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World File Search System基因突变
论文III：生物技术专业论文
1。BT作物在农业中的意义是什么，标记基因在BT作物中的重要性有多？（5分）2。解释孟德尔继承原则。（5分）3。讨论了基因突变在遗传疾病发展中的作用。（5分）4。氧气转移在生物反应器操作中扮演什么角色，如何优化它？（5分）
腓骨肌萎缩症治疗进展
腓骨肌萎缩症 (CMT) 是一种遗传性神经肌肉疾病，可导致运动/感觉神经病变和代谢紊乱。它是最常见的遗传性运动和感觉神经病变，因此对于初级保健医生来说，这是一种需要密切关注的重要疾病。1 根据遗传学和表现，该疾病有多种不同的类型。CMT 1 型是由周围神经脱髓鞘引起的。1A 型是由于 PMP22 基因突变引起的。1B 型是由于 MPZ 基因突变引起的。脱髓鞘会导致传导速度降低，从而导致虚弱和麻木。CMT 2 型是由于轴突变性而不是脱髓鞘引起的。2A 型是由于 MFN2 突变引起的。最后，CMT X 型和 4 型也是脱髓鞘性神经病变。X 型是由于 PRPS1 基因突变引起的，而 4 型是由于 SH3TC2 的常染色体隐性突变引起的。 2 初级保健提供者需要注意三种不同的 CMT 表现。第一种是 10-30 岁的患者，双腿无力和感觉丧失的隐匿性、进行性发作，最终发展到手部。第二种是年幼的儿童，行走延迟、笨拙和跌倒。第三种是 40 岁以后发作的患者，有类似的体征和症状。1 目前，CMT 没有医疗治疗选择。唯一的选择是针对虚弱的综合康复计划，以及针对任何畸形的可能矫形手术或矫形器。锻炼是另一个重要方面，因为患者应该定期进行低强度锻炼。3 由于 CMT 是一种遗传性疾病，因此有很多机会可以针对不同类型的基因产物进行治疗。为了帮助医生，我重点介绍了目前正在研究的主要产品。
原因，鉴定和治疗阿尔茨海默氏病
阿尔茨海默氏病是以遗传和环境因素为特征的最常见的神经退行性疾病之一。目前的工作基于与AD早期发作及其诊断意义相关的基因突变。本研究采用了定性研究方法，涉及对现有文献的分析，以确定PSEN1和PSEN2基因的遗传变异并比较当前的诊断选择。四个关键突变 - p。这些是Thr119ile，P.Gly209Ala，P.Gly417Ala和P.His169asn突变，与阿尔茨海默氏病早期发作有关。关于神经影像学和生物标志物的新研究在初始阶段提供了更好的诊断准确性。然后将这些遗传发现与其他环境和生活方式因素进行比较，以便显示两者之间的多方面关系与它们对疾病发展和进展的影响。对特定基因突变的识别可以提高AD病因的知识，并可以在实践中应用先进的诊断方法，这表明在AD治疗中进一步开发了个性化医学。
BigPICC：一种基于图的方法，用于鉴定突变数据中的致癌基因组合
来自癌症患者的基因组数据代表了患者基因突变的存在与癌症发生之间的关系。人类中不同类型的癌症被认为是由两个至九个基因突变的组合引起的。通过传统的详尽搜索来识别这些组合，需要与组合大小成倍扩展的计算量，即使对于尖端超级计算机也是棘手的。我们提出了一种无参数的启发式方法，该方法利用基因患者突变的内在拓扑来鉴定致癌组合。通过使用它们来预测以前看不见的样品中肿瘤的存在来测量鉴定组合的生物学相关性。所得的16种癌症类型的分类器在详尽的搜索结果中表现出色，平均敏感性为80.1％的敏感性和91.6％的特异性，每种癌症类型的命中率最佳选择。我们的方法能够找到较高的致癌组合靶向，这将需要多年的计算进行详尽的搜索。
luxturna®（voreTigene neparvovec-rzyl）
