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World File Search System基因治疗
生物材料辅助基因治疗用于治疗肌肉骨骼疾病的转化方法
生物材料辅助基因疗法是一种有前途的策略，用于治疗各种肌肉骨骼疾病，例如与关节软骨，骨骼，骨骼，肌腱和韧带以及拟南芥相关的肌肉疾病，因为它可以在空间和时间上损害持续的延长程度，以使其在持续的延长时期内损害持续的方式，以使其在持续的方式上损害，以至于可以在持续的时间内损害候选基因序列。在直接无创的过程中进行体内机制，以避免艰苦的操纵和植入患者依赖性细胞在体外进行了基因修饰。在目前的工作中，我们概述了使用生物材料引导的基因转移在体内的实验，相关模型中最新的方法和结果，这些基因转移可能会在不久的将来使用，以治疗患者在临床干预期间作为一种有效的，安全的，安全的，持久的，持续性的，安全的肌肉症状，并具有持续性的肌肉症状。©2020作者。由Elsevier Ltd.这是CC BY-NC-ND许可证（http://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/）下的开放访问文章。
H3.3-G34R突变介导的表观遗传重编程导致免疫刺激基因治疗在弥漫性半球胶质瘤
。cc-by-nc-nd 4.0国际许可证（未经同行评审证明）获得的是作者/资助者，他授予Biorxiv授予Biorxiv的许可，以永久显示预印本。这是该预印本版本的版权持有人，该版本发布于2025年2月5日。 https://doi.org/10.1101/2023.06.13.544658 doi：Biorxiv Preprint
基因治疗：能成为视网膜疾病患者的有效解决方案吗？
结论：基因疗法有望成为视网膜疾病患者的潜在解决方案，为之前治疗选择有限的患者带来希望。通过在基因层面解决这些疾病的根本原因，基因疗法已证明在某些情况下能够恢复或保留视力。虽然仍处于开发和临床测试的早期阶段，但迄今为止取得的进展表明，它具有彻底改变视网膜疾病治疗的巨大潜力。然而，随着研究的进展，必须仔细评估安全性、可及性和长期疗效等挑战。随着我们的理解和技术不断发展，基因疗法最终可能为患有视网膜疾病的患者提供一条变革性途径。
商业通用编码 074 细胞和基因治疗...
描述 此政策涉及专业或门诊设施索赔中报告的细胞和基因治疗产品的编码和报销。 定义 细胞疗法：将细胞转移到人体内，目的是改善疾病或替换或修复受损组织。基因修饰细胞疗法从人体内取出细胞并改变细胞的遗传物质。然后将改良后的细胞重新引入体内。 基因治疗：引入、去除或改变人体遗传物质的内容，目的是治疗或治愈疾病。它包括基因转移、基因修饰细胞疗法和基因编辑等疗法。 政策声明 医疗保健通用程序编码系统 (HCPCS) 代码包括通常不能自行管理的医疗疗法和药物，例如化疗、免疫抑制剂、其他杂项药物、溶液或植入物。通常，使用未列出的 HCPCS 代码报告细胞和基因治疗产品。对于本政策中未涉及的所有其他未列出代码，请参阅商业通用编码 005 未列出代码报销政策。提交最能描述所给注射药物和剂量的 HCPCS 二级代码。注射代码仅包括药物费用。当所给剂量大于代码描述中列出的剂量时，使用单位字段根据 HCPCS 手册中的代码定义指定适当的单位数。报销金额将使用批发采购成本 (WAC) 定价确定。适用的细胞和基因治疗产品下表表示使用 WAC 支付方法报销的产品和代码子集。
2023 年苯丙酮尿症基因治疗的最新进展
图 1 苯丙酮尿症 (PKU) 是由苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 基因的隐性遗传变异引起的（图 A）。苯丙氨酸羟化酶 (PAH) 是一种同源四聚体，可催化苯丙氨酸 (Phe) 不可逆转化为酪氨酸 (Tyr)。该反应需要还原四氢生物蝶呤 (BH 4 )、铁和分子氧作为辅因子（未显示）。在没有 PAH 活性的情况下，苯丙氨酸会在组织中积聚，并以非酶促方式脱氨基为苯丙酮酸，并进一步氧化为其他苯酮，从而得名苯丙酮尿症 (PKU)。双等位基因 PAH 变体编码变体 PAH 信使 RNA (mRNA)，然后导致不稳定、活性较差或无活性的 PAH 蛋白，以及肝脏中将 Phe 羟基化为 Tyr 的能力受损。基因疗法 (图 B) 旨在通过基因添加或基于 CRISPR/Cas 的基因或碱基编辑来恢复肝脏 PAH 表达；即，几种实现此目标的不同治疗方法正在小鼠身上进行临床前研究，包括 (1) 基因添加、(2) 通过脂质纳米颗粒 (LNP) 递送治疗性 mRNA、(3) 基因编辑/校正或 (4) 基因插入。目前，基因添加最常见的尝试是通过使用重组腺相关病毒 (rAAV) 载体或非病毒 (微环) 载体将 PAH 表达盒递送到肝细胞。 rAAV 基因组渗透到肝细胞核中，主要保持游离状态，不与宿主基因组相互作用，但表达治疗性转基因。在基因校正中，有几种不同的基因或碱基编辑技术可用于将病理变异位点校正回野生型序列。其中一些编辑方法存在校正频率低的问题；所有方法都必须针对每种特定的病理变异重新设计。基因插入通过将整个 PAH 表达盒永久插入肝细胞基因组中的某个位置，产生基因添加和基因校正的组合（有关更多详细信息，请参阅文本）。
遗传性视网膜变性的早期和晚期基因治疗干预
