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探索2型糖尿病和癌症的遗传基因座：评论
糖尿病和癌症是两种异源性疾病，全球流行率正在迅速增加。这两种非传染性疾病之间的联系首先在100年前被发现；然而，最近的流行病学研究和基因组研究的进展为糖尿病与癌症之间的关联提供了更多的了解。流行病学研究表明，糖尿病患者患几种类型的癌症的风险增加（包括肝脏，胰腺，结直肠癌，乳房和子宫内膜），并且癌症死亡率的风险增加。但是，在所有癌症中均未观察到这种增加的风险，例如，糖尿病患者的前列腺癌风险降低。也已经观察到癌症患者患糖尿病的风险增加，强调这些疾病之间的关系并不直接。共享遗传病因的证据以及许多生活方式和临床因素使确定两种疾病之间的关系是因果关系还是混杂因素的结果，这一挑战。本综述采取了一种泛滥的方法来突出2型糖尿病与癌症发展之间相互作用的复杂性，这表明基因组研究的进步使这两种疾病的进步使得更加了解。
探索2型糖尿病和癌症的遗传基因座：评论
糖尿病和癌症是两种异源性疾病，全球流行率正在迅速增加。这两种非传染性疾病之间的联系首先在100年前被发现；然而，最近的流行病学研究和基因组研究的进展为糖尿病与癌症之间的关联提供了更多的了解。流行病学研究表明，糖尿病患者患几种类型的癌症的风险增加（包括肝脏，胰腺，结直肠癌，乳房和子宫内膜），并且癌症死亡率的风险增加。但是，在所有癌症中均未观察到这种增加的风险，例如，糖尿病患者的前列腺癌风险降低。也已经观察到癌症患者患糖尿病的风险增加，强调这些疾病之间的关系并不直接。共享遗传病因的证据以及许多生活方式和临床因素使确定两种疾病之间的关系是因果关系还是混杂因素的结果，这一挑战。本综述采取了一种泛滥的方法来突出2型糖尿病与癌症发展之间相互作用的复杂性，这表明基因组研究的进步使这两种疾病的进步使得更加了解。
H19/ 位点的基因座特异性和稳定 DNA 去甲基化...
摘要：DNA 甲基化与染色质状态和细胞类型特异性基因表达的调节密切相关。印记控制区 (ICR) 上的等位基因特异性 DNA 甲基化调控母源或父源等位基因的印记基因的独家表达。H19/IGF2 印记位点 ICR1 处的异常 DNA 高甲基化或低甲基化分别是印记障碍 Beckwith-Wiedemann 综合征 (BWS) 和 Silver-Russell 综合征 (SRS) 的特征。在本文中，我们使用 dCas9-SunTag 和 TET1 催化域进行表观基因组编辑，以诱导 HEK293 细胞中 ICR1 处的靶向 DNA 去甲基化。靶位点的 5-甲基胞嘧啶 (5mC) 水平降低高达 90%，瞬时转染 27 天后，仍观察到 >60% 的去甲基化。与 ICR1 内 CTCF 结合位点的稳定去甲基化一致，DNA 甲基化敏感绝缘体 CTCF 蛋白的占有率在 27 天内增加了 2 倍以上。此外，H19 表达稳定增加了 2 倍，而 IGF2 受到抑制，尽管只是暂时的。我们的数据表明，表观基因组编辑能够在一次短暂治疗后实现印迹控制区域 DNA 甲基化的长期变化，这可能为治疗性表观基因组编辑方法在治疗印迹障碍方面铺平了道路。
物种形成和适应的遗传基础：从基因座到致病突变
进化是小步前进还是大步前进？进化的可重复性如何？进化过程受到多大限制？回答进化生物学中这些长期存在的问题对于理解现存生物多样性如何进化以及预测未来生物和生态系统如何应对不断变化的环境都是必不可少的。了解自然种群表型多样化和物种形成的遗传基础是正确回答这些问题的关键。基因组测序技术的飞跃使得研究遗传结构以及识别自然种群中适应和物种形成的变异位点变得越来越容易。此外，基因组编辑技术的最新进展使得研究自然种群生物中每个候选基因的功能成为可能。在本文中，我们讨论了这些最新技术进步如何使分析致病基因和突变成为可能，以及这种分析如何帮助回答长期存在的进化生物学问题。本文是主题期刊“适应和物种形成的遗传基础：从位点到致病突变”的一部分。
大豆抗豆象基因座的全基因组关联图谱
大豆是全球重要的工业、食品和经济作物。尽管大豆在现在和未来的经济中具有重要意义，但其生产却受到破坏性仓储害虫豆象 ( Callosobru- chus chinensis ) 的严重阻碍，造成了相当大的产量损失。因此，鉴定与大豆抗豆象相关的基因组区域和候选基因至关重要，因为它有助于育种者开发具有更高抗性和品质的大豆新品种。在本研究中，使用全基因组关联研究的 mrMLM 模型的 6 种多位点方法来剖析 100 种不同大豆基因型在 4 个性状上的豆象抗性的遗传结构：成年豆象羽化百分比 (PBE)、体重减轻百分比 (PWL)、中位发育期 (MDP) 和 Dobie 易感指数 (DSI)，使用 14,469 个单核苷酸多态性 (SNP) 标记进行基因分型。使用最佳线性无偏预测因子 (BLUP)，通过 mrMLM 模型鉴定了 13 个数量性状核苷酸 (QTN)，其中 rs16_14976250 与 1 个以上的抗豆象性状相关。因此，已鉴定的与抗性状相关的 QTN 可用于标记辅助育种，以准确快速地筛选抗豆象的大豆基因型。此外，对 Phytozome 大豆参考基因组进行的基因搜索鉴定了 27 个潜在候选基因，这些基因位于最可靠 QTN 上游和下游 478.45 kb 的窗口内。这些候选基因表现出与各种大豆抗性机制相关的分子和生物学功能，因此可以纳入农民偏爱的易受豆象侵害的大豆品种中。
