摘要:执行功能 (EF) 包括显性情绪调节 (EER) 和认知控制 (CC)。儿童时期的 EER 尤其可以预测成年后的身心健康。确定影响 EER 发展的因素对终身身心健康具有重要意义。肠道微生物群 (GM) 已引起人们的关注,成为成年期身心问题风险的潜在生物标志物。此外,GM 与大脑功能/结构有关,在情绪处理中起着至关重要的作用。然而,人们对 GM 组成与儿童早期情绪调节发展之间的关系知之甚少。因此,在本研究中,我们检查了 257 名 3-4 岁儿童,以调查 GM 与 EF 风险之间的联系。使用母亲报告的执行功能行为评定量表 - 学龄前版本测量 EF。使用 16S rRNA 基因测序评估 GM 组成(alpha/beta 多样性和属丰度),并在 EF 风险组和非风险组之间进行比较。我们的研究结果表明,具有 EER 风险(抑制性自我控制指标)的儿童体内放线菌和萨特菌属的丰度更高。虽然我们尚未确定 GM 和 CC 风险之间的直接联系,但我们的研究结果表明,学龄前儿童的 GM 与情绪处理密切相关,并且 EER 风险儿童体内有更多的炎症相关细菌。
医疗遗传学整个外显子组测序解码和发现(WES DECODE&DISCOVE)分析是一项全面的基因检测,研究了约20,000个基因的编码区域(外显子)。虽然外显子仅占人类基因组的1-2%,但所有已知引起疾病的突变中有85%位于外显子区域。准确检测引起疾病的突变可以改善临床管理和有益的疗法,减轻或缓解患者的症状并造福其生活质量。通过WES分析,可以更快地实现诊断,避免进行广泛,昂贵和冗长的连续测试。
近年来,耐多药病原体备受关注。因此,在形势失控之前,迫切需要新的抗真菌和抗菌药物靶点。内含肽是一种多肽,它不需要辅因子或外部能量就能从外显肽自我剪接,从而导致外显肽片段的连接。内含肽存在于许多生物体中,包括人类病原体,如结核分枝杆菌、新型隐球菌、格特隐球菌和烟曲霉。由于内含肽元素不存在于人类基因中,因此它们是开发抗真菌和抗生素的有吸引力的药物靶点。到目前为止,已经报道了一些内含肽剪接抑制剂。金属离子如 Zn 2+ 和 Cu 2+ 以及含铂化合物顺铂通过与活性位点半胱氨酸结合来抑制结核分枝杆菌和新型隐球菌中的内含肽剪接。发现小分子抑制剂 6G-318S 及其衍生物 6G-319S 可抑制新生隐球菌和格特隐球菌中的内含肽剪接,MIC 为纳摩尔浓度。内含肽还用于许多其他应用。内含肽可用于使用小分子激活细胞内的蛋白质。此外,分裂内含肽可用于在实验性基因治疗中传递大基因,并利用毒素-抗毒素系统杀死混合微生物群中的选定物种。此外,分裂内含肽用于合成环肽和开发细胞培养模型,以在生物安全级 (BSL) 2 设施中研究包括 SARS-CoV-2 在内的传染性病毒。这篇小型评论讨论了内含肽在药物发现和治疗研究中的最新研究进展。
补充图S5。Metagene分析WT中TTSS下游的转录本。(a – d)框图显示了在wt中的归一化读数。右侧的图在左侧的相应图中显示了盒装部分的放大视图。“ n”是成绩单的数量。使用以下公式计算出表达水平:tpm 3 kb [tts] =在每个转录本的TTS下游3 kb中排列的读数数量×10 6 /TTS下游3 kb的读数总数。此外,使用以下方程式将TPM 3 kb [TTS]得分归一化,以考虑外显子区域表达水平的效果:TPM 3 Kb [TTS /Exonic区域] = TPM 3 KB [TTS]的每个转录区域的每个转录本 /TPM的TPM [TTS]。
推理和问答作为人类的基本认知功能,一直是人工智能面临的重大障碍。虽然大型语言模型(LLM)取得了显著的成功,但将外显记忆与结构化推理能力相结合仍然是一个持续的难题。可区分神经计算机(DNC)模型虽然在一定程度上解决了这些问题,但仍然面临着算法复杂度高、收敛速度慢、鲁棒性有限等挑战。受大脑学习和记忆机制的启发,本文提出了一种基于记忆转换的可区分神经计算机(MT-DNC)模型。MT-DNC 在 DNC 框架内整合了工作记忆和长期记忆,使这些记忆系统之间能够自主转换获得的经验。这有助于有效地提取知识并增强推理能力。实验结果
