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World File Search System基因突变
精准医疗的新治疗机会
蛋白质组学是指整合来自同一样本的全面基因组学、转录组学和蛋白质组学测量，目的是充分了解将基因型转化为表型的调控过程，通常重点是深入了解疾病过程。尽管人们早已知道特定的基因突变会驱动多种癌症的发展，但基因突变本身并不总能预测预后或对靶向治疗的反应。蛋白质组学研究的好处是，从蛋白质及其相应途径获得的信息可以深入了解治疗靶点，这些靶点可以通过提供有关肿瘤潜在机制和病理生理学的额外维度来补充基因组信息。这
猫的肥厚性心肌病（HCM）
肥厚性心肌病（HCM）是一种常见的猫心脏病，一生中影响了所有猫的15％。HCM。hcm是由某些猫品种中的基因突变引起的，或者被怀疑是由某些猫品种的基因突变引起的，但是在包括混合品种在内的所有猫，包括混合品种。用于HCM筛查的遗传测试可用于缅因州的Coon，狮身人面像和Ragdoll Cats。在HCM中，心肌松弛和收缩异常。这些异常可能会导致心脏心脏（顶部）心脏，充血性心力衰竭（CHF，肺部或胸腔中的液体），昏厥，心脏不规则心律和心脏内血液凝块的形成。在这种情况下也可能出现猝死。
生物标志物概述 - 肿瘤学
确定治疗方法 – 驱动基因突变 – 精准医疗 – 靶向治疗 跟踪治疗 – 癌症变化和发展 – 保持领先 – 确定侵袭性 监测治疗成功率 – 预测患者的反应
靶向癌症治疗 - 加拿大家庭医生
基因突变和由此引起的细胞蛋白质变化可能导致细胞分裂过快，从而导致恶性细胞的生长 2 。为了创建有针对性的治疗方法，研究人员确定了潜在的基因突变和由此产生的促进某些类型癌症生长的异常蛋白质。靶向治疗药物只会影响异常蛋白质，而不像化疗那样具有选择性，并且会影响所有快速分裂的细胞 3 。靶向治疗只有癌症有靶点才会有效，但许多癌症会随着时间的推移对这些药物产生抗药性。除了确定癌症的类型和亚型之外，还必须通过测试肿瘤样本来找到潜在的分子靶点，以识别导致细胞快速繁殖的生物标志物的过度表达或突变。确定这些具体目标有助于确定管理方案。
兄弟姐妹的特征与家族性地中海热
结果：研究中总共包括143个兄弟姐妹（65个家庭）。72％的患者具有与兄弟姐妹相同的遗传突变。尽管存在相同的基因突变，但有59％的患者与兄弟姐妹的攻击症状不同。在56％的患者中，PRAS疾病的严重程度评分和45％的患者中，对秋水仙碱治疗的反应与同样突变的兄弟姐妹不同。在I组中，发烧和腹痛在统计学上的频率比II组的频率明显高（p = .032）。第I组疾病发作的年龄在统计学上低于II组（p = .031）。基因突变，攻击症状和秋水仙碱反应在双对中是相同的。疾病发作的年龄和诊断时的年龄在双对的一半中也是相同的。
我患有癌症，正在接受肿瘤遗传学咨询
BRCA1 和 BRCA2 是两个基因，存在于每个个体的细胞中。因此，男性和女性都可能携带这种突变。然而，携带 BRCA1 或 BRCA2 基因突变的男性很少会患上乳腺癌，但他们可以将这种突变遗传给他们的孩子。
人工智能（AI）助力癌症治疗公平化
人工智能方法越来越多地用于肿瘤基因组表征。该应用可以从肿瘤病理图像中识别特定的基因突变。人工智能被用于加速药物研发，预测针对癌症生长中重要特定分子的新药。
卫生技术简报 2024 年 8 月
Trastuzumab deruxtecan 目前正在临床开发中，用于治疗未经治疗的晚期或转移性非小细胞肺癌 (NSCLC)，这些癌症伴有 HER2 基因突变。肺癌是英国第三大常见癌症，NSCLC 约占所有肺癌病例的 85%，其中约 1-4% 是由 HER2 基因突变引起的。肺癌的症状包括持续咳嗽、反复发作的胸部感染、咳血和呼吸时疼痛。肺癌确诊后的存活率相对较低，这意味着确诊后很少有人能长期存活。转移性或晚期癌症意味着癌症已经从原发部位扩散，这使得治疗更加困难。目前，晚期或转移性 NSCLC 的初始治疗中 HER2 特异性治疗方案有限，这表明仍存在未满足的需求。
特雷彻·柯林斯综合征：当前和新兴的治疗选择
摘要 特雷彻·柯林斯综合征是一种罕见的先天性疾病，其特征是双侧颅面畸形，包括下颌骨和颧骨发育不全、腭裂和眼部异常，导致症状严重程度差异很大。该综合征的发病率约为每 50,000 名新生儿中 1 名，主要由 TCOF1 基因突变引起，较少由 POLR1C 和 POLR1D 基因突变引起，破坏了对颅面发育至关重要的核糖体生物合成。临床表现包括各种颅面、听觉和骨骼异常，常导致呼吸道并发症和听力损失。治疗涉及多学科方法，结合外科手术（例如下颌牵张成骨和正颌手术）和先进的成像技术进行精确规划。听力损失可以通过骨传导辅助器和人工耳蜗进行治疗，但结果可能因相关异常而有所不同。基因检测有助于诊断和计划生育决策，而基因组编辑和再生医学等新兴疗法则为未来的治疗带来了希望。尽管手术矫正在长期管理和复发率方面面临挑战，但正在进行的研究旨在提高治疗效果和患者预后，强调需要针对功能和美学方面量身定制的治疗策略。关键词：颅面畸形、基因突变、多学科方法、再生医学、外科手术、特雷彻·柯林斯综合征