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大豆抗豆象基因座的全基因组关联图谱
大豆是全球重要的工业、食品和经济作物。尽管大豆在现在和未来的经济中具有重要意义，但其生产却受到破坏性仓储害虫豆象 ( Callosobru- chus chinensis ) 的严重阻碍，造成了相当大的产量损失。因此，鉴定与大豆抗豆象相关的基因组区域和候选基因至关重要，因为它有助于育种者开发具有更高抗性和品质的大豆新品种。在本研究中，使用全基因组关联研究的 mrMLM 模型的 6 种多位点方法来剖析 100 种不同大豆基因型在 4 个性状上的豆象抗性的遗传结构：成年豆象羽化百分比 (PBE)、体重减轻百分比 (PWL)、中位发育期 (MDP) 和 Dobie 易感指数 (DSI)，使用 14,469 个单核苷酸多态性 (SNP) 标记进行基因分型。使用最佳线性无偏预测因子 (BLUP)，通过 mrMLM 模型鉴定了 13 个数量性状核苷酸 (QTN)，其中 rs16_14976250 与 1 个以上的抗豆象性状相关。因此，已鉴定的与抗性状相关的 QTN 可用于标记辅助育种，以准确快速地筛选抗豆象的大豆基因型。此外，对 Phytozome 大豆参考基因组进行的基因搜索鉴定了 27 个潜在候选基因，这些基因位于最可靠 QTN 上游和下游 478.45 kb 的窗口内。这些候选基因表现出与各种大豆抗性机制相关的分子和生物学功能，因此可以纳入农民偏爱的易受豆象侵害的大豆品种中。
衰老和阿尔茨海默氏病中基因座的定量多参数映射
15525279，2024，S8，从https://alz-journals.onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/alz.095275下载，MPI 374人类认知和脑科学，Wiley在线图书馆，wiley在[20/01/2025]。有关使用规则，请参见Wiley Online Library上的条款和条件（https://onlinelibrary.wiley.com/terms-and-conditions）； OA文章由适用的Creative Commons许可
单基因座和多基因座全基因组关联研究揭示了普通小麦十三个产量相关性状的基因组区域
对产量相关性状进行遗传解析可用于通过分子设计育种提高小麦产量。本研究对 245 个小麦品种进行了基因分型，在 7 种环境下测定了 13 个与产量相关的株高、粒重和穗相关性状，利用单基因座和多基因座模型，通过全基因组关联研究 (GWAS) 鉴定了 778 个与这些性状相关的基因座。其中 9 个为主效基因座，还有 7 个为新发现的基因座，包括：Qph/lph.ahau- 7A（株高 (PH) 和叶枕高度 (LPH)）、Qngps/sps.ahau-1A（穗粒数 (NGPS) 和穗小穗数 (SPS)）、Qsd.ahau-2B.1 和 Qsd.ahau-5A.2（小穗密度 (SD)）、Qlph.ahau-7B.2（LPH）、Qgl.ahau-7B.3（粒长 (GL)）和 Qsl.ahau-3A.3（穗长 (SL)）。通过标记开发、重新 GWAS、基因注释和克隆以及序列变异、单倍型和表达分析，我们确认了两个新的主要基因座，并确定了潜在候选基因 TraesCS7A02G118000（命名为 TaF-box-7A）和 TraesCS1A02G190200（命名为 TaBSK2-1A），它们分别与 PH 相关性状的 Qph/lph.ahau-7A 和穗相关性状的 Qngps/sps.ahau-1A 相关。此外，我们报道了两种有利的单倍型，包括与低 PH 和 LPH 相关的 TaF-box-Hap1 以及与高 NGPS 和 SPS 相关的 TaBSK2-Hap3。总之，这些发现对于提高小麦产量和丰富我们对产量相关性状复杂遗传机制的理解很有价值。
表达数量性状基因座分析的简要指南
近几十年来，全基因组关联研究 (GWAS) 通过识别人类群体中存在的因果变异，增进了我们对疾病和复杂性状遗传基础的理解 ( Buniello 等人，2019 年；Visscher 等人，2017 年；Wang 等人，2022 年；)。为了揭示潜在机制并发现潜在的治疗靶点，人们越来越需要解释遗传变异的功能相关性 ( Cano-Gamez 和 Trynka，2020 年)。随着高通量测序技术的快速发展，越来越多的研究采用了综合方法，将遗传信息与各种分子表型相结合，例如基因表达、剪接、蛋白质丰度和染色质修饰/可及性。这些综合策略为分子数量性状基因座 (molQTL) 作图（ Aguet 等，2023）铺平了道路，这是一种强大的统计框架，可以识别与分子表型数量变异相关的基因座，从而深入了解遗传变异的功能后果。
反复进化和选择形成了淀粉酶基因座的结构多样性
