颅咽管瘤(CP)是一种低度侵袭性的颅内肿瘤(1)。CP 有 2 种组织学亚型(即釉质瘤和乳头状瘤),均为发生在鞍区和鞍旁区的胚胎性脑肿瘤,通常是良性中枢神经系统肿瘤,占颅内肿瘤的 2%–3%(2)。釉质瘤颅咽管瘤(ACP)可发生于任何年龄,且在年龄上呈双峰分布。在组织病理学方面,釉质型好发于 5–14 岁的儿童,而乳头状亚型主要见于 50–74 岁的中老年人(2)。ACP 可从翼状鞍向上进展至第三脑室,影响下丘脑-垂体及视觉神经通路区。患者也可能因占位效应和周围组织的浸润而出现症状。由于垂体、下丘脑、视神经和颈内动脉等重要神经血管结构非常接近,
实验室测试被排序,并指示正常的睾丸激素水平,但DHEA和DHEA-S水平升高。此外,高HBA1C水平为8.9%,促使胰岛素治疗启动以及二甲甲酸酯和半卢皮德。甲状腺功能测试得出了正常的结果,排除了甲状腺相关疾病,尿液分析对尿感染呈阴性。最初的鉴别诊断认为垂体腺瘤和肾上腺疾病既促使大脑的MRI,脑部不包括垂体腺瘤并确认肾上腺病理学。此外,对1 mg过夜地塞米松的抑制不足以及ACTH测试的增加证实了肾上腺受累。进一步评估促性腺激素水平,特别是LH和FSH,落在正常范围内,进一步支持肾上腺诊断。患者报告带有测试结果的报告如表1所示。
pontocerebellar促发育不足序列序列分析和外显子级缺失/重复测试19个基因面板基因列表ampd2,cask,chmp1a*,exosc3,exosc3,ophn1,rars2,rars2,rars2,rars2,reln,reln,reln,sepsecs,sepsecs,sepsecs,sepsecs,sepsecs,tsen2,tsen2,tsen15,tsen1111a11a11a11a11a11a, TUBB2B,TUBB3,VLDLR,VPS53,VRK1 *只能检测到CHMP1A和TUBA1A基因临床特征Pontocerebellar低位症(PCH)的大删除/复制,这是一种罕见的疾病,是一种罕见的疾病,影响了ventral Pons and Cerebellum,两种结构,在两个结构中都在linea中发挥了相同的发育。PCH在大多数情况下都有胎儿发作,并且似乎是由于发育缺陷和小脑的进行性萎缩的结合而引起的。1-4由于子宫内发作和PON的参与,PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开,这些异常是由于产前感染,血管异常,退行性疾病,退化性疾病,或代谢异常而引起的。 PCH有三种主要类型。 1型PCH是一种婴儿致死型,会影响脊髓中的前角细胞,并引起脊柱肌肉萎缩,肌张力低下,染色和小头畸形。 2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留,其特征是发育延迟,语言障碍,吞咽困难,进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。 在2型PCH中,还可以看到滋补性持续性癫痫发作,呼吸异常,低血压,共济失调和眼动异常。 4型PCH与2型PCH相似但更严重,受影响的儿童患有染色,严重的广泛性克隆和呼吸衰竭,导致新生儿时期死亡。1-4由于子宫内发作和PON的参与,PCH可以与其他异常小脑发育障碍区分开,这些异常是由于产前感染,血管异常,退行性疾病,退化性疾病,或代谢异常而引起的。PCH有三种主要类型。1型PCH是一种婴儿致死型,会影响脊髓中的前角细胞,并引起脊柱肌肉萎缩,肌张力低下,染色和小头畸形。2型PCH显示了脊柱运动神经元的保留,其特征是发育延迟,语言障碍,吞咽困难,进行性小头畸形和肌张力障碍或唱片。滋补性持续性癫痫发作,呼吸异常,低血压,共济失调和眼动异常。4型PCH与2型PCH相似但更严重,受影响的儿童患有染色,严重的广泛性克隆和呼吸衰竭,导致新生儿时期死亡。其他形式的PCH极为罕见,除了小脑发育不全外,还包括可变的临床体征。在PCH的鉴别诊断中,经常考虑小脑发育不全疾病。这些可能包括X连接的小脑发育不全疾病,而无需一致的POS参与,这也可以伴随着智力障碍(XLID),肌畸形,小头畸形和癫痫病。此外,常染色体显性微管蛋白相关的疾病存在多种脑畸形,包括小脑发育不全,是由异常的神经元迁移,分化和轴突指导引起的。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。 这组疾病表现为常染色体主导,隐性或X连接的主要特征。 神经放射学表现,发病年龄和随附的临床体征通常足够不同,以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。 1-4 PCH尽管存在遗传异质性,但通常表现为真正的门德尔特征,但目前的文献表明,由于某些基因中的致病变异,可以看到临床异质性。 GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。 这些基因编码各种蛋白质,包括涉及微管组装的蛋白质(TUBB基因),转移RNA剪接蛋白复合物(TSEN基因)的成分以及负责所有线粒体蛋白(RARS2)翻译的转移RNA合成酶。 在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。5-7遗传学尚不清楚PCH的发生率。这组疾病表现为常染色体主导,隐性或X连接的主要特征。神经放射学表现,发病年龄和随附的临床体征通常足够不同,以允许PCH类型的临床分类并与分子诊断相关。1-4 PCH尽管存在遗传异质性,但通常表现为真正的门德尔特征,但目前的文献表明,由于某些基因中的致病变异,可以看到临床异质性。GenEDX的pontocerebellar发育不全面板包括对18个基因的测序和缺失/重复分析。这些基因编码各种蛋白质,包括涉及微管组装的蛋白质(TUBB基因),转移RNA剪接蛋白复合物(TSEN基因)的成分以及负责所有线粒体蛋白(RARS2)翻译的转移RNA合成酶。在Illumina平台上同时对富集的目标同时测序。使用来自提交样品的基因组DNA,该面板上基因的完整编码区域和剪接位点连接的测试方法富含GenEDX开发的专有靶向捕获系统,用于使用CNV调用(NGS-CNV)进行下一代测序。双向序列读取是基于NCBI refSEQ转录本的参考序列组装并对齐的,并且人类基因组构建了GRCH37/UCSC HG19。基因特异性过滤后,分析数据以识别涉及编码
图 1. 研究原理和临床试验设计。A. 与迷走神经刺激相关的免疫调节神经通路包括胆碱能抗炎通路、交感神经系统和下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴。免疫原性刺激激活迷走神经传入神经,主要终止于背迷走神经复合体。来自背迷走神经复合体的上升投射到达室旁核 (PVN) 和延髓腹内侧前部 (RVM),分别激活下丘脑-垂体-肾上腺 (HPA) 轴和交感神经系统,以调节免疫反应。taVNS 可以通过交感神经系统或传出迷走神经影响心血管功能。B - C。临床试验结构和治疗方案。 taVNS 组患者每天接受两次电刺激(0.4 mA、250 µs 脉冲宽度、20 Hz),每次 20 分钟。假手术组患者将耳夹戴在耳垂上,持续时间相同。D. 使用耳夹进行 taVNS 治疗。
雌激素调节鱼和其他脊椎动物中的许多生殖过程。在鱼类中,大脑,垂体和肝脏是脑垂体 - 甲状腺肝轴雌雄同体的主要作用部位。在脑因子的影响下,垂体合成促性腺激素,在雌性鱼类中,促促性蛋白刺激雌二醇的合成,从而刺激肝脏中的卵巢生成(1,2)。雌激素还通过大脑和垂体中的反馈机制来调节促性腺激素的合成并释放(3-5)。因此,作用在雌激素靶组织(例如肝脏和垂体)上的雌激素化合物有可能干扰鱼类的生殖过程。在过去的几十年中,环境中的内分泌破坏化学物质(EDC),尤其是模仿人为化合物(Xenostrogens)的雌激素,引起了人们对它们对人类和野生动植物健康的潜在影响的担忧(6,7)。工业化合物,例如增塑剂双酚A(BPA)和药物雌激素乙基甲二醇(EE2),是在环境中无处不在的内分泌干扰物中广泛研究的(8-12)。BPA是一种高生产量工业化学化学化学物质,主要用于制造塑料产品和使用的环氧树脂,例如,食品包装金属罐的表面涂层(13)。BPA已被证明具有雌激素作用,也可能导致代谢破坏(14、15)。最近的研究还报道说,许多BPA替代方案具有与BPA相似的内分泌干扰作用(13,16)。ee2用于避孕药中,经常在家庭污水中检测到,并可能污染水生环境(17 - 19)。ee2是一种有效的雌激素,许多研究都记录了其内分泌干扰作用,例如卵黄蛋白的合成增加,男性鱼类女性化,生育率降低和人口下降(12,20 - 20 - 26)。大多数研究都研究了这些EDC在鱼类中的分子效应,主要使用有限的生物标志物(例如植物生成素)(27,28)。虽然雌激素反应式生物标志物在暴露于雌激素方面具有丰富的信息,但它们提供了有限的有关影响的潜在目标和过程的信息。最近的一些基于转录组的研究表明,OMICS确定可能提供更多见解
○垂体(催乳素,生长激素,甲状腺刺激激素)○卵巢(雌激素,孕激素,孕激素)○胎盘(HPL,雌激素,孕酮)○高循环血浆的高循环血浆的孕激素的孕激素可以抑制胎盘,允许胎奶proff active y sirce + actirins y sirce;
