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World File Search System基因治疗
细胞和基因治疗
治疗至少 4 岁的杜氏肌营养不良症患者 Elevidys 是一种腺相关病毒基因疗法，最初于 2023 年 6 月获批用于治疗 DMD 基因确诊突变的 4 至 5 岁门诊 DMD 儿科患者。该适应症获得加速批准，基于在接受 Elevidys 治疗的患者中观察到的 Elevidys 微肌营养不良蛋白的表达，继续批准取决于确认性试验。Elevidys 禁用于 DMD 基因外显子 8 和/或外显子 9 存在任何缺失的患者。2024 年 6 月，FDA 批准扩大 Elevidys 的标签适应症，将 DMD 基因确诊突变且年龄至少 4 岁的 DMD 患者纳入其中。为确认功能益处，FDA 批准了对门诊患者的传统批准。FDA 批准了对非门诊患者的加速批准。是否继续批准用于非卧床性 DMD 患者可能取决于在确认性试验中对临床益处的验证。Elevidys 仍禁用于 DMD 基因外显子 8 和/或外显子 9 存在缺失的患者。
眼基因治疗
心力衰竭是全球健康挑战，影响了全球数百万。这种复杂综合征来自多种病因，包括缺血性心脏病，高血压，瓣膜异常和心肌病。心力衰竭的特征是心脏无法有效泵送血液以满足人体的代谢需求，从而导致症状令人衰弱，频繁住院和高死亡率。传统上，心力衰竭的管理集中在减轻症状，减少液体保留和增强心脏收缩力。通过药理学疗法（例如血管紧张素转换酶抑制剂，β受体阻滞剂和利尿剂）来实现这些目标，通常通过基于设备的干预措施（例如植入式心脏扭曲器解除剂和心脏脱氧剂）进行补充。，尽管有这些进展，但心力衰竭的不懈进展仍然是一个重大的临床挑战。神经激活，心脏纤维化和细胞重塑只是导致疾病进展的一些复杂过程。近年来，研究人员和临床医生开始寻求确定解决这些基本机制的新型治疗方法。这样的探索途径涉及基因治疗的革命领域，具有有希望的基因编辑技术，例如CRISPR-CAS9，为纠正有助于心力衰竭的基因突变提供了潜在的途径。此外，包括干细胞疗法和组织工程在内的再生医学方法对修复受损的心脏组织和恢复功能保持着巨大的希望。此外，考虑到遗传学，生物标志物和合并症，精确的医学计划已获得了吸引力，旨在针对个体患者概况量身定制心力衰竭疗法。在心力衰竭管理中整合人工智能和机器学习还可以开发早期干预，风险分层和个性化治疗建议的预测模型。这篇叙述性评论导航了新兴疗法的心力衰竭的复杂景观，强调了它们通过瞄准疾病的基本机制来彻底改变该领域的潜力。通过探索这些创新的方法，我们渴望提供有关心力衰竭管理不断发展的范式的全面观点，从而为患者和临床医生提供了希望的前景。
针对 PCSK9 的基因治疗
摘要：过去几十年心血管预防研究的特点是成功开发出从实验室到临床的治疗低密度脂蛋白 (LDL) 高胆固醇血症的方法。最近的例子包括用单克隆抗体、小干扰 RNA 和反义 RNA 药物抑制前蛋白转化酶枯草溶菌素/kexin 9 型 (PCSK9)。LDL 胆固醇对动脉粥样硬化的累积效应使得早期、有效和长期降低 LDL 胆固醇成为可取之道——理想情况下不需要定期服用或使用药物，而且重要的是没有副作用。目前的报告显示，灵长类动物在用 PCSK9 基因或碱基编辑器进行一次治疗后，LDL 胆固醇就会持久降低。使用 CRISPR/Cas 系统可以精确编辑基因组，直至单核苷酸变化。只要保证安全性并记录心血管事件的减少，这项新技术就有可能从根本上改变我们目前的心血管预防观念。本综述阐述了 CRISPR/Cas 系统的应用，并介绍了 PCSK9 编辑体内方法的现状。
