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World File Search System基因型
CYP2C19基因型测试，用于引导缺血性中风或短暂性缺血性发作后的氯吡格雷使用
2.16测试报告将显示检测到的外交类型或不确定的结果。当测试结果尚无定论时，该公司指出，应使用新的拭子和新的墨盒重复测试。结果局部存储在连接到设备的笔记本电脑上，可以作为PDF导出。公司指出，应要求，Genomadix Cube用户可以获得帮助，以配置Genomadix Cube CYP2C19测试，以自动将CYP2C19结果导出到其电子健康记录系统中。这包括创建一个加密文件，以将结果传输到医院数据系统中。公司指出，可选的外部控制墨盒可用于检查平台的适当性能。公司还指出，要求用户根据本地法规和认证要求运行外部控制。
部分地方茄子基因型的分子表征和 DNA 指纹分析
1207，孟加拉国 电子邮件：kashpia_tas@live.com 摘要 — 收集和表征地方基因型和地方品种是任何作物改良计划的先决条件。分子多样性和 DNA 分析显示了任何作物的确切基因蓝图。因此，该实验旨在确定一些地方茄子基因型及其野生近缘种之间的分子多样性和多态性，以供未来的育种计划使用。该实验在孟加拉国达卡的 Sher-e-Bangla 农业大学生物技术实验室进行，使用了 25 种茄子地方品种和 2 种野生近缘品种（Solanum sisymbriifolium 和 S. villosum），以研究这些基因型的分子多样性和 DNA 指纹。五个众所周知的 SSR 引物（EPSSR82、smSSR01、EM114、EM120 和 smSSR04）用于基因型的分子表征。分离出具有 27 种基因型的优质 DNA，并使用这些引物进行 PCR 扩增。扩增的 DNA 片段通过 2% 琼脂糖凝胶显影，并通过 POWERMAKER（版本 3.25）和 NTSYS-PC（版本 2.2）分析数据。总共产生了大约 10 个不同的等位基因，每个基因座的范围为 1 至 3 个等位基因，平均为 2.0 个等位基因。在引物 EPSSR82 和 smSSR01 中观察到了最多的多态性带数（2）。SSR 标记的多态性信息含量 (PIC) 范围为 0.37 至 0.67，平均值为 PIC = 0.54。基因多样性范围从 0.49（smSSR01）到 0.72（EPSSR82），平均值为 0.61。 UPGMA 方法将 27 种基因型分为两个主要簇（I 和 II）。在这些簇中，野生种 Solanum villosum 属于亚簇（IIb），显示出与其他品种的明显差异。另一方面，野生种 Solanum sisymbriifolium 与 13 种地方茄子基因型形成同一簇，显示出密切的亲缘关系。在 25 种地方茄子种质及其野生近缘种中鉴定了分子多样性和 DNA 分析。
免疫检查点抑制剂相关糖尿病的临床和HLA基因型分析：来自中国的单中心病例系列
结果：ICI-DM患者具有男性占主导地位（70.6％），平均体重指数（BMI）为21.2±3.5 kg/m 2，ICI治疗后5（IQR，3-9）周期中的ICI-DM平均发作。大多数（78.3％）ICI-DM患者接受了抗PD-1，78.3％的糖尿病性酮症酸中毒治疗，并且所有C肽水平都低，并且接受了多次胰岛素注射。与T1D患者相比，ICI-DM患者的年龄较大（57.2±12.4 vs 34.1±15.7岁），血糖较高，但HBA1C水平较低（p <0.05）。只有两名（8.7％）ICI-DM患者的胰岛自身抗体阳性，该患者低于T1D患者（66.7％，p <0.001）。A total of 59.1% (13/22) of ICI-DM patients were heterozygous for an HLA T1D risk haplotype, and DRB1*0901-DQA1*03- DQB1*0303 (DR9) and DRB1*0405-DQA1*03-DQB1*0401 were the major susceptible haplotypes.Compared to T1D, the susceptible DR3-DQA1*0501- DQB1*0201 (DR3) and DR9 haplotypes were less frequent (17.7% vs 2.3%; P =0.011 and 34.4% vs 15.9%; P =0.025), whereas the protective haplotypes (DRB1*1101-DQA1*05-DQB1*0301 ICI-DM患者（2.1％vs 13.6％; P = 0.006和4.2％vs 15.9％; P = 0.017）。ICI-DM患者均无T1D相关的高危基因型DR3/DR3，DR3/DR9和DR9/DR9。在23名ICI-DM患者中，有7（30.4％）出现，与ICI相关的1型糖尿病（IFD）（IFD）和16例（69.6％）呈现为ICI相关的1型糖尿病（IT1D）。与IT1D患者相比，IFD患者表现出明显的高血糖，C肽和HBA1C水平低（P <0.05）。与IT1D患者相比，IFD患者表现出明显的高血糖，C肽和HBA1C水平低（P <0.05）。据报道的1型暴发性糖尿病易感性HLA单倍型（DRB1*0405- DQB1*0401或DRB1*0901*0901-DQB1*0303）， IFD患者中有66.7％（4/6）的IFD患者是杂合的。据报道的1型暴发性糖尿病易感性HLA单倍型（DRB1*0405- DQB1*0401或DRB1*0901*0901-DQB1*0303）， IFD患者中有66.7％（4/6）的IFD患者是杂合的。IFD患者中有66.7％（4/6）的IFD患者是杂合的。