解决了关于脾脏的解剖学Q1的问题,这不是真的吗?a)在脾肿大中,结肠的脾弯曲对其前边界b)b)其前边界被置于c)c)其内侧关系包括左肾脏,lienorenal韧带,胰腺和较小的囊,它位于第9和11号肋骨之间。Q2骨盆关节和韧带a)骨盆的肌肉包括外部和梨状肌b)梨状肌b)梨状肌来自s骨的下部c)s骨的下部c)Sigmoid c)sigmoid co c)在ac骨上没有eNcirul q3 conteriral n n e eguniral of insermer deguinal deguiral deguiral deguiral deguiral deguiral deguiral distement and in eguniral。 VAS延迟c)炎症机动脉d)生殖依从韧带的生殖器分支Q4大脑的哪一部分具有血脑屏障?a)垂体前b)垂体后垂体c)松果体d)第四脑室Q5的区域postrema在中央脐带综合征中的Q5 Q5的面积有: d)关于视网膜的电动机或感觉函数Q6没有损失,这是正确的?a)上直肌b)上倾斜c)下直肌d)内侧直肌a) the retina covers the inner surface of the choroids and is light sensitive everywhere except at the corneal area b) the optic disc contains retina that is completely free of blood vessels and is yellowish in colour c) the optic disc and fovea are of similar size d) the fovea contains no blood vessels or cones, but a high concentration or rods Q7 Which extraocular muscle does NOT arise from the tendinous ring of the orbit?
下丘脑是大脑的一个区域,从人体和大脑其他部位都接收许多信号(Breedlove,2020)。响应这些信号,下丘脑信号垂体向垂体释放到血液中,然后与人体其他部位相互作用以产生行为(Green,2016)。这些行为包括生殖成熟,身体节奏,身体的生长和发育,代谢,情绪,消化和食欲控制(Breedlove,2020年)。响应于生长的身体和大脑,信号到达下丘脑,并触发了许多不同激素的释放,这些激素随后改变了大脑,身体和行为以及触发青春期(Chulani,2014; Sisk,2004)。青春期的发作通常从女孩开始9至10岁,男孩的年龄为10至12岁(Peper,2013年)。青春期释放的激素(称为性腺激素)改变了与生殖行为和冒险相关的大脑区域(Green,2016年)。然而,众所周知,这些性腺激素作用于与我们的社会,身体,情感和认知健康相关的许多行为涉及的大脑的其他部位(Sisk,2005)。
血液分析:肌酐 0.7 mg/dL、葡萄糖 95mg/dL、Na+ 141mEq/L、K+ 3.9 mEq/L、TSH 3.8 mcUI/L(0.38-5.33)、FT4 0.9 ng/dL(0.6-1.1)、皮质醇 215.4 nmol/L(185-624)、ACTH 21.9 pg/mL(6- 48)、FSH 4.76 UI/L、LH5.62 UI/L、雌二醇 323 pmol/L、IGF1 74.8 ng/mL(88-209)、PRL 24.7mcg/L(3.3-26.7)渗透压 298.2 mOs/Kg(250- 325);尿液分析:量 10200 mL/24h,渗透压 75 mOs/Kg(300-900),密度 1.002。限水试验:0' - 血清渗透压 308.8mOsm/Kg vs. 尿渗透压 61.0 mOsm/Kg;60' - 尿渗透压 102 mOsm/Kg;去氨加压素 1 小时后尿渗透压为 511mOsm/kg。MRI 未发现与垂体炎一致的异常体征,除了 T1 加权成像上垂体后叶亮点消失。诊断为 CDI,并开始用去氨加压素治疗。潜在不良反应报告已提交给国家卫生当局。
下丘脑 - 垂体 - 肾上腺(HPA)轴的正常功能对于生存至关重要,并且为年龄,性别和上下文特定的作用编排了其发育。肝脏会影响HPA个体发育,整合了抑制或激活其发育的多种内分泌信号。本综述研究了多种内分泌系统中肝坐标产后变化中基因表达的发育变化如何促进大鼠HPA轴的成熟和性二态性。具体而言,它研究了睾丸雄激素产生的个体发育,生长增生的激素活性和下丘脑 - 垂体 - 甲状腺甲状腺轴的活性如何相交以影响肝蛋白样生长因子1的肝基因表达,类似糖皮质激素结合的球素,甲状腺素固定素 - 11-11- 11- 1和5α-还原酶类型1。这种分子变化的时机在哺乳动物物种之间有所不同,但它们在进化上是保守的,并且有望在广泛地控制稳态,尤其是在逆境中。重要的是,这些多样的内分泌系统以肝脏为Nexus,在整个产后发育过程中建立了HPA轴的基本组织,从而最终确定了成年期糖皮质激素的作用。