痉挛性截瘫7型痉挛性截瘫7型痉挛性截瘫7型(SPG7)是一组遗传性疾病的一部分,称为遗传性痉挛性截瘫。这些疾病的特征是进行性肌肉刚度(痉挛)和下肢瘫痪(截瘫)的发展。遗传痉挛性截瘫分为两种类型:纯和复杂。纯类型涉及下肢。复杂的类型涉及下肢,也可以在较小程度上影响上肢;大脑的结构或功能;以及将大脑和脊髓连接到肌肉和感觉细胞的神经,这些肌肉和感觉细胞检测触摸,疼痛,热和声音(外周神经系统)等感觉。7型痉挛性截瘫可以以纯形式或复杂形式出现[痉挛性截瘫7,NIH遗传学家居参考,2018年]。SPG7中的突变是导致隐性遗传痉挛性截瘫的基因,已成为隐性小脑共济失调的相对常见原因[UK UK Medical GuideLines,2016年]。有什么症状?SPG7的特征是进行性肌肉刚度(痉挛)和下肢瘫痪(截瘫)的发展。像所有遗传性痉挛性截瘫一样,7型痉挛性截瘫涉及腿部肌肉的痉挛和增加肌肉无力。是什么原因导致SPG7?SPG7基因中的突变引起痉挛性截瘫7.SPG7基因提供了产生一种称为paraplegin的蛋白质的说明。当paraplegin中存在突变时,M-AAA蛋白酶无法正常运行。患有这种痉挛性截瘫的人还可以在手臂上体验夸张的反射(超反射症);言语困难(构想障碍);吞咽困难(吞咽困难);眼睛的非自愿运动(nystagmus);轻度听力损失;脊柱异常曲率(脊柱侧弯);高级脚(PES Cavus);胳膊和腿的麻木,刺痛或疼痛(感觉神经病);用于肌肉运动的神经(运动神经病)的障碍;和肌肉浪费(肌萎缩症)[痉挛性截瘫7,NIH遗传学家居参考,2018年]。位于细胞产生能量产生中心(线粒体)的内膜内,paraplegin是形成一种称为M-AAA蛋白酶的复合物的蛋白质之一。M-AAA蛋白酶负责组装核糖体(处理细胞的遗传指令以创建蛋白质的细胞结构)并在线粒体中除去非功能性蛋白质。无功能的M-AAA蛋白酶在神经细胞的线粒体中导致无法蛋白的蛋白质积聚,这会导致细胞肿胀,细胞信号降低和细胞运动受损,从而导致痉挛性副瘫痪的主要体征和症状7型7型7型7型7型7,NIH Genet type 7,Nih Genet kenet homeists tempressions,2018]。
Results: Based on eleven studies, the effectiveness of the experimental group was found to be signi fi cantly better than the control in terms of overall survival (OS) [R=0.74, 95%CI: 0.69~0.80, P <0.00001], progression-free survival (PFS) [HR=0.68, 95%CI: 0.57~0.81, P <0.0001], objective response rate (ORR)[RR = 1.71,95%CI:1.39〜2.12,p <0.00001],完全响应率(CR)[RR = 2.99 95%CI:2.34〜3.83,p <0.0001],部分响应率(PR)[RR = 1.56,95%CI:1.20 〜2.011,PRR) [RR = 1.13,95%CI:1.06〜1.20,p <0.0001]。在整体不良反应(AES)[RR = 1.01,95%CI:0.98〜1.04,p = 0.598]中,实验组和对照组之间没有观察到未观察到的统计学意义。 [RR = 0.98,95%CI:0.81〜1.18,p = 0.817]。关于亚组分析,吞咽困难,皮疹,甲状腺功能减退症,亚腹和瘙痒的发生率显着高于对照组。与对照组相比,实验组的腹泻,恶心,消化不良和疲劳的发生率在统计学上没有显着。
