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World File Search System基因型
通过无细胞 DNA 分析确定同种免疫妊娠个体的胎儿红细胞抗原基因型
Shannon Rego，理科硕士，Olaide Ashimi Balogun，医学博士，Kirsten Emanuel，理科硕士，家庭执业护士，Rachael Overcash，医学博士，Juan M. Gonzalez，医学博士，哲学博士，Gregory A. Denomme，哲学博士，Jennifer Hoskovec，理科硕士，Haley King，理科硕士，Ashley Wilson，理科硕士，Julia Wynn，理科硕士，理科硕士，以及 Kenneth J. Moise Jr，医学博士
具有 APOL1 高风险基因型的个体的 CKD 全基因组多基因风险评分
最近的一项研究表明，PRS 和 APOL1 基因型的线性组合可增强跨祖先的 CKD 预测。3 然而，该研究并没有进一步调查他们的评分在 APOL1 HR 中的表现。在本文中，我们评估了 PRS 在 APOL1 HR 个体中对 CKD 3 期或更高阶段的表现。我们使用来自 Bio Me（一个电子健康记录链接的多样化临床队列）的非裔美国人 (AA) 个体测试了 PRS，然后在“我们所有人”研究计划数据中验证了结果。我们首先使用与开发最新的 CKD PRS（PRS 3）相同的方法生成了两个新的 PRS（PRS 1 和 PRS 2）（Khan 等人，2022 年）。 3 第一个评分 PRS 1 与 PRS 3 的不同之处在于，我们利用 Bio Me 中具有非洲血统的个体作为优化队列，而不是欧洲血统（图 1）。我们的第二个评分 PRS 2 与 PRS 1 的不同之处在于，我们使用了不同汇总统计数据的效应大小。也就是说，我们根据一项针对 16,474 名非裔美国人队列参与者的 eGFR 的全基因组关联研究 (GWAS) 的汇总统计数据计算了 PRS 2。5 然后，我们测试了这三个评分与 CKD 3 期及以上阶段之间的关联，该关联由 Bio Me 中经过验证的电子算法定义。6 在 All of Us 中，我们使用了基于诊断代码从数据库中预先确定的病例。我们使用 Nagelkerke 的伪 R 2 和来自逻辑回归的调整比值比 (aOR) 计算了 PRS 成分的解释方差
蘑菇形成真菌菌株之间的高表型和基因型可塑性
schizophyllum cumine是一种蘑菇形成的真菌，以其独特的结实物体具有分裂的g。它被用作研究蘑菇发育，木质纤维素降解和交配类型基因座的模型生物。这是一种高变量物种，菌株之间具有相当大的遗传和表型多样性。在这项研究中，我们系统地表现出16种硫化菌株，用于蘑菇发育方面和木质纤维素降解的18个单被子菌株。有关这些表型的菌株之间存在相当大的异质性。大多数菌株发展出具有不同形态的蘑菇，尽管有些菌株仅在经过测试的条件下营养生长。各种碳源上的生长显示出特异性特异性曲线。对七个单因子菌株的基因组进行了测序，并与六个前发表的基因组序列进行了分析。此外，对相关的物种进行了schizophyllum fasciatum。尽管基因组组件之间存在很大的遗传变异，但与蘑菇形成和木质纤维素降解有关的基因得到了很好的保守。这些测序的基因组与高表型多样性相结合，将为S. comuncom菌株的功能基因组学分析提供扎实的基础。
纽卡斯尔病毒病毒基因型VII.1.1的分子表征来自埃及野鸭鸭，具有神经表现
