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偏斜的X染色体失活驱动DNAAF6缺陷气道纤毛的比例和原发性纤毛运动障碍的可变表达性
1 Childhood Genetic Diseases, Sorbonne University, Inserm, Armand-Trousseau Hospital, Paris, F-75012, France 2 Genomic Medicine Service, Public Assistance Hospitals de Paris (AP-HP), University of Paris, Cochin Hospital, Paris, F-75014, France 3 Service of Oto-Rhin-Laryngology and Cervico-Facial Surgery, AP-HP, Bicêtre Le Kremlin-Bicêtre医院，F-94270，法国4 Institut Mondor de Recherche Biomedique，Paris-Paris-Es-Créteil大学，INSERM U955，CNRS ERL7240，Hénri-Mondor Hospital，Créteil，France france france for Persir forsir forsir forsir forsity persisy for Persir persiration persir persirice crame，crénri-bord Hospital，france for persir cumpiritiation pessir， AP-HP，Sorbonne University，Armand-Trousseau医院，巴黎，F-75012，法国6儿科，Chu Grenoble Alpes，Grenoble，Grenoble，F-38500，F-38500，F-38500，7肺气学和儿科过敏症服务法国克雷特尔市CréteilIntermunal医院中心，法国94000，9分子遗传学，AP-HP，AP-HP，Armand-Trousseau医院，巴黎，F-75012，巴黎10号，巴黎10染色体遗传学，AP-HP，AP-HP，Trousseau，Trousseau医院，巴黎，HONT HOSTER CERMENT，FRASE HOSTER SURM SUUN SUUN Surry Surry intercortial Surrim intercorter Intercorment Intercorment Interri criri-cerrim criri surry-criri-criri-criri-criri incer intercrien incrigh克雷特尔（Créteil），克雷特尔（Créteil），F-94000，法国
CSMD1中的双重变体与具有智力障碍和可变皮质畸形的神经发育障碍有关
csmd1（幼崽和寿司多个域1）是补体级联反应的补体级联反应的重要组成部分。csmd1在中枢神经系统（CNS）中高度表达，其中补体途径的紧急功能调节神经发育和突触活动。虽然神经精神疾病的遗传危险因素，但CSMD1在神经发育疾病中的作用尚不清楚。通过国际变体共享，我们确定了来自六个不同血统家族的八个人的遗传性双重CSMD1变体，这些人出现了全球发育迟缓，智力障碍，小头畸形和多毛糖。我们在早期前脑前脑器类器官中对CSMD1功能丧失（LOF）发病进行了建模，该器官与CSMD1基因敲除人类胚胎干细胞（HESC）区分开。我们表明，CSMD1对于神经上皮细胞结构和同步分化是必需的。总而言之，我们确定了CSMD1在大脑发育和双重CSMD1变体中的关键作用，是先前未固定的神经发育障碍的分子基础。
可变剪接、RNA 编辑和下一代测序的当前限制
