XiaoMi-AI文件搜索系统
World File Search System基因座
STARD10 基因座的染色质 3D 相互作用分析揭示 FCHSD2 是胰岛素分泌的调节剂
Ming Hu,1 In ^ es Cebola,2 Gaelle Carrat,1 Shuying Jiang,1 Sameena Nawaz,3 Amna Khamis,4 Mickae¨ l Canouil,4 Philippe Froguel,4 Anke Schulte,5 Michele Solimena,6 Mark Ibberson,7 Piero Marchetti,8 Fabian L. Cardenas-Diaz,9,10 Paul J. Gadue,9,10 Benoit Hastoy,3 Leonardo Almeida-Souza,11 Harvey McMahon,12 和 Guy A. Rutter 1,13,14,* 1 英国伦敦帝国理工学院医学系细胞生物学和功能基因组学科，汉默史密斯医院，杜凯恩路，伦敦 W12 0NN，英国 2 英国伦敦帝国理工学院代谢、消化和生殖系遗传学和基因组学科，汉默史密斯医院，杜凯恩路，伦敦 W12 0NN，英国英国伦敦 Cane Road W12 0NN 3 牛津大学糖尿病内分泌与代谢中心，牛津大学丘吉尔医院，牛津海丁顿 OX3 7LE，英国 4 里尔大学，法国国立科学研究院，里尔 CHU，里尔巴斯德研究所，UMR 8199 - EGID，59000 里尔，法国 5 赛诺菲-安万特德国有限公司，65926 法兰克福，德国 6 德累斯顿工业大学医学院慕尼黑亥姆霍兹中心保罗兰格汉斯研究所，01307 德累斯顿，德国 7 Vital-IT 集团，SIB 瑞士生物信息学研究所，1015 洛桑，瑞士 8 比萨大学内分泌与代谢系，56126 比萨，意大利 9 宾夕法尼亚大学病理学与实验室医学系，费城，宾夕法尼亚州，美国10 美国宾夕法尼亚州费城费城儿童医院细胞与分子治疗中心 11 芬兰赫尔辛基赫尔辛基大学 HiLIFE 生物技术研究所和生物与环境科学学院 12 英国剑桥弗朗西斯克里克大道 MRC 分子生物学实验室 CB2 0QH 13 新加坡南洋理工大学李光前医学院 14 主要联系人 *通信地址：g.rutter@imperial.ac.uk https://doi.org/10.1016/j.celrep.2021.108703
鉴定大豆种子中蔗糖和蛋白质含量的定量性状基因座（QTL）
摘要：蛋白质和糖含量在大豆中是重要的种子质量特征，因为它们可以提高大豆食品和饲料产品的价值和可持续性。因此，通过通过标记辅助选择来加速育种过程，鉴定大豆种子蛋白和糖含量的定量性状基因座（QTL）可以使植物育种者和大豆市场受益。在这项研究中，从R08-3221（高蛋白质和低蔗糖）和R07-2000（高蔗糖和低蛋白质）之间的十字架开发了重组近交系（RIL）。蛋白质含量的表型数据取自F2：4和F2：5代。DA7250 NIR分析仪和HPLC仪器用于分析总种子蛋白和蔗糖含量。基因型数据是使用Soysnp6k芯片分析生成的。在这项研究中总共确定了四个QTL。蛋白质含量的两个QTL位于11和20染色体上，两个与蔗糖含量相关的QTL位于染色体14和。11，后者与检测到的蛋白质QTL共定位，解释了研究人群中大豆种子中蛋白质和蔗糖含量的10％的表型变异。大豆育种计划可以使用结果来提高大豆种子质量。
定量性状基因座映射鉴定的候选基因涉及植物高度调节水稻的
摘要：水稻植物的高度是一种与生物量，住宿耐受性和产量密切相关的农业特征。识别与植物高度调节和制定筛查潜在候选基因的策略有关的定量性状基因座（QTL）区域可以改善水稻的农业特征。在这项研究中，使用了跨越“ Cheongcheong”和“ Nagdong”个体的双单倍体种群（CNDH），并使用了222个单序重复标记构建遗传图。在RM3482-RM212区域中，染色体1，QPH1，QPH1-1，QPH1-3，QPH1-5和QPH1-6的区域连续五年识别。表型方差解释的范围为9.3％至13.1％，LOD评分在3.6至17.6之间。Osphq1是一种与植物高度调节有关的候选基因，在RM3482-RM212中进行了筛选。Osphq1是吉布雷素20氧化酶2的直系同源物，其单倍型以9个SNP区分。根据其高度将植物分为两组，并根据Osphq1的表达水平区分高植物并聚集。QTL和候选基因，因此，筛选了生物量调节，但是调节的分子机制仍然鲜为人知。本研究获得的信息将有助于开发通过水稻植物高度控制的标记辅助选择和繁殖的分子标记。
辐射杂种的汇总分析确定了哺乳动物细胞生长和药物作用的基因座