在埃及，纽卡斯尔病毒病毒（NDV）的基因型VII菌株在家用水禽中是温和的，被认为是储层。这是从鸭子中检测NDV GVII.1.1的第一份报告，显示出高死亡率和神经表现的严重临床体征，此外，对全HN和F基因进行了NDV和分子表征的分离。在当前的研究中，使用针对NDV和基质基因融合基因的禽流感染基因（AIV）的融合基因（AIV）研究了16个后院野鸭群羊群，通过实时RT-PCR研究了严重的神经迹象。14只鸭羊群测试的AIV阳性，只有两只羊群对NDV感染呈阳性。ndv，然后对全Hn和F基因进行测序。F和HN基因的系统发育分析表明，这些菌株用NDV基因型VII 1.1聚集。f基因具有特定的突变，将其聚集在一个新的分支中，与疏水性含量含量重复（HRC）相比，信号肽，N30S，T324A和480K在信号肽，N30S，T324A和480K中都聚集了它们。与从同一鸭的气管中分离出的菌株相比，从大脑分离的NDV的鸭子菌株具有N294K的N294K，这可能在跨越血脑屏障中起作用。HN蛋白具有特异性突变，将它们聚集在新的分支中，其突变为A4V，R15K在细胞质区域，跨膜结构域中的A28T和HRA中的S76L。此外，HN蛋白具有A50T，S54R T232N，P392S和T443V，并且在本研究中特异性的菌株中和菌株中检测到多个突变（N120G，K284R，S521T），可以改变病毒抗原性。当前的研究表明，NDV菌株从埃及循环的基因型VII持续演变，鸭子的致病性增加。目前的发现表明，迫切需要对鸭子和鹅进行疫苗接种，并用杀死的NDV疫苗疫苗，以减少因病毒感染而导致的经济损失，并防止向鸡有助于埃及控制ND控制的鸡的传播。
通过简单的实验揭示秋葵基因型的遗传多样性......
本研究旨在确定黄秋葵基因型 Abelmoschus esculentus (L.) Moench 的果实产量相关性状的分子多样性和遗传分析。8 种黄秋葵基因型来自尼日利亚奥约州伊巴丹国家遗传研究和生物技术中心 (NACGRAB) 的黄秋葵种质资源收藏。本研究使用的 8 个 SSR 标记具有高度多态性，平均等位基因数为 6.63，平均多态信息含量为 0.76。引物将黄秋葵基因型分为 3 个簇。分别为 1、4 和 3 个黄秋葵基因型。三种黄秋葵基因型：NCB00303、NCB00396、NCB00466 在每株果实数量方面表现突出。因此，在未来的黄秋葵育种计划中，它们可以被选为有前途的供体亲本基因型。
AD基因型与人淀粉样β敲击（HAβ -KI）小鼠的微生物组之间的性别特异性关联
图4（A-D）微生物和（E-H）代谢产物的Bray-Curtis差异以及微生物（I-J）（I-J）和代谢物（K-l）的永久性差异。（a） - （h）中的椭圆形表示每个基因型和性别分组的95％置信区间。（i） - （l）中的条表示每个变量解释的永久差异的幅度，p值显示为每个栏上方的数据标签。（i） - （l）中的“残差”变量表示基因型和壳体所不明的差异。微生物组和代谢组分析分别包括41只动物的161个样本和145个样本。Permanova是在每个性别特异性的HAβ-KI队列上进行的，通过将基因型嵌套在housing_id中并使用以下公式：adonis2（formula = data_subset〜基因型/housing_id，data = meta_test，meta_test，meta_test，metage ='bray =“ bray”，dermiutations = 999，dermiputations = 999，permistation = 999，partele = 999，pareallal = 32，by by =“ by x enter =” exter =“ by x exter”）。使用Benjamini-Hochberg错误的发现率调整了所得的Permanova P值（I-L中的条形上方的文本）。haβ-ki，人淀粉样β型敲入； Permanova，方差差异分析； wt，野生型。
通过脂质体介导将 CRISPR/Cas9 核糖核蛋白递送至原生质体，对难处理的酿酒葡萄基因型进行基因组编辑
