一些可修改的因素可能会影响EM患者的进化和生活质量。超重可能通过产生系统性炎症状态,并对运动变化的患者的流动性产生负面影响,这与中间的吸引力相反,并且使日常任务难以执行(Fitzgerald等人。,2020年; Carvalho等。,2023)。也众所周知,多余的体内脂肪,肌肉质量的损失和肌肉减少症可能会大大恶化这些患者的生活(Pilutti; Motl,2019; Fitzgerald等人。,2020)。另一方面,疲劳,吞咽困难和抑郁症的存在会损害食物的消耗并引起营养不良,这是该疾病最具侵略性的患者(Mogiłko; Malgorzewicz,2023)。
Alvernia大学。 她是一名多发性硬化认证专家(MSC),并且在宾夕法尼亚州担任许可的职业治疗师已有22年了,在动态急性护理环境中工作了15年以上的经验。 Ober博士的研究兴趣是相关的Alvernia大学。她是一名多发性硬化认证专家(MSC),并且在宾夕法尼亚州担任许可的职业治疗师已有22年了,在动态急性护理环境中工作了15年以上的经验。Ober博士的研究兴趣是相关的
• Sarclisa SC formulation added to Pd for the treatment of R/R MM met the co-primary endpoints in the IRAKLIA phase 3 study, demonstrating non-inferiority compared to Sarclisa IV • IRAKLIA is the first global phase 3 study to evaluate the SC administration of a cancer treatment via an OBDS • OBDS is an alternative delivery method designed to improve the patient experience and currently available SC administration Paris, January 9, 2025.是由研究性,随机,开放标签的Iraklia阶段研究的结果表明,通过体内交付系统(OBD)在固定剂量下(SC)施用的Sarclisa结合了Pomalidomide和Pomalidomide和Dexamethasone(PD),并在稳态(ORRIDE)(ORRIDE)(ORRIDE)(ORRIDE)(ORR)方面(co)(co)的稳定范围(ORR)(c)复发或难治性多发性骨髓瘤(R/R MM)的患者的静脉注射(IV)SARCLISA与PD结合使用,与PD结合使用。还达到了2个周期2的关键次要终点,包括非常好的部分反应(VGPR),输注反应的发病率和C槽。这项研究正在进行中,完整的结果将在即将举行的医学会议上提出。
凯利·格里森(Kelly Gleason)(伦敦帝国帝国学院外科与癌症系的癌症研究高级研究护士)将Tassos Karadimitris教授与患者体验研究中心(PERC)联系起来,因为他的研究小组热衷于与非洲和加勒比海遗产的社区互动。多发性骨髓瘤是一种可以治疗以帮助治疗病情的血液癌,但不能治愈。在非洲和加勒比海遗产的个体中,它在非洲和加勒比海遗产的年龄较小。此外,这些社区的患者在骨髓瘤的临床试验中得到了不足的代表。由于Thcogic的几个成员是非洲和加勒比海遗产,Perc接触了Thcogic社区,因此确定社区是否对此主题感兴趣,以便他们定期在线健康意识会议之一。
患有多发性骨髓瘤(MM)的患者通过当前可用的疗法提高了生存率。但是,长期增强了发展与治疗相关的第二主要恶性肿瘤的风险。在这里,我们提出了一个患有IGG Lambda MM患者的病例,该患者接受了难治性疾病治疗的患者,该疾病被称为具有新的发作双重性疾病。对于他的MM,他以前曾在归纳和维护中获得免疫调节(IMID)代理。外周血涂片显示出循环异常的淋巴样细胞,骨髓检查以及流动性仪显示B细胞急性淋巴细胞白血病(B-all)。他被服用了适合年龄的诱导化疗方案,但最终屈服了。次要B-ALL在MM患者中很少发生,暴露于烷基化剂,而IMID是潜在的危险因素。