四核基因型小鼠具有3.2mb X-y易位，可抗tlr7剂量
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elamipretide对原发性线粒体肌病患者的基因型特异性作用：MMPower-3试验的事后分析
建议引用推荐引用karaa，Amel；贝蒂尼（Enrico）；卡雷利，瓦莱里奥；科恩，布鲁斯； Ennes，Gregory M； Falk，Marni J；艾米·戈德斯坦； Gorman，Gráinne；哈斯，理查德； Michio Hirano；克洛普斯托克，托马斯； Koenig，Mary Kay；科尼莉亚的科恩布鲁姆； Lamperti，Costanza；雷曼，安娜；诺戈，尼古拉；莫尔纳（Molnar），玛丽亚·朱迪（Maria Judit）； Parikh，Sumit；汉，汉；小偷，罗伯特·D·S； Russekk塞内托；斯卡利亚，费尔南多； Servidei，Serenella；塔诺波斯基，马克； Toscano，安东尼奥；范·霍夫（Johan L K）；约翰贵族； Vockley，杰里； Finman，Jeffrey S； Abbruscato，Anthony；布朗，大卫A；沙利文，阿拉纳； Shiffer，James A； Mancuso，Michelango；和MMPower-3试验研究者，“ elamipretide对原发性线粒体肌病患者的基因型特异性作用：MMPower-3试验的事后分析”（2024）。教职员工出版物。2281。https://digitalcommons.library.tmc.edu/baylor_docs/2281
将定向演化与机器学习结合起来启用准确的基因型至表型预测
摘要：将序列变化与表型效应联系起来对于有效利用大型基因组数据集至关重要。在这里，我们提出了一种新的方法，将定向进化与蛋白质语言建模相结合，以表征水稻免疫受体的自然发展变体。使用高通量定向进化，我们设计了水稻免疫受体PIK-1，以结合和识别真菌蛋白AVR-PIKC和AVR-PIKF，它们通过当前特征的PIK-1等位基因避免检测。在此数据上对蛋白质语言模型进行了微调，以将序列变化与配体结合行为相关联。然后使用此建模来表征3,000个水稻基因组项目数据集中发现的PIK-1变体。两种变体因与AVR-PIKC的结合高度评分，并且体外分析证实了它们在野生型PIK-1受体上的提高配体结合。总体而言，这种机器学习方法确定了水稻中有希望的疾病抗性来源，并显示了探索其他感兴趣蛋白质的表型变化的潜在效用。
评估玉米（Zea Mays L.）基因型的遗传变异性和相互关系归因于白人尼罗河状态的基因型，苏丹
玉米是世界许多国家人类生活中卡路里和蛋白质的重要来源，是非洲的主要主食食品，特别是在非洲东部。在苏丹，玉米的低收益主要是由于使用低屈服的陆地。有必要执行繁殖计划，以处理高产，适应性新品种的生产。因此，本研究旨在估计特征之间的遗传变异性，遗传力，基因型性能和相互关系。在2021年和2022年的两个季节中，在农业研究公司（ARC）的WAD MEDANI SUDAN的Kosti White Nile Research Station Farm评估了十种玉米基因型。大多数评估的基因型在11个测得的特征中表现出广泛而显着的变化。在两个季节中，记录了几天的变异和遗传进展的基因型基因型系数，每行耳朵直径（CM），每行谷物数量（T/HA）。记录了高遗传力和遗传进展的谷物产量，耳长，耳朵高度，植物高度，每耳朵的行，耳朵重量，天数至50％的流苏，100粒的重量以及天数至50％丝线。超过了，谷物产量与每耳的行数（r = 0.479），耳朵长度（r = 0.381），100粒重量（r = 0.344）和天数到50％的流苏（r = 0.214）。在整个季节中，最高的五种基因型是TZCOM1/ZDPSYN（4.2 T/HA），EEPVAH-3（4.2 T/HA），F2TWLY131228（4.1 T/HA）（4.1 T/HA），PVA SYN6F2（3.9 T/HA）和MAIMIE SIMIED MAIMIES SURGITION和EEPVAH-9（3.8 T/HA），以使其稳定稳定。释放的声音建议。
性别和 APOE-4 基因型对阿尔茨海默病局部脑代谢的影响
摘要 年龄、性别和 APOE- ε 4 基因型已被认为是罹患阿尔茨海默病 (AD) 风险的最强预测因素。这项研究采用混合效应模型，结合潜伏期变量和纵向 FDG-PET 数据，模拟了区域性大脑代谢减慢的病理进展。然后通过统计比较，理清性别和 APOE- ε 4 基因型对各大脑区域代谢减慢的发病年龄和进展速度的影响，同时校正了受教育程度。它们提供了代谢改变较早和/或较快的区域的大脑地图。我们发现，女性尾状核、丘脑、右颞叶和枕内侧叶的代谢减慢较快，而 APOE- ε 4 与边缘系统（海马、海马旁回和杏仁核）和颞叶的早期代谢减慢有关。
表型和基因型毒力表征从人类血液和糖尿病足感染中分离出的葡萄球菌pettenkoferi菌株
摘要：葡萄球菌Pettenkoferi是最近描述的人类疾病中识别的凝固酶阴性葡萄球菌，尤其是在糖尿病患者的足球溃疡感染中。迄今为止，其致病性保持不足。在这项研究中，全基因组分析是在从血液和糖尿病足感染中分离出的29股PETTENKOFERI临床菌株的收集，内容涉及其系统发育关系以及对其抵抗组和雌激素的全面分析。通过它们形成生物膜，生长动力学和体内斑马鱼胚胎感染模型的能力来探索他们的毒力。我们的结果确定了两个不同的进化枝（I和II）和两个子甲基（I-A和I-B），具有显着的基因组差异。所有菌株的细菌生长都缓慢。注意到了生物膜形成的三个前纤维，其中89.7％的分离株能够产生生物膜并含有高含量的生物膜编码基因。在斑马鱼模型中也观察到了两种毒力，无论菌株的起源或生物膜效果如何。因此，这项研究带来了Pettenkoferi致病性的新见解。