摘要吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病,具有不完全外显率,其特征是慢性、轻度升高的非结合高胆红素血症,与肝病或溶血无关。该综合征的携带者患有胆红素葡萄糖醛酸化障碍,并因此导致间接高胆红素血症,这是由 UGT1A1 基因突变引起的。它通常在青春期后至20岁之间表现出来。症状通常在体力锻炼、禁食一段时间以及感染后出现。大多数患者没有症状,有些患者唯一的症状是黄疸。诊断是通过血清胆红素浓度升高(很少超过 3 mg/dL)以及病史和有针对性的体格检查来确定的。在体格检查期间,必须调查是否存在毛细血管扩张(血管蜘蛛),杜普伊特伦挛缩(爪手),男性乳房发育症和腹水,以排除肝硬化。还需要确保右上象限没有可触及的肿块,因为这可能表明胆道病变导致阻塞引起黄疸。吉尔伯特综合征为良性疾病,预后及进展良好,临床诊断最重要。关键词:吉尔伯特病;高胆红素血症; UGT1A1。摘要吉尔伯特综合征是一种显性常染色体遗传病,具有不完全外显率,其特征是未结合、轻度升高的高胆红素血症,慢性且与任何肝病或溶血无关。该综合征的携带者由于 UGT1A1 基因突变而出现胆红素葡萄糖醛酸化障碍,并随之出现间接高胆红素血症。它通常出现在青春期后至 20 岁之间。症状通常在体力锻炼、禁食期和感染后出现。大多数患者没有症状,有些患者唯一的症状是黄疸。除了病史和定向体格检查外,还可通过血清胆红素升高(很少超过 3 mg/dL)进行诊断。在体格检查中,必须调查是否存在毛细血管扩张(血管蜘蛛),杜普伊特伦挛缩(爪手),男性乳房发育症和腹水,以排除肝硬化。还需要确保右上象限没有可触及的肿块,因为这可能表明胆道病变导致阻塞性黄疸。 Gilbert综合征具有良性特征,预后和进展良好,是临床诊断中最重要的疾病。关键词:吉尔伯特综合征;高胆红素血症; UGT1A1。摘要吉尔伯特综合征是一种常染色体显性遗传病,具有不完全外显率,其特征是慢性、轻度升高的非结合高胆红素血症,与肝病或溶血无关。该综合征的携带者患有胆红素葡萄糖醛酸化障碍,并因此导致间接高胆红素血症,这是由 UGT1A1 基因突变引起的。它通常出现在青春期后期至20岁之间。症状通常在体力锻炼、禁食一段时间以及感染后出现。大多数患者没有症状,有些患者唯一的症状是黄疸。诊断依据是血清胆红素浓度升高,很少超过 3 mg/dL,
大麦(Hordeum vulgare)是最广泛的谷物作物之一,具有5.1GBP的大基因组。通过各种国际合作,该基因组最近通过利用可用的遗传资源和基因组资源进行了对染色体规模进行审查和组装。在世界范围内收集并保存了许多野生和耕种的大麦配件。这些加入对于获得多种自然和诱发的大麦变种至关重要。Barley Bioresource项目旨在根据纯化的种子和大量收集的加入的DNA样品研究该作物的多样性。该项目的长期目标是为全球主要的大麦加入的基因组序列提供基因组序列。鉴于技术局限性,已经采用了一种策略来建立选定数量的加入的外显结构,并对几个主要代表物的基因组进行高质量的染色体规模组装。对于未来项目,有效的注释管道对于确定基因组和基因的功能以及将此信息用于基于序列的数字大麦育种至关重要。在本文中,作者审查了现有的大麦资源及其应用程序,并讨论了大麦基因组学研究的未来方向。
大麦(Hordeum vulgare)是最广泛的谷物作物之一,具有5.1GBP的大基因组。通过各种国际合作,该基因组最近通过利用可用的遗传资源和基因组资源进行了对染色体规模进行审查和组装。在世界范围内收集并保存了许多野生和耕种的大麦配件。这些加入对于获得多种自然和诱发的大麦变种至关重要。Barley Bioresource项目旨在根据纯化的种子和大量收集的加入的DNA样品研究该作物的多样性。该项目的长期目标是为全球主要的大麦加入的基因组序列提供基因组序列。鉴于技术局限性,已经采用了一种策略来建立选定数量的加入的外显结构,并对几个主要代表物的基因组进行高质量的染色体规模组装。对于未来项目,有效的注释管道对于确定基因组和基因的功能以及将此信息用于基于序列的数字大麦育种至关重要。在本文中,作者审查了现有的大麦资源及其应用程序,并讨论了大麦基因组学研究的未来方向。
替代剪接是一个复杂的基因调节过程,它通过重新安排未成熟前MRNA转录本的内含子和外显子和外显子来区分自身。这个过程在增强基因组的转录组和蛋白质组学多样性中起着至关重要的作用。替代剪接已成为一种关键机制,该机制是在心脏发育和心血管疾病发展过程中的复杂生物学过程的关键机制。在相关生理过程中,在重要基因的调节中以协同或拮抗的方式涉及多个替代剪接因子。值得注意的是,圆形RNA直到最近才引起了其特异性表达模式和调节功能的关注。这种兴趣的复兴促使对该主题进行了重新评估。在这里,我们概述了我们当前对替代剪接机制的理解以及替代剪接因子在心血管发育中的替代剪接因子的调节作用,以及不同心血管疾病的病理学过程,包括心肌病,心肌梗死,心力衰竭,心脏失败,心脏失败,心脏失败和动脉粥样硬化。