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World File Search System多态性
3D可打印的梯度晶格设计用于多态性...
摘要 - 人的手指通过结合刚度不同的结构（从软组织（低）到肌腱和软骨（中）到骨骼（高），实现了异常的灵巧性和适应性。本文探讨了开发具有相似多态性特征的机器人手指。具体来说，我们建议使用通过体素大小和单位细胞几何形状参数的晶格配置，以优化并实现具有高粒度的精细调谐刚度。这种方法的一个重要优势是在单个过程中打印设计的可行性，消除了对刚度不同的元素的手动组装的需求。基于这种方法，我们提出了一种新颖的人类手指和一个软抓手。我们将后者与刚性操纵器集成在一起，并证明了挑选和放置任务的有效性。
凝血酶原和亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性以及血栓形成标志物作为
MTHFR 酶活性缺乏通常是遗传突变的结果，是导致高同型半胱氨酸血症的主要原因 (6)。在有流产史的患者中，MTHFR 多态性具有显著影响。高同型半胱氨酸血症导致高凝状态，是早期流产的主要原因。MTHFR 亚型会影响精子质量和数量以及卵巢储备减少 (7)。肝细胞产生一种名为 PC 的糖蛋白，需要维生素 K 才能正常运作。弥漫性血管内凝血和大量血栓形成是 PC 缺乏的两种主要表现 (8)。PC 缺乏患者的血栓风险增加了七倍。而就维生素 K 依赖性糖蛋白 PS 而言，血栓形成的风险比正常人高 8.5 倍 (9)。患有 PS 缺乏症的女性在怀孕或产褥期更容易患上 VTE，她们患 RM 的风险是普通人群的三倍 (10)。维生素 K 独立的糖蛋白 AT 在凝血级联中必不可少 (11)。大约 60% 的 AT 缺乏症病例是自发发生的，这种疾病以常染色体显性方式遗传，使携带者更容易患上血栓症和 VTE。如果女性有 VTE 病史，由于 AT 缺乏，她在怀孕期间患血栓的风险将从 31% 上升到 50% (12)。本研究旨在评估埃及人群中 PT 和 MTHFR 基因多态性与 RM 的关联。此外，我们还研究了上埃及 RM 患者中血栓形成标志物的流行情况，包括同型半胱氨酸、PC、PS 和 ATIII。
β-乳球蛋白基因的遗传多态性与某些牛奶生产特征及其成分的关系
摘要本研究旨在检测β-乳球蛋白（β -LG）的多态性及其影响伊拉克山羊的牛奶和化学成分的产量。在该项目中，随着年龄的年龄（1.5-5.5岁）采用了本地山羊，这项研究的期限为28-5-2024的31-1-2023，通过PCR-SSCP对这一组进行了基因分型，然后测序以诊断牛奶中的牛奶分析，通过牛奶样品进行诊断，通过牛奶样品进行牛奶，分析牛奶，分析牛奶，从而诊断出差异，基因分型和等位基因。 结果表明，我们有两个等位基因T，A分别为0.81、0.19，而对于基因型频率，TT和TA分别为0.61，0.39。 χ2计算得出的平均每日牛奶产量（ADMY）和总牛奶产量（TMY），TT vs vs vs TA，0.872，0.872，0.809 g/day，119.84，119.84，119.84，111.16 kg/day具有显着性，牛奶组成有显着差异。 分别。 观察到ADM，TMY，LAC和SNF的基因分型之间的差异，因此可以在用于山羊繁殖和农场动物的改进程序中使用遗传标记。随着年龄的年龄（1.5-5.5岁）采用了本地山羊，这项研究的期限为28-5-2024的31-1-2023，通过PCR-SSCP对这一组进行了基因分型，然后测序以诊断牛奶中的牛奶分析，通过牛奶样品进行诊断，通过牛奶样品进行牛奶，分析牛奶，分析牛奶，从而诊断出差异，基因分型和等位基因。结果表明，我们有两个等位基因T，A分别为0.81、0.19，而对于基因型频率，TT和TA分别为0.61，0.39。χ2计算得出的平均每日牛奶产量（ADMY）和总牛奶产量（TMY），TT vs vs vs TA，0.872，0.872，0.809 g/day，119.84，119.84，119.84，111.16 kg/day具有显着性，牛奶组成有显着差异。 分别。观察到ADM，TMY，LAC和SNF的基因分型之间的差异，因此可以在用于山羊繁殖和农场动物的改进程序中使用遗传标记。
