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评估埃及自闭症儿童中5-羟色胺受体（HTR2A）（RS6313和RS7997012）基因多态性
背景：5-羟色胺（5-HTR）在产后和产后脑发育中起着至关重要的作用。它会影响情绪表达，社会行为和免疫细胞发育。5-羟色胺系统多态性被认为在自闭症的发病机理中具有重要作用。目的：这项研究的目的是评估血清素受体（HTR2A）（RS6313和RS7997012）的关联，自闭症谱系中的基因多态性（ASD）并将其与埃及儿童的血清素水平相关联。患者和方法：对50名ASD和50名显然健康的儿童作为对照的儿童进行了此病例E对照研究。对所有患者进行了临床和神经检查，通过儿童自闭症评级量表评估ASD的严重程度。结果：关于RS7997012，GA基因型及其等位基因在患者组中的频率很高，而GG基因型及其G等位基因在对照组中占主导地位（P <0.001）。关于Rs6313，CT基因型及其T等位基因在患者组中的频率很高，而CC基因型及其C等位基因在对照组中占主导地位（P <0.001）。此外，自闭症患者的5-羟色胺水平比对照组的显着增加（p <0.001）。结论：这项研究得出的结论是，HTR2A和高清羟色胺水平可能是埃及人群中ASD发展的危险因素。
大脑优化的神经网络学习人类视觉皮层中的非层次化表征模型
经过训练以执行视觉任务的深度神经网络 (DNN) 会学习与灵长类动物大脑中视觉区域层次结构相一致的表征。这一发现意味着灵长类动物的视觉系统通过将表征传递给大脑区域的层次序列来形成表征，就像 DNN 通过将表征传递给层的层次序列来形成表征一样。为了检验这一假设的有效性，我们优化了 DNN，使其不执行视觉任务，而是直接预测人类视觉区域 V1–V4 中的大脑活动。通过大量人类大脑活动样本，我们构建了针对大脑优化的网络，它比针对任务优化的网络更准确地预测大脑活动。我们表明，针对大脑优化的网络可以学习与严格层次结构中形成的表征不同的表征。针对大脑优化的网络不需要将 V1–V4 中的表征与层深度对齐；此外，它们能够准确地模拟前脑区域（例如 V4），而无需计算与后脑区域（例如 V1）相关的中间表示。我们的研究结果挑战了人类视觉区域 V1–V4（就像 DNN 的早期层）充当更高级区域的串行预处理序列的观点，并表明它们可能有助于它们自己的独立功能。
微生物相互作用对根瘤菌健康的作用
智力残疾（ID）是一种与认知和适应行为受损相关的神经发育障碍，代表了一个主要的医学问题。尽管ID患者出现了行为问题并在童年期间被诊断出来，但在成年期进行了啮齿动物模型中的大多数行为研究，在这种关键的时间窗口中表达的失踪早熟表型以强烈的脑部质量性为特征。在这里，我们有选择地评估了行为和认知过程的出生后发生，以及雄性RSK2-敲除棺材 - 慢性综合征的小鼠模型的产后脑发育，这是一种以ID和神经学异常为特征的X连锁疾病。虽然RSK2 -Knockout小鼠天生健康，但一项纵向MRI研究表明，瞬时次生小头畸形和海马和小脑体积的持续减少。从产后第4天（P4）延迟对感觉运动功能的延迟采集以及青春期自发和认知行为的改变，这共同代表神经发育障碍的标志。一起，我们的结果首次表明，RSK2是MAPK信号通路的效应子，在大脑和认知后发育中起着至关重要的作用。这项研究还提供了新的相关措施，以表征ID小鼠模型的产后认知发展并设计早期的治疗方法。
Brainbox——一种促进脑磁共振成像特征与组织病理学关联的工具
