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简要探讨人类大脑图谱的选择对 ASD 分类模型性能的影响
本研究使用功能性磁共振成像 (fMRI) 数据研究了脑图谱选择对自闭症谱系障碍 (ASD) 模型分类准确性的影响。脑图谱（例如 AAL、CC200、哈佛-牛津和 Yeo 7/17）用于定义 fMRI 分析的感兴趣区域 (ROI)，在帮助研究人员研究 ASD 患者的连接模式和神经动态方面发挥着至关重要的作用。通过系统回顾，我们检查了不同图谱在各种机器学习和深度学习框架中对 ASD 分类的表现。结果表明，图谱选择显著影响分类准确性，较密集的图谱（例如 CC400）提供更高的粒度，而较粗的图谱（例如 AAL）提供计算效率。此外，我们讨论了结合多个图谱以增强特征提取的动态，并探索了在不同数据集中选择图谱的含义。我们的研究结果强调了标准化图谱选择方法的必要性，并强调了未来的研究方向，包括整合新的图谱、先进的数据增强技术和端到端深度学习模型。这项研究为优化基于 fMRI 的 ASD 诊断提供了宝贵的见解，并强调了解释图谱特定特征对于更好地理解 ASD 中的大脑连接的重要性。
ACE：人工智能辅助构建具有先决条件关系的教育知识图谱
知识图谱是组织信息的有效工具。在本文中，我们专注于一种特殊类型的知识图谱，即教育知识图谱（EKG），其中的先决条件关系形成了学生在学习过程中可以遵循的路径。EKG 提供了多种功能，包括对学习领域的全面视觉表示，并为学生提供了替代学习路径。手动构建 EKG 是一项耗时且劳动密集型的任务，需要领域专家评估每个概念对以确定先决条件关系。为了应对这一挑战，我们提出了一种结合机器学习技术和专家知识的方法。我们首先引入一种基于通过词嵌入捕获的语义参考的概念对先决条件评分机制。然后根据得分对概念对进行排序，并选择得分高的对进行专家评估，从而减少需要评估的总对数。向专家迭代地呈现一个概念对，并根据专家的标签在后台动态构建 EKG。随着图谱的发展，可以根据现有的先决条件推断出一些先决条件，从而进一步减少专家的任务。我们在 Web 应用程序中实现了我们的方法，允许专家与系统交互并创建自己的图谱。对真实基准数据集的评估表明，我们的 AI 辅助图谱构建方法可以形成准确的图谱，并显著减少专家在此过程中的工作量。在教育平台的数据集上进行的进一步实验表明，按照我们的方法确定的先决条件顺序学习概念对的学生总体成功率更高，这表明 EKG 可以改善教育中的学习成果。感兴趣的读者可以从我们的 Github 存储库 1 访问更多材料和数据集。
利用机器学习得出的解剖 MRI 图谱对痴呆症进行放射学分类
与本文无关的竞争性经济利益：OC 报告称，他已收到 AskBio（2020 年）的咨询费，已收到 Expression Santé（2019 年）的撰写普通观众短文的费用，已收到 Palais de la découverte（2017 年）的普通观众演讲演讲费，并且他的实验室已收到 Qynapse（2017 年至今）的资助（支付给该机构）。他的实验室成员与 myBrainTechnologies（2016 年至今）共同指导了一篇博士论文。OC 的配偶是 myBrainTechnologies（2015 年至今）的员工。OC 已向世界知识产权组织国际局提交了一项专利（PCT/IB2016/0526993、Schiratti JB、Allassonniere S、Colliot O、Durrleman S、一种确定生物现象时间进程的方法以及相关方法和设备）（2016 年）。
结合简单的交互性和机器学习：一种可分离的深度学习方法，用于 MRI 中的丘脑底核定位和分割，用于深部脑刺激手术规划
结合了影像学和症状学信息。1 由于确定适当电极轨迹的复杂性，必须从术前图像中准确分割出感兴趣的解剖结构。对于 DBS 术前规划，分割主要通过将患者图像配准到图谱空间中来确定，在该图谱空间中，感兴趣的解剖结构（通常是丘脑底核 (STN)）以及其他显著区域已经预先分割。2、3 使用预先分割的图谱有几个优点。从临床角度来看，可以将大量分割区域从图谱移植到患者空间，从而简化工作流程的计算方面。从研究角度来看，使用图谱，可以将患者图像中特定于患者的信息移植回通用图谱坐标系，从而可以辨别出人群信息，这有助于指导治疗。4
