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World File Search System图谱
绘制植物中的调控决定因素图谱
许多植物物种的驯化和改良经常涉及转录输出的调节，并继续为靶向性状工程提供许多希望。然而，控制这些性状相关转录变体的顺式调控元件 (CRE) 位于非编码区内，目前大多数植物物种对这些区域的注释很少。这在大型作物基因组中尤其如此，因为调控区仅占整个基因组空间的一小部分。此外，人们对 CRE 如何调节植物转录的了解相对较少。因此，了解调控区在基因组中的位置、它们控制哪些基因以及它们的结构是可用于指导传统和合成植物育种工作的重要因素。在这里，我们描述了调控实例的经典示例以及植物调控基因组学的最新进展。我们重点介绍了有价值的分子工具，这些工具可以大规模识别 CRE，并提供有关基因如何在不同植物物种中受到调控的前所未有的见解。我们重点关注染色质环境、转录因子 (TF) 结合、转座因子的作用以及调控区域与靶基因之间的关联。
支持药物开发的综合知识图谱
近年来，使用知识图谱作为机器学习方法的数据源来解决生命科学中的复杂问题的做法迅速流行起来。我们的生物洞察知识图谱 (BIKG) 结合了来自公共和内部数据源的药物开发相关数据，为一系列任务提供洞察：从确定新目标到重新利用现有药物。除了对组织知识图谱的常见要求（例如能够精确捕获领域并让用户能够搜索和查询数据）之外，专注于处理多种用例和支持特定于用例的机器学习模型还带来了额外的挑战：数据模型还必须简化以执行下游任务；图内容必须易于针对不同的用例进行定制；需要对图内容进行不同的投影以支持更广泛的不同消费模式。在本文中，我们描述了在实现 BIKG 图时的主要设计选择，并讨论了其生命周期的不同方面：从图构建到利用。
胎儿脑部 MRI 图谱和数据集：综述
胎儿大脑发育是一个复杂的过程，涉及不同的生长和组织阶段，这对于大脑回路和神经连接的发育至关重要。胎儿脑图谱和标记数据集是研究产前大脑发育的有前途的工具。它们支持识别非典型大脑模式，为临床状况的潜在早期迹象提供见解。简而言之，通过现代工具进行产前大脑成像和后期处理是一个前沿领域，将极大地促进我们对胎儿发育的理解。在这项工作中，我们首先对特定术语（即“大脑模板”和“大脑图谱”）进行术语澄清，强调与文献中术语使用不一致相关的潜在误导性解释。我们讨论了胎儿大脑个体发育的主要结构和神经发育里程碑。我们的主要贡献是对 18 个产前大脑图谱和 3 个数据集进行系统回顾。我们还顺便关注产前神经影像学的临床、研究和伦理影响。
活动：计算 DNA 图谱概率目标
STR？3) 具有特定 DNA 图谱（13 个 STR 的基因型）的概率是多少？4) 如何使用 DNA 证据评估犯罪现场的证据（计算有意义的比率并处理混合样本）？简介：使用 PCR 和凝胶电泳分析 13 个不同的 STR（26 个等位基因）将为您提供相关样本的 DNA 图谱。下图是 DNA 图谱的示例：DNA 图谱提供所分析的每个 STR 的基因型。基因型由每个等位基因的串联重复次数表示。例如，贡献此样本的个体是 TPOX STR 纯合子，基因型为 8,8。数字 8 指的是等位基因或目标序列中的重复次数。等位基因或目标序列通过重复次数来识别。样本还表明，供体是 CSF1PO STR 的杂合子，基因型为 11,12（或 11,12 重复）。虽然不太可能，但有可能在人群中找到具有相同 DNA 图谱的其他人。在法庭上，最好能够计算出随机人员具有该图谱的概率。它将为嫌疑人和证据之间的匹配提供定量值。对每个 STR 都进行了大量的研究。根据对数百人的 DNA 的研究，法医分析人员确定了至少 13 个存在于所有人类中的 STR。下表按基因座名称说明了我们了解的不同 STR 的信息。
颅内脑膜瘤有好发部位吗？基于人群的图谱
摘要 脑膜瘤是最常见的颅内良性肿瘤，被认为起源于蛛网膜颗粒的蛛网膜帽细胞。我们试图根据治疗前的 MRI 开发基于人群的图谱，以探索颅内脑膜瘤的分布，并探索不同位置颅内脑膜瘤发展的风险因素。2006 年至 2015 年期间，所有被诊断为颅内脑膜瘤并转诊至神经外科的来自特定收集区域的成年人（≥ 18 岁）均有资格纳入。治疗前 T1 增强 MRI 加权脑部扫描用于半自动肿瘤分割，以开发脑膜瘤图谱。统计分析中使用的患者变量包括年龄、性别、肿瘤位置、WHO 分级和肿瘤体积。共确定了 602 名颅内脑膜瘤患者，以从广泛而明确的收集区域开发脑肿瘤图谱。脑膜瘤在脑内的空间分布并不均匀，额区肿瘤较多，尤其是旁矢状面、大脑镰前部、额叶底和中颅窝。超过 2/3 的脑膜瘤患者为女性（p < 0.001），她们患多发性脑膜瘤的可能性也更大（p < 0.01），而男性患幕上脑膜瘤的可能性更大（p < 0.01）。肿瘤位置与年龄或 WHO 分级无关。脑膜瘤的分布在脑内呈现从前到后的梯度变化。脑膜瘤在普通人群中的分布并不依赖于组织病理学 WHO 分级，但可能与性别有关。
知识图谱赋能材料发现 - NSF-PAR
摘要 — 在本立场文件中，我们描述了知识图谱赋能的材料科学预测和发现的研究。该研究包括几个关键部分，包括本体映射、材料数据注释和从非结构化学术文章中提取信息。我们认为，尽管模拟和实验产生的大数据推动并加速了数据驱动的科学，但材料科学相关大数据的分布和异质性阻碍了该领域的重大进步。知识图谱作为语义枢纽，整合了不同的数据并为解决这一挑战提供了可行的解决方案。我们设计了一种基于知识图谱的方法，用于材料科学中的数据发现、提取和集成。索引词 — 知识图谱、材料发现、信息提取、本体、自然语言处理