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World File Search System基因座
通过 CRISPR/Cas9 介导的同源重组将人类 gdnf 敲入牛 β-酪蛋白基因座*
帕金森病 (PD) 是一种常见且使人衰弱的神经退行性疾病，其源于多巴胺能神经元的损失，并伴有进行性运动功能障碍。神经胶质细胞衍生的神经营养因子 (GDNF) 在治疗 PD 和其他神经病方面非常有前景。在本研究中，我们应用 CRISPR/Cas9 技术开发了一种基因靶向敲入系统，用于在牛 β-酪蛋白基因位点表达人类 gdnf 基因。构建了 CRISPR/Cas9 表达质粒和 pP40-GN 载体。使用组织外植体法培养和收集牛胎儿成纤维细胞。然后将 pP40-GN 和 CRISPR/Cas9 载体电转染到牛胎儿成纤维细胞中。使用 G418 筛选抗性克隆，同时通过 PCR 分析和 PCR 产物测序鉴定目标克隆。采用耳组织阻断法成功分离培养牛胎儿成纤维细胞，将pP40-GN靶载体和CRISPR/Cas9表达载体共转染牛胎儿成纤维细胞，经7天G418筛选，共获得12个健康、分离良好的细胞克隆，其中5个发生基因打靶事件。本研究为利用基因打靶牛乳腺生物反应器生产人GDNF蛋白奠定了基础，为PD的靶向治疗提供了新的策略。
完善SNP变异的基因组位置，影响大西洋鲑鱼成熟时间在关键的大效应基因座
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未获得同行评审证书）获得的是作者/资助者，他已授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该版本的版权持有人，该版本发布于2021年6月16日。 https://doi.org/10.1101/2021.04.26.441431 doi：biorxiv preprint
通过激活位于去甲肾上腺素的基因座的MT1受体来选择性增强雄性大鼠的REM睡眠
研究文章|通过激活位于Norepinephrine coeruleus norepinephrine神经元https://doi.org/10.1523/jneurosci.0914-23.2024接收到的MT1受体，通过激活MT1受体的疾病选择性增强REM睡眠的神经生物学。 López-Canul等人。这是根据Creative Commons Attribution 4.0国际许可条款分发的开放访问文章，只要将原始工作正确归因于任何媒介，它允许在任何媒介中进行无限制的使用，分发和复制。
评估新型风险基因座对阿尔茨海默氏症和帕金森氏病的影响
结果：进行了一项病例对照研究，涉及211名AD患者，508例PD患者（包括117例患有痴呆症）和412名健康个体。年龄和性别分层分析表明，RS871269/ TNIP1与载荷相关（P = 0.035），并且在基因型模型中，雄性中的AD（P = 0.044）与AD相关。In the allele model, rs871269/ TNIP1 was found to be associated with PD in the Chinese Han population ( p = 0.0035, OR 0.741, 95% CI 0.559-0.983), and rs708382/ GRN was identified as a risk factor for Parkinson's disease dementia (PDD) in the Chinese Han population ( p = 0.004, odds ratio （OR）0.354，95％置信区间（CI）0.171-0.733）。然而，在其余四个基因座（RS113020870/ AGRN，RS6891966/ HAVCR2，RS2452170/ NTN5，RS1761461/ LILRB2）中，未观察到与AD或PD的显着关联。
朱红基因座的基因组编辑产生可见的眼睛颜色标记，用于for fasciatus fasciatus
昆虫显示出各种各样的眼睛和身体颜色。编码涉及生物合成和颜料沉积的基因是理想的遗传标记物，例如促进果蝇遗传学的力量。oncopeltus fasciatus是一个新兴昆虫的新兴模型，昆虫是刺穿的喂食顺序的成员，其中包括害虫和疾病媒介。为了鉴定O. fasciatus的候选可见标记，我们使用了父母和若虫RNAi来识别改变眼睛或身体颜色的基因，而在没有有害的生存力上没有有害的e ects。我们选择了Vermilion进行CRISPR/CAS9基因组编辑，产生了三个独立的功能突变线。这些研究映射到X染色体，将基因的第一个分配给该物种的染色体。纯种合物具有鲜红色，而不是黑色的眼睛，并且完全可行且肥沃。我们使用这些突变体来验证果蝇玫瑰色的直系同源物的作用，在使用RNAi促进红色色素沉着中。而不是野生型红色的身体，而缺乏朱红色和XDH1的虫子具有明亮的黄色身体，这表明豆粒和翼龙有助于O. fasciatus的身体颜色。我们的研究生成了O. fasciatus的第一个基因可见标记，并扩展了该模型系统的遗传工具包。
