。CC-BY 4.0 国际许可证永久有效。它是在预印本(未经同行评审认证)下提供的,作者/资助者已授予 bioRxiv 许可,可以在该版本中显示预印本。版权持有者于 2022 年 11 月 16 日发布了此版本。;https://doi.org/10.1101/2022.11.16.516784 doi:bioRxiv 预印本
过去几年,埃及牲畜中发生了多起由 A、O 和 SAT-2 血清型口蹄疫病毒引起的疫情,导致牛只大量死亡 [6]。埃及首次正式报告口蹄疫可追溯到 1950 年,涉及 O 血清型和 SAT-2 [7, 8]。SAT-2 血清型在 1950 年后消失,后来在 2012 年的一次疫情中分离出来,其中包括两种与 2008 年苏丹毒株密切相关的新菌株 [9, 10]。A 血清型口蹄疫病毒于 1952 年被报道,1976 年消失,2006 年因从埃塞俄比亚进口活体动物而重新出现 [11]。El Nahas 和 Salem [12] 以及 El Damaty 等人的报告。 [13] 还从 O 血清型和 SAT2 拓扑型中发现了新的谱系,这些谱系与幼年和成年动物的较高死亡率异常相关。这一点值得注意的是;口蹄疫通常不会导致成年动物严重死亡,但会造成巨大的经济损失,严重影响小农生产系统中受影响农民的生计和收入 [14]。尽管埃及实行强制接种疫苗,但该国仍然面临着与口蹄疫疫情相关的挑战 [13, 15]。受感染的牲畜通常表现出体温升高、反刍停止、唾液分泌增多、嘴唇、舌头、口腔、鼻子、脚趾间以及有时乳头皮肤上出现溃疡以及产奶量下降等临床症状 [5]。
亨廷顿舞蹈症 (HD) 是一种常染色体显性神经退行性疾病,由亨廷顿蛋白 ( HTT ) 外显子 1 的 CAG 三核苷酸重复扩增引起。目前,HD 尚无治愈方法,HD 患者的临床治疗侧重于症状管理。之前,我们展示了使用 CRISPR-Cas9 通过靶向附近 ( < 10 kb) 的 SNP(在外显子 1 附近产生或消除原间隔区相邻基序 (PAM))来特异性删除扩增的 HTT 等位基因 ( mHTT )。在这里,我们使用 Oxford Nanopore 平台上的多重靶向长读测序方法,全面分析了 983 名 HD 个体中 HTT 外显子 1 两侧 10.4 kb 基因组区域内的所有潜在 PAM 位点。我们开发了计算工具(NanoBinner 和 NanoRepeat)来对数据进行解复用、检测重复并对扩增或野生型 HTT 等位基因上的读数进行分阶段。通过此分析,我们发现 30% 具有欧洲血统的 HD 患者共有一个 SNP,这被证实是人类 HD 细胞系中 mHTT 等位基因特异性删除的有力候选者。此外,多达 57% 的 HD 患者可能通过组合 SNP 靶向成为等位基因特异性编辑的候选者。总之,我们提供了受 HD 影响的个体中 HTT 外显子 1 周围区域的单倍型图。我们的工作流程可应用于其他重复扩增疾病,以促进用于等位基因特异性基因编辑的指导 RNA 的设计。
预印本(未通过同行评审认证)是作者/资助者。保留所有权利。未经许可就不允许重复使用。该版本的版权持有人于2025年1月19日发布。 https://doi.org/10.1101/2025.01.15.633177 doi:biorxiv preprint
摘要 个性化医疗中的基因技术彻底改变了抗凝治疗的管理。尽管这些药物在预防血栓方面发挥着至关重要的作用,但由于患者的反应不同,它们在剂量调整和副作用管理方面带来了许多挑战。基因分析通过识别相关基因(如 CYP2C9 和 VKORC1)的遗传差异,使得提供个性化、更安全、更有效的治疗成为可能。通过精确调整剂量、减少副作用、加速治疗过程和降低成本,这项技术不仅改善了患者的生活质量,还为医疗保健的新标准铺平了道路。然而,高成本、有限的访问和隐私问题等挑战需要引起注意和解决。在这种方法中,将相关个体的基因组与参考基因组进行比较,并根据获得的信息,以适当和具体的方式治疗个体。事实上,个体的遗传性质决定了治疗策略。个性化医疗的一个方面是使用药物基因组学。在这种方法中,通过使用和了解个体的基因组序列,可以提供更合适、更明智的药物。在传统医学中,人们开药时通常会认为药物的效果对每个人都是相同的,但事实并非如此,每个人对药物的反应都不同,这取决于他们基因组序列的性质。因此,必须考虑各种因素。例如,根据这些序列,副作用、所需药物量、成功治疗的可能性以及疾病的预后对每个人来说都是独一无二的。
数据集异质性。有趣的是,具有相反方向效应的ASE变体的绝对效应大小明显低于具有一致方向效应的ASE变体,这表明较小的效应大小可能促进方向移动,从而增强了不同环境中的弹性。该假设进一步支持了与免疫相关组织中ASE变体数量相对较高的变异性。玉米中的类似发现表明,具有相反方向效应的ASE变体可能
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根据与C242结合的化合物的确切性质抑制或促进结合。这让人联想到以前的工作报告,在P110的RBD中,单个残基的不同突变可以抑制(K227A)或激活(K227E)PI3K活性(6,27)。虽然抑制剂及其在癌症治疗中的可能作用是当前工作的主要重点,但RAS/PI3K相互作用的诱导者也可能具有激活PI3K 45
由于人为因素,例如人们随意将垃圾倾倒到河中,河流是容易受到细菌污染的地方之一。恒河是 FMIPA UNP 地区沿岸的河流之一。PCR 标记技术与 RAPD(随机扩增多态性 DNA)已广泛应用于研究细菌遗传变异。本研究旨在确定细菌分离株的遗传谱,以及 RAPD 反应 PCR 中引物利用 RAPD 技术从恒河水样中产生细菌分离株遗传谱的能力。恒河水样是在浑浊、污染和无流动的条件下采集的,并接种在琼脂培养基上以分离细菌。用通用引物OPB-12和OPC-15提取并扩增细菌DNA,结果发现阳性分离物中含有DNA,其编码为C'C和C'K,其中C'C为乳白色分离物编码,而C'K为黄色分离物编码。关键词:细菌,DNA提取,细菌遗传谱,电泳