1工程地质,基地和基金会,唐州立技术大学,344003俄罗斯Rostov-on-Don; au-geen@mail.ru 2独特的建筑与建筑工程系,唐州技术大学,344003,俄罗斯Rostov-on-Don; sergej.stelmax@mail.ru(s.a.s.); lrm@aaanet.ru(L.R.M.); chernila_a@mail.ru(A.C。); diana.elshaeva@yandex.ru(D.E。)3唐州立技术大学道路和运输系统学院运输系统部,俄罗斯344003 Rostov-on-Don,4 don State技术大学供水和下水道部,俄罗斯344003 Rostov-on-Don,俄罗斯; Arpis-2006@mail.ru 5部门硬件和软件工程,唐州技术大学,344003俄罗斯Rostov-on-Don; beskna@yandex.ru *通信:besk-an@yandex.ru;电话。 : +7-86327384543唐州立技术大学道路和运输系统学院运输系统部,俄罗斯344003 Rostov-on-Don,4 don State技术大学供水和下水道部,俄罗斯344003 Rostov-on-Don,俄罗斯; Arpis-2006@mail.ru 5部门硬件和软件工程,唐州技术大学,344003俄罗斯Rostov-on-Don; beskna@yandex.ru *通信:besk-an@yandex.ru;电话。: +7-8632738454
原始文章摘要简介:唐氏综合症是由21染色体三体染色体引起的遗传疾病,其特征是典型的物理特征,肌肉性肌张力低下和智力缺乏。综合征与更高的慢性疾病风险相关,使早期诊断和提供足够的刺激必不可少。在巴西,唐氏综合症出生的注册是由活出生的信息系统进行的。目的:分析2015年至2019年之间的Sinasc数据,确定与唐氏综合症发生率相关的趋势和因素。方法:根据对2015年至2019年之间5,512个唐氏综合症出生的分析,具有定量方法的描述性文献研究。从卫生服务提供的信息中调查了产妇的特征和出生条件。结果:流行病学数据表明,根据文献,唐氏综合症的患病率比预期的三倍。区域分布显示出显着的差异,南部和东南部的患病率更高,可能与社会人口统计学因素有关,例如较发达地区的产妇推迟。发现还证实了高级产妇年龄与综合征风险增加之间的关系。结论:结果加强了改善巴西唐氏综合症的通知,诊断和监测的必要性。专注于专业培训,产前改善和公平的健康获取,尤其是在较不发达的地区。关键词:唐氏综合症,流行率,流行病学,产妇年龄,统一卫生系统。
几乎所有唐氏综合症 (DS) 患者早在 30 岁就开始出现与阿尔茨海默病 (AD) 相关的病理。先前对正常发育成人的研究表明,增加中度至剧烈体力活动 (MVPA) 可能会改善认知功能并防止与年龄相关的大脑结构和功能变化;然而,增加 MVPA 对唐氏综合症成人患 AD 发展的潜在影响尚未评估。尽管 MVPA 对认知和 AD 风险具有潜在的积极影响,但唐氏综合症青年参与 MVPA 的人数很少。有限的研究评估了增加唐氏综合症成人 MVPA 的策略,但未能增加 MVPA。我们初步调查的结果显示,我们通过平板电脑上的视频会议向家中的唐氏综合症成人群体远程提供实时 MVPA,由经过培训的健康教育者领导,结果显示小组会议期间的 MVPA 增加,认知功能得到改善。然而,对于患有唐氏综合症的成年人,远程进行的团体 MVPA 疗程的可持续性、对每日总 MVPA 的影响、最佳疗程频率以及对认知功能和大脑健康的潜在影响尚不清楚。因此,我们将对 80 名患有唐氏综合症的非痴呆症成年人进行试验,以确定远程进行的团体 MVPA 疗程相对于常规护理对照增加每日 MVPA 的可行性和潜在效果。其次,我们将评估 MVPA 对心血管健康、生活质量、认知功能和与 AD 相关的大脑参数的影响。NCT 注册:NCT04048759。
