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大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医疗干预的启示
引文：Behnam S. Holler Benjamin。（2025 年）。大规模人群研究中常染色体显性多囊肾病的基因型和表型特征以及对精准医学干预的启示。国际肾脏病学杂志 (IJNE)，3(1),1–7。摘要链接：https://iaeme.com/Home/article_id/IJNE_03_01_001 文章链接：https://iaeme.com/MasterAdmin/Journal_uploads/IJNE/VOLUME_3_ISSUE_1/IJNE_03_01_001.pdf
新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱
推荐引文 推荐引文 Ghasemi，Mohammad Reza；法塔赫，萨汉德·德赫拉尼；本-马哈茂德，阿菲夫；古普塔，维杰；拉拉·G·斯图恩；莱斯卡、盖坦；查特伦，尼古拉斯；康拉德·普拉泽；埃德里，帕特里克；萨德吉，侯赛因；伊西多尔，伯特兰；本杰明·科涅；舒尔茨，海蒂 L.；克劳斯佩-施图贝克，伊洛纳；佩里亚萨米，拉达克里希南；南普蒂里，席拉；米尔法赫莱，礼萨；阿利扬普尔、萨哈尔；西尔布，史蒂芬；普法伊弗，乌尔里希；斯普兰格，斯蒂芬妮；格伦德曼-豪瑟，凯瑟琳；哈克，托比亚斯·B.；帕帕佐普卢，玛丽亚·T.；达·席尔瓦·贡萨尔维斯，泰琳； Panagiotakaki, Eleni；Arzimanoglou, Alexis；Tonekaboni, Seyed Hassan；Lacassie, Yves；等人，“新型数字异常、海马萎缩和突变扩大了 Houge 型 X 连锁综合征性智力发育障碍 (MRXSHG) 中 CNKSR2 的基因型和表型谱”(2024)。医学院教职员工出版物。3292。https://digitalscholar.lsuhsc.edu/som_facpubs/3292 10.1002/ajmg.a.63963
Wolfram综合征和WFS1相关疾病患者的基因型和临床特征
1美国密苏里州圣路易斯医学院内分泌学和脂质研究系堪萨斯城，美国密苏里州，美国，华盛顿大学医学院6六六科，美国密苏里州圣路易斯，美国7个精神病学和放射学部，华盛顿大学医学院，美国密苏里州圣路易斯，8个分子遗传学实验室，基因疾病和治疗计划，基因疾病和治疗计划，艾迪贝尔，llobiences，spii de llobiention，spii nutical stain nimological stain centient，cen n cent cent in nutical scien nutoloility cenic cent centient nutical scien nutoloility Scein，Barcel，9基因，综合综合无代，巴塞罗那科学与医学院，巴塞罗那大学，西班牙巴塞罗那市L'Hospitalet de llobregat，10个生物医学网络研究中心（Ciberer），萨鲁斯·卡洛斯三世学院，西班牙马德里，
表型和基因型抗生素耐药性，从即食盐的海鲜中分离出来
安全的粮食生产面临着引起疾病的细菌和抗生素耐药细菌面临重大挑战，因为两者都对公共卫生和食品安全构成了严重的风险。这项研究调查了从渔民和鱼类市场获得的盐海鲜（Lakerda）样品中抗生素耐药菌的存在。表型分析表明，从渔民中收集的Lakerda样品中含有具有多抗生素耐药性的细菌，包括荧光假单胞菌，溶血性葡萄球菌和葡萄球菌。玛阳药，肉汤移动性和颤音的Hibernica物种是在鱼类市场出售的Larkerda样品中分离出来的。已经确定，在分离的细菌中，鲁莫尼斯V.不含任何基因型测试的基因。然而，P。荧光菌携带Blatem，QNRB，QNRS，Blaz和MSRA； S. Hemolyticus拥有Blatem，Tetk，DFRD，Blaz，MSRA，MSRB和MECA；玛阳c。具有Blatem，QNRA，QNRB，QNRS，Stra-STRB，Aphai-iab和Meca； C. Mobile包括Blatem，Blaz，MSRA，DFRD和MECA； V. Hibernica携带Blatem，Blaz，Meca和Vana。此外，S。casteuri和Equorum具有MECA抗性基因。总而言之，公共卫生需要提供卫生条件，以准备莱克达，确定传播方式，采取预防措施并提高对生产者和消费者的认识。
