Hager Jaouadi,Hilla Gerard,Alexis Theron,Gwenaelle Collod-Bold,Frederic Collalt等。 人类遗传学杂志,2022,67(9),pp.515-5 | 1038/S10038-022-01036-X̄。 ̿> HAL-03780217Hager Jaouadi,Hilla Gerard,Alexis Theron,Gwenaelle Collod-Bold,Frederic Collalt等。人类遗传学杂志,2022,67(9),pp.515-5| 1038/S10038-022-01036-X̄。̿> HAL-03780217
曾经被认为是中性的同义突变,现在被认为对多种疾病,尤其是癌症具有重要意义。必须在人类癌症中识别这些驱动程序的同义突变是必不可少的,但是当前方法受数据限制的约束。在这项研究中,我们最初研究了基于序列特征的影响,包括DNA形状,物理化学特性和核苷酸的一式编码以及基于BERT的预训练的化学分子语言模型的深度学习衍生特征。随后,我们提出了EPEL,这是使用集合学习的同义突变的效应预测指标。EPEL结合了五个基于树的模型,并优化了效率选择,以提高预测精度。值得注意的是,从化学分子中掺入DNA形状的效果和深度学习的特征代表了评估同义突变对癌症的影响的开创性效果。与现有的最新方法相比,EPEL在独立的测试数据集上展示了出色的性能。此外,我们的分析揭示了各种癌症类型的效果评分与患者结局之间的显着相关性。有趣的是,虽然深度学习方法在其他领域显示出希望,但其DNA序列表示并不能显着增强本研究中驾驶员同义突变的识别。总体而言,我们预计EPEL将促进研究人员更精确地靶向驱动器同义词突变。EPEL的用户友好网络服务器可在http://ahmu.epel.bio/上获得。EPEL的设计具有灵活性,使用户可以重新训练预测模型,并为人类癌症中的同义突变产生效果分数。
– 这些术语以斜体显示。它们后跟“–参见– 术语”(全部大写),表示使用哪个既定术语。如果术语具有多种含义或可以在不同上下文中使用,则会添加注释 (SN) 来定义或描述术语。始终主要考虑该术语与马里兰州、法律定义和现行立法的关联。注意:对于以“部门”、“办公室”等开头的实体名称,将颠倒既定术语(例如,“卫生部”)。有时,以“马里兰州”开头的术语也会颠倒。为了提高索引和搜索效率,创建了几个结合密切相关主题的复合术语(例如,“动物收容所和救援”),术语的后半部分有一个指向复合术语的条目。
*乔纳森·J·西尔伯格(Jonathan J. Silberg),莱斯大学生物科学系,大街6100号,MS-140,德克萨斯州休斯敦,77005;电话:713-348-3849;电子邮件:joff@rice.edu关键字:腺相关病毒,DNA包装,定向进化,基因治疗,解旋酶,蛋白质工程,蛋白质工程,转化读取
单胺氧化酶 A ( MAOA ) EcoRV 多态性 (rs1137070) 是 MAOA 基因内独特的同义突变 (c.1409 T > C),在 Maoa 基因表达和功能中起着至关重要的作用。本研究旨在探索小鼠 Maoa rs1137070 基因型与 MAOA 基因表达差异之间的关系。携带 rs1137070 CC 基因型的小鼠的 Maoa 表达水平明显较低,与 T 携带者相比的优势比为 2.44。此外,MAOA 的野生型 TT 基因型显示 mRNA 表达升高和半衰期更长。我们还深入研究了基因型之间的显著表达和结构差异。此外,很明显,Maoa 内不同的天冬氨酸同义密码子会影响 MAOA 表达和酶活性,突出了 rs1137070 与 MAOA 之间的关联。为了证实这些发现,双荧光素酶报告基因检测证实了 GAC 比 GAT 结合更有效。相反,同义突变改变了个体小鼠的 Maoa 基因表达。RNA 下拉检测表明,这种改变可能会影响与 RNA 结合蛋白的相互作用。总之,我们的结果表明,同义突变确实可以调节基因表达的下调,从而导致 MAOA 功能发生变化,并可能与神经系统相关疾病有关。
