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World File Search System基因治疗
CRISPR 基因治疗：伦理问题的批判性评论和公共决策建议
目前，CRISPR 被视为未来基因治疗的核心工具。然而，许多杰出的科学家和生物伦理学家对 CRISPR 基因治疗表达了伦理方面的担忧。本文对主流学术文献中表达的有关 CRISPR 基因治疗的担忧进行了批判性回顾，并附上了该文献中常见的回复。所表达的担忧可分为三类，具体取决于它们是强调风险/收益比、自主权和知情同意，还是与正义的各个方面相关的担忧。在所审查的文献中，我们发现对 CRISPR 基因治疗没有内在的反对意见，尽管在 20 世纪 90 年代的基因编辑讨论中存在许多此类反对意见。然后，本文提出了一个关于 CRISPR 基因治疗的公共决策的实用道德框架的简要概述，并提出了如何支持这种框架。我们还建议，该框架应管理公众对 CRISPR 基因治疗的参与，以降低我们基于误解、夸大的风险观点或不合理的道德或宗教观点做出有关 CRISPR 基因治疗的决定的风险。
遗传性内耳疾病基因治疗的临床应用
摘要：听力损失是全球最常见的人类感官缺陷，是一个主要的公共卫生问题。约 70% 的先天性耳聋和 25% 的成人耳聋是遗传性的。总共已鉴定出 136 种耳聋基因，据认为还有数百种基因有待鉴定。然而，目前尚无治愈神经性耳聋的方法。近年来，转化研究表明基因疗法对遗传性内耳疾病有效，这项技术现已可以应用于人类。我们在此全面、实用地概述了遗传性耳聋的基因治疗的最新进展，包括伴有和不伴有前庭缺陷的遗传性耳聋。我们重点介绍了不同的基因治疗方法，并考虑了它们的前景，包括所使用的病毒载体和递送途径。我们还讨论了各种策略的临床应用、它们的优点、缺点以及需要克服的挑战。
医疗保险和医疗补助服务中心，细胞和基因治疗访问模型
卫生与公共服务部200大道，华盛顿特区，华盛顿特区，20201年日期：2024年12月4日至：管理基因疗法的治疗中心，用于镰状细胞疾病（SCD）的治疗中心：劳拉·T·麦克赖特（Laura T. Medicaid Services（CMS）正在与治疗中心接触，该中心为镰状细胞疾病（SCD）提供有关医疗保险和医疗补助创新中心的新细胞和基因疗法（CGT）访问模型的信息。您的治疗中心可能有符合该模型的患者；因此，这封信总结了：
使用 CRISPR/Cas 进行基因组编辑，为基因治疗开辟新视野
主席：LAJOIX 女士 Anne-Dominique 大学教授，药学博士 主席： 评估员：EVRARD 先生 Alexandre 大学教授兼医院从业者，药学博士 评估员：MARTINEAU Pierre 先生 INSERM 研究官员，理工工程师 评估员：PAU Bernard 先生 名誉大学教授，创新发展顾问
在医院药房制备基因治疗药物期间检测和定量病毒污染的方法
摘要目的本研究的目的是开发一种在隔离器工作室上取样和检测腺病毒衍生的基因治疗（GT）载体的方法。方法我们使用定量PCR（Q-PCR）来检测纯GT产物的标准稀释液和采样表面提取物中的病毒基因组。我们比较了三个用于表面采样的设备（棉花压缩，棉签和聚酯羊群），并对每个设备进行了阳性对照，阴性对照和诱导的污染测试。结果我们的结果表明，Q-PCR分析检测到GT纯产物，并在整个稀释范围内得到扩增。Q-PCR分析中预期和测量的矢量颗粒数量的平均差为1.27 log。聚酯拭子的总提取体积中的颗粒数为4.66×10 8（占初始数量的7.8％），棉签的颗粒数量为3.82×10 8，棉签的颗粒数量为3.82×10 8，棉签的2.88×10 7（4.8％）（4.8％）。结论这些初始结果表明，对工作表的病毒监测是可行的，将有助于我们验证GT产品供应链。
