简介白癜风是一种后天性皮肤病,临床特征是出现色素脱失的斑疹和斑块,由黑色素细胞的选择性自身免疫性破坏引起 [1]。目前,这种疾病尚无明确的治愈方法,现有的治疗方案往往不够充分。尽管白癜风的确切发病机制仍不完全清楚,但人们认为,通过经典的 JAK-STAT(Janus 激酶信号转导和转录激活因子)通路介导的 IFNγ 信号转导会驱动白癜风自身免疫,这表明 JAK 抑制剂在白癜风治疗中具有潜在的治疗作用 [2, 3]。然而,与其他新型靶向疗法一样,当其他未受抑制的通路上调、炎症级联发生改变和/或细胞因子平衡被打乱时,可能会观察到矛盾的皮肤表现。在此,我们报告了一例新发全身性白癜风病例,该患者之前未患病,并接受过口服托法替尼治疗类风湿性关节炎。
摘要:CRISPR-Cas 技术已迅速改变生命科学研究和人类医学。添加、删除或编辑人类 DNA 序列的能力具有治疗先天性和后天性人类疾病的变革性潜力。细胞和基因治疗生态系统的及时成熟及其与 CRISPR-Cas 技术的无缝集成使得治疗方法的开发不仅可能治愈镰状细胞性贫血和肌营养不良症等单基因疾病,而且可能治愈癌症和糖尿病等复杂的异质性疾病。在这里,我们回顾了当前涉及使用各种 CRISPR-Cas 系统作为人类疾病治疗方法的临床试验的前景,讨论了挑战,并探索了新的基于 CRISPR-Cas 的工具,例如碱基编辑、主要编辑、基于 CRISPR 的转录调控、基于 CRISPR 的表观基因组编辑和 RNA 编辑,每种工具都有望实现新功能并扩大治疗潜力。最后,我们讨论了如何通过生成用于新兴疗法临床前测试的大型动物疾病模型来利用 CRISPR-Cas 系统来了解人类疾病的生物学。
注意力训练是后天性脑损伤 (ABI) 患者康复的主要步骤。尽管有报道称主动音乐表演有助于神经和功能恢复,但由于方法论问题,其对 ABI 患者的疗效仍不确定。这项研究的目的是开发一种基于虚拟现实的音乐注意力训练 (VR-MAT),该训练利用沉浸式环境中的视觉引导双侧击鼓来训练注意力和执行功能。我们还旨在通过小样本参与者(ABI 后 3-60 个月,N = 约 20 人)检查 VR-MAT 的可行性和有效性。参与者将被随机分配到候补名单对照组或音乐组,其中 VR-MAT 将在 4 周内每周进行五次(随机交叉设计)。VR-MAT 性能的评估将包括音乐反应的准确性和响应时间。将实施神经认知结果测量来量化注意力、工作记忆和执行功能的前后变化。此外,我们将采用功能性近红外光谱来探索音乐行为、神经认知功能和神经生理反应之间的关系。
脑损伤形式多样、复杂,对许多人来说,甚至会改变他们的一生。几乎每一位我们交谈过的脑损伤幸存者都告诉我们同一件事:他们觉得自己是隐形的。虽然有些幸存者身上有受伤的外在迹象,但许多最常见的症状——从语言和记忆丧失到认知疲劳、环境敏感性和头痛欲裂——对于幸存者来说可能难以表达,并且可能对他人隐藏。此外,近三分之二的严重脑损伤患者在受伤后的几年里会面临抑郁症或其他心理健康问题。根据加拿大脑损伤协会的数据,近 4% 的加拿大人(超过 150 万人)患有脑损伤。1 如果脑损伤来自头部身体损伤,则归类为“创伤性”,如果脑损伤来自中风或其他疾病,则归类为“后天性”。大多数脑损伤是事故或疾病造成的,但每年也有许多人因自杀未遂而受伤。 2 许多人觉得他们受伤的严重程度被认识到得太晚,阻碍了他们的康复,或者注意到几个月或几年都无法获得资源。几乎每个人都说他们必须自己做研究——许多人在处理令人衰弱的认知副作用时——才能为自己争取所需的护理。
o 长期护理、个人护理院和集体住宅居民(所有年龄段) o 无脾(先天性、后天性或功能性) o 心脏(心脏)疾病 o 脑脊液(CSF)疾病 o 人工耳蜗植入候选者或接受者 o 囊性纤维化 o 糖尿病 o 肝病(如肝硬化、乙型肝炎、丙型肝炎)和酒精中毒 o 肺部(肺)疾病(不包括哮喘,除非服用高剂量的口服皮质类固醇) o 恶性肿瘤/癌症(必须是当前诊断,并且未处于缓解期) o 阻碍呼吸道/口腔分泌物清除的神经系统疾病 o 肾脏(肾)疾病 o 镰状细胞病和其他血红蛋白病 o 获得性补体缺乏症 o 先天性免疫缺陷 o 人类免疫缺陷病毒(HIV) o 与疾病或治疗相关的免疫抑制 o 无家可归 o物质(药物)的使用包括注射类固醇(不包括大麻)注:这些风险因素的资格取决于年龄、风险因素、肺炎球菌免疫接种史和距上次肺炎球菌疫苗接种的间隔。