摘要：下一代测序 (NGS) 的出现促进了不同病理学中基因表达分析的基本分析策略的转变，这些分析可用于研究、药理学和个性化医疗。从基因表达阵列时代开始，曾经高度集中于单个信号通路或通路成员的研究已经变成了对基因表达的全局分析，有助于识别新的通路相互作用、发现新的治疗靶点以及建立疾病相关性图谱以评估进展、分层或治疗反应。但是，这种分析存在一些重大缺陷，无法构建完整的图景。由于缺乏对公共数据库的及时更新以及科学数据“随意”地存放到这些数据库中，大量可能重要的数据被归为“垃圾”，这不禁让人想问：“我们到底错过了多少？”这个简短的观点旨在强调 RNA 结合/修饰蛋白和 RNA 处理对我们当前使用 NGS 技术治疗癌症所带来的一些限制，以及不充分认识到当前 NGS 技术的局限性可能会对长期治疗策略产生负面影响。
使用带有可变形天花板的微设备来探测3D细胞骨料内的刚度异质性
摘要机械生物学领域的最新进展已导致开发了表征单细胞或单层机械性能并将其链接到其功能行为的方法。但是，仍然需要建立三维（3D）多细胞聚集体的联系，从而更好地模拟组织功能。在这里，我们提出了一个平台，以在一个可变形的微设备中启动并观察许多此类骨料。该平台由在3D打印的模具上铸造的单个聚二甲基硅氧烷片组成，并粘合到载玻片或盖玻片上。它由一个包含细胞球体的腔室组成，该腔室与流体独立的空气腔相邻。控制这些空气腔中的气压会导致房间天花板的垂直位移。该设备可以在秒钟到小时的时间尺度上以静态或动态模式使用，并且位移幅度从几µm到几十万微米。此外，我们通过比较不同级别的压缩级别的球体的图像相关性与有限元仿真来展示如何使用压缩方案来获得单个共培养球体内刚度异质性的测量。将细胞的标记及其细胞骨架与图像相关方法结合使用，以将共培养球体的结构与其在不同位置的机械性能相关联。该设备与各种显微镜技术兼容，包括共聚焦显微镜，可用于观察聚集体内单细胞和邻域的位移和重排。现在可以使用完整的实验和成像平台来提供多尺度的测量，这些测量将单细胞行为与聚集体的全局机械响应联系起来。
基于EMG的可变阻抗控制，并保证协作机器人技术的无动度保证
I.机器人技术的演变以及物理人类机器人相互作用（PHRI）的最新进展倾向于朝着机器人机制和控制策略的面向人类方向设计。在此框架中，表征人类操作员的行为成为关注的中心，尤其是在人类机器人协作系统的情况下。即使在确定的环境中运行时，与人类操作员相比，完全自动化的机器人系统在精确，可重复性和负载能力方面表现出更高的性能，许多任务都需要在未预测的事件的情况下进行快速判断和适应的能力。在这种情况下，协作系统旨在结合机器人力量和精度，以及操作员的判断和灵活性。随着协作机器人的开发（称为Cobots），人类机器人的合作已成为在多个应用程序[1]或机器人辅助医疗干预（例如康复机器人）[2] [2] [2] [2]等多个应用领域中至关重要的研究主题。在协作场景中，以最佳方式处理物理接触的问题是一个关键问题。这通常可以通过控制机器人及其环境之间相互作用的合规性来获得，从而导致经典阻抗
TIPS-VF：具有序列，长度和位置意识的可变长度DNA片段的增强向量表示
TIPS-VF：具有序列，长度和位置意识的可变长度DNA片段的增强向量表示Marvin I.de los santos logia.co，马尼拉大都会，菲律宾Midelossantos1215@gmail.com摘要，在机器学习过程中准确编码和表示遗传序列的能力对于生物技术的进步至关重要，这对于生物技术的进步至关重要，特别是基因工程和合成生物学。传统的序列编码方法在处理序列变异性，保持阅读框架完整性并保留生物学相关的特征中面临着显着的限制。这项初步研究介绍了TIPS-VF（可变长度片段的翻译器互动预种植者），这是一个简单有效的编码框架，旨在解决代表机器学习遗传序列的一些关键挑战。结果表明，TIPS-VF启用了可变的长度序列表示，该表示可以保留生物学环境，同时确保编码与密码子边界的对齐，从而特别适合模块化遗传结构。TIPS-VF在截断和碎片分析，序列同源性检测，域评估和剪接连接识别方面表现出卓越的性能。与需要固定长度输入的常规方法不同，TIPS-VF动态适应序列长度变化，保留基本特征，例如域相似性和序列基序。此外，TIPS-VF通过将序列嵌入与三个可能的开放式阅读框架统一，改善了开放的阅读框架识别并增强了向量零件和质粒元素的识别。总的来说，TIPS-VF提供了一个强大的，生物学上有意义的编码框架，通过结合序列，长度和位置意识来克服传统序列表示的约束。TIPS-VF编码基础架构可在https://tips.logiacommunications.com上找到。利益冲突：作者宣布没有利益冲突资金资金信息：无