• 终末期肾病或依赖血液透析或其他肾脏替代疗法 • 糖尿病并发慢性肾病、神经病变、视网膜病变或其他终末器官损害,或需要用胰岛素或钠-葡萄糖协同转运蛋白 2 (SGLT2) 抑制剂治疗 • 神经系统或神经肌肉疾病导致呼吸道清除功能受损或呼吸肌无力(例如中风后吞咽困难、肌萎缩侧索硬化症或肌营养不良症 [不包括没有呼吸道清除功能受损的中风病史]) • 慢性肝病(例如肝硬化) • 慢性血液病(例如镰状细胞病或地中海贫血) • 严重肥胖(体重指数 ≥40 kg/m 2 ) • 中度或重度免疫功能低下† • 住在疗养院 • 医疗保健提供者确定会增加因病毒性呼吸道感染导致严重疾病风险的其他慢性疾病或风险因素(例如虚弱、§ 医疗保健提供者担心存在未确诊的慢性疾病,或居住在偏远或农村社区,在这些社区中,将患有严重 RSV 疾病的患者运送到升级医疗护理具有挑战性 ¶ ) 缩写:RSV = 呼吸道合胞病毒。
进行性核上麻痹(PSP)是非典型帕金森氏症的最常见的神经退行性形式,通常在40岁以后出现在成年后[1]。尽管近年来其患病率一直在上升(7:100,000),但它仍然是一种诊断不足的疾病[2]。它的特征是帕金森氏症,垂直上核麻痹,凝视异常,并且由于姿势不稳定而趋于下降,其次是基底神经节,脑干和小脑的退化。然而,除了这种经典形式外,PSP表现可能是异质的[1],它在整个疾病的进展过程中都有不同,通常会使诊断变得困难。在早期阶段,由于缺乏特定的临床发现,将帕金森氏症与其他相关疾病区分开是具有挑战性的,而且通常需要三到四年才能诊断[2,3]。患者在轴向肌肉中可能具有对称的刚性或头肌动力学,尤其是在颈部和上胸部,除了认知功能障碍,额叶优势(语言和行为变化),早期吞咽困难和屈服障碍[1-6]。psp不可避免地会导致患者生活质量的下降,从疾病发作以来,中位生存时间在五到八年之间[7]。
I.引言辅助机器人操纵器(ARM)可以为四肢瘫痪者提供更多独立性。但是,这些设备的界面受其限制的约束。帕金森氏病是一种神经系统疾病,随着时间的流逝会变得恶化,其特征是多巴胺能神经元和典型运动症状的丧失。帕金森氏病(PD)是一种复杂的疾病,具有运动和非运动方面,可能具有挑战性。Bradykinesia,震颤,僵硬,步态冻结,失衡,姿势不规则,显微照片肌张力障碍以及言语和吞咽困难只是其中的一些症状[1-3]。提供了机器人护理系统功能的概述,其中包括娱乐和与看护人,朋友和家人保持联系的能力。这些发现强调了老年人面临的最典型挑战,应该是未来研究的重点。生态系统是开放的,独立开发人员可以大大提高机器人护理系统的能力和潜力[4]。像物联网(IoT)和机器人技术这样的技术必须在个人和社会层面上解决,以改善生活质量。创建了“机器人事物互联网”一词,以描述如何将机器人技术纳入物联网方案,桥接研究社区[5-6]。
1. Politis M,Wu K,Molloy S,G Bain P,Chaudhuri KR,Piccini P. Parkinson疾病症状:患者的观点。MOV DISORD。 2010; 25(11):1646-1651。 doi:10.1002/MDS.23135 2.Kwon M,Lee JH。 帕金森氏病和相关运动障碍中的脑咽吞咽困难。 J MOV DISORD。 2019; 12(3):152-160。 doi:10.14802/jmd.19048 3.Cannon JR,Tapias V,Na HM,Honick AS,Drolet RE,Greenamyre JT。 帕金森氏病高度可再现的鱼酮模型。 神经元素。 2009; 34(2):279-290。 doi:10.1016/j.nbd.2009.01.016 4. GOULD FDH,GROSS A,German RZ,Richardson Jr。 在帕金森氏病大鼠烤面包酮模型中进食的口咽功能障碍的证据。 帕金森一家。 2018; 2018:6537072。 发布2018年3月11日。DOI:10.1155/2018/6537072MOV DISORD。2010; 25(11):1646-1651。 doi:10.1002/MDS.23135 2.Kwon M,Lee JH。 