当一颗心真的活着时”:乔治·麦克唐纳(George MacDonald)和预言的想象力乔治·麦克唐纳(George MacDonald)-1824-1905撰写的约翰·希思(John Heath)刺痛时,当盆地中的水泛滥成灾,成为一条穿过木材的溪流,当地毯上的花朵变成了真正的繁华,有些人会在一个人身上散发出来的人,有些人会在一个人的身上,有些人会逐渐养成鸟类,并且在一个危险的过程中,您会在一个友好的氛围中,当您的境地变得越来越危险。直到午夜,他们戴着面具的舞者,现在被谴责为毫无疑问,当图书馆中的一本书在我们的世界中;炮塔在北风的后面;这首诗是约翰·希思·斯图布斯(John Heath-Stubbs)给乔治·麦克唐纳学会(George MacDonald Society)的礼物,诗人在1991年的年度股东大会上读了。切斯特顿(Chesterton)在麦克唐纳(Macdonald)上(从他的GMD传记介绍),但在某种相当特殊的意义上,我可以真正证明一本对我整个生存有所不同的书,这帮助我从一开始就以某种方式以某种方式看待事物;事物的愿景甚至是真正的革命,因为宗教效忠的改变只是被加冕和确认。当我说这就像生活时,我的意思是。我读过的所有故事,包括同一小说家的所有小说,它仍然是最真实,最现实,最现实的意义上最喜欢的生活。它被称为公主和妖精,由本书的主题乔治·麦克唐纳(George MacDonald)作者。它描述了一个住在山区城堡中的公主,这是由地下魔鬼永久破坏的,有时是通过地下室升起的。她爬上城堡楼梯到托儿所或其他房间。但是,楼梯一次又一次地导致了通常的着陆点,而是到她从未见过的新房间,通常找不到。在这里,一个好的曾祖母,是一种童话教母,一直在旋转和说话
摘要:唐氏综合症(DS)是最常见的染色体21(HSA21)非整倍性的染色体障碍,其特征是智力障碍和寿命降低。转录阻遏物,阻遏物元件1沉默转录因子(静止)是表观遗传调节剂,是神经元和神经胶质基因表达的关键调节剂。在这项研究中,我们鉴定并研究了靶标基因在人脑组织,大脑器官和神经细胞中的作用。基因表达数据集由人类脑组织,脑组织,NPC,神经元和星形胶质细胞的健康对照和DS样品产生,从基因本体论(GEO)和序列读取存档(SRA)数据库中获取。在所有数据集上进行差异表达分析,以在DS和对照组之间产生差异表达基因(DEG)。靶向的DEG进行了功能本体,途径和网络分析。我们发现,跨多个不同大脑区域,年龄和神经细胞类型的JAK-Stat和HIF-1信号通路富含DS中的REST靶向DEG。我们还鉴定了涉及神经系统发育,细胞分化,脂肪酸代谢和DS脑中炎症的重新定位的DEG。基于发现,我们建议将休息作为关键调节剂,并且是一个有前途的治疗靶标,以调节DS脑中的稳态基因表达。
唐氏综合症(DS)是由21染色体的一式三次降低引起的,是在人口中观察到的最常见的非整倍性,它代表了智力障碍和早期发病的阿尔茨海默氏病(AD)最常见的遗传形式。患有DS的个体表现出广泛的临床表现,其中有许多器官,包括神经系统,免疫,肌肉骨骼,心脏和胃肠道系统。数十年的DS研究已经阐明了我们对疾病的理解,但是许多限制了DS个人生活质量和独立性的特征,包括智力障碍和早期发作的痴呆症,仍然知之甚少。缺乏对导致DS神经功能特征的细胞和分子机制的知识,在开发有效的治疗策略方面引起了重要的障碍,以改善DS患者的生活质量。人类干细胞培养方法,基因组编辑方法和单细胞转录组学的最新技术进步提供了将范式转移到复杂的神经系统疾病(如DS)中的范式。在这里,我们回顾了新型的神经系统疾病建模方法,如何用于研究DS以及使用这些创新工具将来可能会解决哪些问题。
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农业与环境科学学院院长兼助理副院长(麦克唐纳校区)向教务长和执行副校长(学术)汇报,是学院的首席学术和行政官,负责规划、制定、协调和实施学院的教育和研究议程。院长和助理副院长将与学院全体成员合作,确定学术重点,并领导制定实现这些重点的计划。院长和助理副院长将通过社区建设、同事间合作和教师、员工和行政人员之间的协作来建立共识。院长和助理副院长将鼓励、支持和推动学术项目的持续创新和更新,以确保学院和大学学术项目的质量和相关性,尤其注重跨学科和多学科合作以及跨校区合作。