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World File Search System基因座
探索2型糖尿病和癌症的遗传基因座：评论
糖尿病和癌症是两种异源性疾病，全球流行率正在迅速增加。这两种非传染性疾病之间的联系首先在100年前被发现；然而，最近的流行病学研究和基因组研究的进展为糖尿病与癌症之间的关联提供了更多的了解。流行病学研究表明，糖尿病患者患几种类型的癌症的风险增加（包括肝脏，胰腺，结直肠癌，乳房和子宫内膜），并且癌症死亡率的风险增加。但是，在所有癌症中均未观察到这种增加的风险，例如，糖尿病患者的前列腺癌风险降低。也已经观察到癌症患者患糖尿病的风险增加，强调这些疾病之间的关系并不直接。共享遗传病因的证据以及许多生活方式和临床因素使确定两种疾病之间的关系是因果关系还是混杂因素的结果，这一挑战。本综述采取了一种泛滥的方法来突出2型糖尿病与癌症发展之间相互作用的复杂性，这表明基因组研究的进步使这两种疾病的进步使得更加了解。
机器学习真正的判别基因座
摘要 - 石墨烯的进步在探索其用于不同应用程序的属性方面产生了需求。探索其特性的一种方法是降低其疏水性。为了克服石墨烯的疏水性，表面活性剂已用于功能化，从而改善了石墨烯单层的表面特性。因此，研究CVD石墨烯的表面活性剂处理对于理解石墨烯的表面特性影响很有用。这项研究利用硅底物上的CVD石墨烯。在不同的治疗时间内，用不同浓度的巧克力（SC）进行处理。然后，使用原子力显微镜（AFM）对这些样品进行表征，以研究处理前后样品的表面特性。要优化，石墨烯必须保持在硅底物上。结果表明，基本上是SP 2结构的石墨烯的完整性，因为即使在处理SC溶液的重量/体积浓度为1％的重量/体积浓度下，底物也没有分层。
花生中映射定量性状基因座的概述（Arachis hypogaea L.）
1植物生物学和生理学系，科学系，Yaunde I大学，Yaunde P.O. 盒337，喀麦隆2植物科学系，农业学院，沃利塔·索多大学，索多P.O. Box 138，埃塞俄比亚3 UMR AGAP，CIRAD，CIRAD，F-34398法国4 AGAP Institute，Institut Agro Institute，Institut Agro，Cirrad，Cirrad，Inrae，Inrae，Inrae，Montpellier大学，F-34060，F-34060 Montpellier，France 5 Center 5 Center 5 Center D'Etudes d'Etudes r l l l l'Am pout l'Am per l'am per l'am s f l' (ceraas/isra), route de kkombole, È è s bp 3320, senegal 6 dispos and recherche et de profile, innovation et am é lioration éri é tale en ed Afrique de l'ouest (Iavao), ceras, route de Khombole, È s bp 3320, Senegal 7 Department of Agriculture, Higher Technical Teachers Training College, University of Buea，Kumba P.O. 盒子249，喀麦隆8园艺和植物科学系，吉玛大学吉玛大学农业与兽医学院，Jimma P.O. 框378，埃塞俄比亚 *通信：joel-romamaric.nguepjop@cirad.fr1植物生物学和生理学系，科学系，Yaunde I大学，Yaunde P.O.盒337，喀麦隆2植物科学系，农业学院，沃利塔·索多大学，索多P.O.Box 138，埃塞俄比亚3 UMR AGAP，CIRAD，CIRAD，F-34398法国4 AGAP Institute，Institut Agro Institute，Institut Agro，Cirrad，Cirrad，Inrae，Inrae，Inrae，Montpellier大学，F-34060，F-34060 Montpellier，France 5 Center 5 Center 5 Center D'Etudes d'Etudes r l l l l'Am pout l'Am per l'am per l'am s f l' (ceraas/isra), route de kkombole, È è s bp 3320, senegal 6 dispos and recherche et de profile, innovation et am é lioration éri é tale en ed Afrique de l'ouest (Iavao), ceras, route de Khombole, È s bp 3320, Senegal 7 Department of Agriculture, Higher Technical Teachers Training College, University of Buea，Kumba P.O. 盒子249，喀麦隆8园艺和植物科学系，吉玛大学吉玛大学农业与兽医学院，Jimma P.O. 