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阿尔茨海默氏病和唐氏综合症
“阿尔茨海默氏病和痴呆症”一词之间的区别通常是对家庭，朋友和照顾者的混乱来源。如上所述，痴呆词是一个通用的“伞”术语，描述了多种更具体的条件，这些条件会永久影响记忆和思维。阿尔茨海默氏病是属于该保护伞下最常见的痴呆形式的原因，它与痴呆的其他原因有关。实际上，在医疗环境和一般对话中，痴呆症和阿尔茨海默氏病单词通常都可以互换使用。这种用法不是完全不正确的，但是对于那些不熟悉两个实体如何相互关系的人来说，这通常会引起混乱。在本小册子的其余部分中，将使用术语的阿尔茨海默氏病和痴呆症，但请记住，阿尔茨海默氏病是引起痴呆症的原因。阿尔茨海默氏病影响大脑并引起观察到的痴呆症的变化：记忆力丧失，功能下降，行为和人格变化以及语言技能的丧失。
唐氏综合症儿童的内分泌功能障碍
1。位置F，Rosstoto Flood R，Lanfranco F，Motta G，Gori D，Arvat E和Al。根据唐氏综合症中的符合。Front Horm Res 2017; 48：133-42。Winter JP的Weijerman Me。练习临床。唐氏综合症的衰落。小时J Pediatric 2010; 169：1445-53。Lagan N，Huggard D，Grane F，The Leahy TR，The Franklin O，Roche E和Al。唐氏综合症儿童的多机构参与和管理。Payader Act 2020; 109：1096-14。ml公牛。遗传学委员会。唐氏综合症儿童的健康监督。儿科2011; 128：393-406。5。Fort P，Lifthitz F，Belsario R，Davis J，Lanes R，PugliarsFort P，Lifthitz F，Belsario R，Davis J，Lanes R，Pugliars
孕早期筛查唐氏综合症
无创产前检测 (NIPT)：NIPT 胎儿评估孕妇血浆中存在的游离 DNA (cfDNA) 片段，以检测 21、18 和 13 三体综合征。NIPT 与超声和母体血清生物标志物不同，它利用的是胎儿遗传物质或胎儿 cfDNA，而不是表型特征。NIPT 与绒毛取样和羊膜穿刺术不同；它是非侵入性的，没有流产风险。胎儿 DNA 片段被认为主要来自胎盘，可能占母体血清中发现的总 cf DNA 的 6% 到 10% 或更多。NIPT 之所以具有吸引力，是因为它是一种非侵入性技术，可用于在妊娠 8 至 10 周内检测异常情况。胎儿 cfDNA 使用一种称为大规模并行测序 (MPS) 的技术进行测量，该技术可以识别和量化数百万个 cfDNA 片段。可以通过将该 DNA 与人类基因组或仅对胎儿特有的 DNA 进行比较来完成鉴定。一旦鉴定出 DNA 片段，染色体数量的任何增加都将表明存在额外的拷贝，这意味着测试呈阳性，并做出 21 三体综合征的诊断。MPS 可以从整个基因组中随机执行，也可以选择性地评估特定的基因组片段。与染色体选择性测序相比，随机选择具有更高的复杂性和更高的成本。NIPT 最早由美国妇产科学院 (ACOG) (2013) 推荐给有高风险生下唐氏综合症和三体综合征婴儿的患者
唐氏综合症的基因表达研究
摘要：唐氏综合症是人类中研究良好的非整倍性疾病，与各种疾病表型有关，包括心血管，神经系统，血液学和IM-COMALOGITY疾病过程。本评论本文旨在讨论胎儿发育过程中基因表达研究的研究。进行了描述性综述，其中包括1960年9月至2022年9月在PubMed数据库上发表的所有论文。我们发现，在羊水中，发现某些基因（例如Col6a1和dscr1）受到影响，从而导致表型颅面变化。此外，还确定了其他基因，例如GSTT1，CLIC6，ITGB2，C21ORF67，C21ORF86和RUNX1在羊水中受到影响。在胎盘中，观察到了MEST，SNF1LK和LOX等基因的失调，这反过来影响了神经系统的发育。在大脑中，基因DYRK1A，DNMT3L，DNMT3B，TBX1，OLIG2和AQP4的失调已被证明有助于智力障碍。在心脏组织中，发现GART，ETS2和ERG基因表达失调会引起异常。此外，观察到Xist，Runx1，Son，Erg和Stat1的失调，导致骨髓增生性疾病。了解基因的差异表达提供了对DS遗传后果的见解。对这些过程的更好理解可能为发展遗传和药理学疗法的发展铺平道路。
唐氏综合症的进展和干预措施