生物技术育种方法应用于木本植物的主要瓶颈是由于几种基因型表现出的体外再生困难。另一方面，木本植物，尤其是葡萄树（Vitis vinifera L.），使用大部分农药和其他昂贵的农业投入，因此开发有效的遗传改良方法迫在眉睫。基因组编辑是一种非常有前途的技术，特别是对于酿酒葡萄基因型，因为它允许在一个步骤中修改所需的基因，保留在优良品种中选定和重视的所有品质性状。本文报道了一种用于生产无转基因葡萄植物的基因组编辑和再生方案，利用脂质转染胺介导的 CRISPR - Cas9 核糖核蛋白（RNP）直接递送以靶向八氢番茄红素去饱和酶基因。我们重点研究了内比奥罗 (V. vinifera)，这是一种极难在体外生长的葡萄酒基因型，可用来生产优质葡萄酒，例如巴罗洛和巴巴莱斯科。文献中提供的用于高度胚胎发生的葡萄树基因型的 PEG 介导的编辑方法无法使难生长的内比奥罗获得正常的胚胎发育。相反，脂质转染剂对原生质体活力和植物再生没有负面影响，转染后约 5 个月即可获得完全发育的编辑植物。我们的工作是使用脂质转染剂在植物原生质体中递送编辑试剂的首批例子之一。在酿酒葡萄基因型育种方面取得的重要成果可以扩展到其他重要的酿酒葡萄品种和难生长的木本植物。
通过联合多任务稀疏规范相关分析和分类来识别诊断特异性基因型 - 表型关联
摘要：基因疗法在与年龄相关的黄斑变性（AMD），糖尿病性视网膜病（DR）和糖尿病性黄斑水肿（DME）的治疗领域中有望成为一种变革性方法，旨在应对频繁的频繁发生的抗血管内血管内膜生长因子（VEGF）的挑战。本手稿评论了这些疾病的持续基因治疗临床试验，包括ABBV-RGX-314，ixoberogene Soroparvovec（IXO-VEC）和4D-150。ABBV-RGX-314利用腺相关病毒（AAV）载体来提供编码ranibizumab样抗VEGF抗体抗体片段的转基因，在1/2A和正在进行的阶段2B/3试验中表现出令人鼓舞的结果。IXO-VEC使用AAV2.7M8 CAPSID用于玻璃体内递送的转基因表达Aflibercept，在第1阶段和正在进行的2阶段试验中表现出令人鼓舞的结果。4d-150利用进化的载体表达Aflibercept和VEGF-C抑制性RNAi，在1/2阶段的研究中表现出阳性的临时结果。审查的其他疗法包括EXG102-031，FT-003，KH631，OLX10212，JNJ-1887，4D-175和OCU410。这些疗法提供了降低的治疗频率和增强安全概况的潜在优势，这代表了管理范式向耐用和有效的基于细胞的生物效果的范式。基因疗法中的这些进步有望改善AMD的结果并应对DME和DR的复杂挑战，从而为治疗糖尿病眼病提供了新的途径。
扩张心肌病在基因型阳性亲属中的渗透率
粗体表示p值<0.05。一个高风险的探险和定义为诊断时心脏死亡，心脏移植和/或LVEF的病史的概率。b异常的ECG：负T波连续2个导线，束支块，房屋效果，房屋浮肿，二级室内室障碍或以前的房屋效果或心房的病史。c异常的LV填充模式：放松，假单位或限制性模式受损。d CMR参数未包括在多变量分析中。e LGE在360个人中进行了评估。
大豆中不含 DNA 且不依赖基因型的 CRISPR/Cas9 系统
简介 CRISPR/Cas9 系统彻底改变了植物基因工程领域 1-3 。为了促进植物中先进而精确的定点诱变，CRISPR/Cas9 系统的表达模块经常作为外来 DNA 整合到宿主基因组中。这种整合通常通过粒子轰击或农杆菌介导的转化等方法实现 4-5 。然而，基因组编辑过程通常会在特定的目标植物物种和菌株中遇到挑战。这些挑战主要源于转化过程中植物再生关键步骤可用基因型的限制。值得注意的是，农杆菌介导的拟南芥花浸法 6 或小麦粒子轰击 7 等方法已成功直接生产出基因组编辑植物，