基因座的特征与耐药性癫痫中迷走神经刺激反应有关
基因座 - 呼吸肾上腺素系统被认为与迷走神经刺激的临床作用有关。已知该系统可防止癫痫发育并引起长期塑性变化，尤其是随着海马中去甲肾上腺素的释放。然而，成为治疗者和作用机理的必要条件仍在研究中。使用MRI，我们评估了层层基因座的结构和功能特征以及在耐药药物或对治疗不反应的耐药性癫痫患者中白质层层层的微观结构特性。在这项试验研究中招募了23例抗药性癫痫患者宫颈神经刺激患者，其中包括13名响应者或部分响应者和10名无反应者。专用的结构MRI获取允许在体内定位层层层和其对比度的计算（LC完整性的公认标记）。基因座二氧化合物活动。最后，使用多壳扩散MRI来估计基因座 - 海马域的结构特性。比较了响应者/部分响应者和非反应者之间的这些特征，还探讨了它们与治疗持续时间的关联。在对治疗反应更好的患者中，分别在肠层基因座的左侧和右尾部分中发现了较低活性和较高对比度的趋势。最后，发现了较高的基因座 - 海马连接在其内侧部分双侧的二氧对比度增加，与治疗持续时间相关。
单细胞幻象时代的表达定量性状基因座研究
全基因组关联研究表明，基因表达的调节桥梁遗传变异和复杂表型。构造的批量转录组以及连锁分析（表达定量性状基因座（EQTL）映射）的提出了我们对在复杂表型中遗传变异和基因调节之间关系的理解。 然而，由于基因表达的调节倾向于细胞型特异性，因此批量转录组学具有遗传局限性。单细胞RNA-seq技术的出现现在可以通过单细胞EQTL（SC- EQTL）识别基因表达的细胞类型特异性调节。 在这篇综述中，我们首先提供了SC-EQTL研究的概述，包括数据处理和SC-EQTL的映射过程。 然后，我们讨论SC-EQTL分析的好处和局限性。 最后，我们概述了SC-EQTL发现的当前和未来应用。提出了我们对在复杂表型中遗传变异和基因调节之间关系的理解。然而，由于基因表达的调节倾向于细胞型特异性，因此批量转录组学具有遗传局限性。单细胞RNA-seq技术的出现现在可以通过单细胞EQTL（SC- EQTL）识别基因表达的细胞类型特异性调节。在这篇综述中，我们首先提供了SC-EQTL研究的概述，包括数据处理和SC-EQTL的映射过程。然后，我们讨论SC-EQTL分析的好处和局限性。最后，我们概述了SC-EQTL发现的当前和未来应用。
表达定量性状基因座结构的神秘遗传变异秀丽隐杆线虫
在不同遗传背景中的遗传扰动会导致物种内的一系列表型。这些表型差异可能是遗传背景与扰动之间相互作用的结果。以前，我们报道说，秀丽隐杆线虫发育控制的重要参与者GLD-1的扰动释放了影响不同遗传背景的适应性的隐性遗传变异（CGV）。在这里，我们研究了转录体系结构的变化。我们发现了414个基因，具有顺式表达定量性状基因座（EQTL）和991个基因，具有跨eqTL，这些基因在GLD-1 RNAI处理中特异性发现。总共检测到16个EQTL热点，其中7个仅在GLD-1 RNAi处理中发现。对这7个热点的富集分析表明，受调节的基因与神经元和咽部有关。 此外，我们在GLD-1 RNAi处理的线虫中发现了加速的Tran术语衰老的证据。 总体而言，我们的结果表明，研究CGV会导致发现隐藏的多态性调节剂。对这7个热点的富集分析表明，受调节的基因与神经元和咽部有关。此外，我们在GLD-1 RNAi处理的线虫中发现了加速的Tran术语衰老的证据。总体而言，我们的结果表明，研究CGV会导致发现隐藏的多态性调节剂。
微RNA是经典进化热点基因座的效应基因
在B. Anynana及其相应的基因型中。 （e）miR-193，miR-193-3p和miR-2788的两个成熟链的指导链的表达水平，跨相应的突变线和WT。 n = 3-4; NS：不重要； *：p <0.05; **：p <0.01; ***：p <0.001;相同字母的表达水平彼此没有显着差异。错误栏：SEM。 （f）在鳞翅目树中三种模型蝴蝶种类的系统发育放置先前映射到皮质基因座的树。 系统发育来自（28）。 10在B. Anynana及其相应的基因型中。（e）miR-193，miR-193-3p和miR-2788的两个成熟链的指导链的表达水平，跨相应的突变线和WT。n = 3-4; NS：不重要； *：p <0.05; **：p <0.01; ***：p <0.001;相同字母的表达水平彼此没有显着差异。错误栏：SEM。（f）在鳞翅目树中三种模型蝴蝶种类的系统发育放置先前映射到皮质基因座的树。系统发育来自（28）。10