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World File Search System基因突变
基因突变很重要
结直肠癌 (CRC) 是全球癌症相关死亡的第三大常见原因，每年有近 100 万人死于该病 (1)。大约一半的转移性 CRC 携带 KRAS（Kirsten 大鼠肉瘤病毒致癌基因同源物）激活突变，导致 GTP 结合活性形式和 GDP 结合非活性形式之间的稳态平衡被破坏。RAS 活性形式的持续存在与上游 RTK 的影响完全脱节，导致主要涉及细胞增殖和迁移过程的几种下游通路过度激活 (2,3)。因此，以 RTK 为靶点的药物（如抗表皮生长因子受体 (EGFR) 单克隆抗体 (moAb)）无效。外显子 2 上的密码子 12 和 13 以及外显子 3 上的密码子 61 是最常见的 KRAS 突变位点，而外显子 4 上的密码子 117 和 146 以及其他 RAS 家族成员 HRAS 和 NRAS 上的突变则非常罕见（4-7）。对转移性 CRC 患者中 KRAS 突变的临床影响的理解始于外显子 2 突变被确定为对西妥昔单抗和帕尼单抗等抗 EGFR 单抗反应的负面预测因子（8、9）。然后，对 KRAS 的扩展评估
PAX9基因突变的研究和研究方法...
牙齿发育不全是人类最常见的先天性异常之一。这是停止牙齿发育的结果，并且是遗传遗传的。配对的框9（PAX9）是一个负责肠牙性牙齿性变态的基因，并已使用基因敲除小鼠模型鉴定。了解PAX9基因及其在人牙齿中的影响很重要，因为它在胎儿发育中起着关键作用，与缺少永久性磨牙甚至癌症生长有关。pax9突变来自单个核苷酸取代的范围，通过改变一种氨基酸，过早终止，并废除蛋白质功能以使其不足。需要确定出现牙齿的发生模式和畸形，以进行适当的基因型 - 表型关联。这包括识别PAX9基因外显子上存在的特定突变及其基因座，以便使用CRIS PR等方法进行编辑以防止未来的牙齿发育。提出的实验是开发牙齿再生机制的科学途径的一小步。
Chediak Higashi综合征中的基因突变：A ...
简介：Chediak-Hogashi综合征的特征是表型变化，例如部分白化病，进行性神经系统唱片，皮肤感染和易于血肿。这种情况是由溶酶体交通调节蛋白Lyst基因突变引起的，该蛋白负责中性粒细胞中巨型溶酶体的发展。目的：识别和分析与Chediak-Hogashi综合征发展有关的LYST基因相关的主要突变。方法论：选择了21种针对人类研究的文章，从而丢弃了动物实验。发现的突变是在包含：文章标题，具有突变的基因型，表型（基因表达）和Zigoity的表中组织的。结果和
与NarS1基因突变相关的神经发育障碍
抽象的脑瘫是儿童慢性运动障碍的最常见原因。cp具有多种原因，包括发育，遗传，代谢，缺血，传染性和获得的原因，所有这些原因都导致了可比的神经系统症状。截至目前，CP的原因尚不清楚。研究发现，低出生体重，出生缺氧与胎儿位置差和胎盘之间存在很大的联系。在诊断出脑瘫儿童并确定其原因时，大脑成像至关重要。最终诊断应考虑许多因素，包括生理，地形，ICF/功能和神经放射学分类，起源，损伤时间，伴随疾病，后遗症和营养状况。这有助于计划，管理，咨询，进度跟踪和预后。我们提出了一个患有脑瘫的5岁儿童的案例，他的临床表现复杂，包括延迟的精神运动发展，肌电症以及与神经发育状况有关的NARS1基因的验证病原变异。孩子一直在接受频繁的监测和多模式疗法，例如物理疗法，缺陷医生会议和欧米茄脂肪酸补充剂。基因检测发现NARS1基因的致病变异，强调了遗传筛查对父母预防未来妊娠复发的重要性。与特殊教育讲师和言语治疗师的合作仍然活跃，以满足孩子的交流和认知要求。关键词：脑瘫，NARS1基因突变，残疾，治疗
由于Twnk基因突变而引起的听觉神经病病例报告
在Perrault综合征患者（一种常染色体疾病）中，描述了TWNK基因中的突变，包括听力损失，Central听觉和语音疾病，小脑共济失调，运动和感觉神经病以及卵巢功能障碍。迄今为止仅描述了大约100例Perrault综合征。从遗传上讲，它是由6个基因中的1个中的双重病理变异引起的。文献综述和Perrault综合征的案例研究在本文中给出。在一个13岁的女孩中检测到具有听觉神经病谱系障碍（ANSD）的13岁女孩（ANSD）中的13岁女孩。先前描述了核苷酸变体C.1523a> g（p。（Tyr508Cys），NM_021830.5）；另一个变量C.1199G> t（p。（arg400leu）NM_021830.5）是一个新的，人口频率未知。这种情况的主要价值是TWNK基因中突变与ANSD的表型的结合，以及与文献中描述的不同之处，但没有神经系统症状，但没有神经系统症状。具体而言，在这种情况下，听力障碍的进展，无效的扩增和CI效应有限。遗传测试结果表明内分泌系统测试，该测试揭示了临床前阶段的卵巢功能障碍。小脑共济失调也被诊断出。患者需要由多学科团队进行进一步的监控。
在巴基斯坦的CYP1B1基因突变的计算机分析中
引言青光眼是指各种眼睛条件，其标志着眼睛上的压力增加（称为眼压）（IOP）和对视神经的损害。这种情况会导致视力逐渐降低，如果未经处理，则可能最终导致完全失明[1,2]。青光眼是各种各样的神经退行性疾病，其特征在于视觉神经炎的异常形式，逐渐导致视网膜神经纤维层的恶化和最终死亡。这种状况最终导致大量视力障碍[3]。眼室的机械转移过程的故障会导致结构改变，水性幽默排水不良，以及青光眼中的小梁造成分解。视网膜刺激和Muller细胞，小胶质细胞以及星形胶质细胞的激活是由这种功能障碍引起的。这些变化最终可能导致渐进的视力丧失[4]。被称为原发性先天性青光眼（PCG）的疾病是严重的视觉障碍，这是由于前室角和视神经头的发展引起的。通常，它出现在怀孕的第九个月。没有PCG的已知病因，它与任何其他发育障碍无关。光敏感性，眼内压力增加，前巩膜的减弱和延伸，哭泣过多，眼睑的炎症，视神经萎缩，角膜雾霾以及地球肿大是症状。并发症可能包括辨别膜恶化和结膜红斑。PCG可以偶发地发生或在家庭中运行，建议遗传咨询以识别有缺陷基因的载体并防止进一步的视觉障碍[5,6]。