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BRAT1相关疾病的表型谱
Camille Engel 1, Stéphanie Valence ², Geoffroy DelPlancq 1, Reza Maroofian 3, Andrea Accogli 4, Emanuele Agolini 5, Fowzan Sami Alkuraya 6, Valentina Baglioni 7, Irene Bagnasco 8, Mathilde Becmeur- Lefebvre 9, Enrico Silvio Bertini 10, Ingo Borggräfe11，Elise Brischoux-Boucher 1，Ange-Line Bruel 12，Alfredo Brusco 13，Dalal K. Bubshait 14，Christelle Cabrol 1，Christelle Cabrol 1，Maria Roberta Cilio 15 Carmela di Giacomo 20，Martine Doco-Fenzy 21，Harmut Engels 22，MarionGérard23，Joseph Gleeson 24，Joanna Goffeney 25，Anne Guimier 26，Anne Guimier 26，Frederike L. Harms 27，Henry Hounden 3，Michele Iacomino 28，Michele Iacomino 28，Rauan Kaiyrzanov 29 Karimiani 31，Dror Kraus 32，Paul Kuentz 12； 33，Kerstin Kutsche 34，Damien Lederer 35，Lauren Massingham 36，Cyril Mignot 37，DéborahMorris-Rosndahl 38，Lakshmi Nagarajan 39，Sylvie Odent 40，Sylvie Odent 40，CotthildeVomières26，Jennifer Neil Neil Neil Neil Neil。 Partlow 41，Laurent Pasquier 40，Lynette Penney 42，Christophe Philippe 43，Gianluca Piccolo 44，Cathryn Poulton 45，Audrey Putoux 46，MarlèneRio26，Christelle Rougeot 47，Vincenzo Salpietro 44; 48，Ingrid Scheffer 49，Amy Schneider 49，Siddharth Srivasta 50，Rachel Straussberg 51，Pasquale Striano 44; 48，Enza Maria Valente 52，Perrine Venot 53，Laurent Villard 54，Antonio Vitobello 12，Johanna Wagner 55，Matias Wagner 56，Maha S. Zaki 57，Federizo Zara 44; 48，莱昂内尔·范·马尔德格姆（Lionel Van Maldergem）1，莉迪·伯格伦（Lydie Burglen）58，朱丽叶·皮亚特（Juliette Piard）1,12Camille Engel 1, Stéphanie Valence ², Geoffroy DelPlancq 1, Reza Maroofian 3, Andrea Accogli 4, Emanuele Agolini 5, Fowzan Sami Alkuraya 6, Valentina Baglioni 7, Irene Bagnasco 8, Mathilde Becmeur- Lefebvre 9, Enrico Silvio Bertini 10, Ingo Borggräfe11，Elise Brischoux-Boucher 1，Ange-Line Bruel 12，Alfredo Brusco 13，Dalal K. Bubshait 14，Christelle Cabrol 1，Christelle Cabrol 1，Maria Roberta Cilio 15 Carmela di Giacomo 20，Martine Doco-Fenzy 21，Harmut Engels 22，MarionGérard23，Joseph Gleeson 24，Joanna Goffeney 25，Anne Guimier 26，Anne Guimier 26，Frederike L. Harms 27，Henry Hounden 3，Michele Iacomino 28，Michele Iacomino 28，Rauan Kaiyrzanov 29 Karimiani 31，Dror Kraus 32，Paul Kuentz 12； 33，Kerstin Kutsche 34，Damien Lederer 35，Lauren Massingham 36，Cyril Mignot 37，DéborahMorris-Rosndahl 38，Lakshmi Nagarajan 39，Sylvie Odent 40，Sylvie Odent 40，CotthildeVomières26，Jennifer Neil Neil Neil Neil Neil。 