欧洲输电网扩建是大规模可变可再生能源整合场景中的一种灵活性选择
3 附件 1 总结了专门用于表示输电网的技术和长期能源模型的不同特点。 4 Elmod 使用 PRIMES 的结果作为其对特定年份进行分析的主要输入 5 POLES 和 EUCAD 在每个模拟年份交换信息 6 在本文中，集群或节点的使用并不明确
心率变异性与脉搏率可变性之间的非交往性
摘要 - 心率变异性（HRV）被广泛认为是评估自主性心脏调节的有价值的生物标志物。脉搏率变异性（PRV）是HRV的常见替代物，鉴于PPG在市售设备中的可用性广泛。 但是，鉴于PRV是否可以替代其不同的生理机制，尚无明确的结论。 这项研究评估了年轻人在仰卧对立（STS）测试期间年轻人的HRV和PRV的互换性，这些测试在日常生活监测中被称为常见的姿势过渡。 从心电图和PPG信号中提取了时间，频率和非线性域的15个特征。 配对的t检验和Wilcoxon签名级测试检查了仰卧，过渡和站立阶段中提取的HRV和PRV特征之间的差异。 一个特征在仰卧阶段显示出显着差异，并且这种差异在过渡和站立阶段增加到四个。 这些发现表明，尽管两个指标都可以反映由姿势变化触发的交感神经激活，但PRV与STS测试中的HRV不同。 索引术语 - 心脏速率变异性，脉搏率变异性，光摄影学，仰卧检验，自主神经系统脉搏率变异性（PRV）是HRV的常见替代物，鉴于PPG在市售设备中的可用性广泛。但是，鉴于PRV是否可以替代其不同的生理机制，尚无明确的结论。这项研究评估了年轻人在仰卧对立（STS）测试期间年轻人的HRV和PRV的互换性，这些测试在日常生活监测中被称为常见的姿势过渡。从心电图和PPG信号中提取了时间，频率和非线性域的15个特征。配对的t检验和Wilcoxon签名级测试检查了仰卧，过渡和站立阶段中提取的HRV和PRV特征之间的差异。一个特征在仰卧阶段显示出显着差异，并且这种差异在过渡和站立阶段增加到四个。这些发现表明，尽管两个指标都可以反映由姿势变化触发的交感神经激活，但PRV与STS测试中的HRV不同。索引术语 - 心脏速率变异性，脉搏率变异性，光摄影学，仰卧检验，自主神经系统
具有可变自主权的移动操纵器的迷你审查
本文介绍了具有不同自治水平的移动操纵器中当前研究状态的迷你审查，强调了它们相关的挑战和应用环境。在不同环境中需要移动操纵器，尤其是危险的操纵器，例如退役，搜救和救援，这是由于各种挑战和风险所面临的独特挑战和风险。在这些环境中部署的许多系统不是完全自主的，需要人类机器人的团队来确保在不确定性下安全可靠的操作。通过此分析，我们确定了有关可变自主权的文献中的差距和挑战，包括认知工作量和沟通延迟，并提出未来的方向，包括用于移动操纵者的全身自治，虚拟现实框架，大型语言模型，以减少操作员在某些挑战性和不确定方案中的复杂性和认知负载。
静态掩蔽技术在磁控溅射技术中线性可变滤光片生产中的应用
从设计角度来看，获得可变滤波器的可能性取决于多层涂层的光谱特性与某些层（如果不是全部）厚度的依赖关系。在由两个金属镜形成的法布里-珀罗滤波器的特定情况下，腔层厚度的简单变化会使其中心波长发生偏移。这种简单的结构具有自然提供宽抑制带的优势，但不足以提供尖锐的过渡带通，并导致高吸收损耗。为了改善最后一点，一种解决方案是使用所谓的感应透射滤波器方法，其中金属层放置在介电法布里-珀罗滤波器腔内电场分布最小处 [2-4]。然而，生产具有任意指定抑制、宽度和锐度特性的滤波器的唯一方法是使用标准的全介电方法，该方法由多腔法布里-珀罗结构与附加介电短波长和长波长通断滤波器相关联形成。在这种情况下，所有层的厚度必须通过一个公共因子进行调整，从而产生比例的波长偏移，以产生可变滤波器[5,6]。