农业的采用引发了人类饮食向富含淀粉的快速转变 1 。淀粉酶基因有助于淀粉的消化，在一些高淀粉摄入量的现代人类群体中观察到了淀粉酶拷贝数的增加 2 ，尽管缺乏近期选择的证据 3,4 。在这里，使用来自大约 5,600 个当代和古代人类的 94 个长读单倍型解析组装和短读数据，我们解决了淀粉酶基因座结构变异的多样性和进化历史。我们发现淀粉酶基因在农业群体中的拷贝数高于渔猎和游牧群体。我们鉴定了 28 种不同的淀粉酶结构架构，并证明在整个人类近代历史中，几乎相同的结构在不同的单倍型背景下反复出现。 AMY1 和 AMY2A 基因均经历了多次重复/缺失事件，突变率高达单核苷酸多态性突变率的 10,000 倍以上，而 AMY2B 基因重复则具有单一起源。使用基于泛基因组的方法，我们推断了数千名人类的结构单倍型，并在现代农业人群中以更高的频率识别出大量重复的单倍型。利用 533 个古人类基因组，我们发现，在过去 12,000 年中，西欧亚大陆中含有重复的单倍型（基因拷贝数多于祖先单倍型）的频率迅速增加，这表明存在正向选择。总之，我们的研究强调了农业革命对人类基因组的潜在影响以及结构变异在人类适应中的重要性。
优化精英种系中的定量性状基因座渗入：比较方法和种群大小，以通过随机模拟开发新的受体
Arbelaez，J。D.，Dwiyanti，M。S.，Tandayu，E.，Llantada，K.，Jarana，A.1K-RICA（1K-RICE自定义扩增子）一种基于大米中遗传学和育种应用的新型基因分型SNP分析。米，12，1 - 15。Cameron，J。N.，Han，Y.，Wang，L。，＆Beavis，W。D.（2017）。 特质渗入项目的系统设计。 理论和应用遗传学，130，1993 - 2004。https：//doi.org/10.1007/S00122-017-2938-9 Chen，G.K.，G.K.，Marjoram，P。，＆Wall，J。D.（2009）。 DNA序列数据的快速而灵活的模拟。 基因组研究，19，136 - 142。https：// doi。 org/10.1101/gr.083634.108 Cobb，J.N.，Biswas，P.S。，＆Platten，J.D。（2019）。 回到未来：将MAS作为现代植物繁殖的工具。 理论和应用遗传学，132，647 - 667。https：//doi.org/10.1007/s00122-018-3266-3266-4 Cobb，J.N.，J.N.，Juma，Juma，R.U. M.和Ng，E。H.（2019）。 提高公共部门植物育种计划中的遗传增益率：育种者方程式的经验教训。 理论和应用遗传学，132，627 - 645。https：//doi.org/10.1007/s00122-019-019-019-03317-0 Collard，B.C. Y. Raghavan，C.，Gregorio，G。B.，Vial，L.，Demont，M.，Biswas，P.S.，Iftekharuddaula，K.M.，Rahman，M.A. 重新审视水稻育种方法 - 评估快速生成前进（RGA）的常规水稻育种。Cameron，J。N.，Han，Y.，Wang，L。，＆Beavis，W。D.（2017）。特质渗入项目的系统设计。理论和应用遗传学，130，1993 - 2004。https：//doi.org/10.1007/S00122-017-2938-9 Chen，G.K.，G.K.，Marjoram，P。，＆Wall，J。D.（2009）。DNA序列数据的快速而灵活的模拟。 基因组研究，19，136 - 142。https：// doi。 org/10.1101/gr.083634.108 Cobb，J.N.，Biswas，P.S。，＆Platten，J.D。（2019）。 回到未来：将MAS作为现代植物繁殖的工具。 理论和应用遗传学，132，647 - 667。https：//doi.org/10.1007/s00122-018-3266-3266-4 Cobb，J.N.，J.N.，Juma，Juma，R.U. M.和Ng，E。H.（2019）。 提高公共部门植物育种计划中的遗传增益率：育种者方程式的经验教训。 理论和应用遗传学，132，627 - 645。https：//doi.org/10.1007/s00122-019-019-019-03317-0 Collard，B.C. Y. Raghavan，C.，Gregorio，G。B.，Vial，L.，Demont，M.，Biswas，P.S.，Iftekharuddaula，K.M.，Rahman，M.A. 重新审视水稻育种方法 - 评估快速生成前进（RGA）的常规水稻育种。DNA序列数据的快速而灵活的模拟。基因组研究，19，136 - 142。https：// doi。org/10.1101/gr.083634.108 Cobb，J.N.，Biswas，P.S。，＆Platten，J.D。（2019）。回到未来：将MAS作为现代植物繁殖的工具。理论和应用遗传学，132，647 - 667。https：//doi.org/10.1007/s00122-018-3266-3266-4 Cobb，J.N.，J.N.，Juma，Juma，R.U. M.和Ng，E。H.（2019）。提高公共部门植物育种计划中的遗传增益率：育种者方程式的经验教训。理论和应用遗传学，132，627 - 645。