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改善唐氏综合症患者认知特征的人工智能技术：一项分析
改善学习过程需要改善智力低下者的认知特征。人工智能 (AI) 已用于支持不同的障碍人士。唐氏综合症患者存在智力障碍。卷积神经网络、人工神经网络和决策树等不同的人工智能技术被广泛用于解决不同的认知特征。我们总结了针对此类人群的人工智能评论。本研究文章的目的是调查计算智能在解决认知技能和其他特征缺陷方面的可用性。认知障碍人士的智力挑战有限，因此他们几乎无法完成日常生活任务。唐氏综合症患者面临轻度至重度的认知挑战，影响他们的日常生活活动、教育和就业。因此，他们可以减轻家庭的社会和经济负担，提高生活效率。实现这些目标需要提高他们的认知挑战。在心理学家和同质教育体系教师团队的支持下，对唐氏综合症患者（N = 50）进行了调查。
对唐氏综合症医疗保健专业人员指南的儿童和年轻人的健康评估
唐氏综合症（三体疾病）是最常见的遗传疾病之一。每年出生的1000名婴儿大约发生。唐氏综合症（DS）是由某些或全部细胞内的21个染色体的额外副本引起的。有三种类型的DS：三体性21-在人体的每个细胞中出现额外的21个染色体（94％），其中额外的21染色体材料附着在另一个染色体（4％）和摩西，其中只有某些细胞只有额外的染色体21染色体（2％）。尽管与DS有相关的物理特征范围，每个孩子都会有自己的个人身体属性和个性。所有患有DS的孩子都有一定程度的学习障碍和延迟的发展，但是在个别孩子之间，这种障碍的变化很大。多种健康问题与DS有关；医疗保健专业人员的频率更高，包括先天性心脏缺陷，听力学，视觉，视觉，胃肠道，血液学和甲状腺问题，医疗保健专业人员需要提高人们对相关疾病的认识。
研究唐氏综合症DP1TYB小鼠模型中的大脑改变
唐氏综合症（DS）是最常见的先天缺陷之一，也是最普遍的遗传形式。ds是由21染色体的三体造成的，但其分子和病理后果尚未完全理解。在这项研究中，我们将DS模型的DP1TyB小鼠与两性男女的野生型（WT）同窝材料进行了比较，以研究与DS相关的遗传异常对脑表型的影响。我们在3个月大的动物上进行了整个大脑磁共振成像（MRI）和海马1 h磁共振光谱（MRS）。随后，在验尸后进行了体内MRI扫描和组织学分析。我们的发现揭示了DP1TYB大脑中以下神经解剖学和生化变化：与WT大脑相比，表面积较小，圆形较圆形，与对应物WT相比，DS雄性的全球脑体积也较小。区域体积分析显示，在72个检查的大脑区域中，有26个发生了重大变化，包括内侧前额叶皮层和背侧海马。在体内和离体成像数据中都始终观察到这些改变。此外，高分辨率的离体成像使我们能够研究小脑层和海马子区域，从而揭示了这些结构中减少和重塑的选择性区域。与对照组相比，对DP1TYB小鼠的海马代谢产物的分析表明，DP1TYB小鼠的谷氨酰胺和谷氨酰胺/谷氨酸的比例升高，这表明激发/抑制比率可能会失衡。这伴随着牛磺酸的降低。组织学分析显示，髋关节CA3和DG层中的神经元较少，星形胶质细胞和小胶质细胞的增加。这些发现概括了与DS相关的多个神经解剖学和生化特征，从而丰富了我们对21染色体三体染色体和所得表型之间潜在联系的理解。
唐先生
• ColdQuanta 研讨会 2023 年 3 月 • Perimeter 研究所座谈会 2021 年 10 月 • 伊利诺伊大学 IQIST 研讨会系列 2021 年 4 月 • Simons 研究所量子座谈会 2021 年 3 月 • Simons 量子算法研讨会 2020 年 2 月 • Simons 计算量子波训练营 2020 年 1 月 • 圣达菲研究所研讨会 2019 年 7 月 • TQC（全体会议演讲）2019 年 6 月 • TCS + 2019 年 5 月 • CIFAR 量子信息系统会议 2019 年 5 月 • 微软研究院 QuArC 研讨会 2018 年 11 月
唐氏综合症新生儿主要先天性心脏缺陷的表观基因组签名