评估HPV-DNA患病率和基因型分布和细胞学检查结果评估HPV-DNA患病率和基因型分布和细胞学检查结果
结论：人乳头瘤病毒患病率和基因型根据该地区和研究组而有所不同。在Türkiye中，据报道HPV阳性在3.2％至80.0％之间。 在这项研究中，HPV-DNA阳性为40.4％，而细胞学异常患者的率提高到51.6％。 在研究中仅检查了高风险的基因型。 虽然HPV 16和18最常见于世界上遇到的，但以下基因型可能有所不同。 在我们的研究中，HPV 16最经常发现，其次是HPV 56，HPV 18和HPV 51。。 在25.1％的样品中检测到细胞学异常，最常见的是ASC-US/ASC/H（55.9％），其次是LSIL（23.6％）和HSIL（11.7％）。 在细胞学检查中没有异常情况的37％的病例中检测到 HPV-DNA，发现其中56.4％为HPV 16和/或18。 总而言之，这项研究支持HPV 16是最常检测到的基因型，并且以下基因型可能会有所不同。 需要大量女性的多中心研究来揭示区域差异并阐明疫苗研究。 此外，在研究中未检测到的病理学的样品中检测高风险的HPV基因型在强调HPV-DNA测试在预防和早期诊断宫颈癌中的重要性方面也很有价值。在Türkiye中，据报道HPV阳性在3.2％至80.0％之间。在这项研究中，HPV-DNA阳性为40.4％，而细胞学异常患者的率提高到51.6％。在研究中仅检查了高风险的基因型。虽然HPV 16和18最常见于世界上遇到的，但以下基因型可能有所不同。在我们的研究中，HPV 16最经常发现，其次是HPV 56，HPV 18和HPV 51。细胞学异常，最常见的是ASC-US/ASC/H（55.9％），其次是LSIL（23.6％）和HSIL（11.7％）。HPV-DNA，发现其中56.4％为HPV 16和/或18。总而言之，这项研究支持HPV 16是最常检测到的基因型，并且以下基因型可能会有所不同。需要大量女性的多中心研究来揭示区域差异并阐明疫苗研究。此外，在研究中未检测到的病理学的样品中检测高风险的HPV基因型在强调HPV-DNA测试在预防和早期诊断宫颈癌中的重要性方面也很有价值。
儿童扩张型心肌病的基因型-表型见解
扩张型心肌病（DCM）是一种儿童严重心肌病，以左心室或双心室扩大、收缩功能受损为特征，可导致心力衰竭、猝死、血栓栓塞、心律失常等不良后果。本文就儿童DCM基因型和表型研究的最新进展作一综述。随着基因测序技术的发展，DCM的遗传研究取得了长足的进步。研究表明，DCM具有明显的遗传异质性，目前已鉴定出100多个与DCM相关的基因，主要涉及钙离子处理、细胞骨架、离子通道等功能。人类基因组变异与表型相关，DCM表型受整个基因组中大量遗传变异的影响。DCM儿童遗传异质性高，发病早、病情进展快、预后差。儿童扩张型心肌病的遗传结构与成人扩张型心肌病有显著差异，需要通过临床表型分析、家族性共遗传研究和功能验证等方法进行分析。明确基因型-表型关系可提高诊断准确性，改善预后，并指导通过基因检测发现的基因型阳性和表型阴性患者的后续治疗，为精准医疗提供新思路。未来的研究应进一步探索新的致病基因和突变，加强基因型-表型相关性分析，以促进儿童扩张型心肌病的精准诊断和治疗。
用于将基因型映射到合成微生物群落功能的数据驱动建模框架
1 威斯康星大学麦迪逊分校生物化学系，美国威斯康星州麦迪逊 53706 2 杜克大学生物医学工程系，美国北卡罗来纳州达勒姆 27708 3 系统生物学研究所，美国华盛顿州西雅图 98109 4 华盛顿大学分子工程研究生课程，美国华盛顿州西雅图 98195 5 华盛顿大学生物工程系，美国华盛顿州西雅图 98195 6 华盛顿大学基因组科学系，美国华盛顿州西雅图 98195 7 华盛顿大学电子科学研究所，美国华盛顿州西雅图 98195 8 威斯康星大学麦迪逊分校化学与生物工程系，美国威斯康星州麦迪逊 53706 9 威斯康星大学麦迪逊分校细菌学系，美国威斯康星州麦迪逊 53706 10 威斯康星大学麦迪逊分校生物医学工程系美国威斯康星州麦迪逊 53706
研究论文长期非编码RNA H19基因型与糖尿病性视网膜病的临床特征