Partlow 41，Laurent Pasquier 40，Lynette Penney 42，Christophe Philippe 43，Gianluca Piccolo 44，Cathryn Poulton 45，Audrey Putoux 46，MarlèneRio26，Christelle Rougeot 47，Vincenzo Salpietro 44; 48，Ingrid Scheffer 49，Amy Schneider 49，Siddharth Srivasta 50，Rachel Straussberg 51，Pasquale Striano 44; 48，Enza Maria Valente 52，Perrine Venot 53，Laurent Villard 54，Antonio Vitobello 12，Johanna Wagner 55，Matias Wagner 56，Maha S. Zaki 57，Federizo Zara 44; 48，莱昂内尔·范·马尔德格姆（Lionel Van Maldergem）1，莉迪·伯格伦（Lydie Burglen）58，朱丽叶·皮亚特（Juliette Piard）1,12
新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱
推荐引文 推荐引文 Ghasemi，Mohammad Reza；法塔赫，萨汉德·德赫拉尼；本-马哈茂德，阿菲夫；古普塔，维杰；拉拉·G·斯图恩；莱斯卡、盖坦；查特伦，尼古拉斯；康拉德·普拉泽；埃德里，帕特里克；萨德吉，侯赛因；伊西多尔，伯特兰；本杰明·科涅；舒尔茨，海蒂 L.；克劳斯佩-施图贝克，伊洛纳；佩里亚萨米，拉达克里希南；南普蒂里，席拉；米尔法赫莱，礼萨；阿利扬普尔、萨哈尔；西尔布，史蒂芬；普法伊弗，乌尔里希；斯普兰格，斯蒂芬妮；格伦德曼-豪瑟，凯瑟琳；哈克，托比亚斯·B.；帕帕佐普卢，玛丽亚·T.；达·席尔瓦·贡萨尔维斯，泰琳； Panagiotakaki, Eleni；Arzimanoglou, Alexis；Tonekaboni, Seyed Hassan；Lacassie, Yves；等人，“新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征性智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱”(2024)。医学院教职员工出版物。3292。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/3292 10.1002/ajmg.a.63963
新生儿糖尿病患者致病性 PDX1 变异引起的表型谱扩大
摘要 简介 双等位基因 PDX1 变异是导致孤立性胰腺发育不全和无胰腺外分泌功能不全的新生儿糖尿病 (NDM) 的罕见病因，文献中报道了 17 例。 研究设计和方法 为了确定这种罕见遗传病因引起的表型变异，我们调查了 19 名因双等位基因致病 PDX1 变异导致的 NDM 患者。 结果 在 19 名患者中，8 名 (42%) 被确诊患有外分泌功能不全，需要替代疗法。12 名患者（63.2%）有胰腺外特征，其中 8 名 (42%) 患有影响十二指肠和/或肝胆道的疾病。十二指肠发育缺陷与之前在小鼠中进行的 Pdx1 消融研究一致，该研究显示十二指肠前端发育异常。结论我们的研究结果表明，隐性 PDX1 变异可导致 NDM 综合征形式，凸显了对由 PDX1 变异导致的 NDM 患者进行胰腺外特征进行临床评估的必要性。
定义与 TUBB2A 变异相关的表型谱
摘要背景微管蛋白超家族基因变异导致了一系列称为微管蛋白病的脑畸形。据报道，10 名患者存在 TUBB2A 变异，其脑影像学特征范围广泛，从正常皮质到多小脑回，另有一名患者出现小脑蚓部进行性萎缩。方法为了进一步细化与 TUBB2A 相关的表型谱，我们回顾了通过作者的国际网络招募的 12 名患有致病性 TUBB2A 变异的患者的临床和影像学特征。结果我们报告了 12 名患者，他们有 8 个新的变异和 1 个复发性的变异，这些变异遍布整个 TUBB2A 基因，但编码的氨基酸聚集在蛋白质表面。11 名患者（91.7%）在早年出现癫痫。所有患者均患有智力障碍，11 名患者有严重的运动发育迟缓，其中 4 名患者（36.4%）不能行走。五名患者的大脑皮层正常，七名患者表现出不同严重程度的脑回异常。与其他微管蛋白病相比，TUBB2A 患者中相关的脑畸形发生率较低。没有患者出现进行性小脑萎缩。结论与 TUBB2A 致病变异相关的成像表型变化很大，范围从正常皮层到伴有脑畸形的广泛脑回异常。对于复发性变异，无法建立明确的基因型-表型相关性，表明存在其他修饰因素的作用。