唐氏综合症是一种遗传性疾病，其特征是个体中存在一条额外的 21 号染色体。这种多余的遗传物质会导致各种精神和身体健康问题。唐氏综合症患者通常表现出明显的身体特征，例如面部结构扁平、杏仁眼和脖子较短。这种疾病也被称为 21 三体综合征，历史上被称为蒙古症或唐氏综合症，以约翰·兰登·唐博士的名字命名，他于 1866 年首次详细描述了这种疾病的特征。唐博士在描述和识别唐氏综合症方面的努力标志着人们认识和倡导精神残疾患者的关键时刻。他的工作不仅突出了唐氏综合症的独特特征，还强调了护理设施和教育机会对支持患者的重要性 [1]。杰罗姆·勒琼 (Jerome Lejeune) 在 1958 年进行的后续研究证实，一条额外的 21 号染色体（称为 21 三体综合征）会导致唐氏综合症
唐氏综合症患者的心脏变化
电子邮件：fercvalho_82@hotmail.com摘要唐氏综合症（SD）是一种遗传状况，是由21对额外的染色体产生的，导致了独特的物理和认知特征。这项研究是关于SD患者心脏表现的文献综述。我们使用Google Academicⓡ进行了文献综述，并从2017年到2022年进行了PubMed，重点介绍了葡萄牙语和英语的文本，在线和完整。我们使用健康描述符（DECS），例如“唐氏综合症”，“先天性心脏病”和“室内室内疾病”。SD可以以三种方式表现出来，最常见的是21染色体。大约一半的SD儿童患有先天性心脏病与儿童死亡率高有关。这些异常可以自发纠正或通过手术纠正，但仍然是新生儿死亡率的重要原因。房屋间隔的缺陷是SD中最普遍的心脏异常。了解SD患者的心脏病至关重要，因为其中大约一半具有这种状况，是最常见的心室隔膜的缺陷。考虑先天心脏异常，该关联与遗传因素有关，需要早期诊断和适当的治疗。关键词：唐氏综合症，先天性心脏病，心脏变化。抽象唐氏综合症（DS）是一对21中额外的染色体的遗传条件，导致了独特的物理和认知特征。这项研究是对DS患者心脏表现的文献回顾。我们使用Google Scholar和PubMed从2017年到2022年进行了文献综述，重点介绍了葡萄牙语和英语的文本，在线和全面可用。我们使用了健康描述符（DECS），例如“唐氏综合症”，“先天性心脏病”和“室内室中隔膜”。ds可以以三种方式表现出来，而第21染色体的三体性是最常见的。大约一半的DS儿童患有先天性心脏病，这与婴儿期死亡率高有关。这些异常可以自发纠正或通过手术纠正，但仍然是新生儿死亡率的重要原因。室内间隔缺陷是DS中最普遍的心脏异常。了解DS患者的心脏条件至关重要，因为其中大约一半具有这种状况，而房屋间隔缺陷是最常见的。考虑先天性心脏异常，该关联与遗传因素有关，需要早期诊断和适当的治疗。关键词：唐氏综合症，先天性心脏病，心脏异常。
早年支持唐氏综合症儿童
概述唐氏综合症 - 也称为唐氏综合症 - 是学习障碍的最常见形式。唐氏综合症是一个人具有额外染色体的条件。染色体是体内基因的小“包装”。他们确定婴儿的身体在怀孕期间和出生后生长时如何形成和功能。通常，婴儿天生有46个染色体。患有唐氏综合症的婴儿有一个额外的副本，其中一种染色体，染色体21。拥有额外的染色体副本的医学术语是“三体”。唐氏综合症也称为三体症。此额外的副本改变了婴儿的身体和大脑的发展方式，这可能会给婴儿带来精神和身体挑战。唐氏综合症有三种类型。人们通常无法在不查看染色体的情况下分辨每种类型之间的差异，因为物理特征和行为相似：•三体性21：大约95％的唐氏综合症患者患有三体症。使用这种类型的唐氏综合症，人体中的每个细胞都有3个单独的染色体21副本，而不是通常的2份副本。•易位唐氏综合症：这种类型占唐氏综合症患者的一小部分（约3％）。当存在一个额外的零件或整个额外的染色体21时，会发生这种情况，但是将其连接或“跨性别”到其他染色体上，而不是单独的染色体21。•马赛克唐氏综合症：这种类型影响唐氏综合症患者的大约2％。马赛克是指混合物或组合。对于镶嵌唐氏综合症的儿童，其中一些细胞具有3份染色体21副本，但其他细胞具有典型的两个染色体21副本。
唐氏综合症的基因表达研究
摘要：唐氏综合症是人类中研究良好的非整倍性疾病，与各种疾病表型有关，包括心血管，神经系统，血液学和非洲系统疾病过程。本评论本文旨在讨论胎儿发育过程中基因表达研究的研究。进行了描述性综述，其中包括1960年9月至2022年9月在PubMed数据库上发表的所有论文。我们发现，在羊水中，发现某些基因（例如Col6a1和dscr1）受到影响，从而导致表型颅面变化。此外，还确定了其他基因，例如GSTT1，CLIC6，ITGB2，C21ORF67，C21ORF86和RUNX1，也被鉴定为在羊水流体中受到影响。在胎盘中，观察到了MEST，SNF1LK和LOX等基因的失调，这反过来影响了神经系统的发育。在大脑中，基因DYRK1A，DNMT3L，DNMT3B，TBX1，OLIG2和AQP4的失调已被证明有助于智力障碍。在心脏组织中，发现GART，ETS2和ERG基因表达失调会引起异常。此外，观察到Xist，Runx1，Son，Erg和Stat1的失调，导致骨髓增生性疾病。了解基因的差异表达提供了对DS遗传后果的见解。对这些过程的更好理解可能为发展遗传和药理学疗法的发展铺平道路。