引文：Nejma Wais、Devendra K. Agrawal。系统性红斑狼疮：基因多态性、表观遗传学、环境、激素和营养因素
系统性红斑狼疮 (SLE) 是一种慢性疾病，可通过产生自身抗体来影响许多组织。目前尚未确定确切的病因，但目前的研究表明，其影响因素包括遗传、激素和环境因素。由于 SLE 的发病机制多种多样且临床表现异质性强，因此很难治疗。目前的治疗主要包括抗疟药、糖皮质激素和生物制剂，但许多患者仍然难以获得缓解。此外，目前尚无明确的 SLE 治疗方法，这进一步强调了个性化治疗方法的必要性。我们分析了 SLE 发展中的遗传多态性、DNA 甲基化和其他环境、激素和营养因素。我们考虑了这些因素如何影响疾病发病机制的过程，并可能为潜在的个性化治疗目标提供见解。在本文中，我们批判性地回顾了文献，以寻找将 SLE 与特定基因和表观遗传变化联系起来的有力证据。我们还探讨了环境触发因素（例如紫外线照射）和激素影响与 SLE 的关系，以了解该疾病的复杂性质。对已获认可的生物制剂在 SLE 中的使用进行了批判性评估，这些生物制剂对患者有益，包括 anifrolumab 和 belimumab。关于可能影响 SLE 病理生理的许多因素的报告，以及最近生物制剂/靶向疗法的成功，表明针对个人遗传和环境特征的精准医疗可能有望提高 SLE 患者的缓解率和生活质量。这些发现通过解决 SLE 治疗的综合方法的需求为该领域做出了贡献，并为个性化管理策略的潜在关键益处提供了更多证据，这些策略可能为这种具有挑战性和复杂的疾病提供长期解决方案。
Mthfr 基因的多态性及其对狗的影响 - ...
1. 引言 为了更详细地了解基因多态性及其意义，有必要定义叶酸-蛋氨酸循环和甲基化的概念。叶酸-蛋氨酸循环是确保体内甲基化所必需的。甲基化是向物质中添加甲基以激活它们。甲基化是一个非常重要的过程，它影响基因表达（活性）、解毒-激活肝脏解毒的II期、维持能量代谢、提供膜结构、髓鞘、乙酰胆碱代谢、免疫调节、神经递质代谢-合成多巴胺、血清素、去甲肾上腺素、乙酰胆碱；褪黑激素的合成、衰老（“表观遗传时钟”-DNA甲基化越少，衰老越快），确保各种基因的开启和关闭、DNA分子的复制（加倍）、DNA修复和重组、蛋白质生物合成、DNA分子的保护和恢复。甲基化是清除体内毒素的关键方法。完善的甲基化过程使毒素和重金属更容易被清除，从而降低患癌症的风险。与异常甲基化有关的一些疾病包括：心血管疾病、骨质疏松症、糖尿病、行为障碍、早产、宫颈癌、肠癌和肺癌。甲基化还负责通过控制同型半胱氨酸水平来调节炎症过程。在甲基化障碍的情况下，血液中的同型半胱氨酸水平会升高，从而增加患心血管疾病的风险。甲基化是将甲基基团附着到某些分子上以激活它们的过程。首先，一种非常重要的氨基酸——蛋氨酸进入人体时会
趋化因子受体基因多态性与 COVID-19
新兴结果表明，不受控制的宿主免疫反应会导致一种称为细胞因子释放综合征（也称为“细胞因子风暴”）的危及生命的疾病，而这是重症 COVID-19 病理的主要驱动因素。在此次大流行中，人们正致力于寻找增加对 COVID-19 并发症的易感性或抵抗力的宿主基因组因素，并将这些发现转化为改善患者护理。在这方面，据报道趋化因子受体-配体关系在重症 COVID-19 疾病发病机制及其治疗中具有潜在重要性。HIV 感染和疾病进展研究已获得了有关趋化因子受体-配体关系的宝贵基因组见解。将这些知识与新发现的与 COVID-19 相关的潜在宿主基因组因素相结合，可能使我们更全面地了解 COVID-19 患者的发病机制和治疗结果。
转座因子在多态性变异与多因素疾病关联中的作用 RN Mustafin * 巴什基尔国立医科大学
摘要。分子遗传学研究使得确定多因素疾病 (MFD) 与许多特定 SNP 的关联成为可能，这些 SNP 对 MFD 发病机制的影响通常很难解释。这是因为寻找这些 SNP 影响机制的策略过于片面，主要局限于确定这些多态性位于其附近或内部的蛋白质编码基因的作用。本文提供了有关 SNP 影响 MFD 发病机制的机制的数据，这些机制是由于转座因子的变化导致其激活、功能障碍或对外源性病毒感染的易感性。结果，转座因子与特定蛋白质、非编码 RNA 和表观遗传因素的关系发生变化，这是 MFD 发展的诱因。事实上，大多数与疾病相关的 SNP 位于基因的内含子和调控区域以及基因间区域。人类基因组的转座因子也位于这些位置。因此，特定 SNP 与某些 MFD 的关联是由于特定转座因子的不同活性。确定 SNP 对转座因子的影响在生物信息学研究中很有前景，可以构建这些因子在基因内和基因间区域的分布图，并识别受多态性影响的结构变化。以神经退行性疾病为例，已经表明，由于人类基因组中 SNP 所在区域的病理功能和逆转录因子的激活会导致这些 MFD 的发展。关键词：关联、多因素疾病、单核苷酸多态性、逆转录因子、转座因子、靶向治疗。
