案例报告社会福利与康复科学大学遗传学诊所的证据。概率具有HL的广泛家族史(图1),伴随着没有其他表型表现。获得知情同意后,从参与成员中收集全血样本,并提取基因组DNA(图1)。受影响的家庭成员接受了临床重新评估,以排除潜在的HL综合症综合症形式。对受影响的个体进行了纯音调测定法,并显示出轻度的倾斜到严重的HL。HL被描述为语言和进步。个体III.3在低频中显示出更严重的HL,并且可能随着年龄的增长而代表低频的某些进展。最初,概率进行了GJB2测试,该测试没有发现因果突变。随后,概率进行了外部测序(ES)以确定遗传原因
(未通过同行评审认证)是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。此预印本版本的版权持有人于2024年12月29日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.12.29.630658 doi:Biorxiv Preprint
描述遗传性听力损失可以归类为综合征或非综合症。综合征听力损失是指与其他医学或身体发现相关的听力损失,包括外耳的可见异常。由于综合征的听力损失是作为多种临床表现综合征的一部分而发生的,因此通常更容易被认为是遗传性的。非综合性听力损失定义为与其他身体体征或症状无关的听力损失。非全面听力损失占遗传确定的聋哑的70%至80%,更难确定病因是遗传性或获得的。该政策主要集中于使用基因检测来确定可疑的遗传性听力损失的原因。可以根据相关的临床发现来诊断综合征听力损失。但是,在听力损失表现时,相关的临床发现可能并不明显。此外,某些遗传基因座的变体可能会导致综合征和非综合性听力损失。鉴于这种重叠,该政策更加集中于遗传性听力损失的基因检测。如果对特定的听力损失病因没有高度怀疑,则理想情况下应以逐步进行评估。在GJB2基因中,常染色体隐性遗传性听力损失的患者中,其他50%的常染色体隐性遗传性听力丧失患者中具有致病性变异;与许多其他基因有关。请参考:没有单一可识别的基因负责大多数常染色体显性遗传性听力损失。如果怀疑常染色体隐性先天性听力损失,则从测试GJB2和GJB6的测试开始是合理的,如果测试为阴性,则筛选与多基因面板听力损失相关的其他基因将是有效的。可疑的常染色体隐性或常染色体显性听力损失的替代策略是获得包括GJB2和GJB6在内的多基因面板作为第一步。鉴于听力损失的遗传原因极端异质性,这两种策略可能被认为是合理等效的。相关政策本政策文件提供了用于遗传性听力损失的基因测试的覆盖标准。
法国巴黎(2025 年 1 月 2 日)——EssilorLuxottica 收购了法国初创公司 Pulse Audition,在创新之旅中迈出了一大步。Pulse Audition 通过算法提供基于人工智能的降噪和语音增强功能,让听力障碍人士即使在嘈杂的环境中也能更好地理解语音。通过整合 Pulse Audition 的专有技术、人工智能软件开发、嵌入式人工智能和音频信号处理方面的专业知识以及顶尖人才,EssilorLuxottica 将补充专有硬件和软件,以长期提高其产品和解决方案的质量。此次收购与集团在听力解决方案领域的战略完美契合,标志着 2023 年收购 Nuance Hearing 开启的旅程的自然演变。EssilorLuxottica 董事长兼首席执行官 Francesco Milleri 和副首席执行官 Paul du Saillant 评论道:“我们不断探索人工智能和大数据的市场机会,这次在法国(我们的总部之一)的收购与我们的长期目标和对听力解决方案的投资完美契合。这加强了我们在欧洲推进下一代计算平台的承诺。我们很高兴欢迎这支才华横溢的团队加入我们的集团,并期待进一步释放服务不足的听力领域的巨大潜力。”
结果 共纳入研究对象82例,其中糖尿病组42例(男12例,女30例),年龄范围为39~60岁,平均年龄为50.67±6.37岁,平均糖尿病病程为7.48±6.01年。对照组为健康志愿者40例(男17例,女23例),年龄、性别与糖尿病组匹配,年龄范围为39~60岁,平均年龄为49.73±6.35岁。糖尿病组平均FBS为180.12±66.57mg/dL,对照组平均FBS为87.30±7.04mg/dL。糖尿病组患者HbA1c平均值为7.92±1.89,对照组患者HbA1c平均值为5.06±0.46,糖尿病组患者血清HbA1c平均值中,血糖控制良好(血清HbA1c<7%)患者19例,血糖控制较差(血清HbA1c≥7%)患者23例。
本文件是英国听力学会 (BSA)、英国听力学会 (BAA) 和英国助听器听力学家协会 (BSHAA) 的联合立场声明。据 BSA、BAA 和 BSHAA 所知,该立场声明代表了成人听力损失与痴呆症之间关系的证据基础。尽管在准备这些信息时已经非常谨慎,但 BSA、BAA 和 BSHAA 并不保证也无法保证对其的解释和应用。BSA 对任何错误或遗漏概不负责,BSA 对任何由此引起的损失或损害概不负责。本文件在 BSA 取代或撤销之前有效。欢迎对本文件提出意见,请发送至:英国听力学会 Blackburn House, Redhouse Road, Seafield, Bathgate, EH47 7AQ。电话:+44 (0)118 9660622
。Castellana 261,西班牙。。 Bords-Morreale,CSIC-UAM。Artular Duririer 4 Lemos 9-11,28029,Arturier 4,西班牙
听力障碍 [1, 2] 是许多国家正在发展的残疾之一,并被视为古代需要解决的重要问题。在其他器官中,听觉是人类最重要的操作功能 [3],因为它允许人们相互交流。根据最近的评论,分析认为听力障碍 [4-6] 是世界第五大残疾,它与社会孤立、孤独和认知健康不佳高度相关。通常,听力障碍可能发生在单耳或双耳,可能是暂时的,也可能是永久性的。听力障碍的主要症状如下:沟通困难、无法在嘈杂的环境中理解对话、无法收听广播/电视、感觉到哔哔声以及在小组讨论中注意力不集中。世界卫生组织 (WHO) [7-9] 指出,听力损失在所有年龄性别中都很常见,并且可能会根据事件的数量而增加。它