磁共振成像 (MRI) 在识别潜在组织病理方面存在局限性，这与多发性硬化症、中风或脑肿瘤等神经系统疾病有关。然而，目前没有将 MRI 特征与组织病理学相关联的标准化方法。因此，我们旨在开发和验证一种可以促进脑 MRI 特征与相应组织病理学相关联的工具。为此，我们设计了 Brainbox，这是一种防水且与 MRI 兼容的 3D 打印容器，具有集成的 3D 坐标系。我们使用 Brainbox 对八个人类大脑（新鲜的和福尔马林固定的）进行死后离体 MRI，并使用内置的 3D 坐标系将局部成像特征与组织病理学相关联。凭借其内置的 3D 坐标系，Brainbox 可以将 MRI 特征与相应的组织基质相关联。 Brainbox 用于将不同的 MRI 图像特征与相应的组织基质关联起来，包括正常的解剖结构，例如海马或血管周围空间，以及腔隙性中风。固定后脑体积减少了 7%（P = 0.01）。Brainbox 能够在扫描前对标本进行脱气，减少磁化伪影并最大限度地减少扫描过程中的体积运动。总之，我们的原理验证实验证明了 Brainbox 的可用性，它有助于提高 MRI 的特异性以及标准化死后离体人脑 MRI 与组织病理学之间的相关性。我们的机构可应要求提供 Brainbox。
突尼斯无脑畸形发生的风险因素
摘要 简介：无脑畸形是一种严重的中枢神经系统发育缺陷，表现为大脑和颅腔严重畸形。大脑和小脑缩小或缺失，但后脑存在。无脑畸形是神经管缺陷谱系的一部分。这种缺陷是由于神经管在发育的第三至第四周内未能闭合而导致的，会导致胎儿流产、死产或新生儿死亡。目的：找出导致无脑畸形的可能主要风险因素。方法：本研究旨在比较 2002-2011 年受无脑畸形影响的妊娠与 1991-2001 年期间报告的妊娠。使用卡方检验进行统计分析。结果：结果显示，2002-2011 年体重不足 1500 克的无脑畸形胎儿比例显著高于 1991-2001 年（P=0.003；OR=4.32；CI=1.62-11.53）。妊娠 20 周以上（WG）的无脑畸形病例显著高于妊娠 20 周以下的病例（P=0.003）。产妇生育史与无脑畸形的发生有关，单产或多产母亲比未产母亲更容易生下无脑畸形的后代。近亲结婚是无脑畸形发生的重要风险因素（P=0.003）。进行了逻辑回归分析以检验多个变量的影响，只有母亲年龄具有统计学意义。结论：本研究明确了应加强努力的领域，并开发了监测数据以预防这种畸形。
小鼠大脑中的乳头体外侧神经元在阿尔茨海默病中特别脆弱
控制阿尔茨海默病 (AD) 中神经退行性病变和记忆障碍的诱导和进展的神经回路尚不完全清楚。乳头体 (MB) 是内侧边缘回路的皮层下节点，是 5xFAD 小鼠 AD 模型中第一个出现淀粉样蛋白沉积的大脑区域之一。MB 中的淀粉样蛋白负担与人类死后脑组织中的 AD 病理诊断相关。MB 神经回路是否以及如何导致 AD 中的神经退行性病变和记忆缺陷尚不清楚。使用 5xFAD 小鼠和来自不同程度 AD 病理个体的死后 MB 样本，我们在 MB 中确定了两种具有不同电生理特性和远程投射的神经元细胞类型：外侧神经元和内侧神经元。与野生型同窝仔鼠的外侧 MB 神经元相比，5xFAD 小鼠的外侧 MB 神经元具有异常的过度活跃并表现出早期神经退行性。诱导野生型小鼠外侧 MB 神经元过度活跃会损害记忆任务的表现，而减弱外侧 MB 神经元的异常过度活跃会改善 5xFAD 小鼠的记忆缺陷。我们的研究结果表明，神经退化可能是遗传上独特的投射特异性细胞功能障碍的结果，而失调的外侧 MB 神经元可能与 AD 中的记忆缺陷有因果关系。
同时奖励对大脑厌恶信息加工的影响
单独处理食欲和厌恶信息的神经网络已经得到很好的描述。然而，大脑如何整合与同时出现的食欲和厌恶信息相关的竞争信号尚不清楚。特别是，尚不清楚同时出现的奖励如何调节整个大脑对厌恶事件的处理。在这里，我们在 fMRI 研究中利用四臂老虎机任务来测量在同时收到和不同时收到金钱奖励的情况下厌恶电击的表现。使用感兴趣区域 (ROI) 方法，我们首先确定了厌恶电击体验激活的区域，然后使用独立数据测量这种与电击相关的激活如何受到同时出现的奖励的调节。根据先前的文献和我们自己的初步数据，分析集中在背外侧前额叶皮层、前脑岛和后脑岛、前扣带皮层以及丘脑和体感皮层。我们假设这些 ROI 中对惩罚的神经反应会因同时存在的奖励而减弱。然而，我们没有发现任何 ROI 中同时存在的奖励会减弱对惩罚的神经反应的证据，也没有在探索性分析中发现同时存在的惩罚会减弱对奖励的神经反应的证据。总之，我们的发现与以下观点一致：负责处理奖励和惩罚信号的神经网络在很大程度上是彼此独立的，并且整体价值或效用的表示是通过在信息处理的后期阶段整合单独的奖励和惩罚信号而得出的。
