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区分HNF1A变异的新临床筛查策略
摘要 目的 由肝细胞核因子-1α ( HNF1A ) 变异 ( HNF1A -MODY ) 导致的年轻人成年型糖尿病是一种常见的单基因糖尿病。尽管 HNF1A -MODY 患者可能特别受益于磺酰脲类药物治疗，但现有的筛查这种特定类型糖尿病的方法并不具有成本效益。本研究旨在建立一种基于多种生物标志物优化的临床策略，以区分 HNF1A -MODY 患者和临床诊断的早发性 2 型糖尿病 (EOD) 患者，并在中国人群中进行基因检测。研究设计和方法进行一项病例对照研究，包括 125 名无血缘关系的年轻 EOD 患者和 15 名 HNF1A -MODY 先证者 (队列 1)，以评估已报道的 HNF1A -MODY 生物标志物。以150例代谢综合征成分正常的健康人群的第97.5百分位数（队列2）为空腹胰岛素（Fins）水平的截断值，筛选出明显胰岛素抵抗（Fins<102 pmol/L）的个体。建立优化的临床筛查策略（HNF1A-CSS），并在另一组410例年轻EOD患者（队列3）中评估其有效性。结果在队列1中，体质指数（BMI）、血清高密度脂蛋白胆固醇（HDL-c）和高敏C反应蛋白（hs-CRP）水平被证实可用于HNF1A-MODY的鉴别诊断。在队列3中，共识别出8例HNF1A-MODY先证者。在队列 3 和患有 HNF1A -MODY 的年轻亲属中，符合四项标准中的三项（BMI <28 kg/m 2 、hs-CRP <0.75 mg/L、Fins <102 pmol/L 和 HDL-c >1.12 mmol/L），HNF1A -CSS 的敏感性和特异性分别为 100% 和 69.3%。在所有年轻患者的汇总分析中，HNF1A -CSS 对在临床诊断为 EOD 的患者中识别 HNF1A- MODY 患者显示出 90.5% 的敏感性和 73.6% 的特异性。结论我们的 HNF1A -CSS 可用于在中国年轻人群中区分 HNF1A -MODY 患者和 EOD 患者。
141个基于PBMC的癌症疫苗，由... 产生 建立统一肿瘤突变负担（TMB）的准则：在跨诊断平台TMB量化的变异的计算机评估中 cxcl10和NRF2启用的间充质干细胞振兴了T淋巴细胞，用于打击胶质母细胞瘤 时间成熟了吗？ 332 CRISPR/CAS9基于大型和... 的集成 人类肺肿瘤微环境中的天然杀伤细胞显示免疫抑制功能 内皮激活和应力指数（EASIX）预测同种异体干细胞移植后死亡率：一项前瞻性研究 汽车正在锐化武器 CAR T细胞和HDT/ASCT的组合疗法... 肥胖对NK细胞的抑制作用 SITC临床免疫肿瘤网络（SCION）... 表达IL 的溶瘤疱疹病毒
抽象背景肿瘤突变负担（TMB）定义为询问的基因组序列的每个兆班堡的体细胞突变数量，证明了对鉴定癌症患者的预测性生物标志物潜力，最有可能对免疫检查点抑制剂做出反应。TMB是通过整个外显子组测序（WES）最佳计算的，但是下一代测序的目标面板以时间效率且具有成本效益的方式提供TMB估计。然而，除了潜在的生物信息学管道外，面板大小和基因覆盖范围的差异是跨实验室TMB估计值的已知驱动因素。通过直接比较来自参与实验室的基于面板的TMB估计值，本研究旨在表征基于面板的TMB估计的理论可变性，并提供有关TMB报告，分析验证要求和参考标准一致性的指南，以维持跨平台TMB估计的一致性。方法十一项实验室使用了来自多种癌症（MC3）样本中的癌症基因组多中心突变的WES数据，并使用其自身的生物信息信息线（PANEL TMB）限制在其目标面板覆盖的基因的外部基因的子集中计算了TMB。使用统一的生物信息学管道从整个外显子组中计算出参考TMB值，所有成员都同意（WES TMB）。线性回归分析，以研究所有32种癌症类型的WES和面板TMB之间的关系。在各种WES TMB值下的面板TMB值的可变性也使用95％的预测限制进行了量化。
有效检测新型抗生素耐药变异的针对性监测策略
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2020 年 2 月 13 日发布。；https://doi.org/10.1101/2020.02.12.946533 doi：bioRxiv preprint
舟骨变异和腕骨力学变异的解剖学基础
我想感谢以下人员以各种形式给予我的帮助。Ray Tedman 博士是一位出色的导师，他付出了额外的时间和精力，帮助我成长为一个会走路、会说话的解剖学家。Greg Bain 博士是一位出色的联合导师，他总是说正确的话。你们对这个项目的热情给了我不可估量的帮助。Wesley Fisk 先生为博士生提供了所有可能需要的技术和社会支持。感谢你们所做的一切，希望你们能给予我更多帮助。Stelios Michas 先生（你该有自己的产品线了！）感谢你的帮助和友谊。每当事情看起来行不通时，你总能找到办法让它成功。医学和兽医学研究所的 Rob Moore 博士和他的技术人员 Greg 和 Beverly 对脱钙标本进行了 x 射线检查。妇女儿童医院的 Nick Zabanias 先生负责做所有的 x 射线和 CT 检查。 Aman Sood 博士完成了四角融合手术，并给出了许多很好的建议。医学和兽医学研究所的 Nicola Fazzalari 博士提供了所有建议并允许我使用您的大冰箱！Tavik Morgenstern 先生是一位好伙伴，不时借给我艺术眼光。我保证不会再弄乱您的扫描仪了！Maciej Henneberg 教授和阿德莱德大学解剖科学系的全体工作人员，激励我（有意或无意地）成为最好的解剖学家，让上班感觉不那么像工作。Ian Gibbins 教授看到了别人没有看到的东西，给了我工作，并时不时地问我“可怕的问题”。Don 是一位很棒的好朋友，尽管写这样的东西会让我感到疯狂，但他总是在我身边。妈妈和爸爸从第一天起就给予我所有的支持和建议。最后，但绝非最不重要的一点，感谢 Kara，她是我生命中最重要的人，我珍惜她。这是献给你的。
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统计计量学：理解变异的工具
随着尺寸缩小和集成度提高，参数变化的重要性日益增加，了解和管理这种变化的需求也变得至关重要。统计计量是用于系统地表征和研究半导体制造中变化的工具和技术的集合。除了收集大量数据的方法外，人们还在开发重要的分析方法，以 (1) 将参数分布分解为晶圆级、芯片级和晶圆-芯片交互作用；(2) 模拟布局、工艺或其他因素对观察到的变化的空间效应。统计计量已用于研究层间介电体厚度和多晶硅临界尺寸变化，而产量改进、设计规则生成和变化影响分析的新应用将使统计计量成为未来制造和设计实践的重要组成部分。