耳聋：从遗传结构到基因治疗
HAL 是一个多学科开放存取档案库，用于存放和传播科学研究文献，无论这些文献是否已出版。这些文献可能来自法国或国外的教学和研究机构，也可能来自公共或私人研究中心。
GluK2 是耐药性颞叶癫痫基因治疗的靶点
目的：颞叶癫痫 (TLE) 的特征是边缘系统（尤其是海马）中反复发作癫痫。在 TLE 中，从齿状回颗粒细胞 (DGC) 中反复出现的苔藓纤维在 DGC 之间形成异常的致癫痫网络，该网络通过异位表达的含 GluK2/GluK5 的海人酸受体 (KAR) 起作用。TLE 患者通常对抗癫痫药物有抵抗力，并患有严重的合并症；因此，迫切需要新的治疗方法。之前，我们已经证明 GluK2 基因敲除小鼠可以免受癫痫发作的影响。本研究旨在提供证据，证明使用基因疗法下调海马中的 KAR 可以减少 TLE 中的慢性癫痫放电。方法：我们将分子生物学和电生理学结合到啮齿类 TLE 模型和从耐药性 TLE 患者手术切除的海马切片中。结果：在这里，我们确认了使用非选择性 KAR 拮抗剂抑制 KAR 的转化潜力，该拮抗剂显着减弱了 TLE 患者来源的海马切片中的发作间期样癫痫样放电 (IED)。表达抗 grik2 miRNA 的腺相关病毒 (AAV) 血清型 9 载体被设计为特异性下调 GluK2 表达。将 AAV9-抗 grik2 miRNA 直接递送到 TLE 小鼠的海马中可显着减少癫痫发作活动。TLE 患者海马切片的转导降低了 GluK2 蛋白的水平，最重要的是，显着减少了 IED。解释：我们抑制异常 GluK2 表达的基因沉默策略可抑制小鼠 TLE 模型中的慢性癫痫发作以及来自 TLE 患者的培养切片中的 IED。这些结果为针对耐药性 TLE 患者的 GluK2 KAR 基因治疗方法提供了概念验证。ANN NEUROL 2023；00:1 – 17
基因治疗药物和含有转基因细胞的药物的比较质量方面
欧洲药品局最近对基因治疗药物产品（GTMPS文本）的质量，非临床和临床方面的质量，非临床和临床方面进行了修订，并分别在2018年的含有转基因细胞（GMCMPS文本）的药物（GMCMPS文本），前者和2020年在2020年的药物。基因组编辑技术的新发展，尤其是CRISPR-CAS技术的广泛使用以及与T细胞的最新修订有关。基因治疗药物（GTMP）是晚期治疗药物（ATMP）中药物的法律子类别。然而，在ATMPS上，在欧盟调节n°1394/2007下，未明确提到含有转基因细胞（GMCMP）的药用产品。尽管如此，根据欧盟法律，GTMP和GMCMP均应将其视为ATMP。一方面，考虑起始材料的可变特征，所有ATMP都为所有ATMP提出了质量问题。另一方面，当含有转基因细胞的药物被视为基因治疗药物产品时，上述指南的范围存在重叠。
用于细胞和基因治疗产品
据通知，根据建议选择用于药品的国际共同派别的第3条的规定，以下是拟议的共同国际教派的世界卫生组织所研究的。在拟议的DCI列表中包含一个名称并不意味着要在医学或药房中使用相应物质的任何建议。提出的其他常见国际派别清单（1-117），并在摘要清单中建议（1-78）。2017年17日（仅在CD-ROM上可用）。提到指示物质的特性和指示是基于制造商传达的信息。，他们只旨在在成为DCI提出的主题时就新物质的潜在使用。谁无法确认这些声明或评论如此描述的行动方式的有效性。由于其临时性质，此信息不会出现在DCI的摘要列表中。Denominaciones Comunes Internacionales para las sustancias farmaceuticas（DCI）