人类杏仁核与眶额皮质连接和情绪的比较
用于定义大脑皮层区域的图谱是基于表面的 HCP-MMP1 图谱 (Glasser 等人，2016)。对于皮层下区域，将图谱转换为体积空间并进行如下修改，如其他地方详细描述的那样，以生成 HCPex 图谱 (Huang 等人，2022)。首先，使用 Winterburn 等人 (2013) 提供的模板将海马和下托定义为单独的区域。在我们的区域列表中，如表 S1 所示，新的海马区域被分配到 HCP 列表中的海马槽中。下托作为新区域出现在列表的后面。 HCPex 图谱中的其他新区域 (Huang 等人，2022) 包括丘脑、壳核、苍白球外部节、苍白球内部节、杏仁核和伏隔核，均使用 CIT168 强化学习图谱中的模板定义 (Pauli 等人，2018)。
光学基因组图谱作为儿童急性髓系白血病的诊断工具
简单总结：儿童急性髓系白血病 (AML) 的治疗根据多种复发性遗传畸变进行分层，需要检测不同的诊断方法，如核型分析和荧光原位杂交 (FISH)。本研究旨在分析光学基因组图谱 (OGM) 作为一种新的一体化方法，是否可以识别核型分析描述的所有分层相关遗传畸变。因此，我们用 OGM 分析了 24 名儿童 AML、双系白血病和混合表型急性白血病患者在诊断时收集的冷冻骨髓和血细胞。将 OGM 的结果与核型分析和 FISH 的常规诊断结果进行了比较。我们表明 OGM 有很大潜力解决细胞遗传学的局限性，甚至可以识别新的结构畸变，这些畸变可用于监测没有 MRD 标记的患者的微小残留病 (MRD)。
带有 LINCS 和 IDG 的知识图谱分析平台，用于帕金森病目标照明
LINCS 中心利用深入的基因和蛋白质表达分析来生成可直接映射到 IDG 蛋白质靶标的签名。疾病和表型本体映射是一项社区挑战，有 OMOP 和 UMLS 等实用且可行的解决方案。LINCS 扰动物包括严格定义的化学实体和 IDG 资源 DrugCentral 中包含的小分子药物。因此，LINCS 的大量人类细胞系和实验化学扰动数据集，结合 IDG 的蛋白质靶标（基因和蛋白质 ID）和 DrugCentral 活性药物成分（药物化合物）数据库，为药物靶标发现提供了紧密集成的组合资源。
绘制癌症蛋白质-蛋白质和基因相互作用图谱以指导精准医疗
大量对癌症基因组进行测序的努力已经汇编了一份令人印象深刻的癌症突变目录，揭示了少数“标志性癌症通路”的反复利用。然而，揭示这些通路和其他通路中的突变蛋白组如何劫持促增殖信号网络并决定治疗反应仍然具有挑战性。在这里，我们展示了癌症驱动蛋白-蛋白质相互作用因其他癌症驱动因素而丰富，突出了物理相互作用图在解释已知以及发现新的疾病促进通路相互关系方面的能力。我们假设，通过系统地绘制癌症中的蛋白质-蛋白质和基因相互作用（从而创建癌细胞图谱），我们将创建资源，以此将患者的突变背景化为受干扰的通路/复合物，从而指定匹配的靶向治疗鸡尾酒。
巴西研究人员创建与严重癫痫相关的脑畸形的细胞图谱
“利用先进的基因组技术，我们获得了这种脑畸形的细胞视图，因此获得了极其详细的视图。我们发现这些患者皮层中存在深刻的细胞变化，包括上层神经元的丢失，以及病变中未成熟的星形胶质细胞和小胶质细胞群的扩增以及与炎症有关。该细胞图谱对于理解机制和寻找可以针对已识别细胞的特定疗法非常重要，”计算生物学家 Diogo Veiga 解释说，他是本文的通讯作者。
人类眶额皮质、vmPFC 和前扣带皮层有效
用于定义皮质脑区域的图谱是基于表面的 HCP-MMP1 图谱（Glasser 等人，2016 年）。对于皮质下区域，将图谱转换为体积空间并进行如下修改，如其他地方详细描述的那样，以生成 HCPex 图谱（Huang 等人，2021a 年）。首先，使用 Winterburn 等人（2013 年）提供的模板将海马和下托定义为单独的区域。在我们的区域列表中（如表 S1 所示），新的海马区域被分配到 HCP 列表中的海马槽中。下托作为新区域出现在列表的后面。 HCPex 图谱（Huang 等人，2021a）中的其他新区域包括丘脑、壳核、苍白球外部节、苍白球内部节、杏仁核和伏隔核，所有这些区域都是使用 CIT168 强化学习图谱（Pauli 等人，2018）中的模板定义的。