框378，埃塞俄比亚 *通信：joel-romamaric.nguepjop@cirad.frBox 138，埃塞俄比亚3 UMR AGAP，CIRAD，CIRAD，F-34398法国4 AGAP Institute，Institut Agro Institute，Institut Agro，Cirrad，Cirrad，Inrae，Inrae，Inrae，Montpellier大学，F-34060，F-34060 Montpellier，France 5 Center 5 Center 5 Center D'Etudes d'Etudes r l l l l'Am pout l'Am per l'am per l'am s f l' (ceraas/isra), route de kkombole, È è s bp 3320, senegal 6 dispos and recherche et de profile, innovation et am é lioration éri é tale en ed Afrique de l'ouest (Iavao), ceras, route de Khombole, È s bp 3320, Senegal 7 Department of Agriculture, Higher Technical Teachers Training College, University of Buea，Kumba P.O.盒子249，喀麦隆8园艺和植物科学系，吉玛大学吉玛大学农业与兽医学院，Jimma P.O. 框378，埃塞俄比亚 *通信：joel-romamaric.nguepjop@cirad.fr盒子249，喀麦隆8园艺和植物科学系，吉玛大学吉玛大学农业与兽医学院，Jimma P.O.框378，埃塞俄比亚 *通信：joel-romamaric.nguepjop@cirad.fr
鉴定控制大豆种子蛋白和油含量的定量性状基因座
大豆是全球种子蛋白和油的主要来源，在种子中平均成分为40％蛋白质和20％的油。这项研究的目的是确定使用种子蛋白和油含量的定量性状基因座（QTL），该蛋白质和油含量利用跨平均蛋白质含量线构建的种群，PI 399084，PI 399084到另一个具有低蛋白质含量值的线，PI 507429，均来自USDA Soybeanbeanbeanebean soybeanbean soybeanbean soybeanbeanbean collection。在四年内，对重复的近交系（RIL）人群，PI 507429 X PI 399084进行了评估（2018-2021）；使用近红外反射光谱分析种子的种子蛋白质和油含量。使用测序使用基因分型重新列出了重组近交系和两个父母。总共12,761个分子标记物来自基因分型，通过测序，Soysnp6k Beadchip和来自已知蛋白质QTL染色体区域的选择的简单序列重复（SSR）标记来映射。在2号染色体上鉴定出一个QTL，该QTL解释了种子蛋白含量的56.8％的56.8％，种子油含量最高可达43％。15染色体上鉴定出的另一个QTL解释了种子蛋白质变异的27.2％和种子油含量变化的41％。这项研究的蛋白质和油QTL及其相关分子标记物将在繁殖中有用，以改善大豆的营养质量。
三级干扰素受体基因座的三次置于小鼠模型中唐氏综合症的标志
唐氏综合症（DS）是由三体疾病引起的遗传条件，其特征是认知障碍，免疫失调，畸形生成症和多种共发生条件的患病率增加。三体造成这些作用的机制在很大程度上未知。我们证明了21染色体上的干扰素受体（IFNR）基因簇的一式字母对于DS小鼠模型中的多种表型是必需的。全血转录组分析表明，IFNR的过表达与DS患者的慢性干扰素多动和炎症相关。为了定义该基因座对DS表型的贡献，我们使用基因组编辑在DS的小鼠模型中校正了其拷贝数，该模型将抗病毒反应归一化，预防心脏畸形，改善的发育延迟，改善了认知和减弱颅面性颅面的症状。IFNR基因座的三次三次调节是小鼠中DS的标志，这表明三体性21引发了可能适合治疗干预的干扰素。IFNR基因座的三次三次调节是小鼠中DS的标志，这表明三体性21引发了可能适合治疗干预的干扰素。
一种新型的定量特质基因座暗示了MSH3在小鼠全基因组短串联重复膨胀
1医学系2，美国加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚州加利福尼亚州92093的计算机科学与工程系； 3加利福尼亚州加利福尼亚大学加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州92093，加利福尼亚大学圣地亚哥分校生物信息学和系统生物学计划； 4田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州38163，田纳西大学健康科学中心遗传学，基因组学和信息学系； 5意大利的那不勒斯80111国家研究委员会遗传与生物物理学研究所； 6美国加利福尼亚州圣地亚哥分校电气与计算机工程系，美国加利福尼亚州92093，美国； 7美国斯坦福大学斯坦福大学的生物学系8遗传学系94305； 9美国加利福尼亚州加州圣地亚哥分校基因组医学研究所，美国加利福尼亚州92093，美国； 