糖尿病性视网膜病（DR）是以炎症反应为特征的糖尿病的微血管并发症。H19基因在调节炎症中起作用，并且与慢性全身炎症有关。本研究旨在研究H19基因中单核苷酸多态性（SNP）与DR的发展之间的潜在相关性。 H19 SNP的五个基因座-RS3024270（C/G），RS2839698（C/T），RS3741219（A/G），RS2107425（C/T）和RS217727（C/T）和RS217727（C/T）（C/T） - 使用TAQMAN ALLELILIM ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC ALLELIC和272。结果表明，H19 SNP RS3741219 AG（P = 0.030）和AG+GG（P = 0.037）等位基因与45岁之前糖尿病发作的患者发育的DR的风险增加显着相关。此外，患有H19 SNP RS3741219 AG+GG基因型的糖尿病个体也显示出明显更高的血清肌酐（P = 0.034），较低的肾小球过滤率（GFR）（P = 0.013），总胆固醇/HDL/HDL/HDL/HDL比率（P = 0.031）和Trigligligly（p = 0.0）。在基于年龄的亚组分析中，糖尿病患者的GFR明显降低，患有糖尿病，H19 SNP RS3741219 AG+GG基因型（P = 0.012）。总而言之，H19 SNP RS3741219变体的存在与早发糖尿病患者的DR风险更高，并且在该人群中尤其明显。
水稻现象选择的表现：种群大小和基因型 - 环境相互作用对预测能力的影响
现象预测（PP）是一种利用近红外光谱（NIRS）数据的新方法，为育种应用提供了基因组预测（GP）的替代方法。在PP中，高光谱关系矩阵取代了基因组关系矩阵，可能会导致添加剂和非加性遗传效应。与GP相比，PP具有成本和吞吐量的优势，但影响其准确性的因素尚不清楚，需要定义。本研究研究了各种因素的影响，即训练人群的规模，多种环境信息整合以及基因型X环境（GXE）效应对PP的影响与GP相比。我们评估了在四种不同环境中种植的水稻多样性面板中的几种农艺上重要特征（开花，植物高度，收获指数，千粒体重和谷物氮含量）的预测准确性。培训人群规模和GXE效应包容对PP准确性的影响最小。影响PP准确性的关键因素是包括的环境数量。使用来自单个环境的数据，GP通常超出执行的PP。但是，使用来自多个环境的数据，使用基因型随机效应和每个环境的关系矩阵，PP获得了与GP的可比精度。与使用单个信息源相比，将PP和GP信息组合在一起（例如，GP，PP的平均预测能力以及GP和合并的GP和PP的平均预测能力分别为0.44、0.42和0.44）。我们的发现表明，当所有基因型至少具有一个NIRS测量值时，PP可以与GP一样准确，这可能为水稻育种计划提供重要优势，降低育种周期并降低计划成本。
红树皮和叶提取物的抗粘附作用及其化合物对三角棘阿米巴基因型 4 中 β-微管蛋白相互作用影响的计算预测
本费萨尔大学，达曼，沙特阿拉伯； 11. 印度科学技术高等研究院 (IASST) 生命科学部，Vigyan Path, Paschim Boragaon, Garchuk, Guwahati, Assam, 印度； 12. 生物技术系，Aarupadai Veedu 理工学院，Vinayaka Mission 研究基金会，Paiyanoor，钦奈，泰米尔纳德邦，印度； 13. 塔斯马尼亚大学药学与药理学学院，霍巴特，TAS 7001，澳大利亚。通讯作者：Veeranoot Nissapatorn，电子邮件：nissapat@gmail.com 共同作者：SC：siriphon.chi@mail.wu.ac.th，IS：imran.sa@wu.ac.th，SS：suthinee.9938@gmail.com，WM：watcharapong.mi@wu.ac.th，JC：julalak.cu@wu.ac.th，RB：rachasak.bo@mail.wu.ac.th，DAK：dhrubokhan8360@gmail.com，PB：partha_160626@just.edu.bd，MNH：mn.hasan@just.edu.bd，HAT：halt070707@gmail.com，CCS：cristinacsalibay@gmail.com，PW：polrat.wil@mahidol.ac.th，MLP：mlourdespereira@ua.pt， MN：nawwaz@gmail.com，RB：ragini.bodade@iasst.gov.in，SSS：sundarannauniv85@gmail.com，AKP：alok.paul@utas.edu.au 收讫日期：01-06-2024，接受日期：12-11-2024，在线发表日期：18-12-2024