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大约在全球每年进行5,000至10,000个心脏移植手术。1,从2016年到2018年,印度的平均心脏移植率为每百万美元0.2,随着越来越多的医院加入移植计划,预计将稳步增加。2感染并发症在器官受体中很常见,因为受强制性施用的免疫抑制疗法以防止移植排斥。3我们报告了原位心脏移植受者的案例,该病毒接受了颅骨切开术和疏散脑脓肿的情况。随着越来越多的成功心脏变速箱的数量,我们将来可能会遇到类似的情况。这对我们来说重要的是要了解相关的问题。有报道说,在移植后固体器官受体中真菌脑脓肿,3,但这种患者的麻醉治疗患有紧急颅骨切开术
这本当代比喻性语言和隐喻词典和同义词库的第三版和最新版本 (2022) 已更新,以更好地反映群体、社交媒体和社会变革的语言。这项工作旨在识别日常当代英语中比喻性使用的语言及其区分的搭配词。第一个条目是 ablaze ,最后一个条目是 Zuckerberg (俄罗斯的 Mark Zuckerberg 等)。每个条目都标有认知语言学家有时所描述的目标和来源;一般来说,每个条目都试图突出一个物理基础。标签包括形状;方向;重量;旅行和旅程;过去和现在;感觉和情感等。编纂者是沙特阿拉伯成人军事学生的终身 EFL 教师,他对这些比喻性语言的兴趣是在工作期间产生的。结果强化了基于我们的生活和经历的比喻性语言在所有类型的交流中都是常见且重要的。例如,我们童年经历中的“拔河”可以描述飞机上与雷达的斗争,导致数百人丧生,而如今的“对话”往往不只是两个人之间的交谈。这项工作对 ESL / EFL 教学具有启示,因为 ESL / EFL 教学往往注重单词的字面意思,通常是词典中的第一个含义。显然,应该更加关注单词的其他含义,这项工作将有助于识别和分类它们。这是 ESL / EFL 教师、课程开发人员、材料编写者和教师培训师的参考。然而,对隐喻检测、自然语言处理 (NLP)、人工智能 (AI) 和社交媒体分析感兴趣的语言学家和计算机专家也发现它作为数据集很有用。根据作品进行的初步简短讨论包括(1)60 多个常见隐喻(2)搭配(3)绰号(4)人(5)“容器”隐喻(6)语法隐喻,虚构动词等(7)过去,现在和将来(8)典故(9)委婉语(10)手势和身体反应(11)形状和部分-整体(12)生命力(13)持久性,生存和忍耐力(14)引语(15)同义词和反义词(16)课程和练习(17)给 ESL / EFL 教师,重点关注词典和同义词库如何影响 ESL / EFL 教师的知识和经验基础和(18)同义词库类别的字母列表。
b' 底特律卫生和健康促进免疫计划部需要根据 SEMHA 质量保证专家 (QAS) 合同义务每年对 100% 的 VFC 提供商进行访问,包括填写现场访问问卷、在最近的秋季 IAP 会议上审查的 CDC-PEAR 和 CDC-IQIP 数据库系统、与 MDHHS VFC 和 QI 协调员进行网络培训、与现场代表进行面对面培训以及部门和 CDC 提供的现场访问指导文件 (VFC 和 QI)。所有现场访问信息应在访问时按照 CDC 的偏好在线输入,并由现场访问人员在现场访问后的 10 个工作日内输入到 CDC 要求的适当数据库 (PEAR 和 IQIP 数据库系统) 中。联合 VFC/QI 现场访问将使用部门开发的基于注册表的 QI 报告和 QI 工具进行。所有 VFC 和 QI 后续活动和未解决的问题都必须在 CDC 指南范围内完成。 ‘