抽象背景先天性心脏缺陷（CHD）影响了大约一半的唐氏综合症患者（DS），但是不完全渗透的分子原因是未知的。先前的研究主要集中在识别DS个体中与CHD相关的遗传危险因素，但是缺乏对表观遗传标记的贡献的全面研究。与没有CHD的DS个体相比，我们旨在识别和表征具有主要CHD的DS个体的新生的干血点（NDB）的DNA甲基化差异。方法我们使用了Illumina Epic阵列和全基因组Bisulfite测序（WGB）来定量加利福尼亚生物库计划的86个NDBS样品的DNA甲基化计划：（1）45 DS-CHD（27雌性，18个女性，18个男性）和（2）41 ds non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd non-chd（27雌性）。我们分析了全球CPG甲基化，并在DS-CHD与DS非CHD比较（包括性别结合和性别分解）中鉴定出差异化甲基化区域（DMR），以纠正性别，血液收集年龄和细胞类型的性别。chd dmrs在CpG和基因上，染色质状态和基因组坐标的组蛋白修饰中的富集，以及通过基因映射的基因本体论富集。DMR，并将DS与典型发育（TD）WGBS NDBS样品中的甲基化水平进行比较。结果，我们发现DS-CHD雄性中的全球CpG低甲基化与DS非CHD雄性相比，这是归因于成核红细胞水平升高而在女性中看不见的。与DS非CHD个体相比，在DS-CHD的NDB中检测到DNA甲基化的性别特异性特异性。在区域级别，我们在性别组合，仅女性和仅使用男性的58、341和3938 CHD相关的DMR中，以及使用的机器学习算法，以选择19个只能将CHD与非CHD区分开的男性。dMR均富含基因外显子，CpG岛和二价染色质，并映射到与心脏和免疫功能有关的术语中富含的基因。最后，在DS与TD样品中，与背景区域相比，与背景区域相比，与背景区域相比，比背景区域的比例更高。这支持了以下假设：表观遗传学可以反映DS（特别是CHD）中表型的变化。关键词唐氏综合症，先天性心脏缺陷，新生的血液点，DNA甲基化，全基因组甲基硫酸盐测序，表观遗传学，表观基因组全基因组关联研究，差异甲基化区域，NRBC，降压>甲基化
单核分析揭示了唐氏综合症基础前脑的氧化磷酸化失调
。cc-by-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv的许可证，以永久显示预印本。它是此预印本版本的版权持有人，该版本发布于2025年2月6日。 https://doi.org/10.1101/2025.02.05.636750 doi：Biorxiv Preprint
冷冻EM结构揭示了唐氏综合症的tau细丝采用阿尔茨海默氏病折叠
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证未通过同行评审获得证明）是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。它是此预印本的版权持有人（该版本发布于2024年5月28日。; https：//doi.org/10.1101/2024.04.04.04.04.04.04.04.04.02.587507 doi：Biorxiv Preprint
唐氏综合症小鼠模型大脑中dyRK1a表达的性别特异性发育改变
唐氏综合症（DS）中异常的神经发育（通过人类染色体的一式三次造成）通常归因于基因剂量不平衡，将三叶基因的过度表达与破坏的发育过程联系起来，而DYRK1A与DYRK1A特别含义。我们假设，trisomic小鼠中的区域脑DyRK1a蛋白过表达在性别特异性模式中随发育而有所不同，这可能与DyRK1A转录不同，而DyRK1A拷贝数的副本副本数量从否则Trisomic小鼠中的3减少到2，而不是其他曲核小鼠的Dyrk1a，独立于其他trisomamic Genes。dyrk1a的过表达随着年龄，性别和大脑区域而变化，两性的产后日（P）6的峰值过表达。性别依赖性差异也从p15-p24中明显出现。减少DYRK1A拷贝数证实，这些差异取决于Dyrk1a基因剂量，而不是其他三异构体基因。trisomic dyRK1a mRNA和蛋白表达不高度相关。在trisomic神经发育过程中DYRK1A过表达的性别特异性模式可以为DS治疗干预提供机械靶标。
DYRK1A抑制剂在唐氏综合症急性淋巴细胞白血病的新型模型中的功效
患有DS的儿童还表现出由于CHE Maperapy后的感染和毒性而引起的治疗相关死亡率增加，复发后的累积风险更高，而复发后的累积较低。4这种情况强调了开发更有效和目标疗法以改善这些弱势儿童的生存和护理质量的迫切需求，这些弱势儿童的生存率和质量通常与21三体疾病有关的额外的共同辅助性，这使他们的临床管理变得复杂。靶向方法和免疫疗法对小儿白血病的有希望的结果。5因此，需要开发新的DS-ALL模型来快速提高药物发现并完善现有的治疗策略。我们最近建立了所有患者衍生的异种移植物（PDX），并证明，使用MEK抑制剂与常规治疗相结合的DS-ALL中靶向的靶向躯体改变具有改善这些儿童预后的可能性。6靶向由21染色体副本副本引起的剂量敏感机制也是一个深入研究的领域。7-9因此，使用EHT1610或其直接靶标FOXO1和STAT3对染色体21激酶DYRK1A的抑制作用在体外和体内都显示出有希望的细胞毒性作用。8