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World File Search System听力丧失
遗传和分子测试的一般方法v2.2024
●遗传检测：遗传癌易感性●肿瘤学：固体瘤和血液学恶性肿瘤的分子分析●肿瘤学：癌症筛查●肿瘤学：循环肿瘤DNA和循环肿瘤细胞（液体活检）（液体活检）测试：用于诊断遗传疾病的外显子组和基因组测序●遗传测试：癫痫，神经退行性和神经肌肉疾病●遗传测试●遗传测试：血液学疾病（非癌性）●遗传测试：遗传性验证：胃病（非企业学）●遗传学疗法●遗传学疗效●遗传学疗法●一定疾病●遗传测试：听力丧失●遗传测试：眼部疾病●遗传测试：免疫，自身免疫和类风湿疾病●遗传疾病：肾脏疾病●遗传测试：肺部疾病：肺部疾病●遗传测试●遗传测试：代谢，内分泌和遗传疾病●遗传•遗传●eD型：ectisting：decenting●centing：coventing：centing●centing●ectisting●ectisting●ectisting：becoventing：per●遗传●●●•遗传●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●●ecting●ectocting：骨骼发育不良和罕见的骨骼疾病
clarin-2基因补充持久地保留了渐进听力损失模型中的听力
听力损失是影响全世界数百万人的目前有限治疗方案的主要健康问题。在Clarin-2降低的CLRN2 /小鼠中，此处用作进行性听力丧失的模型，除了先前证明的头发束结构和机械电透射的缺陷外，我们还报告了突触听觉差异。，我们寻求对病毒介导的基因脱粒的深入评估，作为这些助听器障碍小鼠的一种疗法。补充鼠CLRN2或人类CLRN2基因在处理过的CLRN2 /小鼠中正常听力。相反，在与中度到重度后听力损失的患者中鉴定出的CLRN2的突变形式，无法防止听力损失。clarin-2的异位表达成功地阻止了立体胶体的丧失，保持正常的机械转导，保留的内毛细胞突触功能，并确保随时间的时间差异。在丢失转导的立体核细胞之前交付CLRN2时，观察到最大听力保存。我们的发现表明，基因治疗对于治疗与CLRN2患者突变相关的语言后听力障碍和与年龄相关的聋人有效。
人工耳蜗期间的机器人援助
人工耳蜗（CI）通过提供一种绕过正常听力以直接刺激听觉神经的方法来彻底改变了严重至深刻的感觉听力丧失患者的治疗。在现场进一步的进步是引入“听力保存”手术，因此，仔细插入了CI电极阵列（EA），以避免对耳蜗的细腻解剖结构和功能的损害。保留内耳的残留功能使患者可以从CI中获得最大的好处，并将CI电刺激与声学听力结合起来，提供改善的术后言语，听力和生活质量。然而，在当前手动插入EA的植入手术范式下，无法可靠地免除耳蜗。机器人辅助EA插入是一种新兴技术，可以克服基本的人动力学局限性，可防止在实现稳定和缓慢的EA插入方面的一致性。本综述首先描述了EA插入速度与应变后力和压力的产生之间的关系。讨论了这些对等方内力可能损害耳蜗并导致术后恶化的各种机制。将手动插入技术的约束与机器人辅助方法进行了比较，然后概述了机器人辅助EA插入的当前和未来状态。
AS332 Super 直升机声音的频率分析...
