1急诊室心血管疾病研究所'C.C.博士iliescu',布加勒斯特,罗马尼亚; 2罗马尼亚布加勒斯特的卡罗尔·达维拉医学院; 3维尔纽斯大学/州立研究所创新医学中心,立陶宛维尔纽斯大学/州研究所中心,心脏和血管疾病诊所; 4捷克西亚布拉格市医学院医学,心血管医学和医学第一学院第二次医学系; 5拉特维亚心脏病学中心,拉特维亚里加里加里加临床大学医院PaulsStradiņ; 6拉脱维亚拉脱维亚大学医学院; 7斯洛文尼亚Murska Sobota的Murska Sobota综合医院心脏病学系; 8斯洛文尼亚卢布尔雅那卢布尔雅那大学医学院; 9斯洛文尼亚马里博尔大学自然科学与数学学院; 10心脏和血管中心,匈牙利布达佩斯的塞梅尔威大学; 11萨格勒布大学医学院心血管疾病系,克罗地亚萨格勒布大学医院中心; 12冠状动脉疾病与心力衰竭系,心脏病学研究所,波兰克拉科夫的贾吉伦大学医学院; 13塞尔维亚塞尔维亚大学临床中心心脏病学系; 14塞尔维亚贝尔格莱德大学医学学院; 15阿斯利康,波兰华沙; 16卫生科学学院护理和妇产科系WROC。 17波兰WROC。AW的大学医院心脏病研究所; 18号爱沙尼亚塔林的医疗保健中心; 19阿拉伯联合酋长国迪拜的阿斯利康GCC; 20内部疾病系,医学院,瓦尔纳医科大学,瓦尔纳,保加利亚;和21 WROC。
2英国伦敦帝国学院外科和癌症系。 3劳伦斯·伯克利国家实验室,加利福尼亚州劳伦斯·伯克利国家实验室。 4疾病区肿瘤学,诺华生物医学研究,瑞士巴塞尔。 5 Irccs istituto romag-nolo per lo Studio dei tumori(Irst)“ Dino Amadori”,意大利梅尔多拉。 6医学和外科学院,“科尔”恩纳大学,意大利恩纳。 7匈牙利布达佩斯塞梅尔韦大学生物信息学系。 8匈牙利PECS的医学院生物物理学系。 9癌症生物标记研究小组,分子生命科学研究所,自然科学研究,布达佩斯,匈牙利。 10肿瘤学2,威尼托肿瘤学研究所IOV-IRCCS,意大利帕多瓦。 11,意大利帕德瓦大学,帕多瓦大学肿瘤学和胃肠病学系。 12诊断创新部,Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei tumori,意大利米兰。 13意大利米兰米兰大学肿瘤学和血液肿瘤学系。 14乳腺癌现在托比·罗宾斯研究中心,癌症研究所,研究所,伦敦,英国。2英国伦敦帝国学院外科和癌症系。3劳伦斯·伯克利国家实验室,加利福尼亚州劳伦斯·伯克利国家实验室。4疾病区肿瘤学,诺华生物医学研究,瑞士巴塞尔。5 Irccs istituto romag-nolo per lo Studio dei tumori(Irst)“ Dino Amadori”,意大利梅尔多拉。6医学和外科学院,“科尔”恩纳大学,意大利恩纳。7匈牙利布达佩斯塞梅尔韦大学生物信息学系。8匈牙利PECS的医学院生物物理学系。9癌症生物标记研究小组,分子生命科学研究所,自然科学研究,布达佩斯,匈牙利。 10肿瘤学2,威尼托肿瘤学研究所IOV-IRCCS,意大利帕多瓦。 11,意大利帕德瓦大学,帕多瓦大学肿瘤学和胃肠病学系。 12诊断创新部,Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei tumori,意大利米兰。 13意大利米兰米兰大学肿瘤学和血液肿瘤学系。 14乳腺癌现在托比·罗宾斯研究中心,癌症研究所,研究所,伦敦,英国。9癌症生物标记研究小组,分子生命科学研究所,自然科学研究,布达佩斯,匈牙利。10肿瘤学2,威尼托肿瘤学研究所IOV-IRCCS,意大利帕多瓦。11,意大利帕德瓦大学,帕多瓦大学肿瘤学和胃肠病学系。 12诊断创新部,Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei tumori,意大利米兰。 13意大利米兰米兰大学肿瘤学和血液肿瘤学系。 14乳腺癌现在托比·罗宾斯研究中心,癌症研究所,研究所,伦敦,英国。11,意大利帕德瓦大学,帕多瓦大学肿瘤学和胃肠病学系。12诊断创新部,Fondazione Irccs Istituto Nazionale dei tumori,意大利米兰。13意大利米兰米兰大学肿瘤学和血液肿瘤学系。 14乳腺癌现在托比·罗宾斯研究中心,癌症研究所,研究所,伦敦,英国。13意大利米兰米兰大学肿瘤学和血液肿瘤学系。14乳腺癌现在托比·罗宾斯研究中心,癌症研究所,研究所,伦敦,英国。