双向高级多态性与交点和联合类型
现代主流编程语言，例如打字稿，流量和Scala，具有富含相交和联合类型的多态性类型系统。这些语言实现了双向高级多态类型推断的变体，以前主要在功能编程的背景下进行了研究。然而，现有的类型推理实现在处理非结构性亚型和交叉点和工会类型时缺乏稳固的理论基础，这是以前没有研究过的。在本文中，我们研究了双向高级多态性类型的推断，并使用显式类型的应用以及交点和联合类型，并证明这些特征具有非平凡的相互作用。我们首先提出一种类型系统，该系统由双向规范描述，具有良好的理论属性和声音，完整且可决定的算法。这有助于确定可以始终推断的类型类型。我们还探索了结合实用功能的变体，例如处理记录和推断较大类型的类型，这些类型与现实世界实现更好。尽管某些变体不再具有完整的算法，但它们仍然增强了类型系统的表现力。为了确保严格的结果，所有结果均在COQ证明助手中正式化。
喀麦隆雅温得埃图格-埃贝浸信会医院接受二甲双胍治疗的 2 型糖尿病患者 OCT1 基因 (SLC22A1) 遗传多态性及其与胃肠道副作用发生的关联
糖尿病是一种代谢紊乱，其特征是因胰岛素分泌、胰岛素作用或两者兼有缺陷而导致的慢性高血糖。为了控制糖尿病，建议使用口服降糖药，其中二甲双胍是全球治疗 2 型糖尿病 (T2DM) 的一线药物。有证据表明，20-30% 接受二甲双胍治疗的患者可能会出现胃肠道 (GI) 副作用，这可能归因于编码负责二甲双胍转运的蛋白质（有机阳离子转运蛋白 1）的基因 (SLC22A1) 的遗传多态性。本研究旨在调查 OCT1 基因多态性 M420del (rs72552763) 与喀麦隆雅温得接受二甲双胍治疗的 2 型糖尿病患者胃肠道副作用发展之间的关联。对来自埃图格-埃贝浸信会医院的 210 名知情同意的参与者进行了病例对照研究。使用 Chelex 100 方法从 Whartman N 0 3 滤纸上的干血斑 (DBS) 中提取 DNA。使用 PCR-RFLP 对 OCT1 基因 (M420del) 进行基因分型。使用卡方检验 (X 2 ) 建立关联，p 值 <0.05 被认为具有统计学意义。最主要的基因型是纯合突变 aa 基因型 (85.71%，180/210)，相对于杂合 Aa 基因型 (14.29%，30/210)。在研究参与者中未观察到纯合野生型 (AA)。具有 aa 基因型的个体发生胃肠道副作用的可能性是正常人的 3 倍 (OR= 3.143, P=0.005)。总之，OCT1 基因多态性 M420del 与胃肠道副作用的发生之间存在关联。
基因多态性可能与糖尿病有关
启动子区域的核苷酸变化通常会导致表达异常，导致血脂异常和动脉粥样硬化等并发症，最终导致冠心病 (CHD)。在 T2DM 患者中，TNF-α (308G>A) 多态性与 CHD 之间存在显著 (P < 0.05) 关系 (Rezuan, et al., 2021), (Jamil, et al., 2015)。一项荟萃分析显示，TNF-α 启动子 (-308G>A) 多态性对白种人 CHD 的影响强度为 1.5 倍 (Zhang, et al., 2011)。另一项在意大利人中进行的研究 (Sbarsi, et al., 2007) 表明，糖尿病患者中 TNF-α (-308G>A) 多态性的发病率明显较高。在墨西哥人群中也发现了同样的情况（Perez-Luque 等，2012），他们在三组人群（有和没有糖尿病家族史的健康人群和糖尿病患者）中检查了 TNF-α − 308G/A 启动子基因的等位基因频率，以及它与胰岛素抵抗、瘦素和 TNF-α 水平的关系。最后，ΤΝNF-α 238G/A 多态性可能是糖尿病前期发展和进展的风险因素（Dutta 等，2013）。