XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System图谱
赋能小规模知识图谱：利用通用知识图谱实现丰富嵌入的策略
摘要 知识密集型任务对机器学习 (ML) 技术提出了重大挑战。常用的方法，例如大型语言模型 (LLM)，在应用于此类任务时往往会表现出局限性。尽管如此，人们已经做出了显著的努力来缓解这些挑战，重点是通过知识图谱 (KG) 来增强 LLM。虽然 KG 在表示知识方面具有许多优势，但它们的开发成本可能会阻碍广泛的研究和应用。为了解决这一限制，我们引入了一个框架，用于使用完善的通用 KG 来丰富小规模领域特定知识图谱的嵌入。采用我们的方法，当链接到大量通用 KG 时，适度的领域特定 KG 可以从下游任务的性能提升中受益。实验评估表明性能显着增强，Hits @ 10 指标最高可提高 44%。这个相对未被探索的研究方向可以催化知识图谱更频繁地融入知识密集型任务中，从而产生更稳健、更可靠的机器学习实现，这比普遍存在的 LLM 解决方案更少产生幻觉。
运用辩论动态进行知识图谱推理
我们提出了一种基于辩论动态的知识图谱自动推理新方法。其主要思想是将三重分类任务构建为两个强化学习代理之间的辩论游戏，它们提取论据（知识图谱中的路径），目标是分别促使事实为真（论点）或事实为假（反论点）。基于这些论据，一个称为评判者的二元分类器决定事实是真是假。这两个代理可被视为稀疏的对抗性特征生成器，为论点或反论点提供可解释的证据。与其他黑箱方法相比，这些论据让用户能够了解评判者的决定。由于这项工作的重点是创建一种可解释的方法以保持具有竞争力的预测准确率，因此我们在三重分类和链接预测任务上对我们的方法进行了基准测试。因此，我们发现我们的方法在基准数据集 FB15k-237、WN18RR 和 Hetionet 上的表现优于几个基线。我们还进行了一项调查，发现提取的参数对用户很有帮助。
人脑细胞类型特异性遗传调节的单核图谱
1疾病中心神经基因组学中心，美国纽约州西奈山伊甘医学院。2弗里德曼脑研究所，美国纽约州西奈山的伊坎医学院。3美国纽约州西奈山的伊坎医学院精神病学系。4遗传学和基因组科学系，美国纽约州西奈山伊恩医学院。 5人类脑收集核心，美国国家心理健康研究所研究所，美国马里兰州贝塞斯达。 6 RUSH ALZHEIMER疾病中心，Rush University Medical Center，美国伊利诺伊州芝加哥。 7精神疾病研究，教育和临床中心Visn2，James J. Peters VA医疗中心，美国纽约州布朗克斯。 8 Psychad Consortium 9 Precision Medicine and Translational Therapeutics中心，James J. Peters VA医疗中心，美国纽约州布朗克斯市。 10人工智能和人类健康部，美国纽约州西奈山伊坎医学院4遗传学和基因组科学系，美国纽约州西奈山伊恩医学院。5人类脑收集核心，美国国家心理健康研究所研究所，美国马里兰州贝塞斯达。6 RUSH ALZHEIMER疾病中心，Rush University Medical Center，美国伊利诺伊州芝加哥。 7精神疾病研究，教育和临床中心Visn2，James J. Peters VA医疗中心，美国纽约州布朗克斯。 8 Psychad Consortium 9 Precision Medicine and Translational Therapeutics中心，James J. Peters VA医疗中心，美国纽约州布朗克斯市。 10人工智能和人类健康部，美国纽约州西奈山伊坎医学院6 RUSH ALZHEIMER疾病中心，Rush University Medical Center，美国伊利诺伊州芝加哥。7精神疾病研究，教育和临床中心Visn2，James J. Peters VA医疗中心，美国纽约州布朗克斯。 8 Psychad Consortium 9 Precision Medicine and Translational Therapeutics中心，James J. Peters VA医疗中心，美国纽约州布朗克斯市。 10人工智能和人类健康部，美国纽约州西奈山伊坎医学院7精神疾病研究，教育和临床中心Visn2，James J. Peters VA医疗中心，美国纽约州布朗克斯。8 Psychad Consortium 9 Precision Medicine and Translational Therapeutics中心，James J. Peters VA医疗中心，美国纽约州布朗克斯市。10人工智能和人类健康部，美国纽约州西奈山伊坎医学院