TN5转座子标记双链DNA和RNA/DNA杂交产生的核酸，这些核酸准备被放大以进行高通量测序。必须探索TN5转座子的核酸底物以增加TN5的应用。在这里，我们发现TN5转座子可以将寡核酸转置超过140个核苷酸的单链DNA的5'端。基于TN5的此属性，我们开发了一种基于标记和启用连接的单链DNA测序方法，称为Table-Seq。通过一系列反应温度，时间和酶浓度测试，我们将表格seq应用于链特异性的RNA测序，从总RNA的30 pg开始。此外，与传统的基于DUTP特异性的RNA测序相比，该方法检测到更多的基因，具有较高的链特异性，并且在基因之间显示出更均匀分布的读数。一起，我们的结果提供了有关TN5转座子特性的见解，并扩展了TN5在尖端测序技术中的应用。
通过聚合酶链式反应生成单链 DNA 及其在 HLA-DQA 基因座直接测序中的应用
摘要 通过聚合酶链式反应，可以从基因组 DNA 中酶促扩增单拷贝序列。通过使用两种不同摩尔量的扩增引物，只需一个步骤即可扩增单拷贝基因并产生所选链的过量单链 DNA，用于直接测序或用作杂交探针。此外，可以使用等位基因特异性寡核苷酸在扩增反应中或作为测序引物直接测序杂合子中的单个等位基因。通过使用这些方法，我们研究了 HLA-DQA 基因座的等位基因多样性及其与血清学定义的 HLA-DR 和 -DQ 类型的关联。该分析揭示了总共八个等位基因和三个额外的单倍型。该方法在筛查人类基因突变方面具有广泛的应用，并有助于将基因的酶促扩增与自动测序联系起来。
皮质基因座上的长链非编码 RNA 控制蝴蝶的适应性着色
蝴蝶和蛾类翅膀色素沉着的进化变异提供了通过隐蔽和拟态进行适应的惊人例子。皮质基因座已被独立定位为控制 14 种鳞翅目昆虫颜色多态性的基因座，表明它是翅膀图案多样化的基因组热点，但通过蛋白质编码敲除进行功能验证已被证明很难获得。我们的研究揭示了一种新的长链非编码 RNA (lncRNA) 的作用，我们将其命名为象牙，它从皮质基因座转录而来，在调节蝴蝶的颜色图案方面发挥着作用。令人惊讶的是，象牙表达预示了蛹发育过程中大多数黑色素图案，表明象牙在确定鳞片身份方面具有早期发育作用。为了测试这一点，我们在五种蛱蝶科蝴蝶中生成了 CRISPR 马赛克敲除，并表明象牙诱变会导致深色色素鳞片转变为白色或浅色鳞片。对 Vanessa cardui 生殖系突变体的基因分型将这些表型与象牙保守的第一个外显子上的小靶标缺失联系起来。相反，具有已确认无效等位基因的皮质生殖系突变蝴蝶缺乏任何翅膀表型，并且排除了该相邻基因的颜色图案作用。总体而言，这些结果表明 lncRNA 充当颜色图案规范的总开关，并在蝴蝶颜色图案的适应性多样化中发挥关键作用。
使用重组CAS9核酸酶评估基因组编辑实验中的基因座修饰
用Cas9核糖核蛋白（Cas9核酸酶）在体外消化PCR扩增子是检测indectels的敏感测定法。与不匹配检测分析不同，CAS9具有确定靶向效率超过50％的额外优势。这是有价值的，因为在基因组编辑实验中的靶向效率增加并用于检测分离的细胞菌落或组织中的双重编辑，并且以前仅使用专用PCR或Amplicon测序方法才能实现。
外显着关联分析
的发现：分析揭示了各种基因与每个并发症类别的关联：1）糖尿病性视网膜病与基因座22q13.33（SNP RS9616915; P = 5.18 X10 -4）中的Shank3基因有关基因座中的DCP1B基因12p13.33（SNP RS715146，RS1044950，RS113147414，RS34730825; P = 7.62 x10 -4）; 2）糖尿病神经病与基因座4Q23（SNP RS4148883; P = 1.23 X10 -4），基因座2q35中的SLC11A1基因（SNP RS17235409; P = 1.85 x10 -4）和Locus 20q12（SNP 20q12） p = 2.68 x10 -4）; 3）糖尿病性肾病与基因座7q31.1（SNP RS1799999; P = 1.91 X10 -4），Znf136基因中的PPP1R3A基因有关RS6076550; p = 2.86 x10 -4）;和4）心血管并发症与基因座21q22.3（SNPS RS7279204，RS6518289，RS2839227，RS2839223; p = 2.18 x10 -4，3.04，3.04 x10 -4，4.51 x10 -4，5.2 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4，5.22 x10 -4
朱红色基因座的基因组编辑为 Oncopeltus fasciatus 生成了可见的眼睛颜色标记
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2022 年 12 月 20 日发布。；https://doi.org/10.1101/2022.12.20.521233 doi：bioRxiv preprint
精细映射基因组基因座完善了双相情感障碍风险基因作者和隶属关系
此预印本版的版权持有人于2024年1月21日发布。 https://doi.org/10.1101/2022.12.12.31.22284080 doi：medrxiv preprint