Brainbox——一种促进脑磁共振成像特征与组织病理学关联的工具
磁共振成像 (MRI) 在识别潜在组织病理方面存在局限性，这与多发性硬化症、中风或脑肿瘤等神经系统疾病有关。然而，目前还没有将 MRI 特征与组织病理学相关联的标准化方法。因此，我们旨在开发和验证一种可以促进脑 MRI 特征与相应组织病理学相关联的工具。为此，我们设计了 Brainbox，这是一种防水且与 MRI 兼容的 3D 打印容器，带有集成的 3D 坐标系。我们使用 Brainbox 对八个人类大脑（新鲜和马林固定）进行死后离体 MRI，并使用内置的 3D 坐标系将局部成像特征与组织病理学相关联。凭借其内置的 3D 坐标系，Brainbox 可以将 MRI 特征与相应的组织基质相关联。 Brainbox 用于将不同的 MR 图像特征与相应的组织基质关联起来，包括正常的解剖结构，例如海马或血管周围空间，以及腔隙性中风。固定后脑体积减少了 7%（P = 0.01）。Brainbox 能够在扫描前对标本进行脱气，减少磁化伪影并最大限度地减少扫描过程中的体积运动。总之，我们的原理验证实验证明了 Brainbox 的可用性，它有助于提高 MRI 的特异性以及标准化死后离体人脑 MRI 与组织病理学之间的相关性。我们的机构可应要求提供 Brainbox。
选择性时间依赖于活动和细胞的变化 -
作为了解人脑样本中人类神经精神疾病的一种手段，我们比较了死后脑的转录模式和组织学特征与手术切除后立即分离的新鲜人类新皮层。与许多神经精神疾病相关的术后转录组相比，新鲜的人脑转录组具有完全独特的转录模式。为了理解这种差异，我们测量了全基因组的转录作为清除新鲜组织后时间的函数，以模仿死后间隔。在几个小时内，出现神经元活动依赖性转录本的数量的选择性减少，而相对保留的家政基因通常用作RNA归一化的参考。基因聚类表明，神经元基因表达迅速降低，星形胶质细胞和小胶质细胞基因表达的相互时间依赖性增加，在组织切除后继续至少增加24小时。在同一组织上在组织学上确认了预测的转录变化，表明神经元退化时，神经胶质细胞经历了其过程的生长。神经元基因的快速丧失和神经胶质基因的相互表达突出显示在死后间隔期间发生的高度动态转录和细胞变化。了解这些时间依赖于后尸体大脑样本中基因表达的变化对于解释人脑疾病研究的解释至关重要。
在阿尔茨海默氏病患者的低生物质脑细菌中富集与感染相关的细菌
阿尔茨海默氏病（AD）是一种神经退行性疾病，伴随着额叶皮层和海马的神经免疫性炎症。最近，已经记录了受广泛影响的大脑中细菌的存在，从而引发了人们对它们在AD相关神经炎症中的潜在作用的猜测。然而，受AD影响的人类大脑中细菌的表征尚无定论。这项研究旨在通过检查与AD相关的神经退行性区域（额叶皮层和海马）以及非AD-AD-相关下丘脑的脑组织来研究特定细菌和AD病理之间的潜在分析。采用16S rRNA基因测序，来自四个患有正常脑组织学（N）患者的30个后脑脑介绍样品，并分析了四名AD患者，以及三个空白对照。表征脑细菌的一种非常低的生物量，其整体结构主要由大脑区域而不是AD的存在描绘。虽然大多数分析的参数在N和AD组之间没有显示出脑细菌的显着区别，但在与AD相关的神经退行性区域中氯乙酰基诺曼斯的独特检测脱颖而出。此外，与牙周病原体相反，与牙周病原体相关的细菌在AD大脑中富含。这项研究的发现为细菌感染与AD神经炎症之间的潜在联系提供了宝贵的见解。