使用NeuroMark PET独立组件分析框架构建多元分子成像大脑图谱
标题：使用NeuroMark PET独立组件分析框架运行：Neuromark Ica Ica Ica Pet Atlas作者：Cyrus Eierud A，Martin Norgaard B，C，Murat Bilgel D，Helen Petropoulos A，Helen Petropoulos A，Zening Fuu a，Zening Fuu A，Armin iraji J.Meran iman gran geran geran gran geran， ，Cyril Pernet H，Vince D. Calhoun A，I，J为阿尔茨海默氏病神经影像学计划*隶属关系：A）神经影像学和数据科学转化研究中心（趋势），乔治亚州立大学，乔治亚州立大学，乔治亚大学，乔治亚大学，乔治亚大学，乔治亚大学，乔治亚大学，乔治亚大学，乔治亚大学，乔治亚大学，乔治亚大学，乔治亚大学，乔治亚州大学，乔治亚大学。b）美国马里兰州贝塞斯达国立卫生研究院国家心理健康研究所分子成像分支。c）丹麦哥本哈根哥本哈根计算机科学系。d）美国马里兰州巴尔的摩国家老化研究所行为神经科学实验室。e）Karolinska Institutet和斯德哥尔摩县议会临床神经科学系，斯德哥尔摩，SE-171 64，瑞典。f）美国纽约哥伦比亚大学精神病学系。g）美国纽约哥伦比亚大学生物统计学系。h）丹麦哥本哈根Rigshospitalet的神经生物学研究部门。i）美国佐治亚州亚特兰大佐治亚州立大学神经科学研究所和物理学心理学和计算机科学系。j）佐治亚州佐治亚州佐治亚州佐治亚州佐治亚州佐治亚州理工学院电气和计算机工程系 *）用于准备本文的数据是从阿尔茨海默氏病神经影像学计划（ADNI）数据库（ADNI.loni.loni.usc.edu）获得的。因此，ADNI中的调查人员为ADNI和/或提供数据的设计和实施做出了贡献，但没有参与本报告的分析或撰写。可以在：http：//adni.loni.usc.edu/wp- content/uploads/how_to_apply/adni_acknowledgement_list.pdf
巴西研究人员创建与严重癫痫相关的脑畸形的细胞图谱
“利用先进的基因组技术，我们获得了这种脑畸形的细胞视图，因此获得了极其详细的视图。我们发现这些患者皮层中存在深刻的细胞变化，包括上层神经元的丢失，以及病变中未成熟的星形胶质细胞和小胶质细胞群的扩增以及与炎症有关。该细胞图谱对于理解机制和寻找可以针对已识别细胞的特定疗法非常重要，”计算生物学家 Diogo Veiga 解释说，他是本文的通讯作者。
犬弥漫性大 B 细胞淋巴瘤基因组图谱表征揭示复发性 H3K27M 突变与无进展生存相关
弥漫性大 B 细胞淋巴瘤 (DLBCL) 是一种侵袭性造血肿瘤，会影响人类和狗。虽然之前对犬 DLBCL (cDLBCL) 的研究大大提高了我们对该疾病的了解，但这些研究的大部分都依赖于全外显子组测序，而全外显子组测序在检测编码区以外的拷贝数畸变和其他基因组变化方面的能力有限。此外，许多此类研究缺乏足够的临床随访数据，因此很难在遗传变异和患者结果之间建立有意义的关联。我们的研究旨在使用全基因组测序来描述 cDLBCL 的突变情况，这些样本来自之前参加临床试验的 43 只狗，并且有纵向随访。我们专注于识别与编码点突变、拷贝数畸变显著或反复突变的基因，以及它们与患者结果的关联。我们确定了 26 个反复突变的基因、18 个拷贝数增加和 8 个拷贝数丢失。与之前的研究一致，最常见的突变基因包括 TRAF3 、 FBXW7 、 POT1 、 TP53 、 SETD2 、 DDX3X 和 TBL1XR1 。最显著的拷贝数增加发生在 13 号染色体上，与 MYC 和 KIT 等关键致癌基因重叠，而最常见的缺失是 26 号染色体上的局部缺失，包括 IGL 、 PRAME 、 GNAZ 、 RAB36 、 RSPH14 和 ZNF280B 。值得注意的是，我们的复发性突变基因集中显著富集了参与表观遗传调控的基因。特别是，我们在两个组蛋白基因 H3C8 和 LOC119877878 中发现了热点突变，导致 H3K27M 改变，预计会导致基因表达失调。最后，生存分析显示，H3C8 中的 H3K27M 突变与无进展生存的风险比增加有关。拷贝数异常与生存无关。这些发现强调了表观遗传失调在 cDLBCL 中的关键作用，并确认狗是研究新型组蛋白修饰治疗策略的生物活性的相关大型动物模型。