罕见编码变异作为 22q11.2 缺失的风险修饰因子 1 暗示综合征性精神分裂症的产后皮质发育 2 3 4 5 6 Jhih-Rong Lin 1 , Yingjie Zhao 1 , M. Reza Jabalameli 1 , Nha Nguyen 1 , Joydeep Mitra 1 , 7 国际 22q11.2DS 大脑和行为联盟* , Ann Swillen 2 , Jacob AS 8 Vorstman 3 , Eva WC Chow 3 , Marianne van den Bree 4 , Beverly S. Emanuel 5 , Joris R. 9 Vermeesch 2 , Michael J. Owen 4 , Nigel M. Williams 4 , Anne S. Bassett 3 , Donna M. 10 McDonald-McGinn 5 , Raquel E. Gur 6 、Carrie E. Bearden 7 、Bernice E. Morrow 1 、Herbert M. 11 Lachman 1 、Zhengdong D. Zhang 1,§ 12 13 14 15 1. 美国纽约州阿尔伯特·爱因斯坦医学院遗传学系 16 2. 比利时鲁汶天主教大学人类遗传学系 17 3. 加拿大安大略省多伦多大学精神病学系 18 4. 英国卡迪夫大学医学院心理医学和临床神经科学部 MRC 神经精神遗传学和基因组学中心 20 5. 美国宾夕法尼亚州费城儿童医院人类遗传学部和 22q and You 中心 21 6. 宾夕法尼亚大学医学院—CHOP 精神病学系和寿命脑研究所 22宾夕法尼亚大学,费城,宾夕法尼亚州,美国 25 7. 塞梅尔精神病学和生物行为科学系及心理学系 26 加利福尼亚大学洛杉矶分校神经科学与人类行为研究所,27 美国加利福尼亚州 28 29 * 完整成员名单及其所属机构见附录。 30 § 通讯作者(电子邮件:zhengdong.zhang@einsteinmed.edu) 31 32 33 34 关键词:22q11.2 缺失、精神分裂症、罕见变异、疾病风险调整 35 36 37 38
1 美国德克萨斯州休斯顿贝勒医学院医学院 2 美国卫生与公众服务部美国老龄化管理局 / 社区生活管理局,美国华盛顿特区 3 美国加利福尼亚州洛杉矶加州大学洛杉矶分校塞梅尔神经科学与人类行为研究所精神病学系 4 美国加利福尼亚州旧金山加州大学旧金山分校医学院记忆与衰老中心 5 美国加利福尼亚州旧金山全球脑健康研究所 6 爱尔兰都柏林都柏林圣三一学院 7 美国俄勒冈州波特兰俄勒冈健康与科学大学医学院 8 美国俄勒冈州波特兰州立大学城市与公共事务学院老龄化研究所 9 阿根廷布宜诺斯艾利斯法瓦洛罗大学 INECO 基金会认知与转化神经科学研究所 (INCYT) 10 阿根廷布宜诺斯艾利斯国家科学技术研究委员会 (CONICET) 11智利圣地亚哥阿道夫伊瓦涅斯大学 12 哥伦比亚巴兰基亚加勒比自治大学 13 澳大利亚悉尼 ARC 认知及其障碍卓越中心 14 美国马萨诸塞州贝尔蒙特麦克莱恩医院 15 美国马萨诸塞州剑桥哈佛医学院 16 美国宾夕法尼亚州匹兹堡大学精神病学系 17 美国佛罗里达州迈阿密佛罗里达大学医学院麦克奈特脑研究所和神经病学系 18 美国内华达州拉斯维加斯内华达大学克利夫兰诊所 Lou Ruvo 脑健康中心综合健康科学学院脑健康系 19 美国加利福尼亚州旧金山加州大学医学院老年医学分部 20 美国德克萨斯州休斯顿德克萨斯医学中心创新研究所 21 澳大利亚维多利亚州墨尔本墨尔本大学精神病学系 22 IMPACT澳大利亚维多利亚州吉朗市迪肯大学医学院 SRC 23 美国加利福尼亚州帕洛阿尔托市斯坦福大学医学院精神病学系精神健康创新头脑风暴实验室 24 澳大利亚南澳大利亚州阿德莱德市阿德莱德大学医学院精神病学学科