帕金森氏病和相关运动障碍中的脑咽吞咽困难。 J MOV DISORD。 2019; 12(3):152-160。 doi:10.14802/jmd.19048 3.Cannon JR,Tapias V,Na HM,Honick AS,Drolet RE,Greenamyre JT。 帕金森氏病高度可再现的鱼酮模型。 神经元素。 2009; 34(2):279-290。 doi:10.1016/j.nbd.2009.01.016 4. GOULD FDH,GROSS A,German RZ,Richardson Jr。 在帕金森氏病大鼠烤面包酮模型中进食的口咽功能障碍的证据。 帕金森一家。 2018; 2018:6537072。 发布2018年3月11日。DOI:10.1155/2018/65370722010; 25(11):1646-1651。 doi:10.1002/MDS.23135 2.Kwon M,Lee JH。帕金森氏病和相关运动障碍中的脑咽吞咽困难。J MOV DISORD。 2019; 12(3):152-160。 doi:10.14802/jmd.19048 3.Cannon JR,Tapias V,Na HM,Honick AS,Drolet RE,Greenamyre JT。 帕金森氏病高度可再现的鱼酮模型。 神经元素。 2009; 34(2):279-290。 doi:10.1016/j.nbd.2009.01.016 4. GOULD FDH,GROSS A,German RZ,Richardson Jr。 在帕金森氏病大鼠烤面包酮模型中进食的口咽功能障碍的证据。 帕金森一家。 2018; 2018:6537072。 发布2018年3月11日。DOI:10.1155/2018/6537072J MOV DISORD。2019; 12(3):152-160。 doi:10.14802/jmd.19048 3.Cannon JR,Tapias V,Na HM,Honick AS,Drolet RE,Greenamyre JT。 帕金森氏病高度可再现的鱼酮模型。 神经元素。 2009; 34(2):279-290。 doi:10.1016/j.nbd.2009.01.016 4. GOULD FDH,GROSS A,German RZ,Richardson Jr。 在帕金森氏病大鼠烤面包酮模型中进食的口咽功能障碍的证据。 帕金森一家。 2018; 2018:6537072。 发布2018年3月11日。DOI:10.1155/2018/65370722019; 12(3):152-160。 doi:10.14802/jmd.19048 3.Cannon JR,Tapias V,Na HM,Honick AS,Drolet RE,Greenamyre JT。帕金森氏病高度可再现的鱼酮模型。神经元素。2009; 34(2):279-290。 doi:10.1016/j.nbd.2009.01.016 4. GOULD FDH,GROSS A,German RZ,Richardson Jr。 在帕金森氏病大鼠烤面包酮模型中进食的口咽功能障碍的证据。 帕金森一家。 2018; 2018:6537072。 发布2018年3月11日。DOI:10.1155/2018/65370722009; 34(2):279-290。 doi:10.1016/j.nbd.2009.01.016 4. GOULD FDH,GROSS A,German RZ,Richardson Jr。在帕金森氏病大鼠烤面包酮模型中进食的口咽功能障碍的证据。帕金森一家。2018; 2018:6537072。 发布2018年3月11日。DOI:10.1155/2018/65370722018; 2018:6537072。发布2018年3月11日。DOI:10.1155/2018/6537072