空军使用直升机 AS332“超级美洲豹”MKII（HKP10）。这架直升机取代了波音公司的 Vertol。直升机的噪音水平相当大，尤其是在低频时。这些水平通常不会对耳朵造成伤害。但是，低频内容会掩盖语音。因此，对讲机的音量有时会达到严重的水平。Lindholmen Development 听力研究实验室的 PA Hellström 博士在使用对讲机系统时测量到耳道内的音量高达近 100 dB。这种高音量会使耳朵疲劳和听力丧失。1995 年秋天，当人们发现这一现象时，一个项目组成立，旨在开发新一代主动式耳机，并研究这些耳机可能产生的心理影响。卡尔斯克鲁纳/龙讷比大学被选为项目经理。该小组的合作伙伴包括：卡尔斯克鲁纳/龙讷比大学、Lindholmen Development、Active Control AB 和 Hellberg Safety AB。知识和能力发展基金会提供了资金支持。卡林格的 F17 空军和龙讷比的 AMI 被选为评估小组。有关该项目的更多信息，请访问 http://www.hk-r.se/research_sv/headset_sv.html
增强再生医学：干细胞疗法的关键作用
器官损害和退化性疾病是由于细胞死亡或功能丧失而引起的，可能会严重影响人们的生活。这种疾病的例子包括退行性疾病，例如帕金森氏病，阿尔茨海默氏病，肝脏的肝硬化以及听力丧失，以及诸如心肌梗塞和皮肤灼伤等有害疾病。器官（例如肝脏）具有很高的再生能力，并且可以在某些情况下足够再生以保持功能稳定性（Michalopoulos和Bhushan，2021年）。小鼠肝脏已经证明了稳健的再生，该再生支持部分肝切除术后肝功能（Zhang等，2021; Duan等，2022; Fan等，2022）。不幸的是，大多数组织和器官没有这种再生能力，并且在受伤后无法修复自己，最终导致功能丧失。一个例子是耳蜗中的毛细胞，一旦损坏就不会再生，从而导致不可逆的听力损失（Warchol等，1993）。这些患者将需要人工耳蜗植入物，其中包含一系列电极和接收器的电子设备被手术植入患者的内耳中，以直接刺激听觉神经并恢复某些患者的听力（Lenarz，2017; Carlson; Carlson，2020; 2020; Weltin等，202222; 2022）。类似地，心脏瓣膜受损的患者将需要用金属或生物材料制成的人造瓣膜替换以维持心脏功能（Singh等，2019; Hofferberth等，2020; Dreyfus等，2022;图1）。
阴离子交换和 Pendrin 小分子抑制的机理
Pendrin (SLC26A4) 是一种阴离子交换剂，可介导碳酸氢盐 (HCO 3 − ) 与氯化物 (Cl − ) 的交换，对于维持肾脏、肺和耳蜗的 pH 值和盐分稳态至关重要。Pendrin 还会将碘化物 (I − ) 输出到甲状腺中。人类的 Pendrin 突变会导致 Pendred 综合征，从而引起听力丧失和甲状腺肿。抑制 pendrin 是减轻哮喘气道高反应性和治疗高血压的一种有效方法。然而，阴离子交换的机制及其药物抑制作用仍然知之甚少。我们应用低温电子显微镜确定了 Sus scrofa 中 pendrin 在 Cl − 、I − 、HCO 3 − 或脱辅基状态下的结构。结构显示每个原体中都有两个阴离子结合位点，功能分析表明两个位点都参与阴离子交换。这些结构还显示了硫酸盐转运蛋白和抗西格玛因子拮抗剂 (STAS) 与跨膜结构域之间的相互作用，突变研究表明其具有调节作用。我们还确定了 pendrin 与镍氟酸 (NFA) 的复合物的结构，揭示了一种通过与阴离子结合竞争并阻碍阴离子交换所需的结构变化而实现的抑制机制。这些结果为理解阴离子选择性和交换机制及其受 STAS 结构域调控提供了方向。这项工作还为分析与 Pendred 综合征相关的突变的病理生理学奠定了基础。
脑膜炎球菌结合疫苗 A、C、Y 和 W-135 - NET
大多数脑膜炎球菌病都可以通过疫苗预防。• 这种疫苗可预防 4 种脑膜炎球菌：A、C、Y 和 W-135。• 脑膜炎球菌病是由脑膜炎奈瑟菌引起的，传染性极强、严重且危及生命。• 这种细菌会导致脑膜炎（脑膜感染）和败血症（血液感染）。• 可能会发生手指、脚趾、手臂或腿部截肢、永久性听力丧失、永久性脑损伤和癫痫发作。• 大多数病例发生在儿童、青少年和老年人身上。• 即使接受抗生素治疗，10 名脑膜炎球菌病患者中也有 1 人死亡。脑膜炎球菌病的症状是什么？• 脑膜炎球菌病的症状在接触细菌后数天内开始出现。• 症状进展非常迅速，包括发烧、严重头痛、关节痛、恶心、呕吐、对光敏感和颈部僵硬。 • 身体上会出现微小的红紫色或瘀伤状皮疹，随后很快出现警觉性下降。 • 感染性休克（血压严重下降）可能在 24 小时内发生。 • 如果您或您的孩子出现上述症状，请务必就医。 • 服用抗生素后 24 小时内，人们不再对他人具有传染性。脑膜炎球菌如何传播？ • 通过咳嗽和打喷嚏、面对面的密切接触、接吻时的唾液和共享饮料传播。 • 许多人的鼻子和喉咙中携带脑膜炎奈瑟菌，但不会生病。
