全基因组关联研究(GWAS)已鉴定出113个影响发生连性脊椎炎(AS)风险的单核苷酸多态性(SNP),并且正在进行的GWAS研究可能会识别100 +新的风险基因座。由于以下挑战,将遗传发现向新型疾病生物学和治疗的翻译很难:(1)在确定与疾病相关SNP调控的因果基因时的困难,(2)(2)在确定相关细胞型的caus型基因的差异方面的困难(2)确定其功能(3),(3)(3)询问因果基因在疾病生物学中的功能作用。本评论将讨论最近的进展和未解决的问题,重点是这些挑战。此外,我们将回顾生物学的研究以及与IL-23/IL-17途径相关的药物的开发,该途径是由AS遗传学部分驱动的,并讨论从这些研究中可以从未来的AS-CYPAID基因的功能和翻译研究中学到的知识。