sc在姑息治疗中使用PPI的患者患有姑息治疗需求的患者可能需要治疗以抑制胃酸分泌,例如在管理恶性肠梗阻,胃肠道出血(治疗和预防症),肿瘤异常和倒流症状1中。这些患者通常会遇到吞咽困难,因此需要采取其他途径来服用药物。肠内管和静脉内套管可能不舒服,侵入性且在社区环境中长期保持长期;因此,皮下给予了许多药物。使用肠胃外ranitidine(A H 2受体拮抗剂)在无法选择口腔途径的恶性肠肠梗阻患者中使用。自2019年以来,由于对药物的安全性1,2的担忧,Ranitidine的生产被停止了。famotidine是另一种H 2受体拮抗剂,也可以皮下施用,但是该途径无牌,并且支持这种用途的证据很少。相比之下,PPI更容易获得,尽管他们的SC管理也没有许可,但仍有一些已发表的案例报告和小病例系列1支持其使用,尤其是埃塞美拉唑,奥美拉唑和pantoprozole。此外,PPI比H 2受体拮抗剂3,4更有效地抑制胃酸,并且是治疗未经审查的消化不良的首选选择。
Cemiplimab 是一种新型程序性死亡-1 抑制剂,最近获批用于治疗晚期皮肤鳞状细胞癌。cemiplimab 引起的免疫相关不良事件与其他抗 PD-1 药物相似,包括胃肠道和皮肤毒性。先前的研究未报告过 cemiplimab 的口服免疫相关不良事件;因此,本病例报告警告,在程序性死亡-1 阻断治疗期间,口腔可能是免疫相关不良事件的发生部位,如果治疗不当,可能会导致严重的局限性。本报告描述了一名局部晚期皮肤鳞状细胞癌转移到颈部淋巴结的患者的病例,该患者在单剂量 cemiplimab 后因口腔溃疡大而疼痛而出现吞咽困难。患者还在纵隔淋巴结中表现出类似结节病的反应。未在任何其他器官中发现免疫相关不良事件。局部和短疗程全身性皮质类固醇治疗后,口腔病变明显改善,口腔病变也接受了低强度激光治疗。患者几乎完全缓解,停止治疗。本文详细讨论了 cemiplimab 治疗皮肤鳞状细胞癌的临床结果和口服毒性管理。
随着全球COVID-19疫苗接种计划的推出,有报道称潜在的神经系统并发症可能归因于疫苗。这些包括脑静脉窦血栓形成(CVST)1,这似乎是血栓形成与血小板减少综合征(TTS)的并发症。这已被记录为阿斯利康和ad26.cov2.s(Janssen)covid-19疫苗3的罕见并发症3。guillain-barre综合征(GBS)是一种急性自身免疫性多神经病,其特征在于肌法和肌肉无力。颅神经可能受到影响。在严重的情况下,可能会有呼吸肌的参与,需要呼吸机支持。许多案例系列强调了GBS与阿斯利康联合19 Covid-19疫苗4-8之间的潜在关联。在这里,我们提出了一小部分GBS和一例A-CIDP Astrazeneca Covid-19疫苗接种,强调了这种疫苗的这种罕见但严重的并发症。在两项关于CIDP的小型研究中,已有1.5%至11%的患者报告了先前的疫苗接种,其中首次神经系统症状在疫苗接种的8周内出现9,10。案例1一名62岁的妇女向急诊室展示了左脸下垂的3天历史,散发性言语,吞咽困难,上背部疼痛以及随后在她的上肢和下肢上升的对称对称的弱点,以及整个她的整个
纯眼(I类)轻度概括(II类)中等广义(III类)严重普遍性(IV类)插管/肌无力危机(V级)未知(如果GMG,初始治疗)患者是否具有疗法的日常生活(MG-ADL)分数(MG-ADL)的3或较高分数,则是非 - 巨型(MG-ADL)的症状(非 - 巨型)症状?是否(如果GMG,初始疗法)患者是否有证据表明重症肌无力的症状尚未解决?注意:未解决的症状的例子包括吞咽困难,呼吸困难或功能障碍,导致停止体育活动(例如,双视,谈话,流动性损害)。是否(如果GMG,初始治疗)患者当前接受了吡啶斯汀类药物,或者患者过去是否接受过吡啶斯汀类?是否(如果当前未接收/已收到吡啶斯蒂格敏),覆盖的替代方案是吡啶斯蒂格敏。如果您的患者尝试过这种药物,请提供药物强度,服用日期,持续多长时间,以及记录的结果是服用该药物的原因,包括患者所经历的任何不耐受或不良反应。如果您的患者没有尝试过这种药物,请提供详细信息,为什么您的患者无法尝试这种选择。