使用集成知识图谱嵌入对 COVID-19 进行分子评估和可解释的药物再利用
由于目前尚无具有临床疗效的药物，因此寻找针对 COVID-19 的有效药物仍然迫在眉睫。近年来，寻找已获批准或正在研究的药物的新用途（即药物再利用）变得越来越流行。我们在此提出了一种基于知识图谱 (KG) 嵌入的 COVID-19 药物再利用新方法。我们的方法在以 COVID-19 为中心的 KG 中学习实体和关系的“集成嵌入”，以便获得图元素的更好的潜在表示。随后，集成 KG 嵌入用于训练深度神经网络以发现 COVID-19 的潜在药物。与相关研究相比，我们在排名靠前的预测中检索到了更多试验中药物，从而对试验外药物的预测更有信心。据我们所知，这是第一次使用分子对接来评估使用 KG 嵌入进行药物再利用获得的预测。我们表明福辛普利是 SARS-CoV-2 nsp13 靶标的潜在配体。我们还通过从 KG 中提取的规则以及 KG 衍生的解释路径来解释我们的预测。分子评估和解释路径为我们的结果带来了可靠性，并构成了评估基于 KG 的药物再利用的新的互补且可重复使用的方法。
计算机辅助解剖胎儿解剖 3D 图谱的可行性
Vincent Balaya、Fabien Guimiot、Matthieu Bruzzi、Salma El Batti、Alexis Guedon 等人。通过计算机辅助解剖学研究胎儿解剖学 3D 图谱的可行性。《妇产科与人类生殖杂志》，2020 年，第 49 期，第 101880 页 -。�10.1016/j.jogoh.2020.101880�。�hal-03493180�
下一代测序和基因组图谱
简介：肺癌是全球癌症相关死亡的主要原因，在摩洛哥发病率很高。该国这种疾病的流行病学复杂，需要深入分析基因图谱以改善诊断和治疗。本研究利用新一代测序 (NGS) 绘制摩洛哥肺癌患者的基因变异图谱，而这一领域的分子数据严重缺乏。重要的是，本研究使用新一代测序技术对摩洛哥人群中的肺癌进行了开创性的分析。虽然以前的研究只关注有限数量的基因，但我们的研究提供了对该队列中基因变异的全面而详细的视角，包括肿瘤印迹的生成。方法：本研究涉及 100 名经组织学确诊的肺癌患者。使用 NGS 技术结合 Oncomine Precision Assay GX 方案检测基因异常。制备、纯化和测序肺活检样本，并分析所得数据以识别显著的遗传变异。结果：分析显示 13 种不同基因存在遗传变异，其中 TP53、KRAS 和上皮生长因子受体 (EGFR) 基因的突变率较高。TP53 突变出现在 27% 的病例中，而 KRAS 和 EGFR 分别在 19% 和 14% 的样本中出现突变。ALK、MET、ERBB2 和 ROS1 基因中也发现了具有临床意义的突变，凸显了该群体中存在大量基因组多样性。结论：本研究结果增强了对摩洛哥肺癌患者遗传变异的了解，并强调了加强摩洛哥先进分子诊断工作的必要性。NGS 的使用已经确定了关键的基因突变，促进了个性化治疗的发展并改善了临床结果。这些发现为旨在改进诊断和治疗策略的未来研究铺平了道路，从而有助于更好地管理患者。
DNA 修复缺陷型着色性干皮病患者皮肤癌的基因组突变图谱
着色性干皮病 (XP) 是一种由核苷酸切除修复 (NER) 途径（AG 组）或跨损伤合成 DNA 聚合酶 η (V) 基因突变引起的遗传性疾病。XP 与皮肤癌风险增加有关，对于某些群体来说，与一般人群相比，风险可高达数千倍。在这里，我们分析了来自五个 XP 组的 38 个皮肤癌基因组。我们发现 NER 的活性决定了皮肤癌基因组间突变率的异质性，并且转录偶联的 NER 超越了基因边界，降低了基因间突变率。XP-V 肿瘤中的突变谱和使用 POLH 敲除细胞系的实验揭示了聚合酶 η 在无错误绕过（i）罕见的 TpG 和 TpA DNA 损伤、（ii）嘧啶二聚体中的 3' 核苷酸和（iii）TpT 光二聚体中的作用。我们的研究揭示了 XP 皮肤癌风险的遗传基础，并对减少一般人群中紫外线诱发的突变的机制提供了见解。