cle裂，先天性心脏病和发育延迟，涉及MEIS2杂合突变，患有注意力缺陷多动障碍的患者：病例报告
此病例是首次报告的MEIS2基因突变患者，他主要表现出明显的注意力为主要表现，并被诊断为ADHD，需要甲基苯甲酸酯治疗。它的特征是独特的临床特征，其与先前报道的MEIS2基因突变病例不同。在这里，我们报告了一个患有多动症和合并症的女儿。她接受了甲基苯甲酸酯的治疗，每天以18毫克的剂量开始，根据她的注意力表现，每天逐渐增加到45毫克，同时还接受了身体和语言康复培训。此外，父母每天都会让孩子在家里阅读和重述故事。经过2年的治疗后，量表结果表明该儿童的注意力仍然适中。因此，她接受了整个外显子组测序（WES），表明她的Meis2基因带有从头移码突变（C.934_937del，p。Leu312argfs*11）。将患者的特征与也患有MEIS2突变的其他患者的特征进行了比较后，我们发现患者的left裂，心脏异常和较小的面部畸形都非常可比。宽阔的额头，伸长和拱形的眉毛以及帐篷形的上唇是轻度面部畸形特征的例子。亚型。此病例进一步支持基因检测在表现出次等的ADHD患者中的关键作用此外，较不常见的特征包括多动症，学习困难，听力丧失，反复发生的呼吸道感染，哮喘，鼻炎，遗传和牙科腔。
Usher综合征的遗传和表型表现
Usher综合征是一种遗传性的，临床上异质性的疾病，其特征是感觉性听力丧失，进行性视网膜变性和前庭功能障碍。有三种表型可识别的类型的usher综合征。患有usher综合征1型的个体没有前庭功能和深刻的感觉性听力损失。患有USHER综合征2型的个体具有正常的前庭功能和轻度至重度听力损失，视力障碍后来出现了。患有III型usher综合症的人听力和视力丧失从后期开始。在本案报告中，我们报告了一名7岁男孩因进行性听力损失和双边视力障碍而咨询，而眼底检查显示，两只眼睛都有轻度的双侧视网膜血管衰减和骨spicule沉积物。A molecular genetic test done by next-generation sequencing identified a homozygous pathogenic variant in the CDH23 gene (NM_022124.5:c.2255del variant coordinate with amino acid change of p.(Gly752Valfs*13)), confirming the diagnosis of autosomal recessive Usher syndrome type ID (USH1D).患者的视觉和光学辅助设备有了显着改善。遗传咨询（包括生殖咨询）已向父母提供。临床评估，视觉听力测试和基因工作证实了Usher综合征，这是罕见但危险的听力损失原因和视觉障碍的原因，需要通过多学科团队的方法对其进行彻底评估。
陶森大学年度语言病理学和听力学研讨会
Deepa Galaiya，医学博士（耳鼻喉科助理教授 - 头颈手术）Deepa Galaiya是一名受过奖学金培训的神经科医生和外侧颅底外科医生。她的临床实践专门研究儿童和成人中中耳，内耳，颅底和面部神经障碍的手术和医疗。这包括治疗颅底肿瘤，前庭schwannomas（或声学神经瘤），人工耳蜗，慢性耳部疾病，听力丧失，胆固醇，耳塞，耳脊髓病，脑脊液漏气泄漏和耳痛。她接受了内窥镜耳部手术的训练，这是一种最少的侵入性方法来治疗胆汁脱蛋白瘤和耳膜穿孔，以减少对可见切口的需求。她将为巴尔的摩和华盛顿特区都会区的患者居民提供服务。Galaiya博士的研究兴趣包括开发用于评估电极插入，尖端折叠和基底膜破裂的人耳塞植入的力感应微量毛。她的其他项目涉及用于手术导航的计算机视觉，用于机器人颞骨手术的工具到组织的注册，手术人体工程学的优化以及与合作控制机器人组合的中耳假体放置力的力量评估。财务披露-Deepa Galaiya受约翰·霍普金斯（John Hopkins）非财务披露雇用-Deepa Galaiya没有非财务披露