甲基化定量性状基因座和GWAS的整合分析确定了三种精神分裂症风险变体
该作者接受的手稿是未经编辑的同行评审手稿的PDF文件，该文件已被接受以供出版，但尚未被复制或更正。期刊上发布的官方记录的官方版本是最新的，因此可能与此版本有所不同。
优化 GBS 方案以实现牧草物种的有效基因分型
GBS（测序基因分型）以前被证明是一种经济高效且可靠的方法，可用于对几种牧草进行基因分型 [1; 2]。GBS 通过使用限制性酶来限制要扩增和测序的基因组部分（基因座）来降低基因组的复杂性 [3]。在某些情况下，当基因座数量相对于测序工作量而言很高时，就会生成许多基因座缺失数据的基因分型矩阵。因此，需要优化 GBS 协议以获得最多的基因座数量和最少的缺失数据比例。我们测试了几种限制性酶，并评估了在紫苜蓿（Medicago sativa）和鸭茅（Dactylis glomerata）两个物种中获得的基因座数量。对于紫苜蓿，我们还确定了在 1 066 个种质中获得的 SNP 和缺失数据的数量。
全基因组关联研究确定了与法洛的四边形相关的12q24和13q32的基因座
摘要 - 我们在本文中描述了一种用户研究，在动画虚拟人类的背景下，比较了用户对众所周知的半自治头像和全身跟踪的头像的自我感知。我们旨在突出各个步行阶段中这些方法的优势和局限性。参与者走进了具有不同障碍的4个模拟环境。通过虚拟现实疾病问卷和一份专门研究用户感知和享受其头像下部的新问卷来量化这些结果。这项研究显示了半自治化头像的积极结果，尤其是在混乱的环境中。用户使用两种方法都保持相同的效率，在模拟内部超过45分钟后，他们没有疾病问题，并且为具有复杂障碍的环境提供了更好的享受结果。
从室温下存储的环中分离出的DNA样品的VWA，FGA和Th01基因座的扩增
简介：发生的犯罪行为行为具有多种模式和动机。此外，罪犯总是试图在犯罪现场隐藏或消除证据。在大多数情况下，警察或法医专家经常在犯罪现场发现DNA。这些物品之一是戒指，这是人类经常穿的物品。方法：本研究使用了24个已戴8小时并在室温下孵育的环样本。然后将所有这24个样品区分为4组，其中每组由6个样品组成，并在0、1、3和7天孵育。DNA鉴定。Results: The mean result of DNA quantification on day 0 (control) was 1020,833 ± 0.28903 ng/μL, day 1 was 546 ± 0.093569 ng/μL, day 3 was 1066.333 ± 0.117372 ng/μL, and day 7 was 1054.083 ± 0.070733 ng/μL.PCR工艺使用了带有基因座VWA，FGA和TH01的STR引物，并且可视化使用了硝酸银方法。结论：最终结果表明，所有样品都可以使用3个str基因座，即VWA，FGA和TH01进行扩增。马来西亚医学与健康科学杂志（2023）19（5）：97-101。 doi：10.47836/mjmhs19.5.14马来西亚医学与健康科学杂志（2023）19（5）：97-101。 doi：10.47836/mjmhs19.5.14
野生大豆（Glycine Soja）种子蛋白和油含量的定量性状基因座（QTL）分析
摘要：大豆种子由大约40％的蛋白质和20％的油组成，使其成为世界上最重要的栽培豆类之一。但是，这些化合物的水平彼此负相关，并由由多个基因控制的定量性状基因座（QTL）调节。在这项研究中，总共使用Daepung（Glycine Max）与GWS-1887（G. Soja，高蛋白质的来源）衍生的190 F 2和90 Bc 1 F 2植物，用于蛋白质和油含量的QTL分析。在F 2：3中，平均蛋白质和油含量分别为45.52％和11.59％。在Chr上的GM20_29512680上检测到与蛋白质水平相关的QTL。20的可能性（LOD）为9.57，R 2为17.2％。在Chr上的GM15_3621773上也检测到与石油水平相关的QTL。15（LOD：5.80; R 2：12.2％）。 在BC 1 F 2：3种群中，平均蛋白质和油含量分别为44.25％和12.14％。 在Chr上的GM20_27578013上检测到与蛋白质和油含量相关的QTL。 20（LOD：3.77和3.06; R 215（LOD：5.80; R 2：12.2％）。在BC 1 F 2：3种群中，平均蛋白质和油含量分别为44.25％和12.14％。在Chr上的GM20_27578013上检测到与蛋白质和油含量相关的QTL。20（LOD：3.77和3.06; R 2