https：//doi.org/10.1007/s00122-019-019-019-03317-0 Collard，B.C. Y. Raghavan，C.，Gregorio，G。B.，Vial，L.，Demont，M.，Biswas，P.S.，Iftekharuddaula，K.M.，Rahman，M.A.重新审视水稻育种方法 - 评估快速生成前进（RGA）的常规水稻育种。植物生产科学，20，337 - 352。https：//doi.org/10。1080/1343943X.2017.1391705 Collard，B.C. Y.，Gregorio，G。B.，G。B.，Thomson，M。J.，M。J.，R.转移水稻育种：在国际水稻研究所（IRRI）上重新设计灌溉育种管道。作物育种，遗传学和基因组学，1，E190008。https://doi.org/10.20900/cbgg20190008 Dar，M.H.，Zaidi，N。W.，Waza，S.A.，Verulkar，S.B.，S.B.，Ahmed，T.，Singh，P.K. K.，Kathiresan，R.M.，Singh，B.N.，Singh，U.S。，＆Ismail，A.M。（2018）。在有利条件下没有收益罚款，为成功采用洪水大米铺平了道路。科学报告，8，9245。B.（2011）。ridge回归和其他用于基因组选择的内核，r tagkage rrblup。植物基因组，4，250 - 255。https：//doi.org/10.3835/plantgenome2011.08.0024
lovis4u：比较基因组学的基因座可视化工具
可用性和实现：Lovis4U在Python3中实现，并在Linux和MacOS上运行。命令行接口涵盖了最实际的用例，而提供的Python API允许在Python程序中使用，集成到外部工具中以及其他自定义。源代码可在github页面上获得：github.com/art- egorov/lovis4u。详细的文档，其中包括示例驱动指南，可以从软件主页上获得：art-egorov.github.io/lovis4u。简介微生物基因组数据库的指数增长已解锁了许多比较基因组分析的机会（1）。各种任务，例如对基因邻域保护的分析（2,3），功能短ORF（4,5）的注释以及基因组变异性热点（6-8）的研究通常需要可视化多个基因组基因局基因局基因局基因局基因局基因局。为此目的开发了几种软件工具。这些子集具有图形用户界面（GUI），例如Artemis比较工具（9），EasyFig（10），Genespy（11）和Geneious Prime（Geneious.com）。另一个类别包括基于Web的应用程序，例如基因图形（12）。此外，还有库，例如r套件genoplotr（13）和gggenes（14），以及python包装Genomediagram（15）。一些工具集成了多种方法，创建混合解决方案。例如，GenView是一种与交互式Web应用程序（16）相结合的Python管道（16），Clinker＆ClusterMap.js（17）是一种流行的工具，具有命令行界面和可以生成矢量图形的交互式Web应用程序。尽管这些工具中的许多工具都通过GUIS或Web应用程序具有交互性，但缺乏适用用户友好的命令行工具
神经电路选择性，多路复用的药理学靶向前额叶皮层预测基因座神经元驱动抗伤害感受
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未获得同行评审证书）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权所有，该版本于2024年8月28日发布。 https://doi.org/10.1101/2024.06.08.598059 doi：biorxiv preprint
定量性状基因座分析分子标志物与胸膜胸膜胸腔的农业性状相关的分子标记
胸膜售出是一种全球蘑菇作物，具有营养和药用益处。但是，多种商业特征的遗传基础仍然未知。为了解决这个问题，我们分析了两个代表性品种“ Heuktari”和“ Miso”的定量性状基因座（QTLS），具有明显不同的等位基因。构建了一个具有11个连锁基团的遗传图，其中27个QTL分配给14个特征。QTL中解释的表型变化范围为7.8％至22.0％。分别估计了针头周期和有效齿轮的数量，相对较高的LOD值为6.190和5.485。一些QTL衍生的分子标记物在近交系中显示出选择精度的潜在增强率，尤其是对于帽形状（50％）和帽厚度（30％）。候选基因是从QTL区域推断出的，并使用QRT-PCR验证，特别是对于囊肿和谷胱甘肽途径，与Cap Yellowness有关。这项研究中的分子标记物有望促进Heuktari和Miso系的繁殖，并提供探针以鉴定P中的相关基因。ofteatus。
酪氨酸酶诱导的神经苯胺的积累会触发小鼠基因座的快速失调和变性
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2024年8月4日。 https://doi.org/10.1101/2023.03.07.530845 doi：Biorxiv Preprint