《世界肝病学杂志》（WJH，世界J肝素）的主要目的是为来自各个肝病学领域的学者和读者提供一个平台，以发表高质量的基本和临床研究文章，并在线交流他们的研究结果。WJH mainly publishes articles reporting research results and findings obtained in the field of hepatology and covering a wide range of topics including chronic cholestatic liver diseases, cirrhosis and its complications, clinical alcoholic liver disease, drug induced liver disease autoimmune, fatty liver disease, genetic and pediatric liver diseases, hepatocellular carcinoma, hepatic stellate cells和纤维化，肝脏免疫学，肝脏再生，肝手术，肝移植，胆道病理生理学，肝纤维化的非侵入性标记，病毒性肝炎。
基因治疗和囊性纤维化
摘要 囊性纤维化是一种遗传性疾病，主要见于高加索人群 [1]，但也见于不同种族。囊性纤维化会影响某些器官，尤其是那些具有上皮细胞的器官。囊性纤维化疾病主要影响呼吸道和消化道。[2] 产生粘液的细胞会分泌更粘稠的粘液。这是囊性纤维化疾病的主要影响。虽然这种粘液更粘稠，但它会对细胞周围有粘液层的器官造成问题。[1] 主要发生在肺部，由于粘液更粘稠，由于肺层上粘液过多，个人无法将氧气输送到细胞。这导致患者需要接受治疗以调节血氧水平。胰腺的情况则有所不同。传输胰腺消化酶的小管无法通过，因为较厚的粘液会堵塞管道。[1]相对而言，消化酶无法通过，患者有消化问题，并且大多营养不良。由于这种限制寿命并可能致命的疾病是遗传性的，因此目前尚无明确的治疗方法。然而，随着技术的发展，基因治疗被认为是囊性纤维化患者最有希望的解决方案。囊性纤维化囊性纤维化是一种由基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病。这种突变发生在囊性纤维化跨膜传导调节基因（也称为 CFTR）中，该基因位于 7 号染色体上。[3] 此外，这种疾病被认为是白种人中最致命的遗传病。[4] 由于这种疾病是隐性的，所以父母双方必须都患有这种疾病，或者父母双方都必须隐性携带该基因。在这种情况下，后代必须同时拥有两个隐性基因才会患有囊性纤维化疾病。根据突变类型，携带 CFTR 突变基因的患者可能会出现不同的症状。同样，疾病的严重程度或症状在什么年龄出现也不同。当患者的 CFTR 基因中存在两个功能丧失突变时，他们的疾病被称为经典囊性纤维化。在这种情况下，患者表现为鼻窦慢性细菌感染、胰腺消化分泌不足、男性不育和汗液中氯化物浓度过高。[5] 囊性纤维化患者的肺和胰腺中的粘液水平异常。这种粘液会导致器官充血、组织损伤和感染。除了胰腺和肺部，它还会导致汗腺、胆管、男性生殖系统和肠道等器官的疾病。[4]
连接基因治疗和组织工程
创伤引起的关节软骨缺损很少能自愈，容易引发创伤后骨关节炎。在目前的自体细胞治疗中，再生过程常常受到成体细胞较差的再生能力和受伤关节的炎症状态的阻碍。由于缺乏理想的软骨损伤治疗方案，作者们试图通过组织工程来构建一种更能抵抗炎症的软骨组织。在多指软骨细胞中，成簇的规律间隔的短回文重复序列 (CRISPR)-Cas9 敲除 TGF- 𝜷 激活激酶 1 (TAK1) 基因可提供多价保护，以抵御激活促炎和分解代谢 NF- 𝜿 B 通路的信号。 TAK1-KO 软骨细胞被封装到透明质酸水凝胶中，沉积大量软骨细胞外基质蛋白，并促进与天然软骨的整合，即使在促炎条件下也是如此。此外，当植入体内时，与野生型相比，侵入软骨的促炎性 M1 巨噬细胞较少，这可能是由于 TAK1-KO 多指软骨细胞分泌的细胞因子水平较低。因此，工程软骨代表了创造用于再生医学的更有效和功能性组织的新范式转变。
rAAV 介导的耳蜗基因治疗 - HAL Um
1 INSERM-UMR 1051，蒙彼利埃神经科学研究所，圣埃洛伊医院-INM 大楼，80, rue Augustin Fliche-BP 74103，34091 蒙彼利埃，法国； m-mondain@chu-montpellier.fr（MM）; corentin.a ffitortit@inserm.fr（CA）; jean-luc.puel@inserm.fr (J.-LP) 2 蒙彼利埃大学，163 rue Auguste Broussonnet, 34090 Montpellier, 法国 3 CHRU 蒙彼利埃——地区大学医院中心，34090 Montpellier, 法国 4 分子成像研究中心，François Jacob 生物研究所，基础研究部，CEA，92265 Fontenay-aux-Roses，法国； alexis.bemelmans@cea.fr 5 巴黎萨克雷大学，CEA，CNRS，UMR9199 神经退行性疾病实验室，92265 丰特奈-玫瑰，法国 * 通讯地址：fabian-blanc@chu-montpellier.fr (FB);王静（jing.wang@inserm.fr）;电话：+ 33-499-63-60-48（JW）