遗传性视网膜营养不良是由基因突变引起的一组眼睛疾病。RPE65基因以操作顺序以保持光感应感光受体细胞，视网膜的棒和锥所需的一种维生素A。RPE65基因突变会导致RPE65蛋白质功能的部分或总损失，这可能会导致严重的视力障碍，从生命的早期开始。用于治疗RFE65突变相关的视网膜疾病的基因治疗使用视网膜下注射病毒载体，将治疗基因插入具有已知RPE65突变的人的可行视网膜细胞中。正常等位基因的引入可以纠正现有的可行视网膜细胞中的突变基因，并将这些细胞返回正常功能。腺相关病毒（AAV）是最安全，最有效的病毒载体。voretigene Neparvovec（Luxturna）是含有腺相关的病毒2（AAV2）载体，含有人RPE65互补DNA（CDNA），迄今为止，是FDA批准的基因疗法，用于治疗RPE65遗传疾病的治疗。
病例报告：奥拉帕尼对 ATM 突变小细胞食管癌表现出令人满意的临床效果
小细胞食管癌 (SCEC) 是一种罕见的、未分化的癌症，恶性程度高，且早期全身转移。放化疗和手术一直是 SCEC 的主要治疗策略，但这两种策略的预后都较差。需要制定一种最佳的标准治疗方法来改善预后并限制相关死亡率。在本研究中，我们描述了使用下一代测序对一名 SCEC 患者的原发病灶和外周血进行鉴定，ATM 是参与同源重组缺陷 (HRD) 途径的基因，该患者在切除和放化疗后复发。此外，我们对患者进行了 PARP 抑制剂奥拉帕尼治疗 HRD 肿瘤并获得部分缓解。这是首次证明奥拉帕尼成功治疗伴有 ATM 突变的 SCEC 的证据。研究结果表明，使用奥拉帕尼针对 HRD 基因突变或使用相应药物针对可操作的基因突变，可能是 SCEC 的有效治疗选择，尽管这需要进一步研究。
临床试验-HCM研究
MyPeak-1临床试验将研究一种称为TN-2011的基因疗法，用于治疗由MyBPC3基因突变（变化）引起的肥厚性心肌病（HCM）。MYBPC3基因的变化可以防止心脏肌肉产生足够的蛋白质，使心脏能够按预期泵送。这可能导致MYBPC3相关的HCM。
BIOL361 分子遗传学和基因组学，2020 年春季
自然发生和诱发的基因突变导致包括酵母、植物和脊椎动物在内的多种真核生物物种内和物种间表型变异。转录和翻译调控（包括小调控 RNA）、蛋白质-蛋白质相互作用、肿瘤形成的分子机制、基因组结构和移动遗传元件以及功能基因组学。
管线资产和临床试验附录 - 2024 年第一季度
*与第三方存在许可或其他联盟关系 ** 其他适应症或候选药物也在研究中 1. 针对前颗粒蛋白基因突变患者的 III 期试验 2. 定量吸入器 3. III 期试验预计于 2024 年开始 4. II 期研究即将开始 5. II 期试验预计于 2025 年开始
基因
摘要：慢性肉芽肿病 (CGD) 是一种遗传性免疫缺陷病，主要由 X 连锁 CYBB 基因突变引起，该突变会破坏吞噬细胞和微生物防御中的活性氧 (ROS) 产生。使用造血干细胞和祖细胞 (HSPC) 中的 CRISPR/Cas9 系统进行基因修复是一种很有前途的 CGD 治疗技术。为了支持建立有效且安全的 CGD 基因疗法，我们生成了一种携带患者来源的 CYBB 基因突变的小鼠模型。我们的 CybbC517del 小鼠系显示出 CGD 的特征，并为 Cybb 缺陷的 HSPC 提供了来源，可用于评估体外和体内的基因治疗方法。在 HSPC 中使用 Cas9 RNPs 和 AAV 修复载体的设置中，我们表明 19% 的治疗细胞中的突变可以得到修复，并且治疗可以恢复巨噬细胞的 ROS 产生。总之，我们的 CybbC517del 小鼠系为改进和评估新型基因疗法以及研究 X-CGD 病理生理学提供了一个新的平台。