10精神病学系，11个生物医学信息学系医学系，加利福尼亚州圣地亚哥分校，加利福尼亚州，加利福尼亚州92093，美国1医学系2，美国加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚大学加利福尼亚大学加利福尼亚州加利福尼亚州92093的计算机科学与工程系； 3加利福尼亚州加利福尼亚大学加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州加利福尼亚州92093，加利福尼亚大学圣地亚哥分校生物信息学和系统生物学计划； 4田纳西大学健康科学中心，田纳西州田纳西州38163，田纳西大学健康科学中心遗传学，基因组学和信息学系； 5意大利的那不勒斯80111国家研究委员会遗传与生物物理学研究所； 6美国加利福尼亚州圣地亚哥分校电气与计算机工程系，美国加利福尼亚州92093，美国； 7美国斯坦福大学斯坦福大学的生物学系8遗传学系94305； 9美国加利福尼亚州加州圣地亚哥分校基因组医学研究所，美国加利福尼亚州92093，美国； 10精神病学系，11个生物医学信息学系医学系，加利福尼亚州圣地亚哥分校，加利福尼亚州，加利福尼亚州92093，美国
通过基因座扩增实现的 ABCB1 过度表达是对抗胰腺癌细胞紫杉醇耐药性的可行目标 Cecilia Be
（未经同行评审认证）是作者/资助者。保留所有权利。未经许可不得重复使用。此预印本的版权所有者此版本于 2023 年 5 月 30 日发布。；https://doi.org/10.1101/2023.05.30.542412 doi：bioRxiv preprint
单细胞幻象时代的表达定量性状基因座研究
全基因组关联研究表明，基因表达的调节桥梁遗传变异和复杂表型。构造的批量转录组以及连锁分析（表达定量性状基因座（EQTL）映射）的提出了我们对在复杂表型中遗传变异和基因调节之间关系的理解。 然而，由于基因表达的调节倾向于细胞型特异性，因此批量转录组学具有遗传局限性。单细胞RNA-seq技术的出现现在可以通过单细胞EQTL（SC- EQTL）识别基因表达的细胞类型特异性调节。 在这篇综述中，我们首先提供了SC-EQTL研究的概述，包括数据处理和SC-EQTL的映射过程。 然后，我们讨论SC-EQTL分析的好处和局限性。 最后，我们概述了SC-EQTL发现的当前和未来应用。提出了我们对在复杂表型中遗传变异和基因调节之间关系的理解。然而，由于基因表达的调节倾向于细胞型特异性，因此批量转录组学具有遗传局限性。单细胞RNA-seq技术的出现现在可以通过单细胞EQTL（SC- EQTL）识别基因表达的细胞类型特异性调节。在这篇综述中，我们首先提供了SC-EQTL研究的概述，包括数据处理和SC-EQTL的映射过程。然后，我们讨论SC-EQTL分析的好处和局限性。最后，我们概述了SC-EQTL发现的当前和未来应用。
秀丽隐杆线虫中伊维菌素反应的转录组学：整合淡蛋白的定量性状基因座并与伊维菌素暴露的DA1316菌株进行比较
寄生线虫对人类和动物的健康构成了重大威胁，并在农业部门造成经济损失。使用驱虫药物（例如伊维菌素（IVM））来控制这些寄生虫的使用导致了广泛的耐药性。识别寄生线虫中抗药性的遗传标记可能具有挑战性，但是秀丽隐杆线虫的自由生活的Nema-Tode Caenorhabditis提供了合适的模型。在这项研究中，我们旨在分析成人c的转录组。秀丽隐杆线虫蠕虫暴露于驱虫药伊维菌素（IVM）的N2菌株，并将其与抗性菌株DA1316和最近确定的杀伤蛋白定量性状基因座（QTL）进行比较。 RNA并在Illumina NovaseQ6000平台上对其进行了排序。使用内部管道确定差异表达的基因（DEG）。将DEG与先前关于IVM抗性c的微阵列研究的基因进行了比较。秀丽隐杆线虫和Abamectin-QTL。我们的结果显示，N2 c中不同基因家族的615摄氏度（183个上调和432个下调基因）。秀丽隐杆线伤。31与DA1316菌株的IVM成年蠕虫的基因重叠。我们确定了19个基因，包括叶酸转运蛋白（Folt-2）和跨膜转运蛋白（T22F3。11），在N2和DA1316菌株中表现出相反的表达，被认为是潜在的候选物。此外，我们编制了进一步研究的潜在候选列表，包括T型钙通道（CCA-1），氯化钾共转运蛋白（KCC-2），以及其他映射到Abamectin-QTL的基因，例如谷氨酸门控通道（GLC-1）。
表达定量性状基因座结构的神秘遗传变异秀丽隐杆线虫
在不同遗传背景中的遗传扰动会导致物种内的一系列表型。这些表型差异可能是遗传背景与扰动之间相互作用的结果。以前，我们报道说，秀丽隐杆线虫发育控制的重要参与者GLD-1的扰动释放了影响不同遗传背景的适应性的隐性遗传变异（CGV）。在这里，我们研究了转录体系结构的变化。我们发现了414个基因，具有顺式表达定量性状基因座（EQTL）和991个基因，具有跨eqTL，这些基因在GLD-1 RNAI处理中特异性发现。总共检测到16个EQTL热点，其中7个仅在GLD-1 RNAi处理中发现。对这7个热点的富集分析表明，受调节的基因与神经元和咽部有关。 此外，我们在GLD-1 RNAi处理的线虫中发现了加速的Tran术语衰老的证据。 总体而言，我们的结果表明，研究CGV会导致发现隐藏的多态性调节剂。对这7个热点的富集分析表明，受调节的基因与神经元和咽部有关。此外，我们在GLD-1 RNAi处理的线虫中发现了加速的Tran术语衰老的证据。总体而言，我们的结果表明，研究CGV会导致发现隐藏的多态性调节剂。