语言评估在诊断和治疗因神经源性疾病(无论是发育性还是后天性)引起的言语、语言和交流障碍患者方面起着至关重要的作用。然而,目前的评估方法是手动的、费力的、耗时的管理和评分方法,给患者带来了额外的压力。为了应对这些挑战,我们开发了 Open Brain AI (https://openbrainai.com)。这个计算平台利用创新的人工智能技术,即机器学习、自然语言处理、大型语言模型和自动语音到文本转录,自动分析多语言口语和书面语音。本文讨论了 Open Brain AI 的发展、人工智能语言处理模块以及话语宏观结构和微观结构的语言测量。快速自动的语言分析减轻了临床医生的负担,使他们能够简化工作流程,并分配更多的时间和资源来指导患者护理。Open Brain AI 是免费访问的,使临床医生能够进行关键数据分析,并将更多的注意力和资源放在治疗和治疗的其他关键方面。
罕见的是,接种疫苗后,曾报告出现黄热病疫苗相关神经性疾病 (YEL-AND),在某些情况下会出现后遗症或致命后果(见第 4.8 节不良反应)。其他神经系统并发症包括格林-巴利综合征 (GBS)、急性播散性脑脊髓炎 (ADEM) 和延髓麻痹。迄今为止,大多数 YEL-AND 病例报告发生在初次接种疫苗者中,发病时间在接种疫苗后 30 天内。60 岁以上和 9 个月以下的人群风险似乎更高(包括从哺乳期母亲传播给婴儿),尽管其他年龄组也有病例报告。先天性或后天性免疫缺陷也被认为是一种易感疾病(见第 4.3 节禁忌症)。然而,在没有确定风险因素的个体中也报告了 YEL-AND 病例。应指导接种疫苗的人,如果接种疫苗后出现任何疑似黄热病的症状,如高烧伴有头痛或精神错乱、性格改变,或者感到极度疲倦、颈部僵硬、痉挛、部分或全部身体失去运动或感觉,应立即就医;还应提醒接种疫苗的人告知其医疗保健专业人员其已接种黄热病疫苗(见第 4.8 节不良反应)。
问题 1:史密斯太太患肺炎的风险高吗?您会考虑让她接种哪些疫苗?史密斯太太符合接种肺炎球菌结合疫苗 (PCV)、流感疫苗和 COVID-19 疫苗的标准。对于是否接种 RSV 疫苗,双方也应共同决策。由于患有充血性心力衰竭和慢性肺病,她患肺炎的风险较高。根据目前的 ACIP 建议,她符合接种 1 剂 PCV(PCV20 或 PCV15)的标准。使用 PCV15 时,应随后接种 1 剂 PPSV23。 ACIP 建议酗酒、慢性心脏病、肝病或肺病、慢性肾衰竭、吸烟、人工耳蜗植入、先天性或后天性无脾、脑脊液漏、糖尿病、全身恶性肿瘤、艾滋病毒、霍奇金病、免疫缺陷、医源性免疫抑制、白血病、淋巴瘤或多发性骨髓瘤、肾病综合征、实体器官移植、镰状细胞病或其他血红蛋白病的个人在 65 岁之前接种肺炎球菌疫苗。所有 6 个月以上的人如果没有禁忌症(对疫苗成分或之前接种过流感疫苗的严重过敏史),都应每年接种流感疫苗,因此应向她推荐流感疫苗。此外,她的心肺疾病使她因流感而患重病的风险更高,因此对她来说,接种疫苗尤为重要。
指导文件简介 本指导文件旨在为在急性和社区环境中为患有后天性脑损伤 (ABI) 的儿童和青少年 (CYP) 工作的儿科理疗师提供支持。该文件提供了 CYP 康复旅程的每个阶段需要考虑的关键点,从入院到返回家中、学校和社区休闲活动。讨论了评估和治疗每个阶段的 CYP 所需的基础知识和技能,以及在医院或社区环境中工作的更高级临床医生所需的更高级的知识和技能。该指南基于临床知识和专业知识,参考了 ABI 和神经康复领域的最新研究和证据。它由儿科特许理疗师协会 (APCP) 神经残疾组的成员与在一系列医院和社区环境中工作的经验丰富的临床医生合作编写。我们鼓励在 ABI 后与 CYP 合作的理疗师通过适当的评估、目标设定、干预和审查,努力使其能够充分参与家庭、学校和社区生活的各个方面。世界卫生组织 (WHO) 国际功能、残疾和健康分类 (ICF) (2001) 是一个支持这一整体过程的有用框架,在国际研究和临床实践中被广泛使用。如下图 1 所示:
摘要 记忆障碍是后天性脑损伤的常见后果,常常导致日常功能障碍和独立性下降。Memory Link 是一个理论驱动的训练计划,针对中度至重度记忆功能障碍患者,使其能够获得数字设备技能来进行功能补偿。本研究考察了神经心理功能和初始训练表现如何影响我们的门诊记忆康复计划中的训练持续时间。我们进行了一次回顾性图表审查,延续到过去 12 年,获得了 37 名符合条件的参与者的数据。所有参与者都展示了对其数字设备中日历功能的技能学习,达到了标准点。结果表明,外显记忆(例如 CVLT-II、BVMT-R)、处理速度(例如数字符号编码、连线排序)、执行功能(例如连线切换)和感知能力(即积木设计)的神经心理测试表现与学习日历使用核心步骤的训练持续时间显著相关。此外,线性回归显示,初始训练表现是训练持续时间的重要预测因素。最后,认知障碍概况(就记忆功能的严重程度和是否存在其他缺陷而言)被发现是影响学习应用技能所需训练试验次数的重要因素。