我们饶有兴趣地阅读了 Wawrzyniak 等人的论文 [1],其中作者研究了多发性硬化症 (MS) 与其他自身免疫性疾病的共存。尽管他们发现其队列中存在甲状腺自身免疫、风湿病和炎症性肠病等常见合并症,但他们并未报告葡萄膜炎。我们想分享一系列患有葡萄膜炎随后患上 MS 的患者。我们坚信,尽管葡萄膜炎通常被视为另一种自身免疫性疾病的征兆,例如结节病、克罗恩病、系统性红斑狼疮或强直性脊柱炎,但它可能是 MS 与其他非典型综合征一起出现的另一种初始表现 [2]。对于无明确病因的葡萄膜炎患者,若随后患上 MS,则尚不清楚葡萄膜炎应作为 MS 前驱症状或 MS 表现进行治疗,还是作为并发自身免疫性疾病的独立风湿病体征进行治疗。另一方面,中枢神经系统脱髓鞘可能是葡萄膜炎患者使用肿瘤坏死因子-α (TNF-α) 抑制剂的并发症。毫无疑问,葡萄膜炎是一种跨学科疾病,通常需要神经科医生、眼科医生和风湿病学家的合作。葡萄膜炎是葡萄膜的炎症——葡萄膜是眼内的血管层,包括虹膜、睫状体和脉络膜。炎症过程还可能影响其他结构,例如视网膜、巩膜、角膜、玻璃体,以及在 MS 的情况下很重要的视神经。根据炎症活动的主要部位,葡萄膜炎可分为:前葡萄膜炎(影响虹膜和睫状体)、中间葡萄膜炎(主要影响玻璃体)、后葡萄膜炎(影响视网膜和/或
多发性骨髓瘤 (MM) 是一种克隆性 B 细胞肿瘤,是一种无法治愈的异质性疾病,生存期从几个月到 10 多年不等。MM 的临床异质性源于导致肿瘤发展和进展的多种基因组事件。复发性基因组异常,包括骨髓瘤细胞中的细胞遗传学异常、基因突变和异常基因表达谱,具有很强的预后能力。随着技术的进步和新药的开发,MM 的预后因素和治疗模式在过去几年中迅速发展。随着新的高通量细胞基因组学技术(如阵列比较基因组杂交 (aCGH) 或单核苷酸多态性阵列 (SNP 阵列))和分子技术(如基因表达谱 (GEP) 和大规模并行基因组测序)的引入,MM 生存的预测不再仅仅依赖于传统的细胞遗传学和间期荧光原位杂交 (iFISH) 分析结果。这些新技术能够筛查所有可能的染色体畸变和其他基因组变异,逐个识别每种畸变,并发现与揭示肿瘤细胞复杂生物学相关的新畸变。这反过来又可以更好地理解疾病的复杂性和异质性。这篇关于 MM 遗传结构的综述的目的是讨论目前使用的 MM 细胞遗传学/基于细胞遗传学的风险分类的最新进展及其预后意义。
背景与目标:巨型轴突神经病(GAN)是一种严重的进行性神经退行性疾病。这项研究的目的是评估GAN患者的频率和表型生成特征,这些特征与许多罕见疾病一样,以多神经病的名义掩饰,并呈现我们的经验。方法:在这项回顾性观察性研究中,筛查了105例儿科患者。人口特征和临床诊断进行了审查。患者的平均年龄为10.9岁(2-18),59岁为男孩(56%),46岁为女孩(44%)。通过临床评估了通过单基因分析遗传诊断的 GAN患者。 结果:关于多神经病的病因,有43%的患者获得了遗传原因。 在遗传病例中,有29%的诊断未知,有5%被诊断为GAN,首先出现步态障碍。 这些患者表现出轴突感觉多发性神经病和多种头发类型(直达20%,20%扭结,40%卷发,20%略微卷发)。 发现包括狂热的牙齿(40%),超晶(20%)和呼吸暂停(20%)。 疾病的进展包括脊柱侧弯和肢体畸形的恶化(PES Cavus),并带有病理颅MRI发现。 文献鉴定出5名GAN基因2-5纯合缺失的GAN患者,分类为病原体(4类)。 结论:这项研究突出了儿童期未诊断的多发性神经病的GAN频率。GAN患者。结果:关于多神经病的病因,有43%的患者获得了遗传原因。在遗传病例中,有29%的诊断未知,有5%被诊断为GAN,首先出现步态障碍。这些患者表现出轴突感觉多发性神经病和多种头发类型(直达20%,20%扭结,40%卷发,20%略微卷发)。发现包括狂热的牙齿(40%),超晶(20%)和呼吸暂停(20%)。疾病的进展包括脊柱侧弯和肢体畸形的恶化(PES Cavus),并带有病理颅MRI发现。文献鉴定出5名GAN基因2-5纯合缺失的GAN患者,分类为病原体(4类)。结论:这项研究突出了儿童期未诊断的多发性神经病的GAN频率。尽管尚未确定巨型轴突神经病的表型基因型相关性,但我们希望在分子生物学领域的进一步研究将增加更好的生活质量的机会。
视网膜是中枢神经系统(CNS)的扩展,与中枢神经系统共享共同的胚胎学起源。神经感觉视网膜和中枢神经系统从神经外胚层发展[1]。使用非侵入性视网膜成像方式诊断和监测神经退行性疾病的兴趣越来越大。多发性硬化症(MS)是一种自身免疫性疾病,其特征是CNS的炎症,脱髓鞘以及神经元和轴突变性,可能会出现视觉症状。视网膜变化也可能反映神经退行性疾病[2-6]。研究表明,多发性硬化症中不同视网膜神经层的感情。green等人在MS中具有视网膜组织,并描述了多发性硬化症中神经节和内部核细胞层核损失的视网膜广泛的视网膜[7]。尽管MS是一种脱髓性疾病,人类视网膜缺乏髓磷脂,但炎症