要背景微管蛋白超家族基因变异导致了一系列称为微管蛋白病的脑畸形。据报道，10 名患者存在 TUBB2A 变异，其脑影像学特征范围广泛，从正常皮质到多小脑回，另有一名患者出现小脑蚓部进行性萎缩。方法为了进一步细化与 TUBB2A 相关的表型谱，我们回顾了通过作者的国际网络招募的 12 名患有致病性 TUBB2A 变异的患者的临床和影像学特征。结果我们报告了 12 名患者，他们有 8 个新的变异和 1 个复发性的变异，这些变异遍布整个 TUBB2A 基因，但编码的氨基酸聚集在蛋白质表面。11 名患者（91.7%）在早年出现癫痫。所有患者均患有智力障碍，11 名患者有严重的运动发育迟缓，其中 4 名患者（36.4%）不能行走。五名患者的大脑皮层正常，七名患者表现出不同严重程度的脑回异常。与其他微管蛋白病相比，TUBB2A 患者中相关的脑畸形发生率较低。没有患者出现进行性小脑萎缩。结论与 TUBB2A 致病变异相关的成像表型变化很大，范围从正常皮层到伴有脑畸形的广泛脑回异常。对于复发性变异，无法建立明确的基因型-表型相关性，表明存在其他修饰因素的作用。
用 QISKit 编写的量子程序的变异测试
量子计算机的快速普及势必会打破数十年来的若干计算限制，但它也势必会在软件测试等领域带来重大挑战。测试是指在复制真实场景的体外环境中执行软件以确定其正确行为 [3]。尽管如此，在经典计算领域，测试已经得到了广泛的研究，并且已经提出了多种方法和工具 [1]，但此类量子程序 (QP) 方法仍处于起步阶段 [10]。值得注意的是：(i) QP 比经典程序难开发得多，因此，大多数熟悉经典世界的程序员更容易在违反直觉的量子编程中犯错误 [6]；(ii) QP 必然是概率性的，不可能在不中断执行或不损害其结果的情况下进行检查 [7]。因此，确保 QP 的正确实现在量子计算领域更具挑战性 [4]。
线粒体DNA的南部突尼斯人种群的变异
亚洲，欧洲和近东群。将获得的结果与使用大型常染色体SNP产生的结果进行了比较。我们观察到居住在该国南部和中部地区的人群之间存在微小但重要的区别。此外，在两个柏柏尔人群（Nouvelle Zraoua和Tamezret）和R'Baya的半游牧阿拉伯群体中检测到了遗传隔离的强大特征。我们的调查表明，调查的突尼斯南部人口的遗传结构保留了发生在7-17世纪之间的历史事件的签名，尤其是萨哈拉式奴隶贸易和阿拉伯征服期间南部偏远地区的柏柏尔人的移民。
物理学报告了变异量子本质量
Peruzzo等人首先开发的变异量子eigensolver（或VQE）。（2014）近年来受到研究界的极大关注。它使用变分原理来计算哈密顿量的基态能量，这是量子化学和凝结物理学的核心问题。传统的计算方法由于这些多电子系统的指数增长电子波函数的精确建模而限制了其准确性。VQE可用于在多项式时间内对这些复杂的波函数进行建模，从而使其成为量子计算中最有希望的近期应用之一。一个重要的优点是，已证明变异算法对量子硬件中的噪声提出了一定程度的弹性。找到一条导航相关文献的途径已迅速成为一项压倒性的任务，许多方法有望改善算法的不同部分，但没有明确描述各种部分如何融合在一起。文献中也广泛讨论了该算法的潜在实际优势，但结论有所不同。尽管有强大的理论基础表明了单个VQE组件的出色缩放，但研究指出，它们的各种前部因子可能太大而无法比常规方法达到量子计算优势。详细综述了该算法的所有不同组件。本评论旨在解散相关文献，以全面概述在算法的不同部分上取得的进展，并讨论VQE兑现其承诺的基本研究领域。这些包括在量子计算机上的汉密尔顿和波函数的表示，找到基态能量的优化过程，量子错误的后加工缓解措施以及建议的最佳实践。我们确定未来研究的四个主要领域：（1）减少所需电路重复的最佳测量方案； （2）许多量子计算机的大规模并行化； （3）克服大型系统优化过程中消失梯度的潜在外观的方法，以及优化量表所需的迭代次数
灵长类视网膜神经计算的个体变异
神经代码的变化使每个个体都独一无二。我们使用来自猕猴视网膜中主要神经节细胞类型的 100 个群体记录，结合可解释的个体变异计算表示，探测了神经代码的变化。这种表示捕捉了非线性、时间动态和空间感受野大小等属性的变化和共变，并保留了开细胞和关细胞之间不对称等不变性。不同细胞类型中响应属性的共变与其突触输入的层压接近度有关。令人惊讶的是，男性视网膜比女性视网膜表现出更高的放电率和更快的时间整合。利用以前记录的视网膜数据可以有效地表征新的猕猴视网膜和人类视网膜。模拟表明，将大量视网膜记录与行为反馈相结合可以揭示活体人类的神经代码，从而改善视网膜植入物的视力恢复。
自然手臂运动的行为和神经变异
运动行为是大脑许多功能和功能障碍的核心，因此了解它们的神经基础一直是神经科学的主要研究重点。然而，大多数运动行为研究都局限于人工、重复的范式，与“野外”进行的自然运动相去甚远。在这里，我们利用机器学习和计算机视觉的最新进展来分析 12 名人类受试者在数千次自发、非结构化手臂伸展运动期间的颅内记录，对每个受试者进行了数天的观察。这些自然运动引发的皮质光谱功率模式与受控范式的结果一致，但在受试者和事件之间具有相当大的神经变异性。我们使用 10 个行为和环境特征对事件间变异性进行了建模；解释这种变异性的最重要特征是伸展角度和记录日期。我们的工作是首批将人类在非结构化运动过程中整个皮质的行为和神经变异性联系起来的研究之一，有助于我们理解长期自然行为。